kromozom 21 - Chromosome 21
kromozom 21 | |
---|---|
Özellikleri | |
Uzunluk ( bp ) | 46.709.983 bp ( GRCh38 ) |
No genlerinin | 215 ( CCDS ) |
Tip | otozom |
sentromer pozisyonu |
Akrosentrik (12.0 Mbp) |
Gen listelerini tamamlayın | |
CCDS | gen listesi |
HGNC | gen listesi |
UniProt | gen listesi |
NCBI | gen listesi |
Harici harita görüntüleyiciler | |
Topluluk | kromozom 21 |
giriş | kromozom 21 |
NCBI | kromozom 21 |
UCSC | kromozom 21 |
Tam DNA dizileri | |
Referans Sırası | NC_000021 ( FASTA ) |
GenBank | CM000683 ( FAŞTA ) |
Kromozom 21 , insanlarda 23 çift kromozomdan biridir . Kromozom 21 küçük insan hem otozom ve kromozom 48 milyon ile, baz çifti (yapı malzemesi DNA toplam DNA 1,5 yaklaşık yüzde temsil eder) hücreleri . Sahip olanlar ise Çoğu insan kromozomu 21 iki kopyası üç nüsha kromozom 21 olması Down Sendromu da "Trizomi 21" adı verilen,.
İnsan Genom Projesi üzerinde çalışan araştırmacılar , Mayıs 2000'de bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin sırasını belirlediklerini duyurdular . Kromozom 21, kromozom 22'den sonra tam olarak dizilen ikinci insan kromozomuydu .
genler
gen sayısı
Aşağıda, insan kromozomu 21'in gen sayısı tahminlerinden bazıları verilmiştir. Araştırmacılar, genom açıklaması için farklı yaklaşımlar kullandıklarından , her bir kromozomdaki gen sayısına ilişkin tahminleri değişiklik gösterir (teknik ayrıntılar için, bkz. gen tahmini ). Çeşitli projeler arasında, işbirlikçi konsensüs kodlama dizisi projesi ( CCDS ) son derece muhafazakar bir strateji benimser. Dolayısıyla CCDS'nin gen sayısı tahmini, insan protein kodlayan genlerin toplam sayısı üzerinde bir alt sınırı temsil eder.
Tahmini: | Protein kodlayan genler | Kodlamayan RNA genleri | psödojenler | Kaynak | Yayın tarihi |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 215 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 217 | 165 | 180 | 2017-05-12 | |
Topluluk | 234 | 404 | 183 | 2017-03-29 | |
UniProt | 252 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 256 | 356 | 207 | 2017-05-19 |
gen listesi
Aşağıda insan kromozomu 21'deki genlerin kısmi bir listesi bulunmaktadır. Tam liste için sağdaki bilgi kutusundaki bağlantıya bakın.
- ADAMTS1
- APP : amiloid beta (A4) öncü proteini (peptidaz nexin-II, Alzheimer hastalığı)
- C21orf62 : beyin ve üreme organlarının dokularında ifade edilir
- CBR1 : kodlayan enzim karbonil redüktaz [NADPH] 1
- CBR3 : kodlayan enzim karbonil redüktaz [NADPH] 3
- CBS : sistatiyonin-beta-sentaz
- CFAP298 : silia ve flagella ile ilişkili proteini kodlayan 298
- CLDN14 : claudin 14
- CRYZL1 : Kristalin zeta benzeri 1
- CYYR1 : Sistein ve tirozinden zengin 1
- DIP2A : Disko-etkileşimli protein 2 homolog A
- DNAJC28 : kodlayan protein DnaJ homolog alt ailesi C üyesi 28
- DOPEY2 : Aptal aile üyesi 2
- DSCR1 : Down Sendromu kritik bölge 1
- DYRK1A : çift özgüllük tirozin-(Y)-fosforilasyon regüleli kinaz 1A
- ERG
- ETS2
- FAM3B : Dizi benzerliği olan aile 3 üye B
- FRGCA : FOXM1 tarafından düzenlenen, mide kanseri ile ilişkili protein kodlayıcı
- GATD3A : glutamin amidotransferaz benzeri sınıf 1 alan içeren protein 3A, mitokondriyal kodlama
- HLCS : holokarboksilaz sentetaz (biyotin-(propionil-Koenzim A-karboksilaz (ATP-hidroliz)) ligaz)
- KCNE1 : potasyum voltaj kapılı kanal, Isk ile ilgili aile, üye 1
- KCNE2 : potasyum voltaj kapılı kanal, Isk ile ilgili aile, üye 2
- LAD : lökosit yapışma eksikliği (semboller ITGB2, CD18, LCAMB'dir)
- MIS18A : proteini kodlayan Protein Mis18-alfa
- NRIP1
- OLIG2
- PAXBP1 : protein GC açısından zengin dizi DNA bağlayıcı faktör homologunu kodlayan
- PCNT : sentrozomal pericentrin
- PDXK : Piridoksal kinaz enzimini kodlayan
- PSMG1 : Proteazom montaj refakatçisi 1
- RNR4 : RNA, ribozomal 45S küme 4
- RRP1 : kodlayan protein Ribozomal RNA işleme proteini 1 homolog A
- RRP1B : ribozomal RNA işleme 1 homolog B
- RWDD2B : RWD alanı içeren protein 2B'yi kodlayan protein
- RUNX1
- S100B : kalsiyum bağlayıcı protein
- SOD1 : süperoksit dismutaz 1, çözünür (amyotrofik lateral skleroz 1 (yetişkin))
- SPATC1L : kodlayan protein SPATC1L
- TFF1 , TFF2 , TFF3
- TIAM1
- TMEM1 : kodlayan protein Kaçakçılığı yapan protein partikül kompleksi alt birimi 10
- TMPRSS2
- TMPRSS3 : transmembran proteaz, serin 3
- TTC3 : Tetratrikopeptid Tekrar Alanı 3
Hastalıklar ve bozukluklar
Aşağıdaki hastalıklar ve bozukluklar, kromozom 21 üzerindeki genlerle ilgili olanlardan bazılarıdır:
- Alzheimer hastalığı
- Amyotrofik Lateral skleroz
- Otoimmün poliendokrin sendromu
- Down sendromu
- Erondu-Cymet sendromu
- Holokarboksilaz sentetaz eksikliği
- homosistinüri
- Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
- Lökosit yapışma eksikliği
- Majewski osteodisplastik ilkel cücelik tip II (MOPD II veya MOPD2)
- sendromik olmayan sağırlık
- Romano-Ward sendromu
kromozomal koşullar
Aşağıdaki koşullar, kromozom 21'in yapısındaki veya kopya sayısındaki değişikliklerden kaynaklanır:
- Kanserler : 21. kromozom ve diğer kromozomlar arasındaki genetik materyalin yeniden düzenlenmesi ( translokasyonları ), çeşitli kanser türleri ile ilişkilendirilmiştir. Örneğin, akut lenfoblastik lösemi (çoğunlukla çocuklukta teşhis edilen bir kan kanseri türü), 12 ve 21. kromozomlar arasında bir translokasyon ile ilişkilendirilmiştir. Löseminin başka bir formu olan akut miyeloid lösemi , 8 ve 21 kromozomları arasındaki bir translokasyon ile ilişkilendirilmiştir. .
- Küçük bir vaka yüzdesinde Down sendromu , kromozom 21 ile başka bir kromozom arasındaki kromozomal materyalin yeniden düzenlenmesinden kaynaklanır. Sonuç olarak, bir kişi kromozom 21'in olağan iki kopyasına ve ayrıca başka bir kromozoma eklenmiş 21. kromozomdan ekstra materyale sahiptir. Bu durumlara translokasyon Down sendromu denir. Araştırmacılar, kromozom 21 üzerindeki fazladan gen kopyalarının normal gelişimin gidişatını bozduğuna ve Down sendromunun karakteristik özelliklerine ve bu bozuklukla ilişkili tıbbi problem riskinin artmasına neden olduğuna inanıyor.
- 21. kromozomun sayısı veya yapısındaki diğer değişikliklerin, zihinsel engellilik , gecikmiş gelişim ve karakteristik yüz özellikleri dahil olmak üzere çeşitli etkileri olabilir . Bazı durumlarda, belirti ve semptomlar Down sendromununkilere benzer. Kromozom 21'deki değişiklikler, her hücrede eksik bir kromozom segmentini (kısmi monozomi 21) ve halka kromozom 21 adı verilen dairesel bir yapıyı içerir. Kırık bir kromozomun her iki ucu yeniden birleştiğinde bir halka kromozomu oluşur.
- Çoğaltılması Amiloid öncü protein kromozom 21 üzerinde (APP) lokus (çoğaltılmış kesiminin uzunluğu değişebilir ancak APP içerir), erken başlangıçlı ailesel neden olduğu bulunmuştur Alzheimer hastalığı Fransız bir aile grubu (Rovelet-Lecrux ve diğ.) Ve Hollanda aile halinde gözlemlendi. APP'deki hatalı mutasyonların neden olduğu Alzheimer ile karşılaştırıldığında, APP duplikasyonlarının neden olduğu Alzheimer'ın sıklığı önemlidir. Lokus duplikasyonu nedeniyle fazladan bir APP geni kopyasına sahip olan tüm hastalar, şiddetli serebral amiloid anjiyopatili Alzheimer'ı gösterir .
sitogenetik bant
Chr. | Kol | Grup | ISCN başlangıcı |
ISCN durağı |
Temel çift başlangıcı |
Temel çift durdurma |
Lekelemek | Yoğunluk |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
21 | P | 13 | 0 | 311 | 1 | 3.100.000 | gvar | |
21 | P | 12 | 311 | 683 | 3.100.001 | 7.000.000 | sap | |
21 | P | 11.2 | 683 | 1056 | 7,000,001 | 10.900.000 | gvar | |
21 | P | 11.1 | 1056 | 1274 | 10.900.001 | 12.000.000 | as | |
21 | Q | 11.1 | 1274 | 1367 | 12.000.000 | 13.000.000 | as | |
21 | Q | 11.2 | 1367 | 1584 | 13.000.000 | 15.000.000 | gneg | |
21 | Q | 21.1 | 1584 | 2019 | 15,000,001 | 22.600.000 | GPS | 100 |
21 | Q | 21.2 | 2019 | 2144 | 22.600.001 | 25.500.000 | gneg | |
21 | Q | 21.3 | 2144 | 2330 | 25.500.001 | 30.200.000 | GPS | 75 |
21 | Q | 22.11 | 2330 | 2485 | 30.200.001 | 34.400.000 | gneg | |
21 | Q | 22.12 | 2485 | 2610 | 34.400.001 | 36.400.000 | GPS | 50 |
21 | Q | 22.13 | 2610 | 2703 | 36.400.001 | 38.300.000 | gneg | |
21 | Q | 22,2 | 2703 | 2858 | 38.300.001 | 41.200.000 | GPS | 50 |
21 | Q | 22.3 | 2858 | 3200 | 41.200.001 | 46.709.983 | gneg |
Referanslar
- Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). "Kromozom 21 ve down sendromu: genomikten patofizyolojiye". Nat Rev Genet . 5 (10): 725–38. doi : 10.1038/nrg1448 . PMID 15510164 . S2CID 5487794 .
- Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). "Kromozom 21: Patofizyolojisi bilinmeyen küçük bir büyüleyici bozukluklar ülkesi". Int J Dev Biol . 46 (1): 89-96. PMID 11902692 .
- Antonarakis SE (2001). "Kromozom 21: diziden uygulamalara". Curr Opin Genet Dev . 11 (3): 241–6. doi : 10.1016/S0959-437X(00)00185-4 . PMID 11377958 .
- Gilbert F (1997). "Hastalık genleri ve kromozomlar: insan genomunun hastalık haritaları. Kromozom 21". Genet Testi . 1 (4): 301–6. doi : 10.1089/gte.1997.1.301 . PMID 10464663 .
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). "İnsan kromozom 21'in DNA dizisi" . Doğa . 405 (6784): 311–9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953 .
- Sawinska M, Ladon D (2004). "Akut lenfoblastik lösemiden muzdarip çocuklarda karşılıklı translokasyon t(12;21)(p12;q22) mekanizması, tespiti ve klinik önemi". Leuk Res . 28 (1): 35–42. doi : 10.1016/S0145-2126(03)00160-7 . PMID 14630078 .
- Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). "APP lokus duplikasyonu, serebral amiloid anjiyopati ile otozomal dominant erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına neden olur". Doğa Genetiği . 38 (1): 24-6. doi : 10.1038/ng1718 . PMID 16369530 . S2CID 559054 .
- Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthony J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al Gazali ; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G.Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Ester Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; Andre Reis (2008). "Pericentrin (PCNT) Genindeki Mutasyonlar İlkel Cüceliğe Neden Olur". Bilim Çevrimiçi . 319 (5864): 816-9. Bibcode : 2008Sci...319..816R . doi : 10.1126/science.1151174 . PMID 18174396 . S2CID 23055733 .
Dış bağlantılar
- Ulusal Sağlık Enstitüleri. "Kromozom 21" . Genetik Ana Sayfa Referansı . Arşivlenmiş orijinal 2011-06-05 tarihinde . 2017-05-06 alındı .
- "Kromozom 21" . İnsan Genom Projesi Bilgi Arşivi 1990-2003 . 2017-05-06 alındı .