MEF2C - MEF2C

MEF2C
tanımlayıcılar
takma adlar	MEF2C , C5DELq14.3, DEL5q14.3, miyosit arttırıcı faktör 2C
Harici kimlikler	OMIM : 600662 MGI : 99458 HomoloGene : 31087 GeneCards : MEF2C
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 5 (insan)
Son	88.904.257 baz puan
RNA ifade modeli
	; ; ; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• protein dimerizasyon aktivitesi ; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA bağlayıcı transkripsiyon faktörü aktivitesi ; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-bağlayıcı transkripsiyon aktivatör aktivitesi, RNA polimeraz II'ye özgü ; • histon deasetilaz bağlanması ; • GO:0000983 RNA polimeraz II genel transkripsiyon başlatma faktörü aktivitesi ; • çekirdek promotör dizisine özgü DNA bağlanması ; • RNA polimeraz II transkripsiyon düzenleyici bölge diziye özgü DNA bağlanması ; • HMG kutusu etki alanı bağlanması ; • GO:0000980 RNA polimeraz II cis-düzenleyici bölge sekansına özgü DNA bağlanması ; • adenin bakımından zengin küçük DNA oluğu bağı ; • kromatin bağlanması ; • GO:0001158 cis-düzenleyici bölge sekansına özgü DNA bağlanması ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • DNA bağlanma ; • diziye özgü DNA bağlanması ; • protein heterodimerizasyon etkinliği ; • transkripsiyon faktörü etkinliği, RNA polimeraz II uzak güçlendirici diziye özgü bağlanma ; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-bağlanma transc yırtılma faktörü aktivitesi, RNA polimeraz II'ye özgü;
Hücresel bileşen	• çekirdek ; • nükleer benek ; • hücre içi zarla çevrili organel ; • nükleoplazma ; • sitoplazma ; • sinaps sonrası ; • sarkoplazma ; • protein içeren kompleks;
biyolojik süreç	• nöron apoptotik prosesin negatif düzenlenmesi ; • embriyonik iskelet sistemi morfogenez ; • miyotüp farklılaşma ; • iskelet kası dokusu gelişimi pozitif düzenleme ; • nöron farklılaşmasında yer alan hücre morfojenezi ; • kas hücre farklılaşmasının pozitif düzenleme ; • sinaps tertibatı düzenlenmesi ; • kas organı gelişimi ; • çıkış yolu morfojenezi ; • monosit farklılaşması ; • sinoatriyal kapak morfogenezi ; • kemikleşmenin negatif düzenlenmesi ; • kalp döngüsü ; • iskelet kası hücre farklılaşmasının pozitif düzenlenmesi ; • kan damarı yeniden şekillenmesi ; • ilaca hücresel yanıt ; • kan damarı gelişimi ; • kalp kası hücre proliferasyonunun pozitif düzenlenmesi ; • hümoral immün yanıt ; • pozitif alkalin fosfataz aktivitesinin düzenlenmesi ; • epitel hücre proliferasyonunun negatif düzenlenmesi ; • sinaptik iletimin düzenlenmesi, glutamaterjik ; • melanosit farklılaşması ; • apoptotik süreç ; • B hücresi reseptör sinyal yolu ; • kalsiyuma hücresel yanıt n ; • transforme edici büyüme faktörü beta uyarısına hücresel yanıt ; • renal tübül morfogenezi ; • nefron tübül epitel hücre farklılaşması ; • hücre kaderi taahhüdü ; • kalp ventrikül oluşumu ; • transkripsiyonun düzenlenmesi, DNA şablonlu ; • kalp kası hücre farklılaşması ; • nöron apoptotik sürecin düzenlenmesi ; • trombosit oluşumu ; • nöron gelişimi ; • kas hücre farklılaşmasını düz ; • protein homodimerizasyon aktivitesi pozitif düzenleme ; • gen ekspresyonunun negatif regülasyonuna ; • transkripsiyon, DNA şablonu ; • hücresel cevap için trikostatin A ; • transkripsiyon pozitif düzenleme, DNA şablonu ; • kalp gelişimi ; • ilgili epitel hücre proliferasyonu renal tübül morfogenez ; • strese tepki olarak kardiyak hipertrofi ; • B hücresi çoğalmasının olumlu düzenleme ; • nöron ayrışımı pozitif düzenleme ; • uyarıcı sinaptik-sonrası potansiyel ; • öğrenme ve bellek ; • makrofaj apoptotik prosesin pozitif düzenleme ; • Cardi pozitif düzenleme ac kas hücresi farklılaşması ; • paratiroid hormon uyarısına hücresel yanıt ; • birincil kalp alanı özelliği ; • ikincil kalp alanı özelliği ; • dendritik omurga gelişiminin düzenlenmesi ; • germinal merkez oluşumunun düzenlenmesi ; • ağız çatısı gelişimi ; • hücre farklılaşması ; • kondrosit farklılaşması ; • kemik mineralizasyonunun pozitif düzenlenmesi ; • nöral krest hücre farklılaşması ; • nöron göçü ; • B hücre homeostazı ; • RNA polimeraz II tarafından transkripsiyonun negatif regülasyonu ; • endokondral ossifikasyon ; • nörotransmiter sekresyonunun regülasyonu ; • sıvı kesme stresine hücresel yanıt ; • sinir sistemi gelişimi ; • sinaptik plastisitenin regülasyonu ; • NMDA reseptörünün regülasyonu etkinlik ; • kas hücre kader tayini ; • osteoblast farklılaşması olumlu düzenleme ; • sinaptik aktivitenin düzenlenmesi ; • osteoblast farklılaşması ; • nöron farklılaşma ; • sarkomer organizasyonun düzenlenmesi ; • iskelet kas hücre farklılaşması ; • yönelik olacaktır olumlu düzenleme havioral korku yanıtı ; • glomerulus, morfojenez ; • germinal merkez oluşumu ; • kemikte hücre çoğalmasının pozitif düzenleme iliği ; • MAPK kaskadı ; • AMPA alıcı aktivitesinin regülasyonu ; • çok hücreli organizma gelişimi ; • B hücre proliferasyonu ; • gen ekspresyonunun pozitif düzenleme ; • miyoblast farklılaşma pozitif düzenleme ; • kıkırdak morfogenez ; • embriyonik Viscerocranium morfogenez ; • ventriküler kalp kası hücre farklılaşması ; • lipopolisakkaride hücresel yanıt ; • iskelet kası dokusu gelişimi ; • megakaryosit farklılaşmasının düzenlenmesinde ; • Polimeraz RNA transkripsiyonunun olumlu düzenleme II ; • RNA transkripsiyon polimeraz II ; • kan damarı endotelyal hücre göçü negatif düzenlenmesi ; • vasküler ilişkili düz kas hücre proliferasyonunun negatif regülasyonu ; • vasküler ilişkili düz kas hücre migrasyonunun negatif regülasyonu ; • vasküler endotelyal hücre proliferasyonunun negatif regülasyonu;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	4208
	17260
	ENSG00000081189
	ENSMUSG00000005583
	Q06413
	Q8CFN5
NM_001131005 ; NM_001193347 ; NM_001193348 ; NM_001193349 ; NM_001193350;
	NM_001308002 ; NM_002397 ; NM_001363581
	NM_001170537 ; NM_025282
NP_001124477 ; NP_001180276 ; NP_001180277 ; NP_001180278 ; NP_001180279;
	NP_001294931 ; NP_002388 ; NP_001350510 ; NP_001351258 ; NP_001351259 ; NP_001351260 ; NP_001351261 ; NP_001351262 ; NP_001351263 ; NP_001351264 ; NP_001351265 ; NP_001351266 ; NP_001351267 ; NP_001351268 ; NP_001351269 ; NP_001351270 ; NP_001351271 ; NP_001351272 ; NP_001351273 ; NP_001351274 ; NP_001351275 ; NP_001351276 ; NP_001351277 ; NP_001351278 ; NP_001351279 ; NP_001351281 ; NP_001351282 ; NP_001351283 ; NP_001351284 ; NP_001351285 ; NP_001351286 ; NP_001294931.1
NP_001164008 ; NP_001334493 ; NP_001334495 ; NP_001334496 ; NP_001334497;
	NP_001334498 ; NP_001334500 ; NP_001334501 ; NP_001334502 ; NP_001334503 ; NP_001334504 ; NP_001334505 ; NP_001334506 ; NP_001334507 ; NP_001334508 ; NP_001334509 ; NP_001334510 ; NP_079558
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Miyosit özel çoğaltıcı faktörü 2C olarak da bilinen MADS transkripsiyon artırıcı faktör 2, polipeptit Cı kutu a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını MEF2C geni . MEF2C bir olan transkripsiyon faktörü de MEF2 ailesi.

genomik

Gen, eksi (Crick) iplik üzerinde 5q14.3'te bulunur ve 200.723 baz uzunluğundadır. Kodlanmış protein, tahmin edilen moleküler ağırlığı 51.221 kilo Dalton olan 473 amino aside sahiptir . Üç izoform tanımlanmıştır. Serin -59 ve serin-396 üzerinde fosforilasyon, lizin -391 üzerinde sumolasyon , lisin-4 üzerinde asetilasyon ve proteolitik bölünme dahil olmak üzere birçok translasyon sonrası modifikasyon tanımlanmıştır .

Etkileşimler

MEF2C'nin aşağıdakilerle etkileşime girdiği gösterilmiştir :

SETD1A

biyolojik önemi

Bu gen, kardiyak morfogenez ve miyogenez ve vasküler gelişimde rol oynar. Ayrıca nörogenezde ve kortikal mimarinin gelişiminde rol oynayabilir. Mef2c geninin işlevsel bir kopyası olmayan fareler doğumdan önce ölür ve kalp ve damar sisteminde anormallikler olur . Bir oncomiR olan MIRN21'in hedeflerinden biridir .

İnsanlarda bu genin mutasyonları, şiddetli psikomotor bozukluk, periyodik tremor ve bebeklik döneminde gözlenen üst uzuvların ayna hareketi ile anormal bir motor paterni, hipotoni , anormal EEG , epilepsi , yokluğu ile karakterize otozomal dominant mental retardasyon 20 (MRD20) ile sonuçlanır. konuşma, otistik davranış , bruksizm ve hafif dismorfik özellikler , korpus kallozumda hafif incelme ve oksipital loblarda beyaz cevher miyelinasyonunun gecikmesi

MEF2C-bağlanma bölgesi, multipl skleroz riski ile ilişkili ve aktivasyon sırasında B hücrelerinde azalmış otoimmün yanıta yol açabilecek CXCR5 gen promotör aktivitesinin azalmasından sorumlu olan SNP rs630923'ün minör aleli ile ilişkilidir.

Ayrıca bakınız

mef2

Referanslar

daha fazla okuma

Leifer D, Krainc D, Yu YT, McDermott J, Breitbart RE, Heng J, Neve RL, Kosofsky B, Nadal-Ginard B, Lipton SA (Şubat 1993). "MEF2C, serebral kortekste laminer bir dağılımda ifade edilen bir MADS/MEF2 ailesi transkripsiyon faktörü" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 90 (4): 1546–50. Bibcode : 1993PNAS...90.1546L . doi : 10.1073/pnas.90.4.1546 . PMC 45911 . PMID 7679508 .
Hobson GM, Krahe R, Garcia E, Siciliano MJ, Funanage VL (Ekim 1995). "MADS alan transkripsiyon arttırıcı faktör 2 (MEF2) gen ailesinin dört üyesi için insan kromozomları 15q26, 19p12, 5q14 ve 1q12-q23 için bölgesel kromozomal atamalar". genomik . 29 (3): 704–11. doi : 10.1006/geno.1995.9007 . PMID 8575763 .
Krainc D, Haas M, Ward DC, Lipton SA, Bruns G, Leifer D (Ekim 1995). "İnsan miyosite özgü arttırıcı bağlayıcı faktör 2C'nin (hMEF2C) insan kromozomu 5q14'e atanması ve MEF2C'nin evrimsel olarak korunduğunun kanıtı". genomik . 29 (3): 809–11. doi : 10.1006/geno.1995.9927 . PMID 8575784 .
Molkentin JD, Li L, Olson EN (Tem 1996). "MADS-Box transkripsiyon faktörü MEF2C'nin fosforilasyonu, DNA bağlama aktivitesini arttırır" . Biyolojik Kimya Dergisi . 271 (29): 17199-204. doi : 10.1074/jbc.271.29.17199 . PMID 8663403 .
Black BL, Ligon KL, Zhang Y, Olson EN (Ekim 1996). "Nörojenik temel sarmal-ilmek-sarmal proteini MASH1 ve miyosit arttırıcı faktör-2 (MEF2) ailesinin üyeleri tarafından işbirlikli transkripsiyonel aktivasyon" . Biyolojik Kimya Dergisi . 271 (43): 26659-63. doi : 10.1074/jbc.271.43.26659 . PMID 8900141 .
Gradwohl G, Fode C, Guillemot F (Kasım 1996). "Farklılaşmamış nöral öncüllerde yeni bir murin atonal ile ilişkili bHLH proteininin sınırlı ifadesi" . Gelişim Biyolojisi . 180 (1): 227–41. doi : 10.1006/dbio.1996.0297 . PMID 8948587 .
Sartorelli V, Huang J, Hamamori Y, Kedes L (Şubat 1997). "P300 tarafından miyojenik ortak aktivasyonun moleküler mekanizmaları: MyoD'nin aktivasyon alanı ve MEF2C'nin MADS kutusu ile doğrudan etkileşim" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 17 (2): 1010–26. doi : 10.1128/mcb.17.2.1010 . PMC 231826 . PMID 9001254 .
Han J, Jiang Y, Li Z, Kravchenko VV, Ulevitch RJ (Mar 1997). "İnflamasyonda MAP kinaz p38 tarafından transkripsiyon faktörü MEF2C'nin aktivasyonu". Doğa . 386 (6622): 296–9. Bibcode : 1997Natur.386..296H . doi : 10.1038/386296a0 . PMID 9069290 . S2CID 4234197 .
Kato Y, Kravchenko VV, Tapping RI, Han J, Ulevitch RJ, Lee JD (Aralık 1997). "BMK1/ERK5, transkripsiyon faktörü MEF2C aracılığıyla serum kaynaklı erken gen ekspresyonunu düzenler" . EMBO Dergisi . 16 (23): 7054-66. doi : 10.1093/emboj/16.23.7054 . PMC 1170308 . PMID 9384584 .
Krainc D, Bai G, Okamoto S, Carles M, Kusiak JW, Brent RN, Lipton SA (Ekim 1998). "Miyosit arttırıcı faktör 2C ve Sp1 tarafından N-metil-D-aspartat reseptörü alt birim 1 promotörünün sinerjistik aktivasyonu" . Biyolojik Kimya Dergisi . 273 (40): 26218–24. doi : 10.1074/jbc.273.40.26218 . PMID 9748305 .
Yang CC, Ornatsky OI, McDermott JC, Cruz TF, Prody CA (Ekim 1998). "Bir mitojenle aktive olan protein kinaz, ERK5/BMK1 ile miyosit arttırıcı faktör 2'nin (MEF2) etkileşimi" . Nükleik Asitler Araştırma . 26 (20): 4771–7. doi : 10.1093/nar/26.20.4771 . PMC 147902 . PMID 9753748 .
Swanson BJ, Jäck HM, Lyons GE (Haz 1998). "B ve T hücrelerinde miyosit güçlendirici faktör 2 (MEF2) ekspresyonunun karakterizasyonu: MEF2C, lenfositlerde B hücre kısıtlı transkripsiyon faktörüdür". Moleküler İmmünoloji . 35 (8): 445-58. doi : 10.1016/S0161-5890(98)00058-3 . PMID 9798649 .
Zhao M, New L, Kravchenko VV, Kato Y, Gram H, di Padova F, Olson EN, Ulevitch RJ, Han J (Ocak 1999). "Mef2 transkripsiyon faktörleri ailesinin p38 ile düzenlenmesi" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 19 (1): 21–30. doi : 10.1128/mcb.19.1.21 . PMC 83862 . PMID 9858528 .
Wilson-Rawls J, Molkentin JD, Black BL, Olson EN (Nisan 1999). "Aktif çentik, MADS-Box transkripsiyon faktörü miyosit arttırıcı faktör 2C'nin miyojenik aktivitesini inhibe eder" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 19 (4): 2853-62. doi : 10.1128/mcb.19.4.2853 . PMC 84078 . PMID 10082551 .
Yang SH, Galanis A, Sharrocks AD (Haziran 1999). "MEF2 transkripsiyon faktörlerine p38 mitojenle aktive olan protein kinazların hedeflenmesi" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 19 (6): 4028–38. doi : 10.1128/mcb.19.6.4028 . PMC 104362 . PMID 10330143 .
Wang AH, Bertos NR, Vezmar M, Pelletier N, Crosato M, Heng HH, Th'ng J, Han J, Yang XJ (Kasım 1999). "HDAC4, maya HDA1 ile ilgili bir insan histon deasetilazı, bir transkripsiyonel koruyucudur" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 19 (11): 7816-27. doi : 10.1128/mcb.19.11.7816 . PMC 84849 . PMID 10523670 .
Lu J, McKinsey TA, Nicol RL, Olson EN (Nisan 2000). "Histon deasetilazlardan ayrışarak MEF2 transkripsiyon faktörünün sinyale bağlı aktivasyonu" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 97 (8): 4070–5. Bibcode : 2000PNAS...97.4070L . doi : 10.1073/pnas.080064097 . PMC 18151 . PMID 10737771 .
Morin S, Charron F, Robitaille L, Nemer M (Mayıs 2000). "Promotörleri hedeflemek için MEF2 proteinlerinin GATA'ya bağımlı alımı" . EMBO Dergisi . 19 (9): 2046–55. doi : 10.1093/emboj/19.9.2046 . PMC 305697 . PMID 10790371 .
Wu Z, Woodring PJ, Bhakta KS, Tamura K, Wen F, Feramisco JR, Karin M, Wang JY, Puri PL (Haz 2000). "p38 ve hücre dışı sinyalle düzenlenen kinazlar, miyojenik programı birçok aşamada düzenler" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 20 (11): 3951-64. doi : 10.1128/MCB.20.11.3951-3964.2000 . PMC 85749 . PMID 10805738 .

Dış bağlantılar

MEF2C+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)
FactorBook MEF2C

Languages

In other projects