Kas distrofisi - Muscular dystrophy
Kas distrofisi | |
---|---|
Etkilenen kasta (sağda), doku düzensiz hale geldi ve normal kasa (solda) kıyasla distrofin (yeşil) konsantrasyonu büyük ölçüde azaldı. | |
uzmanlık | nöromüsküler tıp |
Belirtiler | Artan zayıflama, iskelet kaslarının parçalanması, yürüme güçlüğü |
Süre | Kronik |
Türler | > 30, Duchenne musküler distrofi , Becker musküler distrofi , facioscapulohumeral musküler distrofi , uzuv-kuşak kas distrofisi , miyotonik distrofi dahil |
nedenler | Genetik ( X'e bağlı çekinik , otozomal çekinik veya otozomal dominant ) |
teşhis yöntemi | Genetik test |
Tedavi | Farmakoterapi , fizik tedavi , diş telleri , düzeltici cerrahi , yardımlı ventilasyon |
prognoz | Belirli bir bozukluğa bağlıdır |
Kas distrofileri ( MD ), iskelet kaslarının zamanla ilerleyici zayıflığına ve bozulmasına neden olan, genetik ve klinik olarak heterojen bir nadir kas bozuklukları grubudur . Bozukluklar öncelikle hangi kasların etkilendiğine, zayıflığın derecesine, ne kadar hızlı kötüleştiğine ve semptomların ne zaman başladığına göre farklılık gösterir. Bazı tipler, diğer organlardaki problemlerle de ilişkilidir .
Otuzdan fazla farklı bozukluk, müsküler distrofiler olarak sınıflandırılır. Bunlardan Duchenne müsküler distrofisi (DMD) vakaların yaklaşık %50'sini oluşturur ve dört yaşından itibaren erkekleri etkiler. Diğer nispeten yaygın müsküler distrofiler arasında Becker müsküler distrofisi , fasioscapulohumeral müsküler distrofi ve miyotonik distrofi bulunurken, ekstremite-kuşak müsküler distrofisi ve konjenital müsküler distrofinin kendileri birkaç - genellikle çok nadir - genetik bozuklukların gruplarıdır.
Kas distrofileri neden olduğu mutasyonlar olarak genler , kas proteinleri yapımında yer genellikle bu. Bu mutasyonlar ya ebeveynlerden kalıtılır ya da erken gelişim sırasında kendiliğinden ortaya çıkabilir . Kas distrofileri X'e bağlı çekinik , otozomal çekinik veya otozomal dominant olabilir . Teşhis genellikle kan testleri ve genetik testleri içerir .
Müsküler distrofi grubundan herhangi bir bozukluğun tedavisi yoktur. Gen tedavisi ve antisens ilaçları da dahil olmak üzere, kök nedene yönelik olarak tasarlanmış birkaç ilaç geliştirilme aşamasındadır . Kullanılan diğer ilaçlar arasında kas dejenerasyonunu yavaşlatmak için steroidler , nöbetleri ve bazı kas aktivitelerini kontrol etmek için antikonvülsanlar ve ölmekte olan kas hücrelerine verilen hasarı geciktirmek için immünosupresanlar bulunur . Fizik tedavi , diş telleri ve düzeltici cerrahi bazı semptomlara yardımcı olabilirken, solunum kasları zayıf olanlarda yardımlı ventilasyon gerekebilir .
Sonuçlar, bozukluğun spesifik tipine bağlıdır. Etkilenen birçok insan sonunda yürüyemez hale gelecek ve özellikle Duchenne müsküler distrofisi kısalmış yaşam beklentisi ile ilişkilidir.
Kas distrofisi ilk olarak 1830'larda Charles Bell tarafından tanımlanmıştır . Kelime "distrofi" Yunan geliyor dys "hayır, un-" ve anlamı troph- anlamı "besler".
Belirti ve bulgular
Müsküler distrofi ile uyumlu belirti ve semptomlar şunlardır:
- Progresif kas kaybı
- Zayıf denge
- Skolyoz (omurga ve sırt eğriliği)
- İlerleyen yürüyememe
- yürüyen yürüyüş
- baldır deformasyonu
- Sınırlı hareket aralığı
- Solunum zorluğu
- kardiyomiyopati
- Kas spazmları
- Gowers' işareti
nedenler
Müsküler distrofilerin çoğu kalıtsaldır ; farklı müsküler distrofiler çeşitli kalıtım modellerini takip eder ( X'e bağlı , otozomal çekinik veya otozomal dominant ). Hastaların küçük bir yüzdesinde, bozukluğa de novo (spontan) bir mutasyon neden olmuş olabilir .
Teşhis
Müsküler distrofi tanısı, kas biyopsisi , artmış kreatin fosfokinaz (CpK3), elektromiyografi ve genetik test sonuçlarına dayanır . Fizik muayene ve hastanın tıbbi geçmişi, doktorun kas distrofisi tipini belirlemesine yardımcı olacaktır. Spesifik kas grupları, farklı kas distrofisi türlerinden etkilenir.
sınıflandırma
bozukluğun adı | OMIM | Gen | Kalıtım deseni | başlangıç yaşı | Etkilenen kaslar | Tanım |
---|---|---|---|---|---|---|
Becker kas distrofisi | 300376 | DMD | XR | Çocukluk | Genel zayıflığa ilerleyen distal uzuvlar | Duchenne müsküler distrofisinin daha az şiddetli bir çeşidi ağırlıklı olarak erkekleri etkiler. |
Konjenital müsküler distrofi | çoklu | çoklu | AD , AR | Doğumda | genelleştirilmiş zayıflık | Semptomlar genel kas zayıflığını ve olası eklem deformitelerini içerir. Hastalık yavaş ilerler ve yaşam süresi kısalır.
Konjenital müsküler distrofi, çeşitli semptomlara sahip çeşitli bozuklukları içerir. Kas dejenerasyonu hafif veya şiddetli olabilir. Sorunlar iskelet kası ile sınırlı olabilir veya kas dejenerasyonu beyin ve diğer organ sistemleri üzerindeki etkilerle eşleştirilebilir. Konjenital müsküler distrofilerin çeşitli biçimlerine, distrofin-glikoprotein kompleksiyle ve kas hücreleri ile onları çevreleyen hücresel yapı arasındaki bağlantılarla bir ilişkisi olduğu düşünülen proteinlerdeki kusurlar neden olur. Konjenital müsküler distrofinin bazı formları, lisensefali ve hidrosefali gibi ciddi beyin malformasyonları gösterir . |
Duchenne kas distrofisi | 310200 | DMD | XR | Çocukluk | Solunum kaslarını içeren genel zayıflığa ilerleyen distal uzuvlar | Müsküler distrofinin en yaygın çocukluk formu, ağırlıklı olarak erkekleri etkiler (kadın taşıyıcılarda hafif semptomlar görülebilir). Progresif kas kaybı ile karakterizedir. Çocuk yürümeye başladığında klinik belirtiler ortaya çıkar. 10 yaşına kadar çocuğun diş tellerine ihtiyacı olabilir ve 12 yaşına kadar çoğu hasta yürüyemez hale gelir. Tipik yaşam süreleri 15 ila 45 arasındadır. Bu gende sporadik mutasyonlar sıklıkla meydana gelir. |
Distal müsküler distrofi | 254130 | DYSF | AD , AR | 20-60 yıl | Ellerde, önkollarda ve alt bacaklarda distal kaslar | İlerleme yavaştır ve hayati tehlike oluşturmaz.
Distal müsküler distrofilerden biri olan Miyoshi miyopatisi, baldır kaslarında ilk zayıflığa neden olur ve bir tür uzuv-kuşak kas distrofisinden sorumlu olan aynı gendeki kusurlardan kaynaklanır . |
Emery-Dreifuss müsküler distrofisi | çoklu | çoklu | XR , AD , AR | Çocukluk, ilk gençlik yılları | Distal uzuv kasları, uzuv kuşağı, kalp | Semptomlar, distal uzuv kaslarından başlayıp uzuv-kuşak kaslarını içerecek şekilde ilerleyen kas zayıflığı ve zayıflamasını içerir. Hastaların çoğu ayrıca kardiyak iletim kusurlarından ve aritmilerden muzdariptir. |
Facioscapulohumeral müsküler distrofi | 158900 | DUX4 | AD | Gençlik | Yüz, omuzlar, üst kollar, diğer kaslara ilerleme | Başlangıçta yüz, omuz ve üst kol kaslarında ilerleyici zayıflığa neden olur. Ek kaslar sıklıkla etkilenir. Etkilenen bireyler ciddi şekilde sakat kalabilir ve %20'si 50 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Vakaların %30'unda spontan mutasyonlar vardır. Penetrans ve şiddeti kadınlarda erkeklere göre daha düşük görünmektedir. |
Uzuv-kuşak müsküler distrofisi | çoklu | çoklu | AD , AR | Herhangi | Üst kollar ve bacaklar | Kişi normalde biraz yardımla normal bir hayat sürer. Nadir kardiyopulmoner komplikasyonlar yaşamı tehdit edebilir. |
Miyotonik müsküler distrofi |
160900 602668 |
DMPK CNBP |
AD | yetişkinlik | İskelet kasları, kalp, diğer kas grupları | İle Sunar miyotoni (gecikmiş kasların gevşemesi) yanı sıra kas kaybı ve zayıflamasına. Şiddeti ve belirtileri değişir ve kalp, endokrin organlar ve gözler dahil olmak üzere iskelet kaslarına ek olarak birçok vücut sistemini etkiler. |
Okülofaringeal müsküler distrofi | 164300 | PABPN1 | AD , nadiren AR | 40-50 yıl | Göz kasları, yüz, boğaz, pelvis, omuzlar |
Yönetmek
Şu anda, kas distrofisi için bir tedavi yoktur. Yönetim açısından, fizik tedavi , mesleki terapi , ortotik müdahale (örneğin, ayak bileği-ayak ortezi ), konuşma terapisi ve solunum terapisi yardımcı olabilir. Prednizon ve deflazakort gibi düşük yoğunluklu kortikosteroidler kas tonusunun korunmasına yardımcı olabilir. Ortezler (destek amaçlı kullanılan ortopedik apareyler) ve düzeltici ortopedik cerrahi bazı durumlarda yaşam kalitesini iyileştirmek için gerekli olabilir. EDMD ve miyotonik müsküler distrofi ile ortaya çıkan kardiyak problemler kalp pili gerektirebilir . Miyotoni miyotonik kas distrofisi meydana gelen (kuvvetli bir büzülme sonrası kas gevşemesini gecikmeli) kinin gibi ilaçlar ile tedavi edilebilir.
Ergoterapi, MD'li bireyin günlük yaşam aktivitelerine (kendi kendine beslenme ve kendi kendine bakım aktiviteleri gibi) ve boş zaman aktivitelerine mümkün olan en bağımsız düzeyde katılmasına yardımcı olur. Bu, uyarlanabilir ekipman kullanımı veya enerji tasarrufu tekniklerinin kullanılmasıyla başarılabilir. Ergoterapi, bireyin işlevini ve erişilebilirliğini artırmak için hem evde hem de işte bir kişinin ortamında değişiklikler uygulayabilir; ayrıca MD'ye eşlik edebilecek psikososyal değişiklikleri ve bilişsel gerilemeyi ele alır, aileye ve bireye hastalık hakkında destek ve eğitim sağlar.
prognoz
Prognoz, bireysel kas distrofisi formuna bağlıdır. Bazı distrofiler, ciddi fiziksel sakatlık ve solunum kaslarında veya kalpte yaşamı tehdit eden bir bozulma ile sonuçlanabilen ilerleyici zayıflığa ve kas fonksiyonu kaybına neden olur. Diğer distrofiler yaşam beklentisini etkilemez ve yalnızca nispeten hafif bozulmaya neden olur.
Tarih
1860'larda, giderek zayıflayan, yürüme kabiliyetini kaybeden ve erken yaşta ölen erkek çocukların tasvirleri tıp dergilerinde daha fazla öne çıkmaya başladı. Takip eden on yılda, Fransız nörolog Guillaume Duchenne , hastalığın en yaygın ve şiddetli formu hakkında kapsamlı bir açıklama yaptı ve şimdi adını taşıyan Duchenne MD.
Toplum ve kültür
1966 yılında, Jerry Lewis ve Musküler Distrofi Derneği (MDA) yıllık başladı İşçi Bayramı yayın Jerry Lewis Telethon muhtemelen başka bir olay veya girişimi daha müsküler distrofi ait farkındalığı arttıracaktır için daha yaptı. Ancak engelli hakları savunucuları, telethon'u hastalıkla yaşayanları saygıdan çok acımayı hak eden biri olarak gösterdiği için eleştirdiler.
18 Aralık 2001'de ABD'de MD CARE Yasası imzalandı; çeşitli kas distrofileri için araştırma sağlamak için Halk Sağlığı Hizmeti Yasasını değiştirir. Bu yasa aynı zamanda tutarlı bir araştırma stratejisi aracılığıyla araştırma çabalarına odaklanmaya yardımcı olmak için Musküler Distrofi Koordinasyon Komitesi'ni kurdu .
Ayrıca bakınız
Referanslar
daha fazla okuma
- De Los Angeles Beytia, Maria; Vry, Julia; Kirschner, Janbernd (2012). "Duchenne müsküler distrofisinin ilaç tedavisi: mevcut kanıtlar ve bakış açıları" . Acta Myologica'nın fotoğrafı . 31 (1): 4–8. PMC 3440798 . PMID 22655510 .
- Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Gualandi, Francesca; Petrini, Stefania (Aralık 2011). "Konjenital Musküler Distrofiler: Kısa Bir İnceleme" . Pediatrik Nörolojide Seminerler . 18 (4): 277–288. doi : 10.1016/j.spen.2011.10.010 . PMC 3332154 . PMID 22172424 .
Dış bağlantılar
Scholia , Musküler distrofi için bir konu profiline sahiptir . |
sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |
|