polidaktili - Polydactyly

polidaktili
Diğer isimler	hiperdaktili
Postaksiyel polidaktili olan bir sol el
uzmanlık	tıbbi genetik

Polidaktili veya polidaktili (dan Yunan πολύς (polisakarid)  'çok sayıda' ve δάκτυλος (daktylos)  'parmak') olarak da bilinir, hyperdactyly , anormal bir durum olan insanlarda sonuçlanan ve hayvanlarda süpernümerari el ve / veya parmak. Polidaktili, oligodaktilinin tam tersidir (daha az parmak veya ayak parmağı).

Belirti ve bulgular

Tek taraflı preaksiyel polidaktili sol başparmağı etkileyen erkek. Fazladan rakam normal duyuya sahipti ancak eklemi yoktu ve bu nedenle bağımsız hareket edemiyordu.

İnsanlarda/hayvanlarda bu durum bir veya iki elde kendini gösterebilir. Ekstra rakam genellikle çıkarılabilen küçük bir yumuşak doku parçasıdır. Bazen eklemsiz kemik içerir; nadiren tam işleyen bir rakam olabilir. Fazladan rakam en çok elin ulnar (küçük parmak) tarafında, radyal ( başparmak ) tarafında daha az yaygındır ve çok nadiren orta üç hane içindedir. Bunlar sırasıyla postaksiyel (küçük parmak), preaksiyel (başparmak) ve merkezi (halka, orta, işaret parmakları) polidaktili olarak bilinir. Ekstra rakam, çoğunlukla mevcut bir rakamdaki anormal bir çataldır veya nadiren normal bir rakam gibi bilekten kaynaklanabilir.

Yenidoğanlarda doğumsal deformitelerin görülme sıklığı yaklaşık %2'dir ve bu deformitelerin %10'u üst ekstremiteyi içerir. Uzuvun konjenital anomalileri, klinik tabloya neden olan embriyonik yetmezliğe dayalı olarak Frantz ve O'Rahilly tarafından önerilen ve Swanson tarafından modifiye edilen yedi kategoride sınıflandırılabilir. Bu kategoriler, parça oluşumundaki başarısızlık, farklılaşmadaki başarısızlık, duplikasyon, aşırı büyüme, çalılık, konjenital daralma bandı sendromu ve genelleşmiş iskelet anormallikleridir. Polidaktili, çoğaltma kategorisine aittir. Polidaktili ve çeşitli sendromlar arasında bir ilişki olduğundan, doğuştan üst ekstremite deformitesi olan çocuklar, diğer konjenital anomaliler için bir genetikçi tarafından muayene edilmelidir. Bu, bir sendromdan şüpheleniliyorsa veya ailenin iki veya üç neslinden daha fazlası etkilenmişse de yapılmalıdır. Araştırmalar, konjenital anomalilerin çoğunun, hızlı uzuv gelişiminin 4 haftalık embriyolojik döneminde meydana geldiğini göstermiştir. Polidaktili 39 genetik mutasyonla ilişkilendirilmiştir. Moleküler araştırmalar devam ettikçe, duplikasyon bozukluklarından sorumlu olan daha spesifik lokuslar ve genetik mekanizmalar zamanla tanımlanacaktır. Polidaktili, aşağıda tartışılan üç ana tipe ayrılabilir.

Ulnar veya postaksiyel polidaktili

postaksiyel polidaktili

Bu, fazladan basamağın elin ulnar tarafında, dolayısıyla küçük parmağın tarafında olduğu en yaygın durumdur. Buna postaksiyel polidaktili de denilebilir. Kendini çok ince bir şekilde, örneğin sadece küçük parmağın ulnar tarafında bir nubbin olarak veya çok belirgin bir şekilde tam gelişmiş bir parmak olarak gösterebilir. En yaygın olarak ekstra parmak bir son oluşan ilkel falanksta bir ile çivi ve küçük cilt pedikülle ile el bağlı. Çoğunlukla bir nörovasküler demet tanımlanabilir, ekstra basamakta tendon bulunmaz. Tam gelişmiş bir ekstra parmak durumunda, duplikasyon genellikle metakarpofalangeal eklem seviyesinde kendini gösterir. Küçük parmağın üç katına çıkması çok nadirdir. Ulnar polidaktili, Afrika popülasyonlarında on kat daha sık görülür. Afrikalılar ve Afrikalı Amerikalılarda 143 canlı doğumda 1 ile karşılaştırıldığında, Kafkasyalılarda insidans 1.339 canlı doğumda 1 olarak bildirilmektedir. Ulnar polidaktili de sıklıkla bir sendromun parçasıdır. Afrika kökenli hastalarda ulnar polidaktili çoğunlukla izole olarak ortaya çıkarken, Kafkasyalılarda prezentasyon sıklıkla bir sendromla ilişkilendirilir, ancak geriye dönük bir incelemede, Kafkasyalılarda 37 ulnar polidaktili vakasından sadece 4'ü sendromiktir. Tüm hastaların neredeyse %14'ünde bu tip polidaktili kalıtsaldır. Genellikle değişken ekspresyon ve eksik penetrasyon ile otozomal dominant bir şekilde geçer. Genetik olarak heterojendir, yani farklı genlerdeki mutasyonlar neden olabilir. Ekstra rakam pediküllendiğinde çok hareketli olabilir; ancak yaralanmalar nadirdir ve şimdiye kadar hiç rapor edilmemiştir.

Radyal veya preaksiyel polidaktili

preaksiyel polidaktili

Bu, elin başparmağa doğru olduğu daha az yaygın bir durumdur. Radyal polidaktili, elin radyal tarafında fazladan bir rakamın (veya fazladan rakamın) varlığına işaret eder. En sık Hint popülasyonlarında görülür ve ikinci en yaygın konjenital el bozukluğudur. Radyal polidaktili insidansı her 3.000 canlı doğumda 1 olarak bildirilmektedir. Radyal polidaktilinin klinik özellikleri, duplikasyonun derecesine bağlı olacaktır. Radyal polidaktili, zar zor görünen bir radyal cilt etiketinden tam çoğaltmaya kadar değişir. Başparmak polidaktilisi, distal falanksın zar zor görülebilen genişlemesinden, birinci metakarp dahil olmak üzere başparmağın tam duplikasyonuna kadar değişir. Radyal polidaktili sıklıkla çeşitli sendromlarla ilişkilidir.

Santral polidaktili

Bu, fazladan basamağın yüzük, orta veya işaret parmağında olduğu çok nadir bir durumdur. Bu parmaklardan en sık olarak işaret parmağı etkilenirken yüzük parmağı nadiren etkilenir. Bu tip polidaktili, sindaktili, yarık el ve çeşitli sendromlarla ilişkilendirilebilir. Polisindaktili, üç ve dördüncü parmakları etkileyen çeşitli derecelerde sindaktili sunar.

nedenler

Preaksiyel polidaktili: Ektopik SHH ifadesi, Hemingway mutantı, fare, sağ ön ayak

Polidaktili, bir genin kendisindeki mutasyonlar veya belirli bir genin ifadesinden sorumlu bir cis düzenleyici elemandaki mutasyonlar gibi farklı mutasyonlarla ilişkilidir . Hoxa- veya Hoxd kümelerindeki mutasyonların polidaktiliye yol açtığı bildirilmektedir. Hoxd13 ve Gli3'ün Etkileşimleri neden synpolydactyly , ekstra ve konsolide rakamlardan oluşmasına. Bu bağlamdaki diğer sinyal iletim yolları, Wnt sinyal yolu veya Notch'dir .

Spesifik preaksiyel polidaktili (Hemingway mutantı) durumunda, SHH geninin yaklaşık 1 Mb yukarısında cis etkili bir mutasyon suçlanmıştır. Normalde SHH, arka ekstremite tarafında polarizasyon aktivitesi bölgesi (ZPA) olarak adlandırılan bir düzenleyici bölgede ifade edilir . Oradan, uzuvun büyüme yönüne yanal olarak öne doğru yayılır. Mutantta, ekstremitenin ön tarafında yeni bir düzenleyici bölgede daha küçük ektopik ekspresyon görülür. Bu ektopik ifade, bir veya daha fazla yeni basamak için ham madde sağlayan hücre çoğalmasına neden olur.

Polidaktili uzuvların genetik nedenlerinin araştırılmasına ek olarak, uzuvdaki konjenital bozukluğu simüle etmek için uzuv modelleme modelleri kullanılır , polidaktili gelişim yollarını açıklayabilir.

Polidaktili kendi başına veya daha yaygın olarak konjenital anomaliler sendromunun bir özelliği olarak ortaya çıkabilir . Kendi kendine meydana geldiğinde , tek genlerdeki otozomal dominant mutasyonlarla ilişkilidir, yani multifaktöriyel bir özellik değildir . Ancak çeşitli genlerdeki mutasyon polidaktiliye neden olabilir. Tipik olarak mutasyona uğramış gen, gelişimsel kalıplamada yer alır ve polidaktili bir veya iki özellik olan bir konjenital anomali sendromu ortaya çıkar.

Bununla birlikte, Çin'de annenin kirliliğe maruz kalmasıyla bir ilişki olduğunu gösteren yakın tarihli bir çalışma ile polidaktili doğum öncesi çevre ile ilişkilendirilmiştir.

Türler şunları içerir:

97 genetik sendrom, farklı polidaktili türleri ile ilişkilendirilmiştir.

Ulnar polidaktili

Ulnar polidaktili sıklıkla bilateraldir ve ayakların sindaktili ve polidaktili ile ilişkilidir . Bu basit veya karmaşık bir polidaktili olabilir. Ulnar polidaktili, izole bir konjenital durum olarak ortaya çıkar, ancak bir sendromun parçası da olabilir. Ulnar polidaktili ile ortaya çıkan sendromlar şunlardır: Trizomi 13 , Greig sefalopolisindaktili sendromu , Meckel sendromu , Ellis-van Creveld sendromu , McKusick-Kaufman sendromu , Down sendromu , Bardet-Biedl sendromu , Smith-Lemli-Opitz sendromu

Radyal polidaktili

Radyal polidaktili Tip VII birkaç sendromla ilişkilidir: Holt-Oram sendromu , Fanconi anemisi (6 yaşına kadar aplastik anemi), Townes-Brocks sendromu ve Greig sefalopolisindaktili (ulnar polidaktili ile de ortaya çıktığı bilinmektedir).

Santral polidaktili

Santral polidaktili ile ilişkili sendromlar şunlardır: Bardet-Biedl sendromu , Meckel sendromu , Pallister-Hall sendromu , Legius sendromu , Holt-Oram sendromu . Ayrıca santral polidaktili, sindaktili ve yarık el ile ilişkili olabilir. Polidaktili dahil diğer sendromlar arasında akrokallozal sendrom , bazal hücreli nevüs sendromu , Biemond sendromu , ektrodaktili -ektodermal displaziler-yarık dudak/damak sendromu , ayna el deformitesi , Mohrial sendromu , oral-fasiyal sendrom yer alır. -dijital sendrom , Rubinstein-Taybi sendromu , kısa kaburga polidaktilisi ve VATER birlikteliği . Triphalangeal başparmak ile de oluşabilir .

Teşhis

8.5 aylık bir erkekte sağ ayak başparmağının sağ taraflı duplikasyonu, iki ayak parmağı (beşinci ve altıncı) görünüşe göre distale doğru hafifçe genişlemiş beşinci metatarsal kemikle eklemler oluşturuyor. Kopyalanan ayak parmakları neredeyse normal bir büyümeye sahiptir. Beşinci parmakta hafif varus açılanması vardır ve altıncı parmakta önemli valgus açılanması vardır .

Tip III merkezi polidaktili röntgeni (orta parmaklar aynı uzunluktadır).

Kemik yapılarını görmek için röntgen görüntüleme kullanılarak sınıflandırma yapılır.

Ulnar polidaktili

Tip 1 ulnar polidaktili - deri ve sinirler tarafından fazladan bir rakam eklenir.

Ulnar polidaktili sınıflandırması iki veya üç tipte mevcuttur. Temtamy ve McKusick'e göre iki aşamalı sınıflandırma, A ve B tipini içerir. A tipinde, metakarpofalangeal eklemde veya karpometakarpal eklemi içeren daha proksimalde fazladan bir küçük parmak vardır. Küçük parmak hipoplastik veya tamamen gelişmiş olabilir. B tipi, bir nubbinden, bir pedikül üzerindeki ekstra, işlevsel olmayan küçük parmak kısmına kadar değişir. Üç tip sınıflandırmaya göre, tip I, nubbinleri veya yüzen küçük parmakları içerir, tip II, MCPJ'deki duplikasyonları içerir ve tip III, tüm ışının duplikasyonlarını içerir.

Radyal polidaktili

Wassel sınıflandırması iskelet çoğaltılması en yakın düzeyine dayalı radyal polidaktili en çok kullanılan sınıflandırılmasıdır. En yaygın tür Wassel 4'tür (bu tür kopyaların yaklaşık %50'si), ardından Wassel 2 (%20) ve Wassel 6 (%12) gelmektedir.

Santral polidaktili

Santral polidaktili sınıflandırması, duplikasyonun kapsamına dayanır ve aşağıdaki üç türü içerir: Tip I, bitişik parmağa kemik veya ligamentöz eklerle bağlanmayan merkezi bir duplikasyondur; sıklıkla kemikleri, eklemleri, kıkırdakları veya tendonları içermez. Tip IIA, bir basamağın veya bir basamağın parçasının normal bileşenlerle sindaktili olmayan bir kopyasıdır ve geniş veya bifid bir metakarpal veya falanks ile artiküle eder. Tip IIB, bir basamağın veya bir basamağın bir kısmının normal bileşenlerle sindaktili bir kopyasıdır ve geniş veya bifid bir metakarpal veya falanks ile artiküle eder. Tip III, iyi biçimlendirilmiş bir duplike metakarpa sahip tam bir dijital duplikasyondur.

Tedavi

Ulnar polidaktili

Ulnar polidaktili genellikle el fonksiyonunu etkilemez, ancak sosyal nedenlerle ameliyatla tedavi edilebilir.

5. ışın postaksiyel polidaktili ile sol ayak

A tipi ulnar polidaktili

A Tipi ulnar polidaktili tedavisi karmaşıktır, çünkü amacı sabit, fonksiyonel bir küçük parmağı korurken aksesuar parmağı çıkarmaktır. Kopyalanan proksimal falanks ortak, geniş bir metakarp başı ile eklemlendiğinde, ulnar kollateral bağ düşünülmelidir. Ortak artikülasyonu olan veya altıncı metakarplı vakalarda, küçük parmağın abduksiyonunu gerçekleştiren kas ( abdüktör digiti minimi ) korunmalıdır. Ortak bir metakarp eklemi olan hastalarda, aksiyal sonrası basamağın tabanında eliptik bir kesi yapılır. Abdüktör digiti minimi'yi yeterince ortaya çıkarmak için bu insizyon proksimal olarak uzatılabilir . Ulnar kollateral bağ ve abdüktör digiti minimi'nin insersiyonları daha sonra periost kılıfı ile kaldırılır. Ulnar parmakla eşlenen ekstansör ve fleksör tendonlar kesilir ve bundan sonra parmak metakarpal eklemiyle ampute edilir. Eklem yüzeyi genişse metakarp traş edilebilir. Sonunda kollateral bağ ve abdüktör digiti minimi , korunmuş proksimal falanksın tabanına yeniden yerleştirilir ve daha sonra yeniden yapılandırılmış eklemin karşısına bir tel yerleştirilir. Kopya metakarplı hastalarda, aksesuar parmak, abdüktör digiti minimi'nin tutulan küçük parmağa transferi ile standart ışın tarzında ampute edilir .

Tip B ulnar polidaktili

Bu durumda osseöz ve ligamentöz yapıların yokluğu vardır. Cerrahi teknik, duplikasyon seviyesinin ve anatomik bileşenlerin operatif tedaviye rehberlik etmesi gereken radyal polidaktiliye benzer. Pedikli ulnar ekstra parmak , yeni doğan çocuğun cilt köprüsünü tasarlamak için sütür ligasyonu ile çıkarılabilir . Bu, çocuk 6 ila 12 aylıkken ekstra basamağın çıkarılmasından daha kolay olabilir. Ligasyon, çift basamağa vasküler beslemeyi tıkayarak kuru kangren ve ardından otomatik amputasyon ile sonuçlanır. Bu, çok küçük deri köprülerinde bile, bir nörovasküler demetin varlığı dikkate alınarak yapılmalıdır. Ligasyon uygun olmayan şekilde yapıldığında artık bir nubbin verebilir. Ayrıca, skar bölgesinde bir nöroma gelişebilir. Bir eksizyon, artık bir nubbin gelişimini ve bir nöroma bağlı duyarlılığı önleyebilir. Ulnar tip B polidaktilisi olan bebekler için önerilen tedavi yenidoğan kreşinde ligasyondur. Çalışmalar, yenidoğan kreşinde ekstra parmak eksizyonunun iyi bir klinik ve kozmetik sonuç ile güvenli ve basit bir prosedür olduğunu göstermiştir.

Radyal polidaktili

İki başparmak bileşeninin hiçbiri normal olmadığından, mümkün olan en iyi bileşik rakamı oluşturmak için hangi öğelerin birleştirilmesine karar verilmelidir. En hipoplastik baş parmağı kesmek yerine, kalan baş parmağı güçlendirmek için deri, tırnak, kollateral bağlar ve tendonların korunması gerekir. Yaşamın ilk yılında, genellikle 9 ila 15 aylıkken cerrahi önerilir. Cerrahi seçenekler polidaktili tipine bağlıdır.

Bilhaut-Cloquet prosedürü

Bu tip prosedür, bazı doğuştan el cerrahları tarafından Wassel tip 1 ve 2 (her iki başparmağın da ciddi şekilde hipoplastik olduğu) için önerilir. Teknik, merkezi kemik ve yumuşak dokunun kompozit kama rezeksiyonu içerir. Bu, her bir başparmağın lateral dokusunun yaklaşımı ile sağlanacaktır. Amaç, mümkün olan, boyutu ilgilendiren normal bir başparmak elde etmektir. Çivi yatağının genişliği karşı başparmağın %70'inden fazlaysa bölünebilir.

Kollateral bağ rekonstrüksiyonu ile ablasyon

Bu tip prosedür, tüm Wassel polidaktili tipleri için kullanılır ve en sık kullanılan tekniktir. Hipoplastik, daha az işlevsel bir başparmak ile tüm başparmak duplikasyonu vakalarında önerilir. Aksi takdirde, Bilhaut-Cloquet düşünülebilir. Ulnar başparmak, çoğu durumda daha gelişmiş olduğu için tercihen korunur.

Radyal kollateral bağın distalden proksimale ayrılmasıyla periost kılıfı korunabilir. Bu şekilde, radyal parmağın radyal kollateral bandı, korunmuş ulnar başparmağın olmayan radyal kollateral bağı olarak işlev görecektir.

APB ve FPB'nin yükseltilmesi Wassel tip 4 duplikasyonda gerçekleştirilir; bu periost yoluyla veya ayrı olarak gerçekleştirilebilir. Tendonlar proksimale girdiğinde, ulnar başparmağı potansiyel olarak yeniden dengelemek için elevasyon proksimal olarak da gerçekleştirilir. Radyal başparmak ampute edildikten sonra ulnar elemanlar merkezileştirilir ve bir Kirschner teli ile sabitlenir . Çoğu durumda, ulnar başparmağın kemikli kısımlarını merkezileştirmek için uzunlamasına ve sagital bir osteotomi gerekir. Radyal başparmağın yumuşak dokusu korunurken, artık periost kılıfı ile birlikte ulnar başparmağın radyal tarafına yapışıktır. Kesilmiş radyal başparmağın APB ve FPB'si, daha fazla stabilite için distal falanksa bağlanır. Gerekirse, ekstansör pollicis longus ve fleksör pollicis longus, rotalarını merkezileştirmek için yeniden bağlanır.

Wassel tip 5 ve 6'da opponens pollicis kası ulnar metakarpa transfer edilmelidir. Korunmuş başparmakta herhangi bir açısal deformiteyi önlemek için kollateral bağ rekonstrüksiyonu ile yumuşak doku kullanılır. Tendon merkezileştirme de sıklıkla düzeltme için kullanılır. Yine de kemik deformiteleri olan durumlar olabilir. Hizalamayı sağlamak için osteotomilerin yapılması gerekir. Bu operasyon, ampute edilmiş başparmaktan elde edilen kemik grefti gerektirebilir.

Üst plasti prosedürü

Bu tip, bir başparmak proksimalde daha büyük olduğunda ve diğer başparmağın daha büyük bir distal bileşeni olduğunda belirtilir. (Prosedür başlangıçta kesilmiş parmakları uzatmanın bir yolu olarak tanımlanır.) Amaç, daha az hipoplastik bileşenleri birleştirerek işlevsel bir başparmak oluşturmaktır. Doğuştan olan başparmak duplikasyonunun tedavisinde on top plasti işlemi nadiren kullanılmaktadır. Wassel türleri 4, 5, 6 için gerekli olabilir.

Orta proksimal falanks veya orta metakarp seviyesinde, distal bileşen proksimal bileşene aktarılır. Distal bileşenin tendonları, distal bileşenin geri kalanı ampute edildiğinde korunur. Distal bileşeni besleyen nörovasküler demet ayrılır ve proksimale aktarılır.

Santral polidaktili

Açısal büyüme deformiteleri gibi deformiteleri önlemek için erken osteotomi ve ligament rekonstrüksiyonları yapılmalıdır.

Santral polidaktilinin cerrahi tedavisi oldukça değişkendir. Ameliyattan sonra elin fonksiyonel ve stabil olması, aynı zamanda estetik açıdan da hoş olması gerekir. Bu, intraoperatif yaratıcılık ve esneklik gerektirir. Cerrah, aynı zamanda, tamamen işlevsel bir sayı üstü basamağın tutulmasının cerrahi müdahaleye tercih edilip edilmediğini de düşünmelidir. Buna karşılık, ışın ampütasyonuyla elde edilen işlevsel, dört parmaklı bir el, deforme olmuş veya sert yeniden yapılandırılmış bir parmağa sahip beş parmaklı bir ele tercih edilebilir.

Polisindaktili vakalarına standart bir karşıt zikzak kesi ile yaklaşılır. Kesi, aksesuar basamağa doğru tercih edilir ve sonraki kapatma için ekstra deri korunur. Duplikasyonun düzeyine ve kapsamına bağlı olarak, fleksör ve ekstansör tendonların merkezileştirilmesi veya yeniden dengelenmesi gerekebilir. Ayrıca kollateral bağlar korunmalı veya yeniden yapılandırılmalıdır. Geniş eklem yüzeyleri daraltılmalı ve eksenel bir dizilim sağlamak için falangeal kama osteotomileri gerekebilir. İntermetakarpal bağın yeniden yapılandırılmasına da dikkat edilmelidir. Ayrıca, yeterli ağ-alanı yumuşak dokusunun sağlanması akılda tutulmalıdır.

prognoz

Ulnar polidaktili

A tipi ulnar polidaktili

Cerrahi müdahaleyi takiben bu ellerin işlevine ilişkin önemli sonuç çalışmaları yoktur. Bunun başlıca nedeni, kollateral bağ rekonstrüksiyonu ile ablasyonu takiben bu hastaların ellerinin genel olarak normal bir işlevi olmasıdır. Tip A ulnar polidaktili için cerrahi eksizyon uygulanan 27 hasta üzerinde yapılan bir çalışmada, enfeksiyon şeklinde sadece bir komplikasyon kaydedilmiştir. Bununla birlikte, hiçbir araştırmacı fonksiyonel hareket açıklığını veya eklem stabilitesini objektif olarak gözden geçirmemiştir.

Tip B ulnar polidaktili

Sütür ligasyonu ile polidaktili olarak tedavi edilen Tip B ulnar polidaktili 21 hasta üzerinde yapılan bir çalışmada, kopyalanan parmağın tipik olarak ortalama 10 günde ampute edildiği ve enfeksiyon veya kanama komplikasyonu bildirilmediği bulundu. Sütür ligasyonu ile tedavi edilen 105 hasta üzerinde yapılan büyük bir çalışmada, hastaların %16'sında artık hassas veya kabul edilemez şişlik, %6 enfeksiyon ve hastaların %1'inde kanama nedeniyle genel komplikasyon oranı %23,5 olarak rapor edilmiştir. Genel olarak, sütür ligasyonu, pedikül içinde önemli bağ veya kemik yapıların bulunmadığı uygun B Tipi polidaktili vakalarına uygulandığında güvenli ve etkilidir. Ebeveynler nekrozun ilerlemesi konusunda eğitilmelidir ve çocuk altı aylık veya daha büyük olduğunda kalıntı doku veya skarın revizyonu gerekli olabilir.

Radyal polidaktili

Bilhaut prosedürü

Avantajları: İki hipoplastik baş parmağın birleştirilmesiyle yeterli bir başparmak boyutu elde edilir. Ayrıca, rekonstrüksiyon sırasında kollateral bağlar ihlal edilmediğinden IP ve MCP eklemleri çok stabildir. Dezavantajları: Yeniden yapılanma sırasındaki ihlal, büyümenin durmasına veya asimetrik büyümeye yol açabilir. Tırnak deformitesi rekonstrüksiyondan sonra da ortaya çıkabilir. Eklemler stabil olmasına rağmen, fleksiyon kısıtlaması mümkün olabilir. Yeniden yapılandırılmış bir başparmağın ortalama IP fleksiyonu, kontralateral başparmağa göre 55 derece daha azdır. MCP fleksiyonu, kontralateral başparmakta 75 dereceye kıyasla, yeniden yapılandırılmış başparmaklarda ortalama 55 dereceydi.

Kollateral bağ rekonstrüksiyonu ile ablasyon

Avantajlar: Yeniden yapılandırılmış eklemler esnek kalma eğilimindedir. Ayrıca tırnak yatağını ve fizisini korur, bu da zamanla tırnak şekil bozukluklarının önlenmesini artırır. Dezavantajları: Cerrahlar uygun boyutta sabit bir başparmak elde etmeye çalışsalar da, boyut uyumsuzluğunun yanı sıra IP ve MCP ekleminde instabilite meydana gelebilir. Başparmaklar, IP eklem sapması 15 dereceyi aşarsa, MCP eklem sapması 30 dereceyi aşarsa ve başparmak boyutu, denetçinin değerlendirmesine göre uygunsuz olarak tanımlanır. Ayrıca, başparmak boyutunun karşı başparmağın üçte birinden büyük veya küçük olması kabul edilemez olarak tanımlanır.

Üstte plasti prosedürü

Üstte plasti rekonstrüksiyonundan sonra başparmakların işlevini değerlendirmek için hiçbir cerrahi sonuç çalışması mevcut değildir.

Santral polidaktili

Santral polidaktili tedavisi ile ilgili az sayıda klinik sonuç çalışması mevcuttur. Tada ve meslektaşları, santral polidaktilide tatmin edici cerrahi düzeltmenin elde edilmesinin zor olduğunu ve sonuçların genellikle kötü olduğunu belirtiyorlar. Tada'nın çalışmasında 12 hasta incelendi. Tüm hastalar, IP eklem seviyesinde fleksiyon kontraktürlerini ve açısal sapmayı ele almak için ikincil cerrahi prosedürler gerektirdi. Bununla birlikte, birkaç birincil faktör, merkezi polidaktili rekonstrüksiyonunun karmaşıklığına katkıda bulunur. Yeniden yapılandırılmış parmağı eklem kontraktürüne ve açısal deformitelere ve ayrıca karmaşık tendon anomalilerine yatkın hale getiren hipoplastik eklemler ve yumuşak dokuların ele alınması genellikle zordur. Bu nedenle tedavi tamamen mevcut anatomik bileşenlere, sindaktili derecesine ve kopyalanmış parmağın işlevine bağlıdır.

epidemiyoloji

preaksiyel polidaktili

Durumun her 500 canlı doğumda 1 görülme sıklığı vardır. Postaksiyel el polidaktilisi, siyah Afrikalı çocuklarda sık görülen izole bir hastalıktır ve otozomal dominant geçişten şüphelenilmektedir. Postaksiyel polidaktili siyahlarda beyazlara göre daha sıktır ve erkek çocuklarda daha sıktır. Buna karşılık, beyaz çocuklarda görülen postaksiyel polidaktili genellikle sendromiktir ve otozomal resesif geçiş ile ilişkilidir. Finley ve ark. Jefferson County, Alabama , Amerika Birleşik Devletleri ve Uppsala County , İsveç'ten birleştirilmiş veriler . Bu çalışma, tüm polidaktili türlerinin insidansının Kafkasyalı erkeklerde 1000'de 2,3, Kafkasyalı kadınlarda 1000'de 0,6, Afrikalı erkeklerde 1000'de 13,5 ve Afrikalı kadınlarda 1000'de 11,1 olduğunu göstermiştir.

Toplum ve kültür

1493 Nuremberg Chronicles'da gösterilen on iki parmaklı adam

Polidaktili olan insanlar

• Antonio Alfonseca , " El Pulpo " olarak bilinen emekli MLB profesyonel beyzbol atıcısı - her bir ekstremitedeki ekstra rakamı ile ilgili olarak "Ahtapot" için İspanyolca.
• Endre Ady , Macar şairi altı parmakla doğdu, ancak biri çocukken çıkarıldı. Şair daha sonra bunu kendi seçiminin bir işareti olarak yorumlamıştır (eski Macar inancına göre táltos altı parmak gibi daha fazla kemikle doğar).
• Aljubarrota Savaşı'ndan sonra fırınında saklanan yedi Kastilya askerini öldüren efsanevi Portekizli Brites de Almeida'nın her iki elinde altı parmak vardı.
• Aktris Gemma Arterton , her iki elinde altı parmakla doğdu, doğumdan sonra ek parmaklar çıkarıldı.
• İngiltere eski Kraliçesi Anne Boleyn'in bir elinde altı parmağı olduğu söyleniyordu. Ancak bu söylentinin ilk olarak 1580'lerde Katolik bir muhaliften çıktığı düşünülürse, genellikle yanlış kabul edilir.
• Vestiges of the Natural History of Creation'ın yazarı olduğu iddia edilen Robert Chambers ve kardeşi William'ın her bir uzvunda altı parmak vardı.
• Lucille Clifton , Afrikalı-Amerikalı bir şair ve sivil haklar savunucusu.
• Zerah Colburn , Amerikalı harikulade matematik hesaplama bilgini.
• Hong Konglu şarkıcı ve aktör Calvin Choy , sağ elinde altı rakamı olduğu için "Sir One One" (Sir11) lakabını aldı.
• Brezilya, São Paulo'daki bir Da Silva ailesinin birkaç üyesinin her iki elinde iki başparmak var.
• Zachariah Dean, Medeni Usul Başkanı.
• Boks şampiyonu Danny Garcia'nın sağ ayağında altı parmak var.
• "Veinticuatro" (İspanyolca'da "yirmi dört") lakaplı Yoandri Hernández Garrido'nun her iki elinde tam olarak oluşturulmuş altı parmağa ve her bir ayağında altı mükemmel ayak parmağı vardır.
• Hampton Hawes , caz piyanisti , her iki elinde altı parmakla doğdu (doğumdan kısa bir süre sonra fazla parmaklar ameliyatla alındı).
• Dindar Henry II, Polonya Yüksek Dükü 1238-1241, sol ayağında altı parmak vardı.
• Doğan Hong Hong adında bir oğlan Pingjiang County , Hunan eyaleti , Çin, 31 el ve ayak parmaklarını vardır.
• Kaliforniya'da bir çocuk olan Kamani Hubbard, 2009 yılında, 12 parmak ve 12 ayak parmağıyla, hepsi tamamen işlevsel, nadir bir polidaktili vakası ile doğdu.
• Johann Jacob Freiherr von Moscon (1621-1661), Aşağı Steiermark baronu, Brežice, Slovenya'dan bir portre üzerinde sol elinde altı parmakla tasvir edilmiştir.
• Jiang Qing , Mao Zedung 'ın dördüncü eşi bildirildi sağ ayağıyla altı ayak parmağı vardı.
• Hrithik Roshan , sağ elinde fazladan bir başparmakla doğan bir Bollywood oyuncusu.
• Nayanthara , sol elinde ilkel bir parmağı olan bir polidaktil olan Hintli bir aktris.
• Uttar Pradesh , Hindistan'dan Akshat Saxena, en yüksek rakam için dünya rekoru sahibidir. 2010 yılında, her elinde yedi basamak ve her ayağında 10 basamak olmak üzere toplam 34 basamakla doğdu.
• Batı Hint kriket oyuncusu Garfield Sobers , her iki elinde de fazladan bir parmak vardı ve bu parmakları çocukluk döneminde " katgüt ve keskin bir bıçak yardımıyla " çıkardı.
• Theodore Roosevelt "Hound Dog" Taylor , Chicago merkezli Amerikalı blues gitaristi, her iki elinde polidaktili ile doğdu, ancak 41 yaş civarında sağ elindeki fazla parmağı çıkardı.
• Varalakshmi V, her iki elinde sekiz parmak ve her bir ayağında yaklaşık dört ila beş ekstra parmak olan Bangalore'lu bir kız .
• Volcacius Sedigitus o her taraftan altı parmaklı doğdu, çünkü 1 yüzyıl bir Roma şair, muhtemelen göre, "Sixfinger" anlamına onun sıfat almıştır Pliny ,
• Çinli bir hattat olan Zhu Yunming'in sağ elinde altı parmağı vardı.
• Reggy B, üzerinde travesti ve yarışmacı ikinci sezonun ait Drag Race Holland , onu eli, tek ayak üzerinde üç ekstra ayak parmakları ve onun diğer ayak üzerinde fazladan iki ayak parmakları sol tarafta o ekstra başparmak ile doğduğunu gösteri ortaya çıkardı. Fazladan parmakları ve ayak parmakları genç yaşta cerrahi olarak alındı.

kurgusal insanlar

• Gelen Kuzuların Sessizliği , Hannibal Lecter o sonradan kaldırır Sol elindeki orta ışını çoğaltılması polidaktili (a çoğaltılamaz orta parmak), sahip olarak tarif edilir Hannibal kendini gizlemeye onun estetik ameliyat parçası olarak kullanılabilir.
• Gravity Falls çizgi dizisinde , Stanford Pines ("Grunkle Ford") her iki elinde de altı parmağa sahiptir ve bu onu dizinin mitolojisinde de tanımlayan bir özelliktir.
• Prenses Gelin'de bir Kont olan Tyrone Rugen, birçok kez "altı parmaklı adam" olarak tanımlanır.
• Manga serisi Berserk'in bir antagonisti olan Void'in her iki elinde altı parmak vardır.
• Billy, Adventure Time'dan bir karakterin her iki elinde altı parmak vardı.

Diğer hayvanlar

Polidaktili birçok hayvan türünde görülür. Kusur, sığırları, koyunları, domuzları ve bazen de atları etkilediği çiftlik hayvanlarında sporadik olarak görülür. Tersine, birkaç miras tavuk ırkında ortak bir özelliktir . Tavukların normalde her ayağında 4 parmak bulunur. Polidaktil olduğu bilinen tavuk ırkları Dorking , Faverolle , Houdan , Lincolnshire Buff, Meusienne, Sultan ve sakalsız Silkie Bantamlardır . Bu tavuk çeşitlerinin cins standardı, her ayakta beş parmak gerektirir, ancak bazen beşten fazla parmak meydana gelebilir. Bu ırklardaki ekstra rakam, yere değmeyen ekstra bir "başparmak" olarak sunulur. Yukarıda belirtilen cinsler genetik yapılarının bir parçasıysa, karışık cins tavukların da fazladan parmakları olabilir.

Polidaktili ayrıca köpeklerde, kedilerde ve kobay ve fare gibi küçük memelilerde de görülür. Kedilerin normalde ön patilerinde beş, arkalarında dördü bulunur. Polidaktil kedilerde daha fazla bulunur ve bu, özellikle belirli kedi popülasyonlarında orta derecede yaygın bir durumdur. Köpekler, diğer köpekgiller gibi normalde arka patilerinde dört pençeye sahiptir; beşincisine genellikle çiğköfte denir ve özellikle Norveç Lundehund ve Great Pyrenees dahil olmak üzere bazı köpek ırklarında bulunur .

Köpeklerde, insanlarda ve farelerde LMBR1 geninin bir takım mutasyonları polidaktiliye neden olabilir. Bir 2014 raporu, farelerin ayrıca VPS25 genindeki mutasyondan kaynaklanan polidaktili sergileyebileceğini belirtti . Sığır, gibi görünmektedir poligenik bir ile baskın bir gen lokusu ve homozigot bir de resesif.

Polidaktilinin, karada yaşayan en eski omurgalıları temsil eden soyu tükenmiş amfibiler olan erken tetrapodlarda yaygın olduğuna inanılıyordu . Ayak parmaklarının sayısı, sonunda tek tip bir ayak parmağı geliştirmeye başladıkları erken Karbonifer dönemine kadar dalgalandı . Amniyotlar uzuv başına beş ayak parmağına yerleşirken, amfibiler her bir ön uzuvda dört parmak ve her bir arka uzuvda beş parmak geliştirdi. (Daha fazla bilgi için, erken tetrapodlarda Polidaktili bölümüne bakınız ). Polidaktili aynı zamanda modern oluşur kaybolmamış sürüngen ve amfibi. Polidaktili , bazıları paletlerinde ondan fazla rakam içeren ichthyosaurlar ve hupehsuchianlar gibi soyu tükenmiş deniz sürüngenlerinde patolojik olmayan, yeniden kazanılmış bir durumdu .

• 

  Tüylü bacaklı horoz (Aldrovandi'nin kendisi beş parmağı fark etmedi)

• 

  23 parmaklı kedi yavrusu

• 

  Misk ördeği, her iki ayağın da beş parmağı var

• 

  Misk ördeği, her iki ayağın da beş parmağı var

Referanslar

Dış bağlantılar