Jérôme Lejeune - Jérôme Lejeune

Saygıdeğer
Jérôme Lejeune
Jérôme Lejeune.TIF
Jérôme Lejeune
Doğum ( 1926-06-13 ) 13 Haziran 1926
Montrouge , Hauts-de-Seine , Fransa
Öldü 3 Nisan 1994 (1994-04-03) (67 yaşında)
Paris , Fransa
Milliyet Fransızca
gidilen okul Collège Stanislas de Paris
Paris Tıp Fakültesi
Eş (ler) Birthe Lejeune, kızlık soyadı Bringsted
Çocuk Clara Gaymard
Ödüller Joseph P. Kennedy, Jr. Foundation Ödülü (1962)
William Allan Ödülü (1969)
Leopold Griffuel Ödülü (1992)
Bilimsel kariyer
Alanlar Pediatri
Genetiği
Kurumlar Fransız Ulusal Bilimsel Araştırma Merkezi
Fakulté de Médecine de Paris
Pontifical Academy of Sciences
Académie des Sciences Morales et Politiques
Académie Nationale de Médecine
Pontifical Academy for Life

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (13 Haziran 1926 - 3 Nisan 1994) , en çok hastalıkların kromozom anormallikleriyle olan bağlantısını keşfetmesi ve daha sonra doğum öncesi tanı ve kürtaja karşı çıkmasıyla tanınan Fransız bir çocuk doktoru ve genetikçiydi . 21 Ocak 2021'de Papa Francis tarafından Saygıdeğer ilan edilerek Katolik Kilisesi'nde saygı görüyor .

Biyografi

Trizomi 21'i keşfetmek

1958'de Raymond Turpin’in laboratuvarında Marthe Gautier ile çalışırken , Jérôme Lejeune Down sendromunun ekstra bir kromozom 21 kopyasından kaynaklandığını keşfettiğini bildirdi . Lejeune'un laboratuar defterlerine göre, bağlantıyı gösteren gözlemi 22 Mayıs 1958'de yaptı. Keşif, Fransız Bilimler Akademisi tarafından Lejeune'un birinci, Gautier'in ikinci yazar ve Turpin'in kıdemli yazar olduğu Fransız Bilimler Akademisi tarafından yayınlandı. 2009 yılında ortak yazar Gautier, keşfin hazırladığı fibroblast doku örneklerine dayandığını ve kromozom sayısındaki farklılığı fark ettiğini iddia etti . Bu keşif, entelektüel gelişimdeki bir kusurun kromozomal anormalliklerle bağlantılı olduğu ilk kez gösterildi .

Keşfin kökenleri

1950'lerin başlarında Lejeune, Lejeune'un araştırmasını Down sendromunun nedenleri üzerine yoğunlaştırmasını öneren Turpin'in başkanlık ettiği bölüme katıldı . 1953 gibi erken bir tarihte, iki adam bir bireyin özellikleri ile dermatoglifleri - eldeki parmak izleri ve çizgiler arasında bir bağlantı gösterdi. Bireyin yaşamı boyunca aynı kalan bu çizgilerin yapısı, embriyo gelişiminin ilk aşamalarında belirlenir. Lejeune ve Turpin, Down sendromlu çocukların ellerini incelerken, dermatoglifik anomalilerin embriyo oluşumu sırasında ortaya çıktığı sonucuna vardılar. Daha birçok gözlem yaptıktan sonra Lejeune, anormalliklerin bir kromozom kazasından kaynaklandığı sonucuna vardı. Lejeune , meslektaşı Marthe Gautier tarafından Amerika Birleşik Devletleri'nden getirilen yeni bir doku kültürü tekniğini kullanarak Down sendromlu çocuklarda kromozom sayısını saymak için onunla çalışmaya başladı.

Lejeune tarafından 10 Temmuz 1957'de başlatılan laboratuvar defteri, 22 Mayıs 1958'de Down sendromlu bir çocukta 47 kromozomun varlığını ilk kez göstermeyi başardığını gösteriyor. Bu, Tjio ve Levan'ın insan türünün 46 kromozoma sahip olduğunu kanıtlamasından iki yıl sonraydı. 13 Haziran 1958'de Lejeune ek bir vaka tespit etti ve karyotipin bir fotoğrafı Montreal'deki Uluslararası Genetik Kongresi'nde şüpheci bir ilgiyle karşılaştı. Uluslararası toplum, keşfinin etkisini, Fransız Bilimler Akademisi'nin Down sendromlu çocuklarla ilgili üç vaka çalışmasını sunan ekibin ilk makalesini yayınladığı 26 Ocak 1959'a kadar tam olarak kavrayamadı.

16 Mart 1959'da, Bilimler Akademisi'ne yapılan başka bir sunum, ekibin bu kez dokuz vakayı kapsayan ilk yayınını doğruladı. Nisan 1959'da, İngiliz Brown ve Jacobs ekibi, Lejeune, Gautier ve Turpin'in ilk Ocak 1959 yayınına atıfta bulunarak bu sonuçları doğruladı. "Moğolculuk" trizomi 21 olmuştu . Keşif, modern genetik için yeni bir araştırma alanı açtı ve yeni bir disiplinin temelini attı: sitogenetik .

Gautier, trizomi 21'in ilk keşfi olma iddiasına karşı çıkıyor. Röportajlarda ve Médecine / Sciences dergisindeki 2009 tarihli bir makalede , Lejeune'den yardım almadan gerekli sitolojik ve histolojik kaynakları ve teknikleri geliştirmek için çalıştığını ve bunları Trizomiyi gösteren mikroskop slaytları hazırlar. Lejeune, kendi hesabına, onun için fotoğrafını çekmiş gibi slaytlarını alıp götürdü, ancak bunun yerine bir konferansta ve sonraki bir yayında kendi çalışması olarak sundu. Yayınlanmış mevcut kanıtlardan, hem Lejeune hem de Gautier'in keşfe önemli bir katkıda bulunduğu açıktır, ancak kimin ilk olduğu belirsizliğini koruyor. 5 Kasım 1958'den Gautier'e yazdığı kişisel bir mektupta Lejeune, keşifte etkili olan 'hazırlıklarınız' hakkında takdirle yazdı ve Gautier, biri trizomi 21'in keşfi ve ikincisi hakkında olmak üzere iki ufuk açıcı makalede ortak yazar olarak yer aldı. Gautier'in Harvard, Boston'da bir burs sırasında (1955-1956) öğrendiği ve keşfi mümkün kılan hücre kültürü teknikleri.

Daha sonra araştırma ve tanıma

Genetik alanındaki çalışmalarına devam eden Lejeune, kromozomal anormalliklerle ilgili birkaç başka hastalığı tanımladı. 1963'te , kromozom 5'in kısa kolundaki eksik bir segmentin neden olduğu Cri du Chat sendromunu tespit etti ve 1966'da, 18q-Sendromunu tanımladı; bu, uzun kromozom 18 kolunun distal kısmının kaybından kaynaklanır. Lejeune ayrıca keşfetti. Dr fenotipi (halka şeklindeki bir kromozomun 13. kromozomun yerini aldığı bir malformasyon sendromu ) ve 1970'de kromozom 9'da ve 1971'de kromozom 8'de trizomileri tanımladı .

Lejeune , Fransız Bilimler Akademisi'nden önceki 1963 tarihli bir sunumunda , monozominin - genomun belirli bir bölümünün yokluğunun - klinik olarak tanınabilir bir hastalığa yol açabileceğini gösterdi. Birkaç yıl sonra, bir grup Amerikalı bilim adamı, Lejeune'ün keşfi hakkında bağımsız bir araştırma yapmak için Paris'e geldi ve 1962'de ABD Başkanı kendisine Kennedy Ödülü'nü şahsen sundu. 1964'te, Paris Tıp Okulu'nda ilk insan genetiği kürsüsü oluşturuldu ve onu doldurmak için Lejeune seçildi. Randevu oldukça alışılmadıktı: Sadece çığır açan bir keşif, bir adayın rekabetçi bir ikamet sınavını başarıyla tamamlamadan tıp profesörü olarak seçilmesine izin verdi.

1969'da Lejeune'un çalışması ona, genetik alanında dünyanın en büyük onuru olan Amerikan İnsan Genetiği Derneği tarafından verilen William Allan Ödülü'nü kazandı . 2013 itibariyle kazanan tek Fransız oydu.

Kürtaj karşıtı çalışma

Lejeune'nin keşifleri, gen kopya sayısındaki değişikliklerin hastalığa nasıl neden olabileceğine dair yeni terapötik araştırmaların yolunu açsa da, aynı zamanda kromozom anormalliklerinin doğum öncesi teşhisinin gelişmesine ve dolayısıyla etkilenen gebeliklerin kürtajına yol açtı. Bu, dindar bir Katolik olan Lejeune için çok üzücüydü ve kürtaj karşıtı davaya başlamasına yol açtı.

Lejeune, 1967'de kadınların doğum kontrol yöntemlerini kullanmalarına ve fetal anormallikler durumunda hamileliğin durdurulmasını yasal hale getirmek için Peyret yasalarına 1970 yılında karşı çıktı. Ayrıca, gebeliğin gönüllü olarak durdurulmasına izin veren Veil Yasasına ("Loi Veil" 1975) karşı çıktı.

Allan ödülünü aldıktan sonra, Lejeune meslektaşlarına, meslekte popüler olmayan bir bakış açısı olan kürtaj ahlakını açıkça sorgulayarak sonuçlanan bir konuşma yaptı. Lejeune karısına yazdığı bir mektupta "bugün Tıp dalında Nobel ödülümü kaybettim" diye yazdı.

1975 yılında, hayatın başlangıcına Paris'te yaptığı halkın önüne birinden sonra, Lejeune buluştu Wanda Półtawska , içinde Aile Katolik Enstitüsü müdürü Kraków'da . O yılın ilerleyen saatlerinde Półtawska, Lejeune ile iki kez temasa geçti ve ondan yakın arkadaşlarından biri olan Monsenyör Karol Wojtyla ve ardından Krakow Kardinal Başpiskoposu ile düzenlediği yaşamın başlangıcında konferanslarda konuşmasını istedi . 16 Ekim 1978'de Wojtyla, Papa II . John Paul seçildi .

Daha sonra Lejeune , Papa ile görüşmek, Papalık Bilimler Akademisi toplantılarına katılmak ve 1987 Piskoposlar Meclisi gibi diğer kilise etkinliklerine katılmak için düzenli olarak Roma'ya gitti . Papa, Lejeune'u yüreği için çok değerli olan yeni bir papalık akademisinin başkanı olarak adlandırmak istedi: Papalık Yaşam Akademisi . Lejeune, Akademi'nin her üyesinin alması gereken tüzüğünü ve Yaşam Hizmetkarlarının yeminini titizlikle hazırladı.

Lejeune, Kasım 1993'te akciğer kanseri teşhisi kondu . Nisan 1994'teki ölümünden önce Akademi'nin başkanlığını sadece birkaç hafta yaptı.

Birkaç yıl sonra, 1997 Dünya Gençlik Günü için Paris'i ziyareti sırasında II. John Paul, Lejeune'un Châlo-Saint-Mars'taki mezarını ziyaret etti . Lejeune, Katolik Kilisesi tarafından "Tanrı'nın Hizmetkarı" olarak adlandırılmıştır ve onun azizlik davası, Fransa'daki Saint Wandrille Manastırı tarafından varsayılmaktadır .

21 Ocak 2021'de Papa Francis, Lejeune'un kahramanca erdemlerini ilan etti ve Lejeune "Saygıdeğer" olarak adlandırıldı.

Onurlar, ödüller ve kimlik bilgileri

Jérôme Lejeune yaşamı boyunca birçok ayrıcalık kazandı. Üyesiydi:

Lejeune şunlardan fahri doktora yaptı:

Uluslararası pozisyonları şunları içeriyordu:

İnsan genetiği konusunda danışmanlık uzmanı (1962)

  • Uluslararası Radyolojik Koruma Komisyonu

Komite üyesi (1963)

Kaynakça

  • Clara Lejeune'den Hayat Bir Lütuftur ISBN   978-0-935372-59-5
  • Jérôme Lejeune tarafından Konsantrasyon Can ISBN   978-0-89870-394-8
  • Robert L. Sassone, Jerome Lejeune, Albert W. Liley tarafından En Küçük İnsanlar ISBN   1-890712-17-5
  • Jérôme Lejeune , Anne Bernet ISBN   978-2-7509-0029-8
  • Le Professeur Lejeune - Jean-Marie Le Méné tarafından Fondateur de la Génétique Moderne ISBN   978-2-7289-0859-2

Referanslar

Dış bağlantılar