Konjenital hipotiroidizm - Congenital hypothyroidism

sınıflandırma	NS ICD - 10 : E00 , E03.0 , E03.1 ; ICD - 9-CM : 243 ; MeSH : D003409 ; HastalıklarDB : 6612 ;
Dış kaynaklar	MedlinePlus : 001193 ;

Konjenital hipotiroidizm
Konjenital hipotiroidizm
	6 haftalık dişi hipotiroidi nedeniyle sarılık.
uzmanlık	Endokrinoloji

Konjenital hipotiroidizm ( CH ), doğumda mevcut olan tiroid hormon eksikliğidir. Doğumdan sonra birkaç ay tedavi edilmezse, şiddetli konjenital hipotiroidizm , büyüme geriliğine ve kalıcı zihinsel sakatlığa yol açabilir . Konjenital hipotiroidizm ile doğan bebekler hiçbir etki göstermeyebilir veya genellikle bir sorun olarak fark edilmeyen hafif etkiler gösterebilir. Önemli eksiklik, aşırı uyumaya , emzirmeye ilginin azalmasına , zayıf kas tonusuna , düşük veya boğuk ağlamaya, seyrek bağırsak hareketlerine, belirgin sarılığa ve düşük vücut ısısına neden olabilir .

Konjenital hipotiroidizmin nedenleri arasında iyot eksikliği ve tiroid bezinde genetik bir kusur veya bilinmeyen bir nedenden dolayı gelişimsel bir kusur bulunur .

Tedavi ağız yoluyla günlük bir tiroid hormonu ( tiroksin ) dozundan oluşur . Tedavi basit, etkili ve ucuz olduğu için, gelişmiş dünyanın çoğu, konjenital hipotiroidizmi tespit etmek için kan tiroid uyarıcı hormon (TSH) seviyeleri ile yenidoğan taramasını kullanır . Tiroksin ile doğru şekilde tedavi edilen konjenital hipotiroidizmi olan çocukların çoğu, her bakımdan normal olarak büyür ve gelişir. Yaklaşık 4000 yenidoğandan 1'inde ciddi bir tiroid fonksiyonu eksikliği vardır; daha fazla sayıda hafif veya orta derecede eksiklik vardır.

Belirti ve bulgular

Konjenital hipotiroidizm ile doğan bebekler hiçbir etki göstermeyebilir veya genellikle bir sorun olarak fark edilmeyen hafif etkiler gösterebilir: aşırı uyku , emzirmeye ilgide azalma , zayıf kas tonusu , düşük veya boğuk ağlama, seyrek bağırsak hareketleri, belirgin sarılık ve düşük vücut sıcaklık . Fetal tiroid hormon eksikliği, bezin tamamen yokluğu (atireoz) nedeniyle şiddetliyse, fiziksel özellikler daha büyük bir ön fontanel , arka fontanelin kalıcılığı, göbek fıtığı ve büyük bir dil ( makroglossia ) içerebilir .

Yenidoğan taramasından önceki çağda, şiddetli hipotiroidi vakalarının yarısından azı yaşamın ilk ayında tanınıyordu. Aylar geçtikçe, bu bebekler zayıf büyür ve gelişimleri gecikirdi. Birkaç yaşına geldiklerinde, kretinizmin tanınabilir yüz ve vücut özelliklerini sergileyeceklerdi. Şiddetli, tedavi edilmemiş hipotiroidizmin ısrarı , çoğunluğun IQ'su 80'in altında olan ciddi zihinsel bozulma ile sonuçlandı . Bu çocukların çoğu sonunda kurumsal bakımda sona erdi.

Tedavi edilmemiş CH'li 3 aylık bebek; resim hipotonik duruş, miksödemli fasiyes, makroglossi ve göbek fıtığını göstermektedir
Yüzün yakından görünümü, miksödemli yüzler, makroglossia ve cilt benekleri
Karın şişkinliği ve göbek fıtığı gösteren yakın çekim.
Konjenital hipotiroidizm, bakır oyma, 1815

Neden

Dünya çapında, konjenital hipotiroidizmin en yaygın nedeni iyot eksikliğidir, ancak gelişmiş dünyanın ve yeterli çevresel iyotun bulunduğu bölgelerin çoğunda, vakalar bilinen ve bilinmeyen nedenlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır. En yaygın olarak, tiroid bezinin kendisinde bir gelişme kusuru vardır, bu da bezin yokluğuna (atiroz) veya az gelişmiş (hipoplastik) beze neden olur. Bununla birlikte, son çalışmalar, in situ bezin neden olduğu vakaların sayısında bir artış olduğunu göstermiştir (hormon üretiminde bir kusur olduğunda dishormonogenez olarak adlandırılır). Boyunda veya hatta dilin arkasında hipoplastik bir bez gelişebilir. Yanlış yerdeki bir bez ektopik olarak adlandırılır ve dilin tabanında veya arkasında bulunan ektopik bez lingual tiroiddir. Bu gelişimsel olarak anormal bez vakalarından bazıları genetik kusurlardan kaynaklanır ve bazıları tanımlanabilir bir neden olmaksızın "sporadiktir". Bir Japon araştırması , doğuştan hipotiroidizmi olan bebekleri doğuran annelerin sütündeki bazı organoklorlu insektisitler ile dioksin benzeri kimyasallar arasında istatistiksel bir ilişki buldu . Yenidoğan hipotiroidizm maruz bebeklerin durumlarda rapor edilmiştir lityum , bir ruh hali stabilizatör tedavisinde kullanılan bipolar bozukluk , rahimde .

Bazı durumlarda, tarama ile tespit edilen hipotiroidizm geçici olabilir. Bunun yaygın bir nedeni, tiroid fonksiyonunu birkaç hafta boyunca geçici olarak bozan maternal antikorların varlığıdır .

"Kretinizm" kelimesi, genellikle topraktaki düşük iyot seviyeleri ve yerel besin kaynakları nedeniyle doğuştan gelen iyot eksikliğine bağlı olarak tedavi edilmemiş doğuştan hipotiroidizmden kaynaklanan zihinsel ve fiziksel gerilik durumunu ifade eden eski bir terimdir . Terim, diğer birçok 19. yüzyıl tıbbi terimi gibi, sıradan konuşmalarda kullanılmaya başlandığında aşağılayıcı çağrışımlar kazandı. Artık kullanımdan kaldırıldı; ICD-10 , çeşitli tipler için ek belirteçlerle birlikte " doğuştan iyot eksikliği sendromu " kullanır .

Genetik

Konjenital hipotiroidizm, yapısal olarak normal bir bezde tiroksin veya triiyodotironin sentezinin genetik kusurları nedeniyle de ortaya çıkabilir . Spesifik kusurlar arasında tirotropin ( TSH ) direnci, iyot tutma kusuru, organifikasyon kusuru, tiroglobulin ve iyodotirozin deiyodinaz eksikliği bulunur. Konjenital hipotiroidizm vakalarının küçük bir kısmında, kusur, izole veya konjenital hipopituitarizmin bir parçası olarak tiroid uyarıcı hormon eksikliğinden kaynaklanır . Nongoitröz konjenital hipotiroidizmin genetik türleri şunları içerir:

OMIM	İsim	Gen
275200	konjenital hipotiroidizm, guatrsız 1 CHNG1	TSHR
218700	CHNG2	PAX8
609893	CHNG3	? 15q25.3-q26.1'de
275100	CHNG4	TSHB
225250	CHNG5	NKX2-5

Nongoitröz konjenital hipotiroidizm "en yaygın doğuştan endokrin bozukluk" olarak tanımlanmıştır.

Teşhis

Gelişmiş dünyada, neredeyse tüm doğumsal hipotiroidi vakaları yenidoğan tarama programı tarafından tespit edilmektedir. Bunlar, yaşamın ikinci veya üçüncü gününde (Topuk deliği) TSH veya tiroksin (T ₄ ) ölçümüne dayanır .

Değerlendirme

TSH yüksek veya T ₄ düşükse, bebeğin doktoru ve ebeveynleri aranır ve tanıyı doğrulamak ve tedaviye başlamak için bir pediatrik endokrinologa sevk edilmesi önerilir. Bir teknesyum (Tc-99m perteknetat) tiroid taraması yapısal olarak anormal bir bezi tespit ederken, bir radyoaktif iyot (RAIU) muayenesi doğuştan yokluğu veya organizasyondaki bir kusuru (tiroid hormonu yapmak için gerekli bir süreç) tespit eder.

Tedavi

Yenidoğan tarama programlarının amacı, yaşamın ilk 1-2 haftasında tespit etmek ve tedaviye başlamaktır. Tedavi, küçük bir tablet olarak mevcut olan günlük bir tiroksin dozundan oluşur . Genel adı levotiroksindir ve çeşitli markalar mevcuttur. Tablet ezilir ve az miktarda su veya süt ile bebeğe verilir. En yaygın olarak önerilen doz aralığı günde 10-15 μg /kg, tipik olarak 12.5 ila 37.5 veya 44 μg'dir. Birkaç hafta içinde, T ₄ ve TSH seviyeleri onlar tedaviden sonra normale edildiğini onaylayın tekrar kontrol edilir. Çocuk büyüdükçe, doğru dozu korumak için bu seviyeler düzenli olarak kontrol edilir. Çocuk büyüdükçe doz artar.

prognoz

Doğuştan hipotiroidi ile doğan ve tiroksin ile doğru şekilde tedavi edilen çocukların çoğu, her bakımdan normal olarak büyür ve gelişir. Athyreosis ve doğumda saptanamayan T ₄ seviyeleri olanların çoğu bile normal zeka ile gelişir, ancak nüfus olarak akademik performans kardeşlerinkinin altında olma eğilimindedir ve bazılarında hafif öğrenme sorunları ortaya çıkar.

Konjenital hipotiroidizm, zihinsel engelliliğin en yaygın önlenebilir nedenidir. Tıp pratiğinde az sayıda tedavi, küçük bir çaba için bu kadar büyük bir fayda sağlar. Doğumun ilk 3 haftasında tedavi gören 24 aylık hipotiroidili çocukların gelişimsel bölümü ( Gesell Gelişim Programlarına göre DQ ) aşağıda özetlenmiştir:

.	Uyarlanabilir davranış	İyi motor	kaba motor	Dilim	Kişisel-sosyal davranış
Şiddetli CH	92	89	90	89	90
Orta CH	97	97	98	96	96
hafif CH	100	99	100	99	100

epidemiyoloji

Konjenital hipotiroidizm (KH) dünya çapında 1:1300 ila 1:4000 doğumlarda görülür. KH insidansındaki farklılıklar, etnik aidiyetten çok iyot eksikliği tiroid bozukluklarından veya tarama yönteminin türünden kaynaklanmaktadır. KH, agenezi (%22-42), ektopi (%35-42) ve yerinde bez kusurları (%24-36) olarak sınıflandırılan eksik veya kusurlu tiroid bezinden kaynaklanır. Ayrıca kadın cinsiyet ve gebelik yaşı >40 hafta ile artan ilişki olduğu bulunmuştur .

Languages

In other projects