OSLAM sendromu - OSLAM syndrome
OSLAM sendromu | |
---|---|
Diğer isimler | Osteosarkom-uzuv anomalileri-eritroid makrositoz sendromu |
OSLAM sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtılır | |
Ölümler | Bilmiyorum |
OSLAM sendromu , nadir görülen otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır . Adı " o steo s arcoma , l imb a nomalies ve megaloblastik kemik iliği sendromlu eritroid m akrositoz " un baş harflerinden oluşuyor. OSLAM sendromu Mulvilhill ve ark. tümörlere duyarlılığı artıran ve kemik ve ilik gelişiminin bozulmuş düzenlenmesi ile karakterize edilen bir sendrom olarak.
OSLAM sendromlu kişilerde kemik kanseri, uzuv anormallikleri ve genişlemiş kırmızı kan hücreleri riski yüksektir.
Belirti ve bulgular
Klinik sunum aşağıdakilerle uyumludur:
- Kemik kanseri
- Brakimesofalanji (ayak parmaklarının ve/veya parmakların (rakamlar) kısaltılmış falanjları ) ile birlikte kavisli beşinci parmaklar (klinodaktili )
- Ayağın bir dijital ışınının olmaması (bir parmak ve karşılık gelen metakarpal veya metatarsal kemik)
- Bilateral radyoulnar sinostoz
- Büyütülmüş kırmızı kan hücreleri
- Diş çürüğü
- kısa boy
Teşhis
Tedavi
Ayrıca bakınız
Referanslar
Dış bağlantılar
sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |