kromozom 7 - Chromosome 7
kromozom 7 | |
---|---|
Özellikleri | |
Uzunluk ( bp ) | 159.345.973 bp ( GRCh38 ) |
No genlerinin | 862 ( CCDS ) |
Tip | otozom |
sentromer pozisyonu |
Submetasentrik (60.1 Mbp) |
Tam gen listeleri | |
CCDS | gen listesi |
HGNC | gen listesi |
UniProt | gen listesi |
NCBI | gen listesi |
Harici harita görüntüleyiciler | |
Topluluk | kromozom 7 |
Entrika | kromozom 7 |
NCBI | kromozom 7 |
UCSC | kromozom 7 |
Tam DNA dizileri | |
Referans Sırası | NC_000007 ( FASTA ) |
GenBank | CM000669 ( FAŞTA ) |
Kromozom 7 , normalde bu kromozomun iki kopyasına sahip olan insanlarda 23 çift kromozomdan biridir . Kromozom 7, yaklaşık 159 milyon baz çiftini ( DNA'nın yapı malzemesi ) kapsar ve hücrelerdeki toplam DNA'nın yüzde 5 ila 5,5'ini temsil eder .
genler
gen sayısı
Aşağıda, insan kromozomu 7'nin gen sayısı tahminlerinden bazıları verilmiştir. Araştırmacılar, genom açıklamalarına farklı yaklaşımlar kullandıklarından , her bir kromozomdaki gen sayısına ilişkin tahminleri değişiklik gösterir (teknik ayrıntılar için, bkz. gen tahmini ). Çeşitli projeler arasında, işbirlikçi konsensüs kodlama dizisi projesi ( CCDS ) son derece muhafazakar bir strateji benimser. Dolayısıyla CCDS'nin gen sayısı tahmini, insan protein kodlayan genlerin toplam sayısı üzerinde bir alt sınırı temsil eder.
Tahmini: | Protein kodlayan genler | Kodlamayan RNA genleri | psödojenler | Kaynak | Yayın tarihi |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 862 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 870 | 245 | 703 | 2017-05-12 | |
Topluluk | 984 | 973 | 889 | 2017-03-29 | |
UniProt | 944 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 948 | 905 | 933 | 2017-05-19 |
gen listesi
Aşağıda insan kromozomu 7'deki genlerin kısmi bir listesi bulunmaktadır. Tam liste için sağdaki bilgi kutusundaki bağlantıya bakın.
- ACTR3B : aktin ile ilgili protein 3B
- AEBP1 : AE bağlayıcı protein 1
- AGK : mitokondriyal açilgliserol kinaz enzimini kodlayan
- AASS : kodlayan enzim Alfa- aminoadipik semialdehit sentaz, mitokondriyal
- ARHGEF35 : kodlayan protein Rho guanin nükleotid değişim faktörü (GEF) 35
- BCAP29 : B-hücresi reseptörü ile ilişkili protein 29
- BCC6 : protein bazal hücreli karsinomun kodlanması, duyarlılık, 6
- BRAT1 : BRCA1 ile ilişkili ATM etkinleştirici 1
- C7orf25 : protein UPF0415
- C7orf31 : kromozom 7 açık okuma çerçevesi 31
- MAP11 : kodlayan protein Mikrotübül ilişkili protein 11
- CALU : Kalumenin
- CDCA7L : Hücre bölünmesi döngüsü ile ilişkili 7 benzeri protein
- CNOT4 : CCR4-NOT transkripsiyon kompleksi, alt birim 4
- CPED1 : kaderin benzeri ve 1 içeren PC-esteraz alanı
- CPVL : karboksipeptidaz, vitellojenik benzeri
- CROT : Peroksizomal karnitin O-oktanoiltransferaz
- DDX56 : ÖLÜ kutu sarmal 56
- DMTF1 : Siklin D bağlama myb benzeri transkripsiyon faktörü 1
- ECOP : EGFR ile koamifiye edilmiş ve aşırı eksprese edilmiş protein
- EGFR-AS1 : kodlayan protein EGFR antisens RNA 1
- EZH2 : histon h3 lisin 27 için histon-lizin N-metiltransferaz enzimini kodlayan
- FAM71F2 : dizi benzerliği 71 üyeli aile F2
- FAM185A : dizi benzerliği 185 üye A olan aile
- FAM200A : dizi benzerliği 200 üye A olan aile
- FBXO24 : Sadece F-box protein 24
- GBAS : Glioblastoma amplifiye sekans; Protein NipSnap homologu 2
- GET4 : kodlayan protein GET4
- GLCCI1 : Glukokortikoid kaynaklı transkript 1 proteini
- HPC4 : Prostat kanseri, kalıtsal, 4
- ICA1 : adacık hücresi otoantijeni 1
- ING3 : büyüme proteini 3 inhibitörü
- INTS1 : kodlayan protein Entegratör kompleksi alt birim 1
- IQCE : IQ alanı içeren protein E
- KDM7A : kodlayan protein Lizin demetilaz 7A
- LINC01003 : uzun intergenik protein olmayan kodlayıcı RNA 1003'ü kodlayan
- LRRC17 : protein 17 içeren lösin açısından zengin tekrar
- LSM5 : U6 küçük nükleer RNA ve mRNA bozulması ile ilişkili
- LUC7L2 : varsayılan RNA bağlayıcı protein Luc7 benzeri 2
- MDFIC : MyoD ailesi inhibitör alanı içeren
- METTL2B : metiltransferaz benzeri protein 2B
- MINDY4 : MINDY lisin 48 deubiquitinase 4
- MIR96 : mikroRNA 96
- MOSPD3 : 3 içeren hareketli sperm alanı
- MTERF : mitokondriyal transkripsiyon sonlandırma faktörü 1
- NOM1 : MIF4G alanı 1 ile nükleolar protein
- NUDCD3 : NudC alanı içeren protein 3
- NUPL2 : nükleoporin benzeri 2
- NXPH1 : nöreksofilin-1
- PDAP1 : PDGFA ile ilişkili protein 1
- PHTF2 : varsayılan homeodomain transkripsiyon faktörü 2
- PLOD3 : prokollajen-lisin, 2-oksoglutarat 5-dioksijenaz 3
- POM121 : POM121 transmembran nükleoporin
- POP7 : ribonükleaz P protein alt birimi p20
- PPP1R17 : protein fosfataz 1 düzenleyici alt birim 17
- PSPH : fosfoserin fosfataz
- PURB : pürinden zengin element bağlayıcı protein B
- PVRIG : protein Poliovirüs reseptörü ile ilgili immünoglobulin alanını kodlayan
- RADIL : ras ilişkili ve seyreltik alan içeren protein
- RCP9 : DNA'ya yönelik RNA polimeraz III alt birimi RCP9
- REPIN1 : çoğaltma başlatıcısı 1
- RNF216-IT1 : RNF216 intronik transkript 1 kodlayan protein
- SCIN : sinderin
- SCRN1 : secernin 1
- SOSTDC1 : 1 içeren sklerostin alanı
- SPDYE1 : hızlı/RINGO hücre döngüsü düzenleyici aile üyesi E1
- SSC4D : 4 alanlı çöpçü reseptör sistein açısından zengin aile üyesi
- STEAP1 : prostat 1'in altı transmembran epitelyal antijeni
- STEAP2 : prostat 2'nin altı transmembran epitelyal antijeni
- STEAP4 : prostat 4'ün altı transmembran epitelyal antijeni
- STYXL1 : serin/treonin/tirozin etkileşimli benzeri protein 1
- SUMF2 : sulataz değiştirici faktör 2
- SYPL1 : sinaptofizin benzeri protein 1
- TARP : TCR gama alternatif okuma çerçevesi proteini
- TBRG4 : dönüştürücü büyüme faktörü beta düzenleyici 4
- TECPR1 kodlayan protein Tectonin beta pervane tekrarı 1 içerir
- TMED4 : transmembran emp24 alanı içeren protein 4
- TMEM130 : transmembran protein 130
- TMEM196 kodlama proteini Transmembran protein 196
- TRBC1 kodlayan protein T hücre reseptörü beta sabiti 1
- TRBC2 kodlayan protein T hücre reseptörü beta sabiti 2
- TRIL : Lösin bakımından zengin tekrarlara sahip TRL4 etkileşimcisi
- URG4 : yukarı regüle edilmiş gen 4
- WBSCR17 : polipeptit N-asetilgalaktozaminiltransferaz 17
- WDR91 kodlayan protein WD tekrar alanı 91
- WEE2-AS1 : kodlayan protein WEE2 antisens RNA 1
- ZC3HAV1 : çinko parmak CCCH tipi içeren
- ZC3HC1 : 1 içeren bir çinko-parmağı C3HC tipi
- ZKSCAN1 : KRAB ve SCAN etki alanlarına sahip çinko parmak proteini 1
- ZKSCAN5 : KRAB ve SCAN alanları 5 ile çinko parmak proteini
- ZMIZ2 : çinko parmak MIZ alanı içeren protein 2
- ZNF277P : çinko parmak proteini 277
- ZNF394 : çinko parmak proteini 394
- ZNF398 : çinko parmak proteini 398
- ZNF727 : kodlayan protein Çinko parmak proteini 727
- ZNF786 : kodlayan protein Çinko parmak proteini 786
- ZRF1 : DnaJ ısı şoku protein ailesi (Hsp40) üyesi C2
- ZSCAN21 : çinko parmak ve SCAN alanı içeren protein 21
Hastalıklar ve bozukluklar
Aşağıdaki hastalıklar kromozom 7'deki genlerle ilgili olanlardan bazılarıdır:
- argininosüksinik asidüri
- serebral kavernöz malformasyon
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Kolestaz, progresif ailesel intrahepatik 3
- Sitrüllinemi, tip II, erişkin başlangıçlı ,
- vas deferens'in konjenital bilateral yokluğu
- kistik fibroz
- Gelişimsel sözel dispraksi
- distal spinal müsküler atrofi, tip V
- Ehlers-Danlos sendromu
- hemokromatoz, tip 3
- Kalıtsal nonpolipoz kolorektal kanser HNPCC4
- Lisensefali sendromu, norman-roberts tipi
- Marfan sendromu
- akçaağaç şurubu idrar hastalığı
- genç tip 3 olgunluk başlangıçlı diyabet
- mukopolisakkaridoz tip VII veya Sly sendromu
- Kas distrofisi, uzuv kuşağı, tip 1D
- miyelodisplastik sendrom
- miyotoni konjenita
- sendromik olmayan sağırlık
- osteogenez kusurlu
- p47-phox eksikliği olan kronik granülomatöz hastalık
- Bekleyen sendrom
- Romano-Ward sendromu
- Shwachman-Elmas sendromu
- Şizofreni
- Silver-Russell sendromu
- Spesifik dil bozukluğu
- Tritanopia veya tritanomali renk körlüğü
- Williams sendromu
- Zellweger sendromu
kromozomal bozukluklar
Aşağıdaki koşullar, kromozom 7'nin yapısındaki veya kopya sayısındaki değişikliklerden kaynaklanır:
- Williams sendromuna , kromozom 7'nin uzun (q) kolunun bir kısmından genetik materyalin silinmesi neden olur. 11.23 konumunda bulunan silinen bölge (7q11.23 olarak yazılır), Williams sendromu kritik bölgesi olarak belirlenir. . Bu bölge 20'den fazla gen içerir ve araştırmacılar, Williams sendromunun karakteristik özelliklerinin muhtemelen bu bölgedeki çoklu genlerin kaybıyla ilgili olduğuna inanmaktadır.
Williams sendromuyla ilgili belirli genlerin birkaçı tanımlanmış olsa da, silinen bölgedeki genlerin çoğu ile Williams sendromunun belirti ve semptomları arasındaki ilişki bilinmemektedir.
- 7. kromozomun sayısı veya yapısındaki diğer değişiklikler büyüme ve gelişmede gecikmeye, zihinsel bozukluğa, karakteristik yüz özelliklerine, iskelet anormalliklerine, konuşma gecikmesine ve diğer tıbbi sorunlara neden olabilir. Bu değişiklikler, her hücrede kromozom 7'nin fazladan bir kopyasını (kısmi trizomi 7) veya her hücrede kromozomun eksik bir parçasını (kısmi monozomi 7) içerir. Bazı durumlarda, kromozom 7'nin bir bölümünde birkaç DNA yapı taşı ( nükleotidler ) silinir veya kopyalanır. Halka kromozom 7 adı verilen dairesel bir yapı da mümkündür. Kırık bir kromozomun her iki ucu tekrar birleştiğinde halka kromozom oluşur.
sitogenetik bant
Chr. | Kol | Grup | ISCN başlangıcı |
ISCN durağı |
Temel çift başlangıcı |
Temel çift durdurma |
Lekelemek | Yoğunluk |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
7 | P | 22.3 | 0 | 227 | 1 | 2.800.000 | gneg | |
7 | P | 22,2 | 227 | 397 | 2.800.001 | 4.500.000 | GPS | 25 |
7 | P | 22.1 | 397 | 610 | 4,500,001 | 7.200.000 | gneg | |
7 | P | 21.3 | 610 | 908 | 7.200.001 | 13.700.000 | GPS | 100 |
7 | P | 21.2 | 908 | 965 | 13.700.001 | 16.500.000 | gneg | |
7 | P | 21.1 | 965 | 1121 | 16.500.001 | 20.900.000 | GPS | 100 |
7 | P | 15.3 | 1121 | 1419 | 20,900,001 | 25.500.000 | gneg | |
7 | P | 15.2 | 1419 | 1589 | 25.500.001 | 27.900.000 | GPS | 50 |
7 | P | 15.1 | 1589 | 1816 | 27.900.001 | 28.800.000 | gneg | |
7 | P | 14.3 | 1816 | 1986 | 28.800.001 | 34.900.000 | GPS | 75 |
7 | P | 14.2 | 1986 | 2043 | 34.900.001 | 37.100.000 | gneg | |
7 | P | 14.1 | 2043 | 2327 | 37,100,001 | 43.300.000 | GPS | 75 |
7 | P | 13 | 2327 | 2639 | 43.300.001 | 45.400.000 | gneg | |
7 | P | 12.3 | 2639 | 2838 | 45.400.001 | 49.000.000 | GPS | 75 |
7 | P | 12.2 | 2838 | 2909 | 49,000,001 | 50.500.000 | gneg | |
7 | P | 12.1 | 2909 | 3093 | 50.500.001 | 53.900.000 | GPS | 75 |
7 | P | 11.2 | 3093 | 3306 | 53.900.001 | 58.100.000 | gneg | |
7 | P | 11.1 | 3306 | 3448 | 58,100,001 | 60.100.000 | asen | |
7 | Q | 11.1 | 3448 | 3689 | 60,100,001 | 62.100.000 | asen | |
7 | Q | 11.21 | 3689 | 3973 | 62,100,001 | 67.500.000 | gneg | |
7 | Q | 11.22 | 3973 | 4171 | 67.500.001 | 72.700.000 | GPS | 50 |
7 | Q | 11.23 | 4171 | 4597 | 72.700.001 | 77.900.000 | gneg | |
7 | Q | 21.11 | 4597 | 4994 | 77.900.001 | 86.700.000 | GPS | 100 |
7 | Q | 21.12 | 4994 | 5108 | 86.700.001 | 88.500.000 | gneg | |
7 | Q | 21.13 | 5108 | 5292 | 88.500.001 | 91.500.000 | GPS | 75 |
7 | Q | 21.2 | 5292 | 5406 | 91.500.001 | 93.300.000 | gneg | |
7 | Q | 21.3 | 5406 | 5661 | 93.300.001 | 98.400.000 | GPS | 75 |
7 | Q | 22.1 | 5661 | 6129 | 98.400.001 | 104.200.000 | gneg | |
7 | Q | 22,2 | 6129 | 6300 | 104.200.001 | 104.900.000 | GPS | 50 |
7 | Q | 22.3 | 6300 | 6470 | 104.900.001 | 107.800.000 | gneg | |
7 | Q | 31.1 | 6470 | 6683 | 107.800.001 | 115.000.000 | GPS | 75 |
7 | Q | 31.2 | 6683 | 6867 | 115,000,001 | 117.700.000 | gneg | |
7 | Q | 31.31 | 6867 | 7094 | 117.700.001 | 121.400.000 | GPS | 75 |
7 | Q | 31.32 | 7094 | 7208 | 121.400.001 | 124.100.000 | gneg | |
7 | Q | 31.33 | 7208 | 7364 | 124,100,001 | 127.500.000 | GPS | 75 |
7 | Q | 32.1 | 7364 | 7449 | 127.500.001 | 129.600.000 | gneg | |
7 | Q | 32.2 | 7449 | 7576 | 129.600.001 | 130.800.000 | GPS | 25 |
7 | Q | 32.3 | 7576 | 7803 | 130.800.001 | 132.900.000 | gneg | |
7 | Q | 33 | 7803 | 8031 | 132.900.001 | 138.500.000 | GPS | 50 |
7 | Q | 34 | 8031 | 8371 | 138.500.001 | 143.400.000 | gneg | |
7 | Q | 35 | 8371 | 8612 | 143.40.001 | 148.200.000 | GPS | 75 |
7 | Q | 36.1 | 8612 | 8910 | 148.200.001 | 152.800.000 | gneg | |
7 | Q | 36.2 | 8910 | 9080 | 152.800.001 | 155.200.000 | GPS | 25 |
7 | Q | 36.3 | 9080 | 9350 | 155.200.001 | 159.345.973 | gneg |
popüler kültürde
romanlar
Yeni Performans Anomalileri'nde , Stanford Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, Cono 7Q takma adını alan casus kahramanı Cono'nun hızlandırılmış sinir sisteminin altında yatan, kromozom 7'nin uzun (q) kolundaki mutasyonları tanımlıyorlar.
Referanslar
daha fazla okuma
- Rodríguez L, López F, Paisán L, de la Red Mdel M, Ruiz AM, Blanco M, Antelo Cortizas J, Martínez-Frías ML (Kasım 2002). "Saf kısmi trizomi 7q: iki yeni hasta ve inceleme". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi . 113 (2): 218–224. doi : 10.1002/ajmg.10719 . PMID 12407716 .
Dış bağlantılar
- Ulusal Sağlık Enstitüleri. "Kromozom 7" . Genetik Ana Sayfa Referansı . Arşivlenmiş orijinal 3 Ağustos 2004 tarihinde . 2017-05-06 alındı .
- "Kromozom 7" . İnsan Genom Projesi Bilgi Arşivi 1990-2003 . 2017-05-06 alındı .