Jacobsen sendromu - Jacobsen syndrome

Jacobsen sendromu
Diğer isimler Del(11)(qter), distal silme 11q, distal monozomi 11q, monozomi 11qter
Jacobsen sendromu hastası.JPG
Jacobsen sendromlu kız
uzmanlık tıbbi genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Jacobsen sendromu nadir olan kromozomal bozukluğu kaynaklanan silme ait genler ile ilgili kromozom 11 bant 11q24.1 içerir. Bu bir olan konjenital bozukluk . Silme , kromozom 11'in q kolunda gerçekleştiğinden, 11q terminal delesyon bozukluğu olarak da adlandırılır. Silme, 5 milyon ila 16 milyon silinmiş DNA baz çifti arasında değişebilir . Semptomların şiddeti, silme sayısına bağlıdır; ne kadar çok silme varsa, semptomların o kadar şiddetli olması muhtemeldir.

Jacobsen sendromlu kişilerde ciddi zihinsel engeller , dismorfik özellikler , gecikmiş gelişim ve kalp kusurları da dahil olmak üzere çeşitli fiziksel sorunlar vardır . Araştırmalar, Jacobsen sendromlu kişilerin yaklaşık %88,5'inin Paris-Trousseau sendromu adı verilen bir kanama bozukluğuna sahip olduğunu gösteriyor .

Jacobsen sendromu, her 5 vakadan 1'inde felakettir ve çocuklar genellikle kalp komplikasyonları nedeniyle yaşamın ilk 2 yılında ölmektedir.

Belirti ve bulgular

Jacobsen sendromlu çocukların neredeyse tamamı , kromozomdan silinen genlerin sayısına bağlı olarak hafiften orta dereceye kadar değişen zihinsel engellere sahiptir. Zihinsel engelli çocukların yeni şeyler öğrenmesi ve yeni beceriler kazanması normalden daha fazla zaman alır. Yeni bilgileri bir araya getirmede veya yeni durumlara uyum sağlamada ve iki olayı veya şeyi birbiriyle ilişkilendirmede sorunları vardır.

Sendromlu çocukların çoğu, oturma, ayakta durma ve yürüme gibi basit aktiviteleri zorlaştıran konuşma gecikmesi, motor engeller ve koordinasyon eksikliği dahil olmak üzere gelişimi geciktirmiştir. Çoğu çocuk sonunda konuşmaya başlar, ancak ciddi zihinsel engelli durumlarda dil kullanımı oldukça sınırlıdır.

Aşağıdakiler gibi ayırt edici yüz özelliklerine sahiptirler:

Bazı çocuklar aynı zamanda dikkat dağınıklığı, hiperaktivite, bozulmuş iletişim ve sosyal beceriler gibi davranışsal problemlerden de muzdariptir ve bu da onları OSB ve DEHB tanısına uygun hale getirir . Jacobsen sendromlu çocuklarda kalp kusurları çok yaygındır. Bozukluğu olan kişilerin % 88,5'i bir kanama bozukluğu olan ve trombositlerdeki işlev bozukluğu nedeniyle ömür boyu anormal kanama ve morarma riskine neden olan Paris-Trousseau sendromuna sahiptir. Diğer semptomlar arasında göz problemleri, kulak ve sinüs enfeksiyonları, işitme problemleri, kemik deformiteleri, büyüme hormonu eksikliği, gastrointestinal problemler, böbrek fonksiyon bozuklukları vb. sayılabilir.

Neden

Jacobsen sendromu, kromozom 11'in uzun kolundan genetik materyalin silinmesinden kaynaklanır. Silmenin boyutu hastalar arasında değişebilir, ancak silme her zaman kromozom 11'in q kolunun uç terminalinde meydana gelir. silme gerçekleşebilir:

de novo delesyon- bu, sperm veya yumurtanın oluşumu sırasında veya embriyonik aşamada hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ve kromozom 11'den gelen genlerin silindiği rastgele bir olaydır.

Dengesiz translokasyon - bu durumda, dengeli translokasyona veya diğer kromozomal yeniden düzenleme türlerine sahip bir ebeveyn, bu genleri çocuklarına aktarabilir ve bu da dengesiz bir translokasyonla sonuçlanır. Etkilenen çocukların, kromozom 11'de delesyonların yanı sıra başka bir kromozomdan bazı ekstra genetik materyalleri vardır.

Halka kromozom 11- Bu durumda kromozomun hem uzun hem de kısa kolundan gelen genetik materyal silinir ve kalan kısım birleşerek halka benzeri bir yapı oluşturur. Burada, etkilenen kişi hem 11q hem de 11p silme ile ilişkili semptomlara sahip olacaktır.

Genetik

De novo silme gerçekleşirse, her iki ebeveynin de normal kromozomları vardır ve başka bir çocuğun silmeye sahip olma şansı azalır. Ebeveynlerden birinde delesyonun mozaik şeklinde mevcut olduğu (hücrelerin bazılarının kromozom 11'de delesyona sahip olduğu ve bazılarının olmadığı ve semptomların daha az şiddetli olduğu) çok az vaka bulunmuştur; Jacobsen sendromlu başka bir çocuğa sahip olmak. Çocuğun kromozom anomalisi, ebeveynlerden birinin dengeli translokasyonu nedeniyle meydana geldiğinde, başka bir çocuğun anormalliğe sahip olma şansı yüksektir.

Teşhis

Jacobsen sendromunu teşhis etmek bazı durumlarda zor olabilir çünkü bu nadir bir kromozomal bozukluktur. Karyotipler, kardiyak ekokardiyogramlar, böbrek sonogramı, trombosit sayımı, kan sayımı, beyin görüntüleme çalışması gibi gerçekleştirilebilecek çeşitli testler vardır. Tanı için genetik testler yapılabilir. Burada kromozomlar, barkod benzeri bir görünüm vermek için boyanır ve mikroskop altında incelenir, bu da kırık ve silinmiş genleri ortaya çıkarır. Ultrasonda görülen herhangi bir anormallik varsa, durum doğum öncesi aşamada da erken teşhis edilebilir. Sendromu teşhis etmek için semptomların basit bir değerlendirmesi yapılabilir. Semptomları değerlendirmek için kapsamlı bir fizik muayene yapılabilir.

Tedavi

Jacobsen sendromu için bugüne kadar herhangi bir tedavi bulunamamıştır, ancak semptomlar tedavi edilebilir. Jacobsen sendromlu çocukların %56'sının doğuştan kalp sorunları vardır; bunları kontrol altında tutmak için bir pediatrik kardiyolog tarafından bir elektrokardiyogram veya ekokardiyogram yapılarak temel bir değerlendirme yapılabilir. Bulunan herhangi bir sorun daha sonra tedavi edilebilir.

Etkilenen çocukların neredeyse tamamı bir kanama bozukluğu ile doğar; aylık TCMB sorunu hafifletmeye yardımcı olabilir. Ardışık olarak. trombosit transfüzyonu ve ddAVP yapılabilir. Trombosit sayısını etkileyen ilaçlardan kaçınılmalıdır ve adet sırasında ağır kanaması olan kadınlar için oral kontraseptif tedavi düşünülebilir.

Jacobsen sendromundan etkilenen çocuklar, şiddetli ila orta derecede zihinsel engelli ve bilişsel bozukluğa sahiptir. Bir nöropsikolog veya bir psikiyatrist veya psikolog gibi bir davranış uzmanı tarafından MRI veya ERP gibi beyin görüntüleme dahil olmak üzere bir değerlendirme yapılabilir. Daha sonra uygun görüldüğü takdirde müdahale programları gerçekleştirilebilir. Müzik terapisi dil gelişimi için çok faydalıdır. Yaşa göre görme ve işitme testleri, bilişle ilgili sorunların düzeltilmesine yardımcı olabilir. DEHB gibi davranışla ilgili problemler için ilaç tedavisi veya terapi gerekli olacaktır, ancak her ikisinin bir kombinasyonu daha etkilidir. Göz kusurlarının tedavisi için bir göz doktoruna danışılmalıdır. Oyun ve interaktif oyunlar çocuğu konuşmaya teşvik eder. Çocuklarda habilitasyon erken yaşta başlamalıdır. Bir habilitasyon ekibi, engelliliğin günlük yaşamı, sağlığı ve gelişimi nasıl etkilediği konusunda özel uzmanlığa sahip profesyonelleri içerir. Etkilenen çocukların ve ailelerinin daha iyi uyum sağlamasına yardımcı olmak için tüm aile desteklenir.

yaygınlık

Jacobsen sendromunun tahmini prevalansının her 100.000 doğumda yaklaşık 1 olduğuna inanılmaktadır. Bilinmeyen nedenlerle, kadınların Jacobsen sendromuna sahip olma olasılığı erkeklerden iki kat daha fazladır. Şimdiye kadar herhangi bir ırk veya etnik köken için herhangi bir tercih bildirilmemiştir.

Tarih

Sendrom ilk olarak 1973'te Danimarkalı genetikçi Petrea Jacobsen tarafından tanımlandı ve onun adı verildi. Jacobsen sendromunu, birden fazla kişinin bozukluğu olduğu bir ailede keşfetti. O etkilenen çocuklar olduğunu keşfetti dengesiz translokasyon kromozomu 11 ve onlar vardı ebeveynlerinin birinden miras kalmıştı 21 arasında dengeli translokasyon . O zamandan beri, tıp literatüründe Jacobsen sendromunun sadece 200 vakası bildirilmiştir.

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma