kromozom 5 - Chromosome 5

kromozom 5
İnsan erkek karyotip yüksek çözünürlük - Kromozom 5 kırpılmış.png
G-bantlamadan sonra insan kromozomu 5 çifti .
Biri anneden, biri babadan.
İnsan erkek karyotip yüksek çözünürlüklü - Kromozom 5.png

İnsan erkek karyogramında kromozom 5 çifti .
Özellikleri
Uzunluk ( bp ) 181.538.259 bp
( GRCh38 )
No genlerinin 839 ( CCDS )
Tip otozom
sentromer pozisyonu Submetasentrik
(48.8 Mbp)
Gen listelerini tamamlayın
CCDS gen listesi
HGNC gen listesi
UniProt gen listesi
NCBI gen listesi
Harici harita görüntüleyiciler
Topluluk kromozom 5
giriş kromozom 5
NCBI kromozom 5
UCSC kromozom 5
Tam DNA dizileri
Referans Sırası NC_000005 ( FASTA )
GenBank CM000667 ( FAŞTA )

Kromozom 5 , insanlarda 23 çift kromozomdan biridir . İnsanlar normalde bu kromozomun iki kopyasına sahiptir. Kromozom 5, yaklaşık 181 milyon baz çiftini ( DNA'nın yapı taşları ) kapsar ve hücrelerdeki toplam DNA'nın neredeyse %6'sını temsil eder . Kromozom 5, en büyük 5. insan kromozomudur, ancak en düşük gen yoğunluklarından birine sahiptir . Bu kısmen, memeli olmayan omurgalılarda kayda değer derecede kodlamayan ve sintenik koruma sergileyen ve işlevsel olarak kısıtlanmış olduklarını öne süren çok sayıda genden fakir bölge ile açıklanmaktadır .

Kromozom 5, birçok büyüme ve gelişme biçiminden (hücre bölünmeleri) sorumlu olduğu için kanserlere neden olabilir. Bir örnek, akut miyeloid lösemi (AML) olacaktır.

genler

gen sayısı

Aşağıda, insan kromozomu 5'in gen sayısı tahminlerinden bazıları verilmiştir. Araştırmacılar, genom açıklamalarına farklı yaklaşımlar kullandıklarından , her bir kromozomdaki gen sayısına ilişkin tahminleri değişiklik gösterir (teknik ayrıntılar için, bkz. gen tahmini ). Çeşitli projeler arasında, işbirlikçi konsensüs kodlama dizisi projesi ( CCDS ) son derece muhafazakar bir strateji benimser. Dolayısıyla CCDS'nin gen sayısı tahmini, insan protein kodlayan genlerin toplam sayısı üzerinde bir alt sınırı temsil eder.

Tahmini: Protein kodlayan genler Kodlamayan RNA genleri psödojenler Kaynak Yayın tarihi
CCDS 839 - - 2016-09-08
HGNC 790 355 574 2017-05-12
Topluluk 882 1.207 707 2017-03-29
UniProt 875 - - 2018-02-28
NCBI 886 981 785 2017-05-19

gen listesi

Aşağıda insan kromozomu 5'teki genlerin kısmi bir listesi bulunmaktadır. Tam liste için sağdaki bilgi kutusundaki bağlantıya bakın.

  • ABLIM3 : Aktin bağlayıcı LIM proteini 3'ü kodlayan protein
  • ADAMTS2 : Trombospondin tip 1 motifli ADAM metallopeptidaz, 2
  • AGXT2 : Alanin-glioksilat aminotransferaz 2
  • ANKRD31 : kodlayan protein Ankyrin tekrar alanı 31
  • APBB3 : kodlayan protein Amiloid beta A4 öncü protein bağlayıcı aile B üyesi 3
  • APC : adenomatozis polipozis koli
  • ARL15 : protein ADP-ribosilasyon faktörü benzeri 15 kodlama
  • BRIX1 : Ribozom biyogenez proteini BRX1 homologu (ayrıca BXDC2)
  • C1QTNF3 : Kompleman C1q tümör nekroz faktörü ile ilişkili protein 3
  • FAM114A2 : FAM114A2 proteinini kodlayan
  • NREP : Nöronal rejenerasyonla ilgili protein
  • FAM172A : UPF0528 proteini FAM172A'yı kodlayan protein
  • CPLLANE1 : Siliogenez ve Düzlemsel Polarite Efektörü 1
  • CAST : Kalpastatin
  • CPLX2 : Kompleks-2
  • CREBRF : kodlayan protein CREB3 düzenleyici faktör
  • CXXC5 : CXXC tipi zing parmak proteini 5
  • DPYSL3 : Dihidropirimidinaz benzeri protein 3
  • EGR1 : erken büyüme tepkisi proteini 1
  • ERAP1 : endoplazmik retikulum aminopeptidaz 1 (önceden ARTS-1 olarak adlandırılırdı )
  • ERAP2 : endoplazmik retikulum aminopeptidaz 2
  • ESM1 : Endotelyal hücreye özgü molekül 1
  • DTDST : diastrofik displazi sülfat taşıyıcı
  • EIF4E1B : kodlayan protein Ökaryotik translasyon başlatma faktörü 4E aile üyesi 1B
  • ERCC8 : eksizyon onarımı çapraz tamamlayıcı kemirgen onarım eksikliği, tamamlama grubu 8
  • FAM71B : dizi benzerliği 71 üye B ile protein Ailesini kodlayan
  • FAM105B : dizi benzerliği 105, üye B ile protein Ailesini kodlayan
  • FASTKD3 : HIZLI kinaz alanı içeren protein 3
  • FBXL7 : F-box/LRR-tekrar proteini 7
  • FCHSD1 : FCH ve çift SH3 alan proteini 1
  • FGF1 : fibroblast büyüme faktörü 1 (asidik fibroblast büyüme faktörü)
  • FGFR4 : fibroblast büyüme faktörü reseptörü 4
  • GM2A : GM2 gangliosid aktivatörü
  • GNPDA1 : Glukozamin-6-fosfat izomeraz 1
  • GPBP1 : Vaskülin
  • HEXB : heksosaminidaz B (beta polipeptid)
  • HMGXB3 : 3 içeren HMG kutusunu kodlayan protein
  • IK : Protein Kırmızısı
  • IRX1 : Iroquois sınıfı homeodomain proteini (insan)
  • LARP1 : La ile ilgili protein 1
  • LMAN2 : Lektin mannoz bağlama 2
  • LNCR3 kodlayan protein Akciğer kanseri duyarlılığı 3
  • LPCAT1 : Lizofosfatidilkolin açiltransferaz 1
  • LYSMD3 : LysM ve varsayılan peptidoglikan bağlayıcı alan içeren protein 3
  • MAN2A1 : Alfa- mannosidaz 2
  • KİTLE1 : monojenik , odyojenik nöbet duyarlılığı 1 homolog (fare)
  • MCC : Kolorektal mutant kanser proteini
  • MCCC2 : metilkrotonoil-Koenzim A karboksilaz 2 (beta)
  • MEF2C : Miyosite özgü güçlendirici faktör 2C
  • MEF2C-AS1 : kodlayan protein MEF2C antisens RNA 1
  • MGAT1 : Mannosil (alfa-1,3-)-glikoprotein beta-1,2-N-asetilglukosaminiltransferaz
  • MIR146A : mikroRNA 146a
  • MTRR : 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz redüktaz
  • MZB1 : Marjinal bölge B ve B1 hücresine özgü protein
  • NIPBL : Nipped-B homologu (Drosophila)
  • NSA2 kodlayan protein TGF beta ile indüklenebilir nükleer protein 1
  • NSD1 : Transkripsiyon ortak düzenleyici protein
  • NSUN2 : NOP2/Sun etki alanı ailesi, üye 2
  • NR2F1 : Nükleer hormon reseptörü
  • NUDCD2 : NudC alanı içeren protein 2
  • P4HA2 : Prolil 4-hidroksilaz alt birimi alfa-2
  • PCBD2 : Pterin-4-alfa-karbinolamin dehidrataz 2
  • PELO : Pelota homologu
  • PHAX : RNA aktarımı için fosforile edilmiş adaptör
  • Pikachurin : Şerit sinapslarının işleyişinden sorumlu ; gözün hareketli nesneleri izlemesini sağlar
  • PFDN1 : Ön katlama alt birimi 1
  • POLR3G : kodlayan protein Polimeraz (RNA) III (DNA yönlendirmeli) polipeptit G (32kD)
  • PPIP5K2 : Difosfoinositol pentakisfosfat kinaz 2
  • PRCC1 : Proline açısından zengin sarmal bobin 1
  • PURA : Pürinden zengin element bağlayıcı protein A
  • PWWP2A : 2A içeren protein PWWP alanını kodlayan
  • RANBP3L : RAN bağlayıcı protein 3 benzeri kodlayan protein
  • RMND5B : Mayotik nükleer bölüm 5 homolog B için gereklidir
  • SFXN1 : Sideroflexin-1
  • SKIV2L2 : Ski2 benzeri RNA helikaz 2
  • SLC22A5 : çözünen taşıyıcı aile 22 (organik katyon taşıyıcı), üye 5
  • SLC26A2 : çözünen taşıyıcı aile 26 (sülfat taşıyıcı), üye 2
  • SH3TC2 : alan ve tetratrikopeptid tekrarları 2
  • SLCO4C1 : Çözünen taşıyıcı organik anyon taşıyıcı aile üyesi 4c1
  • SLU7 : ön mRNA ekleme faktörü SLU7
  • SMN1 : hayatta kalma motor nöron 1, telomerik
  • SMN2 : hayatta kalma motor nöron 2, sentromerik
  • SNCAIP : sinüklein, alfa etkileşimli protein (sinfilin)
  • SPEF2 : Sperm kamçı proteini 2
  • SPINK5 : serin proteaz inhibitörü Kazal-tip 5 (LEKTI)
  • SPINK6 : serin proteaz inhibitörü Kazal-tip 6
  • SPINK9 : serin proteaz inhibitörü Kazal-tip 9 (LEKTI-2)
  • SPZ1 : Spermatojenik lösin fermuar proteini 1
  • STC2 : Stanniokalsin-2
  • TBCA : Tubuline özgü şaperon A
  • TCOF1 : Treacher Collins-Franceschetti sendromu 1
  • TGFBI : keratoepitelin
  • THG1L : Olası tRNA(His) guanililtransferaz
  • TICAM2 : TIR alanı içeren adaptör molekülü 2
  • TNFAIP8 : Tümör nekroz faktörü, alfa kaynaklı protein 8
  • TTC37 : Tetratrikopeptid tekrar alanı 37
  • UPF0488 : G proteinine bağlı reseptör protein sinyal yolunu kodlar
  • YIPF5 : Yip1 alan aile üyesi 5
  • YTHDC2 : 2 içeren protein YTH alanını kodlayan
  • ZBED3 : Çinko parmak BED alanı içeren protein 3
  • ZNF608 : kodlayan protein Çinko parmak proteini 608

Hastalıklar ve bozukluklar

Aşağıdakiler, kromozom 5 üzerinde bulunan genlerle ilgili hastalıklardan bazılarıdır:

kromozomal koşullar

Aşağıdaki koşullar, kromozom 5'in yapısındaki veya kopya sayısındaki değişikliklerden kaynaklanır:

  • Cri-du-chat sendromu , kromozom 5'in kısa (p) kolunun sonunun silinmesiyle oluşur. Bu kromozomal değişiklik 5p- olarak yazılır. Cri-du-chat sendromunun belirti ve semptomları muhtemelen bu bölgedeki çoklu genlerin kaybıyla ilgilidir. Araştırmacılar, bu genlerin tümünü tanımlamamış veya kayıplarının bozukluğun özelliklerine nasıl yol açtığını belirlememiştir. Bununla birlikte, daha büyük bir silme işleminin, cri-du-chat sendromlu kişilerde daha ciddi zeka geriliği ve gelişimsel gecikmelerle sonuçlanma eğiliminde olduğunu keşfettiler.
Araştırmacılar, cri-du-chat sendromunun belirli özellikleri ile ilişkili olan 5. kromozomun kısa kolunun dar bölgelerini tanımladılar. 5p15.3 olarak adlandırılan belirli bir bölge, kedi benzeri bir ağlama ile ilişkilidir ve 5p15.2 olarak adlandırılan yakın bir bölge, zeka geriliği, küçük kafa (mikrosefali) ve ayırt edici yüz özellikleri ile ilişkilidir.
  • Ailesel Adenomatoz Polipozis , 5. kromozomun uzun (q) kolundaki APC tümör baskılayıcı genin silinmesiyle oluşur . Bu kromozomal değişiklik, total kolektomi yapılmadığında hastaya %100 kolon kanseri riski veren binlerce kolon polip ile sonuçlanır. tamamlamak.
  • Kromozom 5q delesyon sendromu , kromozom 5'in q kolunun (uzun kol) silinmesinden kaynaklanır. Bu delesyon, Miyelodisplastik sendrom ve Eritroblastopeni dahil olmak üzere kanla ilgili çeşitli bozukluklarla bağlantılıdır . Bu, yukarıda bahsedilen Cri-du-chat'ten farklı bir durumdur.
  • Kromozom 5'in sayısı veya yapısındaki diğer değişikliklerin, gecikmiş büyüme ve gelişme, ayırt edici yüz özellikleri, doğum kusurları ve diğer tıbbi problemler dahil olmak üzere çeşitli etkileri olabilir. Kromozom 5'teki değişiklikler, her hücrede kromozomun kısa (p) veya uzun (q) kolunun ekstra bir segmentini (kısmi trizomi 5p veya 5q), her hücrede kromozomun uzun kolunun eksik bir segmentini (kısmi monozomi) içerir. 5q) ve halka kromozomu 5 adı verilen dairesel bir yapıdır . Kırık bir kromozomun her iki ucu yeniden birleştiğinde bir halka kromozomu oluşur.

sitogenetik bant

İnsan kromozomu 5'in G-bant ideogramları
850 bphs çözünürlükte insan kromozomu 5'in G-bantlama ideogramı. Bu diyagramdaki bant uzunluğu, baz çifti uzunluğu ile orantılıdır. Bu tip ideogram genellikle genom tarayıcılarında kullanılır (örn. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Üç farklı çözünürlükte (400, 550 ve 850) insan kromozomu 5'in G-bant desenleri. Bu şemadaki bant uzunluğu, ISCN'den (2013) alınan ideogramlara dayanmaktadır. Bu tip ideogram, mitotik süreç sırasında farklı anlarda mikroskop altında gözlemlenen gerçek bağıl bant uzunluğunu temsil eder .
850 bphs çözünürlükte insan kromozomu 5'in G-bantları
Chr. Kol Grup ISCN
başlangıcı
ISCN
durağı
Temel çift
başlangıcı
Temel çift
durdurma
Lekelemek Yoğunluk
5 P 15.33 0 278 1 4.400.000 gneg
5 P 15.32 278 401 4.400.001 6.300.000 GPS 25
5 P 15.31 401 555 6.300.001 9.900.000 gneg
5 P 15.2 555 802 9.900.001 15.000.000 GPS 50
5 P 15.1 802 972 15,000,001 18.400.000 gneg
5 P 14.3 972 1234 18.400.001 23.300.000 GPS 100
5 P 14.2 1234 1281 23.300.001 24.600.000 gneg
5 P 14.1 1281 1543 24.600.001 28.900.000 GPS 100
5 P 13.3 1543 1836 28.900.001 33.800.000 gneg
5 P 13.2 1836 2068 33.800.001 38.400.000 GPS 25
5 P 13.1 2068 2253 38.400.001 42.500.000 gneg
5 P 12 2253 2407 42.500.001 46.100.000 GPS 50
5 P 11 2407 2592 46.100.001 48.800.000 asen
5 Q 11.1 2592 2839 48.800.001 51.400.000 asen
5 Q 11.2 2839 3271 51.400.001 59.600.000 gneg
5 Q 12.1 3271 3518 59.600.001 63.600.000 GPS 75
5 Q 12.2 3518 3580 63.600.001 63.900.000 gneg
5 Q 12.3 3580 3765 63.900.001 67.400.000 GPS 75
5 Q 13.1 3765 4012 67.400.001 69.100.000 gneg
5 Q 13.2 4012 4197 69,100,001 74.000.000 GPS 50
5 Q 13.3 4197 4397 74,000,001 77.600.000 gneg
5 Q 14.1 4397 4752 77.600.001 82.100.000 GPS 50
5 Q 14.2 4752 4907 82,100,001 83.500.000 gneg
5 Q 14.3 4907 5400 83.500.001 93.000.000 GPS 100
5 Q 15 5400 5678 93.000.000 98.900.000 gneg
5 Q 21.1 5678 5879 98.900.001 103.400.000 GPS 100
5 Q 21.2 5879 5987 103.400.001 105.100.000 gneg
5 Q 21.3 5987 6295 105,100,001 110.200.000 GPS 100
5 Q 22.1 6295 6419 110.200.001 112.200.000 gneg
5 Q 22,2 6419 6527 112.200.001 113.800.000 GPS 50
5 Q 22.3 6527 6666 113.800.001 115.900.000 gneg
5 Q 23.1 6666 6943 115.900.001 122.100.000 GPS 100
5 Q 23.2 6943 7267 122,100,001 127.900.000 gneg
5 Q 23.3 7267 7468 127.900.001 131.200.000 GPS 100
5 Q 31.1 7468 7807 131.200.001 136.900.000 gneg
5 Q 31.2 7807 8008 136.900.001 140.100.000 GPS 25
5 Q 31.3 8008 8316 140,100,001 145.100.000 gneg
5 Q 32 8316 8625 145,100,001 150.400.000 GPS 75
5 Q 33.1 8625 8887 150.400.001 153.300.000 gneg
5 Q 33.2 8887 9072 153,300,001 156.300.000 GPS 50
5 Q 33.3 9072 9304 156.300.001 160.500.000 gneg
5 Q 34 9304 9690 160.500.001 169.000.000 GPS 100
5 Q 35.1 9690 9952 169.000.001 173.300.000 gneg
5 Q 35.2 9952 10183 173,300,001 177.100.000 GPS 25
5 Q 35.3 10183 10600 177.100.000 181.538,259 gneg

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

  • Ulusal Sağlık Enstitüleri. "Kromozom 5" . Genetik Ana Sayfa Referansı . Arşivlenmiş orijinal 14 Ekim 2004 tarihinde . 2017-05-06 alındı .
  • "Kromozom 5" . İnsan Genom Projesi Bilgi Arşivi 1990-2003 . 2017-05-06 alındı .