Marthe Gautier - Marthe Gautier
Marthe Gautier | |
|---|---|
| Doğmak | 10 Eylül 1925 |
| Milliyet | Fransızca |
| gidilen okul | Hôpitaux de Paris |
| Meslek | Tıbbi doktor |
| Bilinen | Down sendromunun keşfindeki rolü |
| Bilimsel kariyer | |
| Alanlar | pediatrik kardiyoloji |
| kurumlar | Hôpitaux de Paris, Harvard , Hôpital Trousseau |
| Tez | (1955) |
| Doktora danışmanı | Robert Debre |
Marthe Gautier (10 Eylül 1925 doğumlu), hastalıkların kromozom anormallikleriyle bağlantısını keşfetmedeki rolüyle tanınan bir Fransız tıp doktoru ve araştırmacıdır .
Eğitim
Marthe Gautier, erken yaşta pediatri mesleğini keşfetti. 1942'de Paris'te tıp eğitimini tamamlamak üzere olan kız kardeşi Paulette'e çocuk doktoru olmak için katıldı. "Internat des hôpitaux de Paris"in giriş sınavını geçti ve sonraki dört yılını pediatride klinik deneyim kazanan bir stajyer olarak geçirdi.
1955'te Robert Debré'nin yönetiminde pediatrik kardiyoloji tezini sundu ve savundu. Tezi , streptokok enfeksiyonuna bağlı ölümcül romatizmal ateş formlarının (romatizmal endokardit) klinik ve anatomik patolojisinin çalışmasına odaklandı .
O dönemde Fransa'da pediatriden sorumlu olan Robert Debré , Gautier'e iki temel amaç ile pediatrik kardiyoloji alanında bilgi edinmek için Harvard Üniversitesi'nde bir yıl burs teklifinde bulundu . Birincisi, penisilin kullanarak romatizmal ateşi yok etmek ve bazen yaşamı tehdit eden kardiyovasküler hastalıkların kortizonla tedavisiydi ; ikincisi, yeni doğanlar ve küçük çocuklar için doğuştan kalp hastalıklarının teşhis ve cerrahisi için bir bölüm oluşturmaktı.
Eylül 1955'te Gautier Boston'a gitti . Ona her ikisi de Fulbright bursiyeri olan Jean Alcardi ve Jacques Couvreur eşlik etti ve üçü, Hôpitaux de Paris'in ABD için burs kazanan ilk stajyerleri oldular. Harvard'da stajının görevlerinden biri hücre kültürü üzerinde çalışan bir laboratuvar teknisyeni olarak yetiştirilmekti. Başlangıçta belirlenen iki hedefin yanı sıra Gautier, aort parçalarından başlayarak in vitro fibroblast kültürleri elde etmek için hücre kültürü laboratuvarında bir teknisyen olarak yarı zamanlı olarak da çalışıyordu.
Boston'da bir yıl geçirdikten sonra Gautier Paris'e döndü. Bu arada, Paris'teki Bicêtre Hastanesi'ndeki pediatrik kardiyoloji servisindeki işi, yokluğunda bir meslektaşına verilmişti. Ancak, Trousseau Hastanesinde Raymond Turpin'in ekibinde uygun bir pozisyon olduğunu öğrendi.
Turpin'in araştırması, zihinsel engellilik ve morfolojik anormalliklerle karakterize edilen en yaygın trizomi olan polimalformatif sendromlara odaklandı . O zamanlar Turpin, trizominin kromozomal kökeni hipotezini destekledi, ancak Fransa'da hücre kültürü için bir laboratuvar yoktu ve insan kromozomlarının sayısı 48 olarak tahmin edildi, ancak herhangi bir kesinlik yoktu.
Down Sendromu
Laboratuvar hücre kültürü
1956'da İsveç'teki Lund Üniversitesi'nden biyologlar , insanlarda tam olarak 46 kromozom olduğunu açıkladılar. Turpin, uzun yıllar önce, trizomideki kromozom sayısını saymak için hücrelerin kültürlenmesi fikrini önermişti . Gautier, Armand-Trousseau Hastanesi'nde yönettiği pediatri grubuna kısa süre önce katılmıştı ve Amerika Birleşik Devletleri'nde hem hücre kültürü hem de doku boyama teknikleri konusunda eğitim aldığı için bunu denemeyi teklif etti. Turpin, ona Down sendromlu hastalardan doku örnekleri vermeyi kabul etti. Çok sınırlı kaynaklarla Gautier , Fransa'da ilk in vitro hücre kültürü laboratuvarını kurdu.
Gautier, kromozomları saymak için, lokal anestezi altında elde edilmesi daha kolay olan bağ dokusundan türetilen fibroblastlar üzerinde çalıştı . Hücre kültürü ilkesi basit olsa da, laboratuvar cam malzemeleri ve zaman zaman kaynak olarak kendi kanını satın almak için kişisel kredi kullanmak zorunda kalan Gautier'in mevcut ilkel koşullar altında çalışmasını sağlamak için birçok pratik engel vardı. insan serumu. Sonunda, çocuklarda planlı müdahaleler sırasında komşu bir cerrahtan alınan bağ dokusu kullanılarak protokolün işe yaradığını doğruladı. Bölünen hücrelerin kromozomlarını dağıtmak ve sayılmalarını kolaylaştırmak için "hipotonik şok" yöntemini ve ardından lamı tutturduktan sonra kuruttu.
Gautier, bu protokolü kullanarak normal çocukların hücrelerinin 46 kromozoma sahip olduğunu buldu. Mayıs 1958'de, Down sendromlu bireylerde kromozomal anormalliklerin ilk kanıtı olan trizomik bir çocuğun hücrelerinde ek bir kromozom gözlemledi.
Sonuçların duyurulması
O zamanlar Armand-Trousseau hastanesindeki laboratuvarlarda, slaytların görüntülerini çekebilecek bir mikroskop yoktu. Gautier, slaytlarını , bu görev için daha iyi donanımlı başka bir laboratuvarda fotoğraf çekmeyi teklif eden CNRS'de bir stajyer olan Jérôme Lejeune'ye emanet etti . Ağustos 1958'de fotoğraflar Down sendromlu hastalarda fazlalık kromozomu tanımladı. Ancak Lejeune slaytları geri vermedi, bunun yerine keşfi kendisine ait olduğunu bildirdi.
Ocak 1959'da, Trousseau laboratuvarı, yeni vakaları inceleyerek ve İngilizler tarafından benzer araştırmaları önlemek için, Proceedings of the Academy of Sciences'daki slaytların analizinin sonuçlarını Lejeune ile ilk yazar Gautier ikinci olarak yayınlanan bir makale aracılığıyla duyurdu. soyadı yanlış yazılmış) ve Turpin'in son yazarı.
Turpin ekibi, ilk translokasyonu ve ilk kromozomal delesyonu tanımladı ve Gautier'in birlikte imzaladığı yayınlarla sonuçlandı.
Keşfin atfedilmesi
Nisan 1960'da, duruma trizomi 21 adı verildi. 1970 itibariyle Lejeune vakfı, keşfi Lejeune'nin tek çalışması olarak tanıtmaya başladı - ortak yazarları atladı. Gautier, teknik olarak başlattığı ve yönettiği çalışmalara dayanmasına rağmen, keşfin sorumluluğunu üstlenen Turpin ve Lejeune tarafından nasıl bir kenara atıldığını anlattı. Manipüle edildiğinin farkında olan Gautier, trizomi 21'i terk etmeye ve kardiyopatiden etkilenen çocukların bakımına geri dönmeye karar verdi.
31 Ocak 2014'te Gautier, Bordeaux'daki yedinci bienal insan ve tıbbi genetik kongresinde keşifteki rolü hakkında konuşacak ve Fransız İnsan Genetiği Federasyonu'nun büyük ödülünü alacaktı. Jérôme Lejeune Vakfı, Bordeaux Tribunal de Grande Instance'tan , icra memurlarının bu oturumu filme almak üzere gönderilmesi için yetki aldı . Son dakikada, kongre organizatörleri, kaydın savunmayı göze alamayacağı yasal işlemlerde kullanılabileceği endişesiyle sunumunu iptal etmeye karar verdiler ve bunun yerine ödülünü özel olarak aldı.
INSERM etik kurulu, Temmuz 2014'te Marthe Gautier'in belirleyici rolünü hatırlatan bir not yayınladı ve bu vakanın üzerine bilimsel yayınlar ve yazarlar için halihazırda yürürlükte olan uluslararası kuralları hatırlatmak için inşa etti. Not, "keşif tarihinin bilim tarihiyle aynı olmadığını ve bilgiyi doğrulama sürecinin çok farklı kaldığını" açıkça belirtiyor. Raymond Turpin ve daha sonra Jérôme Lejeune'nin öncül katkısı - Raymond Turpin ve Marthe Gautier'in zorunlu katkıları olmadan trizomi keşfi imkansız olacağından, isimlerinin bu keşifle kesin olarak ilişkilendirilmemiş olması üzücüdür. iletişim açısından olduğu kadar çeşitli ödül ve unvanların atanması açısından da önemlidir."
Marthe Gautier, doğrudan Fransız Onur Lejyonu Subayı rütbesine atandı ve 16 Eylül 2014'te madalya aldı. Marthe Gautier, geçmişte bu ayrımı "Lejeune'nin küstahlığına öfkelenerek" kabul etmeden önce iki kez reddetmişti. Temel".
15 Kasım 2018'de Ulusal Liyakat Nişanı Komutanlığına terfi etti.
tıbbi kariyer
Trizomi keşfinden sonra Gautier, Turpin'in ekibinden ayrıldı ve kendini kardiyo-pediatriye adamak için halk sağlığı hizmetlerinde bir pozisyona başvurdu. Profesör Nouaille tarafından Kremlin Biccetre Hastanesi'nde yeni açılan bir serviste işe alındı. Ardından INSERM'de Araştırma Yüksek Lisansı oldu . Gautier şu anda emekli.