kalıtım - Heredity

Kalıtım veya biyolojik kalıtım olarak da adlandırılan kalıtım , özelliklerin ebeveynlerden yavrularına aktarılmasıdır; Ya yoluyla eşeysiz üreme veya eşeyli üreme , yavru hücreler veya organizmalar elde genetik bilgiyi ebeveynlerinin. Kalıtım yoluyla, birikebilir bireyler ve neden arasındaki farklılıklar türlerin için gelişmeye göre doğal seleksiyon . Kalıtımın çalışma biyolojisi olan genetik .

genel bakış

Fenotipik özelliklerin kalıtımı: Kepçe kulakları ve taçları olan baba ve oğul .
DNA yapısı. Bazlar merkezdedir ve çift ​​sarmal halinde fosfat-şeker zincirleriyle çevrilidir .

İnsanlarda göz rengi , kalıtsal bir özelliğin bir örneğidir: bir birey "kahverengi göz özelliğini" ebeveynlerden birinden miras alabilir. Kalıtsal özellikler genler tarafından kontrol edilir ve bir organizmanın genomundaki genlerin tamamına onun genotipi denir .

Bir organizmanın yapısının ve davranışının gözlemlenebilir özelliklerinin tamamına onun fenotipi denir . Bu özellikler, genotipinin çevre ile etkileşiminden kaynaklanmaktadır . Sonuç olarak, bir organizmanın fenotipinin birçok yönü kalıtsal değildir. Örneğin, bronzlaşmış cilt, bir kişinin genotipi ile güneş ışığı arasındaki etkileşimden gelir; böylece güneş yanığı insanların çocuklarına geçmez. Bununla birlikte, bazı insanlar genotiplerindeki farklılıklar nedeniyle diğerlerinden daha kolay bronzlaşır: Çarpıcı bir örnek, kalıtsal albinizm özelliğine sahip , hiç bronzlaşmayan ve güneş yanığına karşı çok hassas olan insanlardır .

Kalıtsal özelliklerin, genetik bilgiyi kodlayan bir molekül olan DNA aracılığıyla bir nesilden diğerine geçtiği bilinmektedir . DNA, birbirinin yerine geçebilen dört tip baz içeren uzun bir polimerdir . Nükleik asit sekansı (belirli bir DNA molekülü boyunca bazların dizisi) genetik bilgi belirtir: Bu metnin bir geçit yazım bir harf dizisi ile karşılaştırılabilir. Bir hücre mitoz bölünmeden önce , DNA kopyalanır, böylece ortaya çıkan iki hücrenin her biri DNA dizisini devralır. Tek bir işlevsel birimi belirten DNA molekülünün bir kısmına gen denir ; farklı genlerin farklı baz dizileri vardır. Hücreler içinde , uzun DNA dizileri, kromozom adı verilen yoğun yapılar oluşturur . Organizmalar , genleri kodlayan DNA dizilerinin benzersiz bir kombinasyonunu içeren homolog kromozomlar biçimindeki genetik materyali ebeveynlerinden miras alır . Bir kromozom içindeki bir DNA dizisinin spesifik konumu lokus olarak bilinir . Belirli bir lokustaki DNA dizisi bireyler arasında farklılık gösteriyorsa, bu dizinin farklı biçimlerine alel denir . DNA dizileri mutasyonlar yoluyla değişerek yeni aleller üretebilir. Bir gen içinde bir mutasyon meydana gelirse, yeni alel, organizmanın fenotipini değiştirerek genin kontrol ettiği özelliği etkileyebilir.

Bununla birlikte, bir alel ve bir özellik arasındaki bu basit yazışma bazı durumlarda işe yarasa da, çoğu özellik daha karmaşıktır ve organizmalar içinde ve arasında çok sayıda etkileşimli gen tarafından kontrol edilir . Gelişim biyologları, genetik ağlardaki karmaşık etkileşimlerin ve hücreler arasındaki iletişimin, gelişimsel plastisite ve kanalizasyondaki bazı mekaniklerin altında yatan kalıtsal varyasyonlara yol açabileceğini öne sürüyorlar .

Son bulgular, DNA molekülünün doğrudan etkisi ile açıklanamayan kalıtsal değişikliklerin önemli örneklerini doğrulamıştır. Bu fenomenler, genler üzerinde nedensel veya bağımsız olarak gelişen epigenetik kalıtım sistemleri olarak sınıflandırılır . Epigenetik kalıtımın modları ve mekanizmaları üzerine araştırmalar hala bilimsel emekleme aşamasındadır, ancak bu araştırma alanı, genel olarak kalıtsallık ve evrimsel biyolojinin kapsamını genişlettiği için çok yakın zamanda ilgi görmüştür . Kromatin işaretleme DNA metilasyonu , kendi kendini idame ettiren metabolik döngüler , RNA interferansı ile gen susturma ve proteinlerin ( prionlar gibi ) üç boyutlu konformasyonu , organizma düzeyinde epigenetik kalıtım sistemlerinin keşfedildiği alanlardır. Kalıtım, daha büyük ölçeklerde de ortaya çıkabilir. Örneğin, niş inşa süreci yoluyla ekolojik kalıtım , organizmaların çevrelerindeki düzenli ve tekrarlanan faaliyetleri ile tanımlanır. Bu, sonraki nesillerin seçim rejimini değiştiren ve geri besleyen bir etki mirası yaratır. Torunlar, genleri ve ataların ekolojik eylemleri tarafından üretilen çevresel özellikleri miras alır. Genlerin doğrudan kontrolü altında olmayan evriminde kalıtım diğer örnekleri arasında miras alır kültürel özellikleri , grup kalıtım ve simbiyogenez . Genin üzerinde işleyen bu kalıtsallık örnekleri , evrimsel bilim tarihinde yoğun bir tartışma konusu olan çok düzeyli veya hiyerarşik seçilim başlığı altında geniş bir şekilde ele alınmaktadır .

Evrim teorisi ile ilişkisi

Ne zaman Charles Darwin teorisini ortaya evrim 1859 yılında, onun önemli sorunlardan biri kalıtımın altta yatan mekanizmanın olmaması idi. Darwin, kalıtımın bir karışımına ve kazanılmış özelliklerin kalıtımına ( pangenesis ) inanıyordu . Kalıtımın harmanlanması, yalnızca birkaç nesilde popülasyonlar arasında tek biçimliliğe yol açacaktır ve daha sonra, doğal seçilimin etki edebileceği bir popülasyondaki varyasyonu ortadan kaldıracaktır. Bu, Darwin'in Türlerin Kökeni Üzerine ve sonraki biyolojik eserlerinin sonraki baskılarında bazı Lamarckçı fikirleri benimsemesine yol açtı . Darwin'in kalıtımla ilgili birincil yaklaşımı , mekanizmalar önermek yerine nasıl çalıştığını (üreme sırasında ebeveynde açıkça ifade edilmeyen özelliklerin kalıtsal olabileceğini, belirli özelliklerin cinsiyete bağlı olabileceğini fark ederek) ana hatlarıyla belirtmekti. .

Darwin'in ilk kalıtım modeli , biyometrik kalıtım okulunun çerçevesini oluşturan kuzeni Francis Galton tarafından benimsendi ve ardından büyük ölçüde değiştirildi . Galton, Darwin'in kazanılmış özelliklere dayanan pangenesis modelinin yönlerini destekleyecek hiçbir kanıt bulamadı.

Kazanılmış özelliklerin kalıtım zaman 1880'lerde küçük dayanağı gösterilmiştir August Weismann kesti kuyrukları birçok nesiller kapalı fareler ve bunların yavruları kuyruklarını geliştirmeye devam ettiğini gördük.

Tarih

Aristoteles'in kalıtım modeli . Sıcak/soğuk kısmı, baba tarafından başka faktörlerden etkilense de büyük ölçüde simetriktir; ama form kısmı değil.

Antik çağdaki bilim adamlarının kalıtım hakkında çeşitli fikirleri vardı: Theophrastus , erkek çiçeklerin dişi çiçeklerin olgunlaşmasına neden olduğunu öne sürdü; Hipokrat , "tohumların" çeşitli vücut parçaları tarafından üretildiğini ve döllenme anında yavrulara aktarıldığını öne sürdü; ve Aristoteles , erkek ve dişi sıvıların döllenme sırasında karıştığını düşündü. Aeschylus , MÖ 458'de , erkeği ebeveyn olarak, dişiyi ise "içine ekilen genç yaşamın hemşiresi" olarak önerdi.

Kalıtımın eski anlayışları, 18. yüzyılda iki tartışmalı doktrine dönüştü. Epigenez Doktrini ve Preformasyon Doktrini, kalıtım anlayışının iki farklı görüşüydü. Aristoteles tarafından ortaya atılan Epigenesis Doktrini, bir embriyonun sürekli olarak geliştiğini iddia ediyordu. Ebeveynin özelliklerindeki değişiklikler, yaşamı boyunca bir embriyoya aktarılır. Bu doktrinin temeli, kazanılmış özelliklerin kalıtımı teorisine dayanıyordu . Doğrudan karşıt olarak, Preformasyon Doktrini, mikrobun ebeveynlere benzer yavrular vermek üzere evrimleşeceği yerde "benzerinin benzerini ürettiğini" iddia etti. Preformasyonist görüş, üremenin çok önce yaratılmış olanı ortaya çıkarma eylemi olduğuna inanıyordu. Bununla birlikte, bu, 19. yüzyılda, yaşamın temel biriminin bir organizmanın önceden oluşturulmuş bazı parçaları değil, hücre olduğu hücre teorisinin yaratılmasıyla tartışıldı . Karıştırma kalıtımı da dahil olmak üzere çeşitli kalıtsal mekanizmalar da uygun şekilde test edilmeden veya ölçülmeden öngörülmüş ve daha sonra tartışılmıştır. Bununla birlikte, insanlar yapay seçilim yoluyla ekinlerin yanı sıra evcil hayvan ırkları da geliştirebildiler. Edinilmiş özelliklerin kalıtımı aynı zamanda evrim üzerine erken dönem Lamarckçı fikirlerin bir parçasını oluşturmuştur.

18. yüzyılda, Hollandalı mikroskopist Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723), insanların ve diğer hayvanların spermlerinde "hayvancıklar" keşfetti. Bazı bilim adamları, her spermin içinde "küçük bir adam" ( homunculus ) gördüklerini tahmin ettiler . Bu bilim adamları, "spermistler" olarak bilinen bir düşünce okulu oluşturdular. Dişinin bir sonraki nesle tek katkısının, homunculus'un büyüdüğü rahim ve rahmin doğum öncesi etkileri olduğunu iddia ettiler. Karşıt bir düşünce okulu olan ovistler, gelecekteki insanın yumurtada olduğuna ve spermin sadece yumurtanın büyümesini teşvik ettiğine inanıyordu. Ovistler, kadınların erkek ve kız çocukları içeren yumurtaları taşıdığını ve yavruların cinsiyetinin gebe kalmadan çok önce belirlendiğini düşünüyorlardı.

Erken bir araştırma girişimi 1878'de Alpheus Hyatt'ın aile fenotipleri (burun boyutu, kulak şekli vb.) ve patolojik durumların ve anormal özelliklerin, özellikle yaşa göre ifade edilmesiyle ilgili verileri derleyerek kalıtım yasalarını incelemek için bir araştırma başlattığında ortaya çıktı. görünüşte. Projelerin amaçlarından biri, bazı özelliklerin neden sürekli olarak ifade edildiğini ve diğerlerinin oldukça düzensiz olduğunu daha iyi anlamak için verileri tablo haline getirmekti.

Gregor Mendel: genetiğin babası

Mayoz bölünme sırasında genlerin ayrışmaya veya bağımsız ürün çeşitliliğine göre nasıl değiş tokuş ettiğini ve bunun Mendel yasalarına nasıl çevrildiğini gösteren tablo

Genlerin partiküler kalıtımı fikri, 1865'te bezelye bitkileri üzerine çalışmasını yayınlayan Moravyalı keşiş Gregor Mendel'e atfedilebilir. Bununla birlikte, çalışmaları yaygın olarak bilinmedi ve 1901'de yeniden keşfedildi. Başlangıçta Mendel kalıtımının yalnızca sorumlu olduğu varsayıldı. Mendel'in bezelye bitkilerinde gördüğü gibi büyük (niteliksel) farklılıklar - ve (nicelik) genlerin eklemeli etkisi fikri, RA Fisher'ın (1918) " The Correlation Between the Relatives on the Supposition of Mendel Kalıtımı " Mendel'in genel katkısı, bilim adamlarına, özelliklerin kalıtsal olduğu konusunda yararlı bir genel bakış sağladı. Onun bezelye bitkisi gösterimi, Mendel Özellikleri çalışmasının temeli oldu. Bu özellikler tek bir lokusta izlenebilir.

Genetik ve kalıtımın modern gelişimi

1930'larda Fisher ve diğerlerinin çalışmaları, Mendel ve biyometrik okulların modern evrimsel sentezde birleştirilmesiyle sonuçlandı . Modern sentez, deneysel genetikçiler ve doğa bilimciler arasındaki boşluğu doldurdu; ve her ikisi ile paleontologlar arasında şunu belirterek:

  1. Tüm evrimsel olaylar, bilinen genetik mekanizmalarla ve doğa bilimcilerin gözlemsel kanıtlarıyla tutarlı bir şekilde açıklanabilir.
  2. Evrim aşamalıdır: küçük genetik değişiklikler, doğal seçilim tarafından düzenlenen rekombinasyon . Türler (veya diğer taksonlar) arasındaki süreksizliklerin, kademeli olarak coğrafi ayrılma ve yok olma (tuzlanma değil) yoluyla ortaya çıktığı açıklanmaktadır.
  3. Seçim , ezici bir çoğunlukla değişimin ana mekanizmasıdır; devam edildiğinde küçük avantajlar bile önemlidir. Seçimin nesnesi , çevresindeki çevredeki fenotiptir . Genetik sürüklenmenin rolü belirsizdir; Başlangıçta Dobzhansky tarafından güçlü bir şekilde desteklenmesine rağmen , daha sonra ekolojik genetikten elde edilen sonuçlarla indirgendi.
  4. Nüfus düşüncesinin önceliği: Doğal popülasyonlarda taşınan genetik çeşitlilik, evrimde kilit bir faktördür. Vahşi doğada doğal seçilimin gücü beklenenden fazlaydı; niş işgali gibi ekolojik faktörlerin etkisi ve gen akışının önündeki engellerin önemi önemlidir.

Türleşmenin popülasyonlar üreme açısından izole edildikten sonra meydana geldiği fikri çok tartışıldı. Bitkilerde, poliploidi herhangi bir türleşme görünümüne dahil edilmelidir. 'Evrim öncelikle bir nesilden diğerine alel frekanslarındaki değişikliklerden oluşur' gibi formülasyonlar daha sonra önerildi. Geleneksel görüş, gelişim biyolojisinin (' evo-devo ') sentezde çok az rol oynadığı yönündedir , ancak Gavin de Beer'in Stephen Jay Gould tarafından yapılan çalışmasının bir açıklaması , onun bir istisna olabileceğini düşündürmektedir.

Sentezin neredeyse tüm yönleri zaman zaman değişen derecelerde başarı ile sorgulanmıştır. Bununla birlikte, sentezin evrimsel biyolojide büyük bir dönüm noktası olduğuna şüphe yoktur. Birçok kafa karışıklığını ortadan kaldırdı ve II . Dünya Savaşı sonrası dönemde çok sayıda araştırmayı teşvik etmekten doğrudan sorumluydu .

Ancak Trofim Lysenko , kazanılmış özelliklerin kalıtımı üzerine Lamarckçı fikirleri vurguladığında Sovyetler Birliği'nde şimdi Lysenkoizm olarak adlandırılan şeyin ters tepmesine neden oldu . Bu hareket tarımsal araştırmaları etkilemiş ve 1960'larda gıda kıtlığına yol açmış ve SSCB'yi ciddi şekilde etkilemiştir.

İnsanlarda ve diğer hayvanlarda epigenetik değişikliklerin nesiller arası kalıtımı olduğuna dair artan kanıtlar var.

Yaygın genetik bozukluklar

Türler

Otozomal dominant bir bozukluğun örnek bir soyağacı çizelgesi.
Otozomal çekinik bir bozukluğun örnek bir soyağacı tablosu.
Cinsiyete bağlı bir bozukluğun örnek bir soyağacı çizelgesi (gen X kromozomundadır )

Bir biyolojik kalıtım biçiminin tanımı üç ana kategoriden oluşur:

1. İlgili lokus sayısı
2. İlgili kromozomlar
3. Korelasyon genotipifenotip

Bu üç kategori, yukarıdaki sırayla bir kalıtım modunun her kesin tanımının bir parçasıdır. Ek olarak, aşağıdaki gibi daha fazla özellik eklenebilir:

4. Tesadüfi ve çevresel etkileşimler
5. Cinsiyete bağlı etkileşimler
6. Lokus-lokus etkileşimleri

Bir kalıtım biçiminin belirlenmesi ve tanımlanması da öncelikle soyağacı verilerinin istatistiksel analizi yoluyla elde edilir. İlgili lokusların bilinmesi durumunda moleküler genetik yöntemleri de kullanılabilir.

Baskın ve çekinik aleller

Bir alel , en az bir kopyasının mevcut olması koşuluyla, her zaman bir organizmanın görünümünde (fenotip) ifade ediliyorsa baskın olduğu söylenir. Örneğin, bezelyelerde yeşil baklalar için aleli, G , sarı baklalar için olana, g baskındır . Allel çifti ile Böylece bezelye bitkisi ya GG (homozigot) ve Gg (heterozigot) yeşil bölmeleri vardır. Sarı baklaların alelleri çekiniktir. Bu alelin etkileri sadece her iki kromozomda da, gg (homozigot) mevcut olduğunda görülür . Bu , bir kromozomun veya genin her iki kopyasının aynı genetik diziye sahip olma derecesi olan Zygosity'den , başka bir deyişle, bir organizmadaki alellerin benzerlik derecesinden kaynaklanır.

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar