XXYY sendromu - XXYY syndrome

XXYY sendromu
Diğer isimler 48,XXYY Klinefelter sendromu
XXYY sendromu.svg
XXYY sendromu

XXYY sendromu , erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomuna sahip olduğu bir cinsiyet kromozomu anomalisidir. İnsan hücreleri genellikle biri anneden diğeri babadan gelen iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişilerde iki X kromozomu (XX) bulunur ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Düzgün işleyen bir SRY genine sahip en az bir Y kromozomunun görünümü, bir erkek yapar. Bu nedenle, XXYY'li insanlar genotipik olarak erkektir. XXYY sendromlu erkeklerde tipik 46 yerine 48 kromozom bulunur. Bu nedenle XXYY sendromu bazen 48,XXYY sendromu veya 48,XXYY olarak yazılır . Her 18.000-40.000 erkek doğumda tahminen birini etkiler.

Sunum

Bu durumun bazı belirti ve semptomları şunları içerir:

Neden

48,XXYY sendromu, X ve Y kromozomları (cinsiyet kromozomları) ile ilgili bir durumdur. İnsanlar normalde her hücrede 46 kromozoma sahiptir. X ve Y olarak bilinen 46 kromozomdan ikisine cinsiyet kromozomları denir, çünkü bir kişinin erkek veya kadın cinsiyet özellikleri geliştirip geliştirmeyeceğini belirlemeye yardımcı olurlar. Dişiler tipik olarak iki X kromozomuna (46,XX) ve erkeklerde bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna (46,XY) sahiptir. 48,XXYY sendromu, bir erkeğin her bir hücresinde (48,XXYY) her iki cinsiyet kromozomunun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanır. X kromozomundaki fazladan gen kopyaları, erkek cinsel gelişimine müdahale ederek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür. Birçok gen yalnızca X veya Y kromozomunda bulunur, ancak psödootozomal bölgeler olarak bilinen bölgelerdeki genler her iki cinsiyet kromozomunda da bulunur. Ekstra X ve Y kromozomunun psödootozomal bölgelerinden gelen ekstra gen kopyaları, 48,XXYY sendromunun belirti ve semptomlarına katkıda bulunur; ancak, spesifik genler tanımlanmamıştır.

Genetik

48,XXYY durumu kalıtsal değildir; genellikle üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında rastgele bir olay olarak ortaya çıkar. Ayrılmama adı verilen hücre bölünmesindeki bir hata, anormal sayıda kromozoma sahip bir üreme hücresi ile sonuçlanır. 48,XXYY sendromunda, ekstra cinsiyet kromozomları neredeyse her zaman bir sperm hücresinden gelir. Ayrılmama, bir sperm hücresinin iki ekstra cinsiyet kromozomu kazanmasına neden olabilir ve bu da üç cinsiyet kromozomu (bir X ve iki Y kromozomu) olan bir sperm hücresi ile sonuçlanır. Bu sperm hücresi, bir X kromozomlu normal bir yumurta hücresini döllerse, ortaya çıkan çocuğun vücudunun her hücresinde iki X kromozomu ve iki Y kromozomu olacaktır.

Vakaların küçük bir yüzdesinde, 48,XXYY sendromu, döllenme gerçekleştikten çok kısa bir süre sonra 46,XY embriyodaki cinsiyet kromozomlarının ayrılmamasından kaynaklanır. Bu, bir Y kromozomlu normal bir sperm hücresinin, bir X kromozomlu normal bir yumurta hücresini döllediği, ancak döllenmeden hemen sonra cinsiyet kromozomlarının ayrılmaması, embriyonun iki ekstra cinsiyet kromozomu kazanmasına neden olarak 48,XXYY embriyo ile sonuçlandığı anlamına gelir.

Teşhis

XXYY sendromunu teşhis etmek için bir karyotip yapılır. Tedavi ilaçlar, davranışsal terapiler ve yoğun toplum desteğinden oluşur.

Yönetmek

Hastaların genellikle bir endokrinolog tarafından takip edilmesi gerekir . Hipogonadizm varsa, kemik sağlığı, kas gücü, yorgunluk ve dayanıklılık üzerindeki olumlu etkileri ve olası zihinsel sağlık/davranışsal faydaları nedeniyle bilişsel yeteneklere bakılmaksızın tüm bireylerde testosteron tedavisi düşünülmelidir.

XXYY'li çocukların çoğunda bazı gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri vardır. Bu nedenle, şu yönler kontrol edilmeli ve izlenmelidir: psikoloji (bilişsel ve sosyal-duygusal gelişim), konuşma/dil terapisi, uğraş terapisi ve fizik tedavi. Davranışsal ve psikiyatrik belirtiler için terapiler, davranışsal müdahaleler, eğitim destekleri ve psikotrop ilaçları içeren bir tedavi planı geliştirmek için gelişimsel bir çocuk doktoru, psikiyatrist veya nörolog ile konsültasyon düzenlenmelidir.

Öğrenme güçlüğü/kimliği, DEHB, otizm spektrum bozuklukları, duygudurum bozuklukları, tik bozuklukları ve diğer zihinsel sağlık sorunları gibi yaygın tanılar düşünülmeli, taranmalı ve tedavi edilmelidir. Bu grupta dikkatsizlik, dürtüsellik, kaygı ve duygudurum dengesizliği için standart ilaç tedavilerine iyi yanıtlar görülmektedir ve bu tür bir tedavi akademik ilerlemeyi, duygusal sağlığı ve uzun vadeli sonuçları olumlu yönde etkileyebilir. Zayıf ince motor koordinasyonu ve niyet titremesinin gelişimi, el yazısını yavaş ve zahmetli hale getirebilir ve okul çalışmalarını ve kendi kendine yardım becerilerini kolaylaştırmak için ergoterapi ve klavye erken yaşta başlatılmalıdır. Eğitimsel zorluklar, sözel ve performans becerileri arasındaki tutarsızlıkları belirlemek ve bireysel akademik ihtiyaçları belirlemek için tam bir psikolojik değerlendirme ile değerlendirilmelidir.

İfade edici dil becerileri genellikle yaşam boyunca etkilenir ve ifade edici dil becerileri, dispraksi ve dil pragmatiklerini hedef alan konuşma terapisi müdahalelerine yetişkinlikte ihtiyaç duyulabilir. Uyum becerileri (yaşam becerileri), yetişkinlikte hemen hemen tüm bireyler için toplum temelli destek gerektiren önemli bir zayıflık alanıdır. XXYY sendromunda bireysel güçlü ve zayıf yönlere dayalı ek tedavi önerileri gerekebilir.

prognoz

Hastalar esasen normal bir yaşam beklentisine sahiptir, ancak düzenli tıbbi takip gerektirir.

Tarih

48,XXYY karyotipli bir erkek çocukla ilgili ilk yayınlanmış rapor 1960 yılında Manchester , İngiltere'de Sylfest Muldal ve Charles H. Ockey tarafından yapılmıştır. Bu, Klinefelter sendromu belirtileri gösteren 15 yaşında zihinsel engelli bir çocukta tanımlanmıştır ; ancak kromozom testi, Klinefelter sendromuna neden olduğu bilinen 47, XXY düzenlemesi yerine 48,XXYY'yi ortaya çıkardı. Bu nedenle, 48,XXYY sendromu başlangıçta Klinefelter sendromunun bir varyasyonu olarak kabul edildi. Fazladan bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan ortak fiziksel ve tıbbi özellikler arasında uzun boy, ergenlik ve/veya yetişkinlikte testosteron eksikliğinin gelişmesi ( hipergonadotropik hipogonadizm ) ve kısırlık yer alır . Bununla birlikte, son araştırmalar 47, XXY ile karşılaştırıldığında 48,XXYY olan erkeklerde bazı önemli farklılıklar göstermektedir. En önemli farklılıklar, ekstra X ve Y kromozomunun nörogelişim üzerindeki etkilerinden kaynaklanır, bu da erken çocuklukta daha yüksek gelişimsel gecikme oranlarına, öğrenme güçlüğü veya zihinsel yetersizliğe, uyumsal işlevsellik (yaşam becerileri) güçlüklerine, DEHB veya otizm gibi nörogelişimsel bozukluklara yol açar. spektrum bozuklukları ve anksiyete , depresyon ve duygudurum düzensizliği gibi psikolojik/davranışsal sorunlar . Ayrıca, XXYY'li erkeklere kıyasla XXYY'li erkeklerin daha büyük bir yüzdesinde nöbetler, konjenital dirsek malformasyonları ( radyoulnar sinostoz ) ve tremor gibi ek tıbbi problemler vardır . XXYY, bazı tanımlara göre hala Klinefelter sendromunun bir varyasyonu olarak kabul edilir, çünkü esas olarak testis disfonksiyonunun patofizyolojisi 47, XXY'den farklı değildir ve en güncel araştırma, değerlendirme ve değerlendirmede herhangi bir farklılık olması gerektiğini önermemektedir. 47, XXY'ye kıyasla 48,XXYY'de testosteron eksikliği tedavisi. Bununla birlikte, XXYY sendromunun psikolojik ve davranışsal semptomları için, daha karmaşık nörogelişimsel tutulum nedeniyle 47, XXY'ye kıyasla genellikle daha kapsamlı değerlendirmeler, müdahaleler ve desteklere ihtiyaç duyulur. XXYY ile ilişkili tıbbi ve nörogelişimsel sorunların sayısı ve şiddetinde bireyler arasında önemli değişkenlik görülür ve bazı bireylerde hafif semptomlar görülürken, diğerleri daha belirgin şekilde etkilenir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar