FOXP2 - FOXP2
.png)
Forkhead box proteini P2 ( FOXP2 yi analiz eden ) a, proteinin insanlarda ile kodlanan, bu FOXP2 yi analiz eden bir gen . FOXP2 yi analiz eden bir üyesidir forkhead kutu etti transkripsiyon faktörleri , protein gen ekspresyonunu düzenleyen tarafından DNA'ya . Beyinde, kalpte, akciğerlerde ve sindirim sisteminde ifade edilir.
FOXP2 yi analiz eden birçok bulunan omurgalılar önemli bir (örneğin kuşlarda mimicry rol oynar, birdsong ) ve echolocation yarasalardaki. FOXP2 , insanlarda konuşma ve dilin uygun gelişimi için de gereklidir. İnsanlarda, FOXP2'deki mutasyonlar , ciddi konuşma ve dil bozukluğuna gelişimsel sözel dispraksi neden olur . Farelerde ve ötücü kuşlarda gen çalışmaları, ses taklidi ve ilgili motor öğrenme için gerekli olduğunu göstermektedir. Beynin dışında, FOXP2 , akciğer ve sindirim sistemi gibi diğer dokuların gelişiminde de rol oynamıştır .
Başlangıçta bir genetik nedeni olarak 1998 yılında tanımlanan konuşma bozukluğu belirlenmiş bir İngiliz ailenin KE ailesini , FOXP2 yi analiz eden ilk gen konuşma ve dil ile ilişkili olduğu ve sonradan "dil gen" olarak adlandırılan edildi keşfetti oldu. Ancak, diğer genler insan dil gelişimi için gerekli olan ve bir 2018 analizi son zamanlardaki olumlu hiçbir kanıt olmadığını teyit evrimsel seçim bölgesinin FOXP2 yi analiz eden insanlarda.
Yapı ve işlev
Bir FOX proteini olarak FOXP2, bir çatallı kutu alanı içerir. Ayrıca poliglutamin yolu , çinko parmak ve lösin fermuarı içerir . Protein, diğer proteinlerin DNA'sına bağlanır ve çatal başlı kutu alanı aracılığıyla etkinliklerini kontrol eder. Yalnızca birkaç hedeflenen gen tanımlanmıştır, ancak araştırmacılar FOXP2 geni tarafından hedeflenen yüzlerce başka gen olabileceğine inanmaktadır. Forkhead box P2 proteini doğumdan önce ve sonra beyinde ve diğer dokularda aktiftir, birçok çalışma sinir hücrelerinin büyümesi ve aralarındaki iletim için çok önemli olduğunu göstermektedir. FOXP2 geni aynı zamanda sinaptik plastisite ile de ilgilidir, bu da onu öğrenme ve hafıza için zorunlu kılar.
FOXP2 , uygun beyin ve akciğer gelişimi için gereklidir. FOXP2 geninin yalnızca bir işlevsel kopyasına sahip nakavt fareler , yavru olarak seslendirmeleri önemli ölçüde azaltmıştır. FOXP2'nin işlevsel kopyaları olmayan nakavt fareler çalıştırılır, Purkinje tabakası gibi beyin bölgelerinde anormallikler gösterir ve doğumdan ortalama 21 gün sonra yetersiz akciğer gelişimi nedeniyle ölür.
FOXP2 , beyin olgunlaşması ve konuşma ve dil gelişimi için gerekli olduğu bazal ganglionlar ve alt frontal korteks dahil olmak üzere beynin birçok bölgesinde ifade edilir . Farelerde, genin erkek yavrularda dişi yavrulara göre iki kat daha fazla ifade edildiği bulundu; bu, erkek yavruların annelerinden ayrıldıklarında yaptıkları seslendirmelerin sayısındaki neredeyse iki kat artışla bağlantılıydı. Tersine, 4-5 yaş arası insan çocuklarında, genin kız çocukların Broca alanlarında %30 daha fazla ifade edildiği bulundu . Araştırmacılar, genin "daha iletişimsel cinsiyette" daha aktif olduğunu öne sürdüler.
Sentezlenmesi FOXP2 yi analiz eden tabidir post transkripsiyonel düzenlenmesinde özellikle mikroRNA (MiRNA), ki burada çok sayıda MiRNA bağlanma siteleri olarak bağlanan neokorteksin FOXP2 yi analiz eden bir baskı neden 3' çevrilmemiş bölümü .
Üç amino asit ikamesi, insan FOXP2 proteinini farelerde bulunandan ayırırken , iki amino asit ikamesi, insan FOXP2 proteinini şempanzelerde bulunandan ayırır , ancak bu değişikliklerden yalnızca biri insanlara özgüdür. Genetik olarak manipüle edilmiş farelerden ve insan nöronal hücre modellerinden elde edilen kanıtlar, bu değişikliklerin FOXP2'nin nöral fonksiyonlarını etkilediğini göstermektedir .
Klinik önemi
FOXP2 geni, aşağıdakiler dahil olmak üzere çeşitli bilişsel işlevlerde yer almıştır; genel beyin gelişimi, dil ve sinaptik plastisite. FOXP2 gen bölgesi, çatallı kutu P2 proteini için bir transkripsiyon faktörü görevi görür. Transkripsiyon faktörleri diğer bölgeleri etkiler ve çatallı kutu P2 proteininin de yüzlerce gen için bir transkripsiyon faktörü olarak hareket ettiği öne sürülmüştür. Bu üretken katılım, FOXP2 geninin başlangıçta düşünülenden çok daha kapsamlı olma olasılığını açar. Diğer transkripsiyon hedefleri, FOXP2 ile korelasyon olmaksızın araştırılmıştır. Spesifik olarak, FOXP2 otizm ve disleksi ile ilişkili olarak araştırılmıştır, ancak neden olarak herhangi bir mutasyon bulunmamıştır. İyi tanımlanmış bir hedef dildir. Bazı araştırmalar bu korelasyona katılmasa da, araştırmaların çoğu mutasyona uğramış bir FOXP2'nin gözlemlenen üretim eksikliğine neden olduğunu gösteriyor.
FOXP2 geninin mutasyonuyla ilişkili dilsel bozuklukların sadece motor kontroldeki temel bir eksikliğin sonucu olmadığına dair bazı kanıtlar vardır . Etkilenen bireylerin beyin görüntülemesi, dil ile ilgili kortikal ve bazal gangliyon bölgelerindeki fonksiyonel anormallikleri göstererek, problemlerin motor sistemin ötesine geçtiğini gösterir.
FOXP2'deki mutasyonlar, yetişkinlerde DEHB tanısı ile ilişkili olan birkaç (26 gen artı 2 intergenik) lokus arasındadır - klinik DEHB, FOXP2 mutasyonlarından veya diğer nedenlerden kaynaklanabilecek heterojen bir genetik ve nörolojik fenomen grubu için bir şemsiye etikettir.
2020 genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS ), FOXP2'nin tek nükleotid polimorfizmlerini (SNP'ler) esrar kullanım bozukluğuna yatkınlıkla ilişkilendirir .
Dil bozukluğu
FOXP2 geninin 7q31.2 bölgesinin translokasyonunun, gelişimsel sözel dispraksi (DVD) veya çocukluk çağı konuşma apraksisi (CAS) adı verilen ciddi bir dil bozukluğuna neden olduğu teorize edilmiştir. orijinal KE ailesi de dahil olmak üzere dünya. DNA bağlama alanında bir arginin-histidin ikamesine (R553H) neden olan bir yanlış anlamlı mutasyonun KE'deki anormallik olduğu düşünülmektedir. Bu, normalde bazik bir kalıntının oldukça asidik olmasına ve vücudun pH'ında oldukça reaktif olmasına neden olur. Bir heterozigot saçma mutasyon, R328X varyantı, bir KE bireyinde ve iki yakın aile üyesinde konuşma ve dil güçlükleriyle ilgili kesilmiş bir protein üretir. R553H ve R328X mutasyonları ayrıca FOXP2'nin nükleer lokalizasyonunu, DNA bağlanmasını ve transaktivasyon (artan gen ekspresyonu) özelliklerini de etkiledi.
Bu bireylerde delesyonlar, translokasyonlar ve yanlış anlamlı mutasyonlar bulunur. DVD/CAS'lı bu bireyler, tekrarlama ve fiil oluşturma ile görevlendirildiklerinde, fMRI çalışmalarında putamen ve Broca alanında aktivasyon azalmıştı. Bu alanlar genellikle dil işlevi alanları olarak bilinir. Bu, FOXP2'nin bir dil geni olarak bilinmesinin başlıca nedenlerinden biridir. Konuşmanın başlamasını geciktirdiler, artikülasyon güçlüğü, geveleyerek konuşma, kekemelik ve kötü telaffuz ve ayrıca dispraksi yaşadılar. Bu konuşma eksikliğinin büyük bir kısmının, ağız ve dil şekillendirme de dahil olmak üzere normal konuşma üretmek için gerekli hareketleri koordine edememekten kaynaklandığına inanılmaktadır. Ek olarak, konuşmanın gramer ve dilsel yönlerinin işlenmesiyle ilgili daha genel bozukluklar vardır. Bu bulgular, FOXP2'nin etkilerinin, diğer bilişsel dil işlevleri arasında kavramayı içerdiğinden, motor kontrol ile sınırlı olmadığını göstermektedir. Genel olarak hafif motor ve bilişsel eksiklikler not edilir. Klinik olarak bu hastalar öksürme, hapşırma ve/veya boğazlarını temizlemede de zorluk çekebilirler.
FOXP2'nin konuşma ve dil gelişiminde kritik bir rol oynadığı öne sürülse de, bu görüş, genin diğer memelilerde olduğu kadar konuşamayan kuşlarda ve balıklarda da ifade edilmesi gerçeğiyle sorgulanmıştır. FOXP2 transkripsiyon faktörünün varsayımsal bir "dil geni" olmaktan çok , konuşmanın dışsallaştırılmasıyla ilgili düzenleyici bir mekanizmanın parçası olduğu da öne sürülmüştür .
Evrim
FOXP2 yi analiz eden gen yüksek muhafaza edilir , memelilerde . İnsan geni, insan olmayan primatlardakinden , 303 pozisyonunda (T303N) bir treonin ile asparagin ikamesi ve 325 pozisyonunda bir asparajin ile serin ikamesi (N325S) olmak üzere iki amino asidin ikamesi ile farklıdır. Farelerde insanlardan üç ikameyle ve zebra ispinozlarında yedi amino asitle farklıdır . İnsan ve şempanzeler arasındaki iki amino asit farklılığından biri de etoburlarda ve yarasalarda bağımsız olarak ortaya çıktı. Benzer FOXP2 proteinleri ötücü kuşlarda , balıklarda ve timsahlar gibi sürüngenlerde bulunabilir .
Homo neanderthalensis kemiklerinden DNA örneği alınması, onların FOXP2 geninin biraz farklı olmasına rağmen Homo sapiens'inkine (yani insan) büyük ölçüde benzer olduğunu gösterir . Önceki genetik analizler, H. sapiens FOXP2 geninin yaklaşık 125.000 yıl önce popülasyonda sabitlendiğini ileri sürmüştü . Bazı araştırmacılar, Neandertal bulgularını, genin, Neandertallerle olan en son ortak atamızdan önce, 260.000 yıl önce popülasyonu taradığını göstermek için düşünüyor. Diğer araştırmacılar, H. sapiens versiyonunun 43.000 yıl önce yaşayan Neandertallerde nasıl ortaya çıktığına dair alternatif açıklamalar sunuyor .
2002'de yapılan bir araştırmaya göre, FOXP2 geni son zamanlardaki pozitif seçilimin belirtilerini gösterdi . Bazı araştırmacılar, pozitif seçilimin insanlarda dilin evrimi için çok önemli olduğunu öne sürdüler . Ancak diğerleri, FOXP2'de öğrenilmiş seslendirmelere ve benzer mutasyonlara sahip türler arasında net bir ilişki bulamamışlardır . Küresel olarak dağılmış büyük bir genom örneğinin 2018'de yapılan bir analizi, pozitif seçime dair hiçbir kanıt olmadığını doğruladı ve bu, orijinal pozitif seçim sinyalinin numune bileşimi tarafından yönlendirilebileceğini düşündürdü. FOXP2 versiyonu insan ve şempanze versiyonlarından sadece bir ek baz çiftinde farklılık gösteren farelere her iki insan mutasyonunun eklenmesi, keşif eğilimlerinde azalma ve azalma gibi diğer davranışsal değişikliklerin yanı sıra seslendirmelerde değişikliklere neden olur. labirent öğrenme zamanı. Dopamin seviyelerinde bir azalma ve belirli sinir hücrelerinin morfolojisinde değişiklikler de gözlenir.
Etkileşimler
FOXP2'nin CNTNAP2 , CTBP1 , SRPX2 ve SCN3A'yı düzenlediği bilinmektedir .
FOXP2 , nöronlarda bulunan neurexin ailesinin bir üyesi olan CNTNAP2'yi aşağı regüle eder . CNTNAP2 , yaygın dil bozukluğu biçimleriyle ilişkilidir.
FOXP2 ayrıca 'Suşi Tekrar içeren Protein X'e bağlı 2' olan SRPX2'yi de aşağı regüle eder . Geninin promotörüne bağlanarak ekspresyonunu doğrudan azaltır . SRPX2, serebral kortekste glutamaterjik sinaps oluşumunda yer alır ve çocuklukta daha yüksek oranda ifade edilir. SRPX2, inhibitör GABAerjik sinapsları değiştirmeden bırakırken ve dendritik omurga uzunluğunu veya şeklini etkilemezken , beyindeki glutamaterjik sinapsların sayısını spesifik olarak arttırıyor gibi görünmektedir . Öte yandan, FOXP2'nin aktivitesi, sayıya ek olarak dendritik omurga uzunluğunu ve şeklini azaltır, bu da dendritik morfolojide başka düzenleyici rollere sahip olduğunu gösterir.
diğer hayvanlarda
şempanzeler
Şempanzelerde FOXP2, insan versiyonundan iki amino asit ile farklıdır. Almanya'da yapılan bir araştırma, dizideki spesifik değişiklikleri bulmak için FOXP2'nin tamamlayıcı DNA'sını şempanzelerde ve diğer türlerde insan tamamlayıcı DNA'sı ile karşılaştırmak için sıraladı. FOXP2'nin insanlarda şempanzelere kıyasla işlevsel olarak farklı olduğu bulundu. FOXP2'nin diğer genler üzerinde de etkisi olduğu tespit edildiğinden, diğer genler üzerindeki etkileri de araştırılmaktadır. Araştırmacılar, insan dil yeteneği üzerinde etki gösteren hastalıklar konusunda da bu çalışmalar doğrultusunda daha ileri klinik uygulamaların olabileceği sonucuna varmışlardır.
fareler
Bir fare FOXP2 gen nakavtlarında , genin her iki kopyasının kaybı, serebellar anormalliklerle ilgili ciddi motor bozukluklara ve yavrular annelerinden alındığında normal olarak ortaya çıkan ultrasonik seslendirme eksikliğine neden olur . Bu seslendirmelerin anne-yavru etkileşimlerinde önemli iletişimsel rolleri vardır. Bir kopyanın kaybı, ultrasonik seslendirmelerin bozulması ve orta düzeyde bir gelişimsel gecikme ile ilişkilendirildi. Erkek fareler, dişi farelerle karşılaştıklarında şarkı özelliklerine sahip karmaşık ultrasonik seslendirmeler üretirler. KE ailesi tarafından taşınan R552H nokta mutasyonuna sahip fareler, striatal ve serebellar devrelerde serebellar azalma ve anormal sinaptik plastisite gösterir .
İnsanlaştırılmış FOXP2 fareleri, değiştirilmiş kortiko-bazal gangliyon devreleri gösterir. FOXP2 geninin insan aleli, insanlaştırılmış FOXP2 fareleri yaratmak için homolog rekombinasyon yoluyla fare embriyolarına aktarıldı. FOXP2'nin insan varyantı, farelerin keşif davranışları üzerinde de bir etkiye sahipti. FOXP2'nin işlevsel olmayan bir kopyasına sahip nakavt farelere kıyasla , insanlaştırılmış fare modeli, dopamin seviyeleri, sinapsların plastisitesi, striatumdaki ifade kalıpları ve doğada keşfedici olan davranış üzerindeki etkisini test ederken zıt etkiler gösterdi.
FOXP2 ekspresyonu farelerde değiştirildiğinde, motor becerilerin öğrenilmesi ve sinapsların plastisitesi dahil olmak üzere birçok farklı süreci etkiledi. Buna ek olarak, FOXP2 yi analiz eden daha bulunan altıncı tabakanın korteks göre beşinci ve bu da duyusal entegrasyon daha büyük rol oynayan ile tutarlıdır. FOXP2, işitsel girdilerin talamusta geçmesi gereken işlem alanı olan fare beyninin medial genikulat çekirdeğinde de bulundu . Mutasyonlarının dil öğreniminin gelişimini geciktirmede rol oynadığı bulundu. Ayrıca, kortiko-serebellar devrelerin Purkinje hücrelerinde ve serebellar çekirdeklerinde yüksek oranda eksprese edildiği bulundu. Yüksek FOXP2 ekspresyonu, striatum, substantia nigra , subtalamik çekirdek ve ventral tegmental alanda tip 1 dopamin reseptörlerini eksprese eden dikenli nöronlarda da gösterilmiştir . FOXP2'nin bu beyin bölgelerindeki mutasyonlarının motor yetenekler üzerindeki olumsuz etkileri, laboratuar çalışmalarında farelerde görevler aracılığıyla gösterilmiştir. Bu vakalarda beyin devrelerini analiz ederken, bilim adamları, daha yüksek seviyelerde dopamin ve daha kısa dendrit uzunlukları buldular, bu da uzun süreli depresyonda kusurlara neden oldu , bu da motor fonksiyon öğrenimi ve bakımında rol oynadı. EEG çalışmaları yoluyla , bu farelerin striatumlarında artan aktivite seviyelerine sahip olduğu ve bu sonuçlara katkıda bulunduğu bulundu. Şizofreni , epilepsi , otizm , bipolar bozukluk ve zihinsel engellerde rol oynadığı gösterilen FOXP2 geninin hedeflerinin mutasyonlarına dair daha fazla kanıt vardır .
yarasalar
FOXP2'nin yarasa ekolokasyonunun gelişiminde etkileri vardır . Maymunlar ve farelerin aksine, FOXP2 yarasaların yankı bulmasında son derece çeşitlidir . Yarasa olmayan öther memelilerin yirmi iki dizisi, 44 eş anlamlı olmayan mutasyon gösteren yarasa dizisi sayısının yarısının aksine, toplam 20 adsız mutasyon ortaya çıkardı. Tüm deniz memelileri amino asit ikamelerine üç paylaşır, ancak herhangi bir fark echolocating arasında bulunmuştur dişli balina ve non-echolocating dişsiz deniz memelileri . Bununla birlikte, yarasalar içinde amino asit varyasyonu, farklı ekolokasyon türleri ile ilişkiliydi.
kuşlar
Gelen ötücü , FOXP2 yi analiz eden büyük olasılıkla rol oynayan genleri nöroplastisitesi . Gen demonte ait FOXP2 yi analiz eden alanı X bazal ganglion eksik ve yanlış şarkı taklit ötücü sonuçlarında. FoxP2'nin aşırı ekspresyonu, adeno-ilişkili virüs serotip 1'in (AAV1) beynin X alanına enjeksiyonu yoluyla gerçekleştirildi . Bu aşırı ifade, devrilmeye benzer etkiler üretti; yavru zebra ispinoz kuşları, öğretmenlerini doğru bir şekilde taklit edemediler. Benzer şekilde, yetişkin kanaryalarda daha yüksek FOXP2 seviyeleri , ötüş değişiklikleriyle de ilişkilidir.
Yetişkin zebra ispinozlarındaki FOXP2 seviyeleri, erkekler şarkılarını kadınlara yönlendirdiğinde, diğer bağlamlarda şarkı söylediklerinden önemli ölçüde daha yüksektir. "Yönlendirilmiş" şarkı söyleme, bir erkeğin genellikle bir kur gösterisi için bir kadına şarkı söylemesi anlamına gelir. "Yönlendirilmemiş" şarkı söyleme, örneğin, bir erkek diğer erkekler varken veya yalnızken şarkı söylediğinde meydana gelir. Çalışmalar, FoxP2 seviyelerinin sosyal bağlama bağlı olarak değiştiğini bulmuştur. Kuşlar yönsüz ötüşürken, X Alanında FoxP2 ifadesinde bir azalma oldu. Bu aşağı düzenleme gözlenmedi ve kuşların yönlendirilmiş ötüşünde FoxP2 seviyeleri sabit kaldı.
Şarkı öğrenen ve ötmeyen kuşlar arasındaki farklılıkların, FOXP2 proteininin amino asit dizisindeki farklılıklardan ziyade FOXP2 gen ekspresyonundaki farklılıklardan kaynaklandığı gösterilmiştir .
Zebra balığı
Zebra balıklarında FOXP2, sinir sistemi gelişiminde muhtemelen rol oynadığı ventral ve dorsal talamus , telensefalon , diensefalonda eksprese edilir . Zebra balığı FOXP2 geni, insan FOX2P ortologuyla %85 benzerliğe sahiptir.
Tarih
FOXP2 ve geni, KE ailesi olarak bilinen ve yarısı (üç kuşaktan 15 kişi) gelişimsel sözel dispraksi adı verilen bir konuşma ve dil bozukluğundan mustarip olan bir İngiliz ailesi üzerinde yapılan araştırmalar sonucunda keşfedildi . Onların vakası University College London Çocuk Sağlığı Enstitüsü'nde incelendi . 1990 yılında , McGill Üniversitesi'nde Dilbilim Profesörü Myrna Gopnik , bozukluktan etkilenen KE ailesinin, büyük ölçüde dilbilgisi eksiklikleri ile karakterize, anlaşılmaz konuşma ile ciddi konuşma bozukluğu olduğunu bildirdi. Temelin öğrenme veya bilişsel yetersizlik değil, temel olarak dilbilgisi yeteneğini etkileyen genetik faktörlerden kaynaklandığını öne sürdü. (Onun hipotezi, "gramer geni"nin popüler bir varlığına ve tartışmalı bir gramer-spesifik bozukluk kavramına yol açtı.) 1995'te Oxford Üniversitesi ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü araştırmacıları, bozukluğun tamamen genetik olduğunu buldular. Dikkat çekici bir şekilde, bozukluğun bir nesilden diğerine kalıtımı, otozomal dominant kalıtımla, yani bir otozom ( cinsiyet dışı kromozom ) üzerinde baskın bir şekilde hareket eden sadece tek bir genin mutasyonuyla tutarlıydı . Bu, tipik olarak çoklu genetik risk faktörlerini içeren karmaşık bir temele sahip olan, konuşma ve dil becerilerini etkileyen bir bozukluk için bilinen birkaç Mendel (monojenik) kalıtım örneğinden biridir .
1998'de Oxford Üniversitesi genetikçileri Simon Fisher , Anthony Monaco , Cecilia SL Lai, Jane A. Hurst ve Faraneh Vargha-Khadem , etkilenen ve etkilenenlerden alınan DNA örneklerinden kromozom 7'nin küçük bir bölgesinde lokalize olan otozomal dominant monogenik bir kalıtım tanımladılar. etkilenmeyen üyeler Kromozomal bölge (lokus) 70 gen içeriyordu. Lokus, İnsan Genomu Adlandırma komitesi tarafından resmi adı "SPCH1" (konuşma ve dil bozukluğu-1 için) verildi. Kromozomal bölgenin haritalanması ve dizilenmesi, bakteriyel yapay kromozom klonları yardımıyla gerçekleştirilmiştir . Bu süre zarfında, araştırmacılar KE ailesiyle ilgisi olmayan ancak benzer türde bir konuşma ve dil bozukluğu olan bir birey tespit ettiler. Bu durumda, CS olarak bilinen çocuk, kromozom 7'nin bir kısmının kromozom 5'in bir kısmı ile değiştirildiği bir kromozomal yeniden düzenleme (bir translokasyon ) taşıyordu . Kromozom 7'nin kırılma bölgesi SPCH1 bölgesi içinde yer alıyordu.
2001 yılında ekip, CS'de mutasyonun protein kodlayan bir genin ortasında olduğunu tespit etti. Biyoinformatik ve RNA analizlerinin bir kombinasyonunu kullanarak , genin forkhead-box (FOX) transkripsiyon faktörleri grubuna ait yeni bir proteini kodladığını keşfettiler . Bu nedenle, FOXP2'nin resmi adıyla atandı. Araştırmacılar , KE ailesindeki FOXP2 genini sıraladıklarında , etkilenen tüm bireyler tarafından paylaşılan, ancak etkilenmemiş aile üyeleri ve diğer insanlar tarafından paylaşılan bir heterozigot nokta mutasyonu buldular . Bu mutasyon, FOXP2 proteininin DNA bağlama alanını inhibe eden bir amino asit ikamesinden kaynaklanmaktadır . Genin daha fazla taranması, farklı nokta mutasyonları ve kromozomal yeniden düzenlemeler dahil olmak üzere birden fazla ek FOXP2 bozulması vakasını tanımladı ve bu genin bir kopyasına verilen hasarın konuşma ve dil gelişimini raydan çıkarmak için yeterli olduğuna dair kanıt sağladı.
Ayrıca bakınız
- Şempanze genom projesi
- evrimsel dilbilim
- FOX proteinleri
- Olduvai alan adı
- dilin kökeni
- vokal öğrenme