SCN3A - SCN3A

SCN3A
tanımlayıcılar
takma adlar	SCN3A , NAC3, Nav1.3, sodyum voltaj kapılı kanal alfa alt birimi 3, FFEVF4, EIEE62, DEE62
Harici kimlikler	OMIM : 182391 MGI : 98249 HomoloGene : 56005 GeneCards : SCN3A
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 2 (insan)
Son	165.204,050 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 2 (fare)
Son	65.567.627 baz puan
RNA ifade modeli
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• sodyum kanalı aktivitesi ; • voltaj kapılı iyon kanalı aktivitesi ; • iyon kanalı aktivitesi ; • voltaj kapılı sodyum kanalı aktivitesi;
Hücresel bileşen	• voltaj kapılı sodyum kanal kompleksi ; • sitoplazma ; • zarın ayrılmaz bileşeni ; • zar ; • plazma zarı ; • akson;
biyolojik süreç	• aksiyon potansiyeli sırasında membran depolarizasyonu ; • sodyum iyonu transmembran transportu ; • sodyum iyon transportu ; • iyon transmembran transportunun düzenlenmesi ; • iyon transportu ; • transmembran transport ; • iyon transmembran transportu ; • nöronal aksiyon potansiyeli;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	6328
	20269
	ENSG00000153253
	ENSMUSG00000057182
	Q9NY46
	A2ASI5
	NM_001081676 ; NM_001081677 ; NM_006922
NM_018732 ; NM_001355166 ; NM_001355167 ; NM_001355168 ; NM_001355169;
	NM_001355170 ; NM_001355171
	NP_001075145 ; NP_001075146 ; NP_008853
NP_001342095 ; NP_001342096 ; NP_001342097 ; NP_001342098 ; NP_001342099;
	NP_001342100 ; NP_061202
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Voltaj geçitli sodyum kanalı, tip III, alfa alt-birimi ( SCN3A ) a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını Nav1.3 geni .

İşlev

Voltaj kapılı sodyum kanalları, 24 transmembran alanlı büyük bir alfa alt biriminden ve bir veya daha fazla düzenleyici beta alt biriminden oluşan transmembran glikoprotein kompleksleridir. Nöronlarda ve kasta aksiyon potansiyellerinin üretilmesinden ve yayılmasından sorumludurlar . Bu gen, sodyum kanalı alfa alt birim gen ailesinin bir üyesini kodlar ve kromozom 2 üzerindeki beş alfa alt birim geninden oluşan bir kümede bulunur. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları bulunmuştur.

SCN3A, " gyrifikasyon " adı verilen bir süreç olan insan serebral korteksinin katlanmasında yer alır ve konuşma üreten beyin alanlarını etkiler.

Ayrıca bakınız

sodyum kanalı

Referanslar

daha fazla okuma

Catterall WA, Goldin AL, Waxman SG (Aralık 2005). "Uluslararası Farmakoloji Birliği. XLVII. Voltaj kapılı sodyum kanallarının isimlendirilmesi ve yapı-fonksiyon ilişkileri". Farmakolojik İncelemeler . 57 (4): 397–409. doi : 10.1124/pr.57.4.4 . PMID 16382098 . S2CID 7332624 .
Malo MS, Srivastava K, Andresen JM, Chen XN, Korenberg JR, Ingram VM (Nisan 1994). "Düşük sertlikte polimeraz zincir reaksiyonu ile yürüyen hedeflenen gen: varsayılan bir insan beyni sodyum kanalı geninin (SCN3A) kromozom 2q24-31'e atanması" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 91 (8): 2975–9. Bibcode : 1994PNAS...91.2975M . doi : 10.1073/pnas.91.8.2975 . PMC 43497 . PMID 8159690 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (Eylül 1996). "Normalleştirme ve çıkarma: gen keşfini kolaylaştırmak için iki yaklaşım" . Genom Araştırması . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Lu CM, Brown GB (Şubat 1998). "Alt tip III alfa-alt biriminin iki izoformunu kodlayan bir insan beyni sodyum kanalı geninin izolasyonu". Moleküler Sinirbilim Dergisi . 10 (1): 67–70. doi : 10.1007/BF02737087 . PMID 9589372 . S2CID 2533542 .
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (Şubat 2000). "Tanımlanmamış insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XVI. Büyük proteinleri in vitro kodlayan beyinden alınan 150 yeni cDNA klonunun tam dizileri" . DNA Araştırması . 7 (1): 65-73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 .
Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (Ağustos 2000). "Düşük yoğunluklu lipoprotein reseptör gen ailesinin sitozolik adaptör ve iskele proteinleri ile etkileşimleri, hücresel iletişimde ve sinyal iletiminde çeşitli biyolojik fonksiyonlar önermektedir" . Biyolojik Kimya Dergisi . 275 (33): 25616–24. doi : 10.1074/jbc.M000955200 . PMID 10827173 .
Chen YH, Dale TJ, Romanos MA, Whitaker WR, Xie XM, Clare JJ (Aralık 2000). "İnsan beyninden tip III sodyum kanalının klonlanması, dağılımı ve fonksiyonel analizi". Avrupa Nörobilim Dergisi . 12 (12): 4281–9. doi : 10.1046/j.1460-9568.2000.01336.x . PMID 11122339 .
Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, Prasad S, Nosakowski J, Sugata K, Sugata A, Nishizaki K, Meyer NC, Smith RJ (Şubat 2001). "SCN2A ve SCN3A'nın genomik yapıları - DFNA16 lokusunda sağırlık için aday genler". gen . 264 (1): 113–22. doi : 10.1016/S0378-1119(00)00594-1 . PMID 11245985 .
Whitaker WR, Faull RL, Dragunow M, Mee EW, Emson PC, Clare JJ (2001). "İnsan epileptik hipokampüsünde voltaj kapılı sodyum kanalı tip II ve III'ü kodlayan mRNA'lardaki değişiklikler". Nörobilim . 106 (2): 275–85. doi : 10.1016/S0306-4522(01)00212-3 . PMID 11566500 . S2CID 26385238 .
Weiss LA, Escayg A, Kearney JA, Trudeau M, MacDonald BT, Mori M, Reichert J, Buxbaum JD, Meisler MH (Şubat 2003). "Ailesel otizmde sodyum kanalları SCN1A, SCN2A ve SCN3A" . Moleküler Psikiyatri . 8 (2): 186–94. doi : 10.1038/sj.mp.4001241 . PMID 12610651 .
Shah BS, Rush AM, Liu S, Tyrrell L, Black JA, Dib-Hajj SD, Waxman SG (Ağustos 2004). "Contactin, doğal dokularda sodyum kanalı Nav1.3 ile birleşir ve hücre yüzeyinde kanal yoğunluğunu arttırır" . Nörobilim Dergisi . 24 (33): 7387-99. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0322-04.2004 . PMC 6729770 . PMID 15317864 .
Thimmapaya R, Neelands T, Niforatos W, Davis-Taber RA, Choi W, Putman CB, Kroeger PE, Packer J, Gopalakrishnan M, Faltynek CR, Surowy CS, Scott VE (Temmuz 2005). "İnsan Nav1.3 ek varyantlarının dağılımı ve fonksiyonel karakterizasyonu". Avrupa Nörobilim Dergisi . 22 (1): 1–9. doi : 10.1111/j.1460-9568.2005.04155.x . PMID 16029190 . S2CID 30185095 .
Platoshyn O, Remillard CV, Fantozzi I, Sison T, Yuan JX (Kasım 2005). "Kültürlenmiş insan pulmoner arter düz kas hücrelerinde fonksiyonel voltaj kapılı Na(+) kanallarının tanımlanması" . Pflügers Arşivi . 451 (2): 380–387. doi : 10.1007/s00424-005-1478-3 . PMC 1351366 . PMID 16052353 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (Ocak 2006) ). "Transkripsiyonel modülasyonun çeşitlendirilmesi: büyük ölçekli tanımlama ve insan genlerinin varsayılan alternatif promotörlerinin karakterizasyonu" . Genom Araştırması . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Martin MS, Tang B, Ta N, Escayg A (Ağustos 2007). "Voltaj kapılı sodyum kanalları SCN1A, SCN2A ve SCN3A'nın 5' çevrilmemiş bölgelerinin karakterizasyonu ve cis ile korunan kodlamayan dizilerin tanımlanması" . genomik . 90 (2): 225–35. doi : 10.1016/j.ygeno.2007.04.006 . PMC 2637551 . PMID 17544618 .

Dış bağlantılar

SCN3A+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)

Bu makale , kamuya açık olan Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden alınan metinleri içermektedir .

Bu membran proteini lı makale bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects