kromozom 5 - Chromosome 5
kromozom 5 | |
---|---|
Özellikleri | |
Uzunluk ( bp ) | 181.538.259 bp ( GRCh38 ) |
No genlerinin | 839 ( CCDS ) |
Tip | otozom |
sentromer pozisyonu |
Submetasentrik (48.8 Mbp) |
Gen listelerini tamamlayın | |
CCDS | gen listesi |
HGNC | gen listesi |
UniProt | gen listesi |
NCBI | gen listesi |
Harici harita görüntüleyiciler | |
Topluluk | kromozom 5 |
giriş | kromozom 5 |
NCBI | kromozom 5 |
UCSC | kromozom 5 |
Tam DNA dizileri | |
Referans Sırası | NC_000005 ( FASTA ) |
GenBank | CM000667 ( FAŞTA ) |
Kromozom 5 , insanlarda 23 çift kromozomdan biridir . İnsanlar normalde bu kromozomun iki kopyasına sahiptir. Kromozom 5, yaklaşık 181 milyon baz çiftini ( DNA'nın yapı taşları ) kapsar ve hücrelerdeki toplam DNA'nın neredeyse %6'sını temsil eder . Kromozom 5, en büyük 5. insan kromozomudur, ancak en düşük gen yoğunluklarından birine sahiptir . Bu kısmen, memeli olmayan omurgalılarda kayda değer derecede kodlamayan ve sintenik koruma sergileyen ve işlevsel olarak kısıtlanmış olduklarını öne süren çok sayıda genden fakir bölge ile açıklanmaktadır .
Kromozom 5, birçok büyüme ve gelişme biçiminden (hücre bölünmeleri) sorumlu olduğu için kanserlere neden olabilir. Bir örnek, akut miyeloid lösemi (AML) olacaktır.
genler
gen sayısı
Aşağıda, insan kromozomu 5'in gen sayısı tahminlerinden bazıları verilmiştir. Araştırmacılar, genom açıklamalarına farklı yaklaşımlar kullandıklarından , her bir kromozomdaki gen sayısına ilişkin tahminleri değişiklik gösterir (teknik ayrıntılar için, bkz. gen tahmini ). Çeşitli projeler arasında, işbirlikçi konsensüs kodlama dizisi projesi ( CCDS ) son derece muhafazakar bir strateji benimser. Dolayısıyla CCDS'nin gen sayısı tahmini, insan protein kodlayan genlerin toplam sayısı üzerinde bir alt sınırı temsil eder.
Tahmini: | Protein kodlayan genler | Kodlamayan RNA genleri | psödojenler | Kaynak | Yayın tarihi |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 839 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 790 | 355 | 574 | 2017-05-12 | |
Topluluk | 882 | 1.207 | 707 | 2017-03-29 | |
UniProt | 875 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 886 | 981 | 785 | 2017-05-19 |
gen listesi
Aşağıda insan kromozomu 5'teki genlerin kısmi bir listesi bulunmaktadır. Tam liste için sağdaki bilgi kutusundaki bağlantıya bakın.
- ABLIM3 : Aktin bağlayıcı LIM proteini 3'ü kodlayan protein
- ADAMTS2 : Trombospondin tip 1 motifli ADAM metallopeptidaz, 2
- AGXT2 : Alanin-glioksilat aminotransferaz 2
- ANKRD31 : kodlayan protein Ankyrin tekrar alanı 31
- APBB3 : kodlayan protein Amiloid beta A4 öncü protein bağlayıcı aile B üyesi 3
- APC : adenomatozis polipozis koli
- ARL15 : protein ADP-ribosilasyon faktörü benzeri 15 kodlama
- BRIX1 : Ribozom biyogenez proteini BRX1 homologu (ayrıca BXDC2)
- C1QTNF3 : Kompleman C1q tümör nekroz faktörü ile ilişkili protein 3
- FAM114A2 : FAM114A2 proteinini kodlayan
- NREP : Nöronal rejenerasyonla ilgili protein
- FAM172A : UPF0528 proteini FAM172A'yı kodlayan protein
- CPLLANE1 : Siliogenez ve Düzlemsel Polarite Efektörü 1
- CAST : Kalpastatin
- CPLX2 : Kompleks-2
- CREBRF : kodlayan protein CREB3 düzenleyici faktör
- CXXC5 : CXXC tipi zing parmak proteini 5
- DPYSL3 : Dihidropirimidinaz benzeri protein 3
- EGR1 : erken büyüme tepkisi proteini 1
- ERAP1 : endoplazmik retikulum aminopeptidaz 1 (önceden ARTS-1 olarak adlandırılırdı )
- ERAP2 : endoplazmik retikulum aminopeptidaz 2
- ESM1 : Endotelyal hücreye özgü molekül 1
- DTDST : diastrofik displazi sülfat taşıyıcı
- EIF4E1B : kodlayan protein Ökaryotik translasyon başlatma faktörü 4E aile üyesi 1B
- ERCC8 : eksizyon onarımı çapraz tamamlayıcı kemirgen onarım eksikliği, tamamlama grubu 8
- FAM71B : dizi benzerliği 71 üye B ile protein Ailesini kodlayan
- FAM105B : dizi benzerliği 105, üye B ile protein Ailesini kodlayan
- FASTKD3 : HIZLI kinaz alanı içeren protein 3
- FBXL7 : F-box/LRR-tekrar proteini 7
- FCHSD1 : FCH ve çift SH3 alan proteini 1
- FGF1 : fibroblast büyüme faktörü 1 (asidik fibroblast büyüme faktörü)
- FGFR4 : fibroblast büyüme faktörü reseptörü 4
- GM2A : GM2 gangliosid aktivatörü
- GNPDA1 : Glukozamin-6-fosfat izomeraz 1
- GPBP1 : Vaskülin
- HEXB : heksosaminidaz B (beta polipeptid)
- HMGXB3 : 3 içeren HMG kutusunu kodlayan protein
- IK : Protein Kırmızısı
- IRX1 : Iroquois sınıfı homeodomain proteini (insan)
- LARP1 : La ile ilgili protein 1
- LMAN2 : Lektin mannoz bağlama 2
- LNCR3 kodlayan protein Akciğer kanseri duyarlılığı 3
- LPCAT1 : Lizofosfatidilkolin açiltransferaz 1
- LYSMD3 : LysM ve varsayılan peptidoglikan bağlayıcı alan içeren protein 3
- MAN2A1 : Alfa- mannosidaz 2
- KİTLE1 : monojenik , odyojenik nöbet duyarlılığı 1 homolog (fare)
- MCC : Kolorektal mutant kanser proteini
- MCCC2 : metilkrotonoil-Koenzim A karboksilaz 2 (beta)
- MEF2C : Miyosite özgü güçlendirici faktör 2C
- MEF2C-AS1 : kodlayan protein MEF2C antisens RNA 1
- MGAT1 : Mannosil (alfa-1,3-)-glikoprotein beta-1,2-N-asetilglukosaminiltransferaz
- MIR146A : mikroRNA 146a
- MTRR : 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz redüktaz
- MZB1 : Marjinal bölge B ve B1 hücresine özgü protein
- NIPBL : Nipped-B homologu (Drosophila)
- NSA2 kodlayan protein TGF beta ile indüklenebilir nükleer protein 1
- NSD1 : Transkripsiyon ortak düzenleyici protein
- NSUN2 : NOP2/Sun etki alanı ailesi, üye 2
- NR2F1 : Nükleer hormon reseptörü
- NUDCD2 : NudC alanı içeren protein 2
- P4HA2 : Prolil 4-hidroksilaz alt birimi alfa-2
- PCBD2 : Pterin-4-alfa-karbinolamin dehidrataz 2
- PELO : Pelota homologu
- PHAX : RNA aktarımı için fosforile edilmiş adaptör
- Pikachurin : Şerit sinapslarının işleyişinden sorumlu ; gözün hareketli nesneleri izlemesini sağlar
- PFDN1 : Ön katlama alt birimi 1
- POLR3G : kodlayan protein Polimeraz (RNA) III (DNA yönlendirmeli) polipeptit G (32kD)
- PPIP5K2 : Difosfoinositol pentakisfosfat kinaz 2
- PRCC1 : Proline açısından zengin sarmal bobin 1
- PURA : Pürinden zengin element bağlayıcı protein A
- PWWP2A : 2A içeren protein PWWP alanını kodlayan
- RANBP3L : RAN bağlayıcı protein 3 benzeri kodlayan protein
- RMND5B : Mayotik nükleer bölüm 5 homolog B için gereklidir
- SFXN1 : Sideroflexin-1
- SKIV2L2 : Ski2 benzeri RNA helikaz 2
- SLC22A5 : çözünen taşıyıcı aile 22 (organik katyon taşıyıcı), üye 5
- SLC26A2 : çözünen taşıyıcı aile 26 (sülfat taşıyıcı), üye 2
- SH3TC2 : alan ve tetratrikopeptid tekrarları 2
- SLCO4C1 : Çözünen taşıyıcı organik anyon taşıyıcı aile üyesi 4c1
- SLU7 : ön mRNA ekleme faktörü SLU7
- SMN1 : hayatta kalma motor nöron 1, telomerik
- SMN2 : hayatta kalma motor nöron 2, sentromerik
- SNCAIP : sinüklein, alfa etkileşimli protein (sinfilin)
- SPEF2 : Sperm kamçı proteini 2
- SPINK5 : serin proteaz inhibitörü Kazal-tip 5 (LEKTI)
- SPINK6 : serin proteaz inhibitörü Kazal-tip 6
- SPINK9 : serin proteaz inhibitörü Kazal-tip 9 (LEKTI-2)
- SPZ1 : Spermatojenik lösin fermuar proteini 1
- STC2 : Stanniokalsin-2
- TBCA : Tubuline özgü şaperon A
- TCOF1 : Treacher Collins-Franceschetti sendromu 1
- TGFBI : keratoepitelin
- THG1L : Olası tRNA(His) guanililtransferaz
- TICAM2 : TIR alanı içeren adaptör molekülü 2
- TNFAIP8 : Tümör nekroz faktörü, alfa kaynaklı protein 8
- TTC37 : Tetratrikopeptid tekrar alanı 37
- UPF0488 : G proteinine bağlı reseptör protein sinyal yolunu kodlar
- YIPF5 : Yip1 alan aile üyesi 5
- YTHDC2 : 2 içeren protein YTH alanını kodlayan
- ZBED3 : Çinko parmak BED alanı içeren protein 3
- ZNF608 : kodlayan protein Çinko parmak proteini 608
Hastalıklar ve bozukluklar
Aşağıdakiler, kromozom 5 üzerinde bulunan genlerle ilgili hastalıklardan bazılarıdır:
- Akondrogenez tip 1B
- Atelosteogenez, tip II
- Bosch-Boonstra-Schaaf optik atrofi sendromu
- Charcot–Marie–Tooth hastalığı, tip 4
- Cockayne sendromu
- Cornelia de Lange sendromu
- Bowman tabakasının kornea distrofisi
- sohbet
- diastrofik displazi
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ailesel adenomatöz polipoz
- Granüler kornea distrofisi tip I
- Granüler kornea distrofisi tip II
- GM2-gangliosidoz, AB varyantı
- homosistinüri
- 3-Metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği
- Miyelodisplastik sendrom
- Netherton sendromu
- nikotin bağımlılığı
- Parkinson hastalığı
- Birincil karnitin eksikliği
- Resesif çoklu epifizyal displazi
- Sandhoff hastalığı
- Omuriliğe bağlı kas atrofisi
- sotos sendromu
- Hayatta kalma motor nöron spinal müsküler atrofisi
- Treacher Collins sendromu
- Triko-hepato-enterik sendrom
- Usher sendromu
kromozomal koşullar
Aşağıdaki koşullar, kromozom 5'in yapısındaki veya kopya sayısındaki değişikliklerden kaynaklanır:
- Cri-du-chat sendromu , kromozom 5'in kısa (p) kolunun sonunun silinmesiyle oluşur. Bu kromozomal değişiklik 5p- olarak yazılır. Cri-du-chat sendromunun belirti ve semptomları muhtemelen bu bölgedeki çoklu genlerin kaybıyla ilgilidir. Araştırmacılar, bu genlerin tümünü tanımlamamış veya kayıplarının bozukluğun özelliklerine nasıl yol açtığını belirlememiştir. Bununla birlikte, daha büyük bir silme işleminin, cri-du-chat sendromlu kişilerde daha ciddi zeka geriliği ve gelişimsel gecikmelerle sonuçlanma eğiliminde olduğunu keşfettiler.
- Araştırmacılar, cri-du-chat sendromunun belirli özellikleri ile ilişkili olan 5. kromozomun kısa kolunun dar bölgelerini tanımladılar. 5p15.3 olarak adlandırılan belirli bir bölge, kedi benzeri bir ağlama ile ilişkilidir ve 5p15.2 olarak adlandırılan yakın bir bölge, zeka geriliği, küçük kafa (mikrosefali) ve ayırt edici yüz özellikleri ile ilişkilidir.
- Ailesel Adenomatoz Polipozis , 5. kromozomun uzun (q) kolundaki APC tümör baskılayıcı genin silinmesiyle oluşur . Bu kromozomal değişiklik, total kolektomi yapılmadığında hastaya %100 kolon kanseri riski veren binlerce kolon polip ile sonuçlanır. tamamlamak.
- Kromozom 5q delesyon sendromu , kromozom 5'in q kolunun (uzun kol) silinmesinden kaynaklanır. Bu delesyon, Miyelodisplastik sendrom ve Eritroblastopeni dahil olmak üzere kanla ilgili çeşitli bozukluklarla bağlantılıdır . Bu, yukarıda bahsedilen Cri-du-chat'ten farklı bir durumdur.
- Kromozom 5'in sayısı veya yapısındaki diğer değişikliklerin, gecikmiş büyüme ve gelişme, ayırt edici yüz özellikleri, doğum kusurları ve diğer tıbbi problemler dahil olmak üzere çeşitli etkileri olabilir. Kromozom 5'teki değişiklikler, her hücrede kromozomun kısa (p) veya uzun (q) kolunun ekstra bir segmentini (kısmi trizomi 5p veya 5q), her hücrede kromozomun uzun kolunun eksik bir segmentini (kısmi monozomi) içerir. 5q) ve halka kromozomu 5 adı verilen dairesel bir yapıdır . Kırık bir kromozomun her iki ucu yeniden birleştiğinde bir halka kromozomu oluşur.
sitogenetik bant
Chr. | Kol | Grup | ISCN başlangıcı |
ISCN durağı |
Temel çift başlangıcı |
Temel çift durdurma |
Lekelemek | Yoğunluk |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
5 | P | 15.33 | 0 | 278 | 1 | 4.400.000 | gneg | |
5 | P | 15.32 | 278 | 401 | 4.400.001 | 6.300.000 | GPS | 25 |
5 | P | 15.31 | 401 | 555 | 6.300.001 | 9.900.000 | gneg | |
5 | P | 15.2 | 555 | 802 | 9.900.001 | 15.000.000 | GPS | 50 |
5 | P | 15.1 | 802 | 972 | 15,000,001 | 18.400.000 | gneg | |
5 | P | 14.3 | 972 | 1234 | 18.400.001 | 23.300.000 | GPS | 100 |
5 | P | 14.2 | 1234 | 1281 | 23.300.001 | 24.600.000 | gneg | |
5 | P | 14.1 | 1281 | 1543 | 24.600.001 | 28.900.000 | GPS | 100 |
5 | P | 13.3 | 1543 | 1836 | 28.900.001 | 33.800.000 | gneg | |
5 | P | 13.2 | 1836 | 2068 | 33.800.001 | 38.400.000 | GPS | 25 |
5 | P | 13.1 | 2068 | 2253 | 38.400.001 | 42.500.000 | gneg | |
5 | P | 12 | 2253 | 2407 | 42.500.001 | 46.100.000 | GPS | 50 |
5 | P | 11 | 2407 | 2592 | 46.100.001 | 48.800.000 | asen | |
5 | Q | 11.1 | 2592 | 2839 | 48.800.001 | 51.400.000 | asen | |
5 | Q | 11.2 | 2839 | 3271 | 51.400.001 | 59.600.000 | gneg | |
5 | Q | 12.1 | 3271 | 3518 | 59.600.001 | 63.600.000 | GPS | 75 |
5 | Q | 12.2 | 3518 | 3580 | 63.600.001 | 63.900.000 | gneg | |
5 | Q | 12.3 | 3580 | 3765 | 63.900.001 | 67.400.000 | GPS | 75 |
5 | Q | 13.1 | 3765 | 4012 | 67.400.001 | 69.100.000 | gneg | |
5 | Q | 13.2 | 4012 | 4197 | 69,100,001 | 74.000.000 | GPS | 50 |
5 | Q | 13.3 | 4197 | 4397 | 74,000,001 | 77.600.000 | gneg | |
5 | Q | 14.1 | 4397 | 4752 | 77.600.001 | 82.100.000 | GPS | 50 |
5 | Q | 14.2 | 4752 | 4907 | 82,100,001 | 83.500.000 | gneg | |
5 | Q | 14.3 | 4907 | 5400 | 83.500.001 | 93.000.000 | GPS | 100 |
5 | Q | 15 | 5400 | 5678 | 93.000.000 | 98.900.000 | gneg | |
5 | Q | 21.1 | 5678 | 5879 | 98.900.001 | 103.400.000 | GPS | 100 |
5 | Q | 21.2 | 5879 | 5987 | 103.400.001 | 105.100.000 | gneg | |
5 | Q | 21.3 | 5987 | 6295 | 105,100,001 | 110.200.000 | GPS | 100 |
5 | Q | 22.1 | 6295 | 6419 | 110.200.001 | 112.200.000 | gneg | |
5 | Q | 22,2 | 6419 | 6527 | 112.200.001 | 113.800.000 | GPS | 50 |
5 | Q | 22.3 | 6527 | 6666 | 113.800.001 | 115.900.000 | gneg | |
5 | Q | 23.1 | 6666 | 6943 | 115.900.001 | 122.100.000 | GPS | 100 |
5 | Q | 23.2 | 6943 | 7267 | 122,100,001 | 127.900.000 | gneg | |
5 | Q | 23.3 | 7267 | 7468 | 127.900.001 | 131.200.000 | GPS | 100 |
5 | Q | 31.1 | 7468 | 7807 | 131.200.001 | 136.900.000 | gneg | |
5 | Q | 31.2 | 7807 | 8008 | 136.900.001 | 140.100.000 | GPS | 25 |
5 | Q | 31.3 | 8008 | 8316 | 140,100,001 | 145.100.000 | gneg | |
5 | Q | 32 | 8316 | 8625 | 145,100,001 | 150.400.000 | GPS | 75 |
5 | Q | 33.1 | 8625 | 8887 | 150.400.001 | 153.300.000 | gneg | |
5 | Q | 33.2 | 8887 | 9072 | 153,300,001 | 156.300.000 | GPS | 50 |
5 | Q | 33.3 | 9072 | 9304 | 156.300.001 | 160.500.000 | gneg | |
5 | Q | 34 | 9304 | 9690 | 160.500.001 | 169.000.000 | GPS | 100 |
5 | Q | 35.1 | 9690 | 9952 | 169.000.001 | 173.300.000 | gneg | |
5 | Q | 35.2 | 9952 | 10183 | 173,300,001 | 177.100.000 | GPS | 25 |
5 | Q | 35.3 | 10183 | 10600 | 177.100.000 | 181.538,259 | gneg |
Referanslar
daha fazla okuma
- Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD (2001). "5p delesyonu olan 80 hastanın klinik ve moleküler karakterizasyonu: genotip-fenotip korelasyonu" . J Med Genet . 38 (3): 151–8. doi : 10.1136/jmg.38.3.151 . PMC 1734829 . PMID 11238681 .
- Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S (2001). "Distal 5q silme sendromu: fenotipik korelasyonlar". J Med Genet miyim ? 103 (1): 63–8. doi : 10.1002/ajmg.1513 . PMID 11562936 .
- Schmutz J, Martin J, Terry A, Couronne O, Grimwood J, Lowry S, et al. (Eylül 2004). "DNA dizisi ve insan kromozomu 5'in karşılaştırmalı analizi" . Doğa . 431 (7006): 268-74. Bibcode : 2004Natur.431..268S . doi : 10.1038/nature02919 . PMID 15372022 .
- Siddiqi R, Gilbert F (2003). "Kromozom 5". Genet Testi . 7 (2): 169-87. doi : 10.1089/109065703322146902 . PMID 12885343 .
Dış bağlantılar
- Ulusal Sağlık Enstitüleri. "Kromozom 5" . Genetik Ana Sayfa Referansı . Arşivlenmiş orijinal 14 Ekim 2004 tarihinde . 2017-05-06 alındı .
- "Kromozom 5" . İnsan Genom Projesi Bilgi Arşivi 1990-2003 . 2017-05-06 alındı .