Gelişimsel sözel dispraksi - Developmental verbal dyspraxia

Gelişimsel sözel dispraksi
Diğer isimler Orofasiyal dispraksi ile konuşma ve dil bozukluğu
Otozomal baskın - tr.svg
FOXP2'deki mutasyonların neden olduğu gelişimsel sözel dispraksi , otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır .

Çocukluk çağı konuşma apraksisi ( CAS ) ve gelişimsel konuşma apraksisi ( DAS ) olarak da bilinen gelişimsel sözel dispraksi ( DVD ), çocukların sesleri, heceleri ve kelimeleri söylemekte zorlandıkları bir durumdur. Bunun nedeni kas zayıflığı veya felç değildir. Beyin, konuşma için gerekli vücut kısımlarını (örneğin dudaklar, çene, dil) hareket ettirmeyi planlamada sorun yaşar. Çocuk ne söylemek istediğini bilir, ancak beyni bu kelimeleri söylemek için gerekli olan kas hareketlerini koordine etmekte güçlük çeker.

Bu bozukluğun kesin nedeni genellikle bilinmemektedir. Birçok gözlem, bozukluğa sahip birçok kişinin ailesinde iletişim bozukluğu öyküsü olduğundan, DVD'nin genetik bir nedeni olduğunu düşündürmektedir. FOXP2 geni, durumla ilgili birçok çalışmada yer almıştır ve neden bu olduğunda, durum otozomal dominant bir şekilde kalıtılır , ancak bu vakaların kabaca %75'i de novo'dur .

DVD'nin tedavisi yoktur, ancak uygun, yoğun müdahale ile bu motor konuşma bozukluğuna sahip kişiler önemli ölçüde iyileşebilir.

Sunum

"Çocukluk çağı konuşma apraksisi (CAS), nöromüsküler defisitlerin (örneğin, anormal refleksler, anormal ton) yokluğunda konuşmanın altında yatan hareketlerin kesinliği ve tutarlılığının bozulduğu nörolojik bir çocukluk çağı (pediatrik) konuşma sesi bozukluğudur. Bilinen veya bilinmeyen kökenli karmaşık nörodavranışsal bozukluklarla birlikte veya idiyopatik nörojenik konuşma sesi bozukluğu olarak bilinen nörolojik bozukluğun bir sonucu Hareket dizilerinin uzam-zamansal parametrelerinin planlanması ve/veya programlanmasındaki temel bozulma, konuşma sesi üretiminde hatalarla sonuçlanır ve prozodi." Amerikan Konuşma-Dil-İşitme Derneği (ASHA) Çocuklarda Konuşma Apraksisi Üzerine Ad Hoc Komitesi (2007)

DVD/CAS'ı diğer çocukluk çağı konuşma ses bozukluklarından ayıran üç önemli özellik vardır. Bu özellikler şunlardır:

  • Üzerinde "Tutarsız hatalar ünsüzler ve ünlülerin tekrarlanan yapımları hece ve kelimelerin
  • Uzatılmış coarticulatory sesler ve hece arasındaki geçişler
  • Uygunsuz prozodi , özellikle sözcüksel veya deyimsel vurgunun gerçekleştirilmesinde"

DVD/CAS gelişimsel bir bozukluk olsa da , çocuklar büyüdüğünde öylece ortadan kalkmayacaktır. Bu bozukluğu olan çocuklar, tipik dil edinim kalıplarını takip etmezler ve ilerlemek için tedaviye ihtiyaçları olacaktır.

nedenler

DVD/CAS bir motor bozukluktur , bu da sorunun ağızda değil beyinde ve sinyallerinde olduğu anlamına gelir . Çoğu durumda, nedeni bilinmemektedir. Olası nedenler arasında genetik sendromlar ve bozukluklar yer alır .

Son araştırmalar, FOXP2 geninin hem tür hem de bireysel gelişimdeki önemine odaklanmıştır . Üç kuşak boyunca geniş aile üyelerinin yarısının kalıtsal gelişimsel sözel dispraksi sergilediği KE ailesi ile ilgili araştırma , FOXP2 geninin kusurlu bir kopyasına sahip olduğu bulundu . ve daha ileri çalışmalar, FOXP2 geninin yanı sıra diğer genetik sorunların DVD/ CAS'ı açıklayabileceğini düşündürmektedir . 16p11.2 mikrodelesyon sendromu dahil.

Yeni araştırma, anahtar dil devrelerini koruyan perisilvian bölgelerin gelişiminde sodyum kanalı SCN3A'nın bir rolü olduğunu öne sürüyor - Broca ve Wernicke Bölgesi. SCN3A'da mutasyon olan hastalarda oral motor konuşma bozuklukları vardı.

Doğum/prenatal yaralanmaların yanı sıra felç de DVD/CAS'ın nedenleri olabilir. Ayrıca, DVD/CAS, çeşitli diğer koşulların ikincil bir özelliği olarak ortaya çıkabilir. Bunlara otizm , bazı epilepsi türleri , frajil X sendromu , galaktozemi ve duplikasyonlar veya delesyonlar içeren kromozom translokasyonları dahildir .

Teşhis

Gelişimsel sözel dispraksi, sözlü konuşma mekanizmalarını ölçen özel sınavlarla bir konuşma dili patoloğu (SLP) tarafından teşhis edilebilir . Oral mekanizma muayenesi dudak büzme, üfleme, dudak yalama, dili kaldırma gibi görevleri içerir ve ayrıca ağız muayenesini içerir. Tam bir muayene aynı zamanda hastanın yemek yemesini ve konuşmasını gözlemlemeyi de içerir. Daha resmi bir muayene olan Kaufman Speech Praxis testi gibi testler de tanıda kullanılmaktadır. İki yaşın altındaki çocuklar için DVD/CAS'ın ayırıcı tanısı genellikle mümkün değildir. Çocuklar 2-3 yaş arasındayken bile her zaman net bir teşhis konulamayabilir, çünkü bu yaşta teşhis testlerine hala odaklanamayabilir veya bunlarla işbirliği yapamayabilirler.

Yönetmek

DVD/CAS'ın tedavisi yoktur, ancak uygun, yoğun müdahale ile bozukluğu olan kişiler önemli ölçüde iyileşebilir.

DVD/CAS, hastanın bireysel ihtiyaçlarına göre değişen çeşitli terapi biçimleri gerektirir. Tipik olarak tedavi, bir konuşma dili patoloğu (SLP) ile bire bir terapiyi içerir . DVD/CAS'lı çocuklarda tutarlılık tedavide kilit unsurdur. İletişim biçimindeki tutarlılığın yanı sıra sözlü iletişimin geliştirilmesi ve kullanılması, bir çocuğun konuşmayı öğrenme sürecine yardımcı olmada son derece önemlidir.

Pek çok terapi yaklaşımı kapsamlı kanıtlarla desteklenmemektedir; bununla birlikte, üzerinde anlaşmaya varılmış görünen tedavi yönleri şunlardır:

Tedavinin bu yönleri pek çok klinik belgeyle desteklense de, sistematik araştırma çalışmalarından elde edilen kanıtlardan yoksundurlar. ASHA'nın DVD/CAS hakkındaki konum beyanında ASHA, DVD/CAS için sinirsel substratlar, davranışsal bağlantılar ve tedavi seçenekleri üzerinde işbirliğine dayalı, disiplinler arası ve programlı araştırmalara kritik bir ihtiyaç olduğunu belirtiyor.

bütünsel stimülasyon

DVD/CAS'ı tedavi etmek için sıklıkla kullanılan bir teknik, integral stimülasyondur. İntegral stimülasyon, konuşmanın karmaşık motor görevi için gereken bilişsel motor planlamaya odaklanan bilişsel motor öğrenmeye dayanır . Genellikle "beni izle, dinle, yaptığım gibi yap" yaklaşımı olarak anılır ve tedavi için çok adımlı bir stratejiler hiyerarşisi üzerine kuruludur. Bu stratejiler hiyerarşisi, klinisyenin çocuğun ihtiyaçlarına göre tedaviyi değiştirmesine izin verir. İşitsel ve görsel modları vurgulayarak çeşitli sunum yöntemleri kullanır. Uzmanlar, yeni materyalle kapsamlı uygulama ve deneyimin anahtar olduğunu öne sürüyorlar, bu nedenle tek bir oturumda yüzlerce hedef uyaran ortaya çıkarılmalıdır. Ayrıca, hedeflenen ve hedef olmayan ifadeleri karıştıran dağıtılmış (daha kısa, ancak daha sık) ve rastgele işlem, daha fazla genel öğrenme sağlar.

Çocuklar için bütünsel stimülasyon terapisinin gevşek bir şekilde düzenlendiği hiyerarşinin altı adımı şunlardır:

  • "Çocuk klinisyenle birlikte izler, dinler ve aynı anda uyaranı üretir.
  • Klinisyen modeller, daha sonra çocuk uyaranı tekrarlarken, klinisyen aynı anda ağzından çıkarır.
  • Klinisyen modeller ve ipuçları sağlar ve çocuk tekrar eder.
  • Klinisyen modeller ve çocuk hiçbir ipucu verilmeden tekrar eder.
  • Klinisyen, örneğin bir soru sorarak, çocuğun spontane yanıt vermesi gibi, modelleme yapmadan uyaranı ortaya çıkarır.
  • Çocuk, rol yapma veya oyunlar gibi klinisyenin teşvikiyle daha az yönlendirilmiş durumlarda uyaran üretir".

Entegre fonolojik yaklaşım

Olumlu etkileri olduğu gösterilen başka bir tedavi stratejisi, bütünleşik bir fonolojik yaklaşımdır. Bu yaklaşım, "hedeflenen konuşma üretim pratiğini fonolojik farkındalık faaliyetlerine dahil eder ve konuşma üretimini hızlandırmak için harfleri ve fonolojik ipuçlarını kullanır". McNeill, Gillon ve Dodd, DVD/CAS'lı 4-7 yaşları arasında 12 çocuk üzerinde bu yaklaşımla haftada iki kez altı haftalık iki blok halinde (altı haftalık bir geri çekme bloğu ile ayrılmış) tedavi gördüler. Çocukların çoğu için konuşma üretimi , fonolojik farkındalık , kelime çözme, harf bilgisi ve heceleme alanlarında olumlu etkiler buldular . Bu sonuçlar, konuşma üretimini, fonolojik farkındalığı, harf bilgisini, hecelemeyi ve okumayı aynı anda hedeflemenin klinik olarak verimli olduğunu göstermektedir. DVD/CAS'lı çocukların konuşma üretimleri gelişse bile okuma ve heceleme ile ilgili sürekli sorunları olduğundan bu özellikle önemlidir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar