klinodaktili - Clinodactyly
| klinodaktili | |
|---|---|
 | |
| Yukarıdaki resim, bu durumun ciddi bir durumunu göstermektedir. | |
| Telaffuz | |
| uzmanlık | tıbbi genetik |
Klinodaktili bir eğriliğini açıklayan bir tıbbi terimdir rakam hurma, en yaygın olarak, beşinci parmak ( "düzlemi içinde (bir el ayak parmağı), küçük parmak bitişik dördüncü parmak ( 'doğru') yüzük parmağı ").
Genellikle fark edilmeyen, ancak aynı zamanda belirli genetik sendromlardaki diğer anormalliklerle birlikte ortaya çıkan oldukça yaygın izole bir anomalidir . Terim, "bükmek" anlamına gelen Eski Yunanca κλίνειν klínein ve "rakam" anlamına gelen δάκτυλος dáktulos'tan gelmektedir.
Genetik
Klinodaktili, değişken ifade ve eksik penetrasyona sahip otozomal dominant bir özelliktir .
Klinodaktili kalıtım yoluyla geçebilir ve ya izole bir anomali ya da bir genetik sendromun bileşen tezahürü olarak ortaya çıkar. Aşağıda listelenenler de dahil olmak üzere birçok sendrom klinodaktili ile ilişkilidir. Ancak fenotip kendi başına bu sendromlar için duyarlı veya spesifik bir tanı testi değildir (normal popülasyonun %18'inde bulunur).
- Down Sendromu
- Turner sendromu
- Aarskog sendromu
- marangoz sendromu
- Seckel sendromu
- Cornelia de Lange sendromu
- Orofasiodijital sendrom 1
- 13q silme sendromu
- XXYY sendromu
- Silver-Russell sendromu
- Andersen-Tawil sendromu
- noonan sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu
Doğum öncesi tespit edildiğinde , örneğin obstetrik ultrasonografi sırasında Down sendromunun diğer özellikleri ile birlikte, fetal kromozom analizi için intrauterin örneklemenin bir göstergesi olabilir.
patofizyoloji
Gelişimsel bir durma nedeniyle, her iki interfalangeal eklemde eklem yüzeylerinin anormal hizalanması avuç içi düzleminde açılanmaya neden olur. Parmak hafifçe bükülebilir veya çok belirgin bir bükülme olabilir.
Teşhis
Hangi derecede açılanmanın bir tanıyı haklı çıkardığı konusunda bir fikir birliği yoktur; 15° ile 30° arasında bir eğim tipiktir. Kulağa benzer bir terim olan kamptodaktili , bir basamağın sabit fleksiyon deformitesidir.
Yönetmek
Tedavi ancak eğriliğin derecesi özürlülüğe neden olmak için yeterliyse veya duygusal sıkıntıya neden oluyorsa gereklidir. Splintleme deformiteyi rutin olarak düzeltmez. Cerrahi tedaviler kapalı kama osteotomisi, açık kama osteotomisi ve ters kama osteotomisidir. Parmakların radyografileri cerrahi işlemin planlanmasında faydalıdır. Şiddetli klinodaktili, cildin serbest bırakılması, ekstansör tendonun yer değiştirmesi ve kollateral bağ ilerlemesi gibi parmakta yumuşak doku değişiklikleri gerektirebilir.
epidemiyoloji
Küçük derecelerde eğrilik yaygındır. İnsidans raporları %1 ile %19,5 arasında değişmektedir.
Ayrıca bakınız
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma |
|---|