Opsoclonus miyoklonus sendromu - Opsoclonus myoclonus syndrome

Opsoclonus miyoklonus sendromu
Diğer isimler dans eden göz sendromu
uzmanlık Nöroloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Opsoclonus -miyoklonus-ataksi (OMA) olarak da bilinen Opsoclonus miyoklonus sendromu ( OMS ), sinir sistemini içeren bir otoimmün sürecin sonucu gibi görünen, nedeni bilinmeyen nadir bir nörolojik bozukluktur . Yılda 10.000.000 kişiden 1'ini etkileyen son derece nadir bir durumdur. Nöroblastomlu çocukların %2 ila 3'ünü etkiler ve çölyak hastalığı ve nörolojik ve otonomik işlev bozukluğu hastalıkları ile ortaya çıktığı bildirilmiştir.

Belirti ve bulgular

Belirtiler şunları içerir:

  • opsoklonus (hızlı, istemsiz arası olmadan (multivectorial yatay ve dikey), öngörülemeyen, eşlenik hızlı göz hareketleri Sakkadik [gözlerin çabuk dönme] aralıkları)
  • miyoklonus (bir kasın veya bir grup kasın kısa, istemsiz seğirmesi)
  • serebellar ataksi , hem gövde hem de apendiküler
  • afazi (beyin hasarının neden olduğu konuşma ve konuşmayı anlama bozukluğunun olduğu bir dil bozukluğu)
  • mutizm (geçmişte konuşma yeteneğinin kanıtlanmasına rağmen bir kişinin konuşmadığı bir dil bozukluğu, genellikle daha büyük bir nörolojik veya psikiyatrik bozukluğun parçası)
  • letarji
  • sinirlilik veya halsizlik
  • salya akması
  • şaşılık (gözlerin birbiriyle düzgün hizalanmadığı bir durum)
  • kusma
  • uyku bozuklukları
  • duygusal rahatsızlıklar ( öfke nöbetleri dahil )

Tüm OMS vakalarının yaklaşık yarısı, nöroblastoma (genellikle bebeklerde ve çocuklarda görülen sempatik sinir sistemi kanseri) ile birlikte ortaya çıkar .


Hastalık seyri ve klinik alt tipleri

Çoğu durumda, OMS, günler veya haftalar içinde fiziksel semptomların akut alevlenmesiyle başlar, ancak sinirlilik ve halsizlik gibi daha az belirgin semptomlar haftalar veya aylar önce başlayabilir.

Neden

Çocuklarda, vakaların çoğu nöroblastom ile ilişkilidir ve diğerlerinin çoğunun, tespit edilmeden önce kendiliğinden gerileyen düşük dereceli bir nöroblastom ile ilişkili olduğundan şüphelenilmektedir. Yetişkinlerde, çoğu vaka meme karsinomu veya küçük hücreli akciğer karsinomu ile ilişkilidir. Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde ortaya çıkan birkaç paraneoplastik ("kanserden kaynaklanan" anlamına gelir) sendromlardan biridir, ancak yetişkin sendromunun altında yatan immün disfonksiyon mekanizması muhtemelen oldukça farklıdır.

Viral bir enfeksiyonun (muhtemelen St. Louis ensefaliti , Chikungunya , Epstein-Barr , Coxsackie B , enterovirüs veya sadece bir grip) doğrudan bir bağlantı kanıtlanmamasına rağmen kalan vakalara neden olduğu varsayılmaktadır . Lyme hastalığı ile ilişkili nadir Opsoclonus miyoklonus sendromu vakaları da bildirilmiştir.

OMS genellikle bulaşıcı bir hastalık olarak kabul edilmez . OMS genetik olarak geçmez.

Teşhis

OMS çok nadir olduğundan ve ortalama 19 aylıkken (6 ila 36 ay) ortaya çıktığından tanı yavaş olabilir. Bazı vakalara bir virüsün neden olduğu teşhis edilmiştir . OMS tanısı konulduktan sonra, vakaların yarısında medyan 3 aylık gecikme ile ilişkili bir nöroblastom keşfedilir.

İnteriktal EEG paterni genellikle normaldir.

Tedavi

OMS için bilinen kesin bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, bazı ilaçların tedavilerinde etkili olduğu kanıtlanmıştır.

Belirtileri tedavi etmek için kullanılan ilaçlardan bazıları şunlardır:

  • ACTH , semptomlarda iyileşmeler göstermiştir, ancak artık eksikliklerle birlikte eksik bir iyileşme ile sonuçlanabilir.
  • Yüksek dozlarda ( 3 ila 5 gün boyunca günde 500 mg - 2 g intravenöz olarak ) kullanılan kortikosteroidler ( prednizon veya metilprednizolon gibi ) semptomların gerilemesini hızlandırabilir. Daha sonra haplarla çok kademeli bir azalma genellikle takip eder. Çoğu hasta, azalmadan önce aylar veya yıllar boyunca yüksek dozlara ihtiyaç duyar.
  • İntravenöz İmmünoglobulinler (IVIg) sıklıkla değişen sonuçlarla kullanılır.
  • Siklofosfamid ve azatioprin gibi diğer bazı immünosupresif ilaçlar bazı durumlarda yardımcı olabilir.
  • Nöroblastom için kemoterapi , bu noktada veriler çelişkili ve ikna edici olmasa da etkili olabilir.
  • Rituximab cesaret verici sonuçlarla kullanılmıştır.
  • Hastalığın yapısını etkilemeden semptomları tedavi etmek için başka ilaçlar kullanılır (semptomatik tedavi):
    • Trazodon , sinirlilik ve uyku sorunlarına karşı faydalı olabilir.
  • Ek tedavi seçenekleri, şiddetli, steroide yanıt vermeyen relapslar için plazmaferezi içerir .

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) , Ulusal Pediatrik Miyoklonus Merkezi tarafından geliştirilen ve en iyi belgelenmiş sonuçlara sahip, önden yüklenmiş yüksek doz ACTH , IVIg ve rituksimab içeren üç ajanlı bir protokolden oluşan FLAIR tedavisini önermektedir . Hemen hemen tüm hastalar (%80-90) bu tedavi ile iyileşme gösterir ve nüks oranı yaklaşık %20 gibi görünmektedir.

Mevcut tedavi seçeneklerinin daha ayrıntılı bir özeti Tedavi Seçenekleri'nde bulunabilir.

Aşağıdaki ilaçlar muhtemelen kaçınılmalıdır:

  • Midazolam - Sinirlilik yapabilir.
  • Melatonin - Bağışıklık sistemini uyardığı bilinmektedir.
  • Ayrıca bkz. "Opsoklonus-Miyoklonus Sendromlu Çocukların Sedasyon Sorununa Yenilikçi Bir Yaklaşım" . Pranzatelli Özetleri . daha fazla ayrıntı için

prognoz

Şu anda, prognozu veya terapötik yanıtı tahmin etmek için klinik olarak oluşturulmuş laboratuvar araştırması bulunmamaktadır.

OMS gelişen çocuklarda tümörler, OMS semptomları olmayan çocuklarda benzer tümörlere göre daha olgun olma eğilimindedir ve olumlu histoloji ve n-myc onkogen amplifikasyonunun yokluğu gösterir. Lokal lenf nodlarının tutulumu yaygındır, ancak bu çocukların nadiren uzak metastazları vardır ve tümörden doğrudan morbidite ve mortalite etkileri açısından prognozları mükemmeldir. Çocuk Kanser Grubu verilerine göre metastatik olmayan nöroblastomlu ve OMS'li çocuklar için üç yıllık sağkalım oranı %100 idi (1980 ile 1994 yılları arasında teşhis edilen 675 hastadan toplandı); OMS'li karşılaştırılabilir hastalarda üç yıllık sağkalım %77 idi. OMS semptomları tipik olarak steroide duyarlı olmasına ve OMS'nin akut semptomlarından iyileşme oldukça iyi olmasına rağmen, çocuklar genellikle motor, bilişsel, dil ve davranışsal gelişimi bozan ömür boyu süren nörolojik sekellerden muzdariptir.

Çoğu çocuk, tekrarlayan bir OMS formu yaşayacak, ancak bir azınlık monofazik bir seyir izleyecek ve artık eksiklikler olmadan iyileşme olasılığı daha yüksek olabilir. Viral enfeksiyon, muhtemelen hafıza B hücre popülasyonunu genişleterek, daha önce remisyon yaşayan bazı hastalarda hastalığın reaktivasyonunda rol oynayabilir. Çalışmalar, genel olarak OMS'li çocukların %70-80'inin uzun süreli nörolojik, bilişsel, davranışsal, gelişimsel ve akademik bozukluklara sahip olacağını iddia etmiştir. Nöroblastom veya tedavisinin bir sonucu olarak nörolojik ve gelişimsel zorluklar bildirilmediğinden, bunların yalnızca OMS'nin altında yatan immün mekanizmadan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Bir çalışma şu sonuca varıyor: "OMA ve nöroblastomlu hastalar mükemmel bir sağkalıma sahiptir, ancak nörolojik sekel riski yüksektir. Uygun hastalık evresi, nörolojik sekel gelişimi için daha yüksek risk ile ilişkilidir. OMA'nın geç sekellerinde anti-nöronal antikorların rolü daha fazla gereklidir. açıklama".

Başka bir araştırma , "Çoğunlukta artık davranışsal, dil ve bilişsel sorunlar meydana geldi" diyor.

Araştırma

Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), opsoclonus miyoklonus dahil olmak üzere çeşitli hareket bozuklukları üzerine araştırmaları yürütür ve destekler. Bu çalışmalar, bu bozuklukları önlemenin, tedavi etmenin ve iyileştirmenin yollarını bulmaya ve bunlarla ilgili bilgileri artırmaya odaklanmıştır.

isimlendirme

OMS ilk olarak 1962'de Marcel Kinsbourne tarafından tanımlanmıştır . ("Opsoclonus" terimi 1913'te Orzechowski tarafından kullanılmıştır, ancak Kinsbourne tarafından klasik olarak tanımlanmış ve nöroblastom ile ilişkilendirilmiştir). OMS için diğer isimler şunları içerir:

  • Dans Eden Gözler-Dans Eden Ayak sendromu
  • Dans Eden Gözler sendromu (ayrıca bakınız Nistagmus )
  • Kinsbourne sendromu
  • Bebeklerin Miyoklonik Ensefalopatisi (MEI), Erken miyoklonik ensefalopati (EME) ile karıştırılmamalıdır.
  • Opsoklonik Serebellopati
  • Opsoclonus-Myoclonus-Ataksi (OMA)
  • Paraneoplastik Opsoclonus-Myoclonus Ataksisi (POMA)

Referanslar

daha fazla okuma

  • Mitchell WG, Davalos-Gonzalez Y, Brumm VL, Aller SK, Burger E, Turkel SB, Borchert MS, Hollar S, Padilla S (Ocak 2002). "Çocukluk nöroblastomunun neden olduğu opsoklonus-ataksi: gelişimsel ve nörolojik sekeller". Pediatri . 109 (1): 86–98. PMID  11773546 .
  • Pranzatelli MR, Travelstead AL, Tate ED, Allison TJ, Moticka EJ, Franz DN, Nigro MA, Parke JT, Stumpf DA, Verhulst SJ (Mayıs 2004). "Opsoklonus-miyoklonus sendromunda B- ve T-hücresi belirteçleri: BOS lenfositlerinin immünofenotiplenmesi". Nöroloji . 62 (9): 1526–32. doi : 10.1212/WNL.62.9.1526 . PMID  15136676 . S2CID  71988257 .
  • Rothenberg AB, Berdon WE, D'Angio GJ, Yamashiro DJ, Cowles RA (Temmuz 2009). "Nöroblastoma ve opsoclonus-miyoklonus sendromu arasındaki ilişki: tarihsel bir inceleme". Pediatr Radyol . 39 (7): 723–6. doi : 10.1007/s00247-009-1282-x . PMID  19430769 . S2CID  24523263 .

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar