KE ailesi - KE family
KE ailesi bir için belirlenmiş bir tıbbi adıdır İngiliz şiddetli sergileyen kime yaklaşık yarısını, ailenin konuşma bozukluğu denilen gelişimsel sözel dispraksi . Konuşma bozukluğunun genetik mutasyona bağlı olduğu keşfedilen ve genellikle "dil geni" olarak adlandırılan FOXP2 geninin keşfedildiği, genetik analizler kullanılarak incelenen konuşma bozukluğu olan ilk ailedir . Durumları aynı zamanda katı Mendel kalıtımı sergilediği bilinen ilk insan konuşma ve dil bozukluğudur .
1980'lerin sonlarında okul çocuklarından tıbbi müdahaleye getirilen KE ailesi davası, 1990 yılında Londra'daki UCL Çocuk Sağlığı Enstitüsü'nde ele alındı . İlk rapor, ailenin genetik bir bozukluktan etkilendiğini öne sürdü . Kanadalı dilbilimci Myrna Gopnik , bozukluğun öncelikle gramer eksikliği ile karakterize olduğunu ve tartışmalı bir "dilbilgisi geni" kavramını desteklediğini öne sürdü. Genetikçiler de Oxford Üniversitesi koşulu karmaşık fiziksel ve fizyolojik etkileri ile, gerçekten de genetik olduğunu tespit ve 1998 yılında, eninde sonunda adında gerçek gen tespit FOXP2 yi analiz eden . Bu keşif , genin dilin kökeniyle doğrudan ilişkili olması nedeniyle, doğrudan insan evrimi hakkında daha geniş bir bilgiye yol açtı .
National Geographic belgesel filmi Human Ape'de bir erkek ve bir kız olmak üzere iki aile üyesi yer aldı .
Tıbbi araştırmalar
KE ailesinin çocukları, Londra'nın batısındaki Brentford ilkokulundaki Elizabeth Augur'un özel eğitim ihtiyaçları birimine katıldı . 1980'lerin sonlarına doğru ailenin yedi çocuğu oraya gitti. Augur, ailenin üç kuşaktır konuşma bozukluğu yaşadığını öğrenmeye başladı. 30 üyenin yaklaşık yarısı şiddetli eksiklikten muzdarip, bazıları hafif derecede etkileniyor ve çok azı etkilenmemiş durumda. Yüzlerinin alt yarısında katılık var ve çoğu bir kelimeyi telaffuz etmeyi tamamlayamıyor. Birçoğunun şiddetli kekemeliği ve sınırlı kelime dağarcığı vardır. Özellikle ünsüzleri kullanmakta güçlük çekerler ve "kaşık" yerine "lütuf", "masa" yerine "güçlü" ve "mavi" yerine "bu" gibi ünsüzleri atlarlar. Yazı dilinde de hem okumada hem de yazmada dil eksikliği görülmektedir. Daha düşük sözel olmayan IQ ile karakterize edilirler .
Augur, aileyi tıbbi araştırmalara girmeye ikna etti ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü'nden genetikçi Michael Baraitser'e başvurdu. Meslektaşları Marcus Prembey ve Jane Hurst ile 1987'de analizler için kan örnekleri almaya başladılar. 1990'daki ilk raporları, işitmelerinin normal olmasına ve bazılarının normal zekaya sahip olmasına rağmen 16 aile üyesinin ciddi anormallikten etkilendiğini ve durumun normal olduğunu gösteriyor. genetik olarak kalıtsal ( otozomal dominant ). Haberin üzerine BBC , Antenna adlı bilimsel dizide davanın belgeselini hazırlıyordu . Bu zamana kadar bir Kanadalı dilbilimci McGill Üniversitesi , Myrna Gopnik , Oxford oğlunu ziyaret ediyordu ve o BBC program için el ilanı fark üniversitede, bir davet konuşma yaptı. Tıbbi genetikçilerle temasa geçti, KE aile üyeleriyle görüştü ve Quebec , Montreal'e döndü . O genetik bozukluk ölçüde gramer yeteneği merkezli olduğunu ikna etti ve mektuplar yazdı edildi Nature Onun "dilbilgisi geni" ve gramer özgü bozukluğu tartışmalı tasarım kavramı yayımlanan raporları 1990 yılında.
Discovery FOXP2 yi analiz eden geni
Çocuk Sağlığı Enstitüsü'nde sinirbilimci ve dil uzmanı Faraneh Vargha-Khadem , Oxford Üniversitesi ve Reading Üniversitesi dilbilimcileriyle ekip oluşturmayı araştırmaya başladı . 1995'te, Gopnik'in hipotezinin aksine, 13 etkilenen ve 8 normal bireyi karşılaştırarak, genetik bozukluğun sadece dilsel yeteneğin değil, aynı zamanda entelektüel ve anatomik özelliklerin de karmaşık bir bozukluğu olduğunu buldular ve böylece "gramer geni" kavramını çürüttüler. Kullanılması pozitron emisyon tomografisi (PET) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI), onlar KE aile üyeleri bazı beyin bölgelerinin (başlangıç seviyelerine kıyasla) az aktif olduğunu buldu ve bazı aşırı aktif olduklarını normal insanlara kıyasla ne zaman. Az aktif bölgeler, yüz ve ağız bölgelerini kontrol eden motor nöronları içeriyordu . Aşırı aktif olan alanlar , konuşma merkezi olan Broca alanını içerir . Oxford genetikçileri Simon Fisher ve Anthony Monaco ile 1998'de kromozom 7'nin (7q31) uzun kolundaki genin tam yerini belirlediler . Kromozomal bölge ( lokus ) SPCH1 (konuşma ve dil bozukluğu-1 için ) olarak adlandırıldı. ) ve 70 gen içerir. Akraba olmayan bir aileden CS olarak adlandırılan bir erkek çocuğunun konuşma bozukluğunun bilinen gen lokasyonunu kullanarak, 2001 yılında hem KE ailesinde hem de CS'de konuşma bozukluğundan sorumlu ana genin FOXP2 olduğunu ve bu genin önemli bir rol oynadığını keşfettiler . dilin kökeni ve gelişimi. Genlerdeki mutasyonlar konuşma ve dil sorunlarına neden olur.