trigonosefali - Trigonocephaly
| trigonosefali | |
|---|---|
.png) | |
| 1q22–1q23.1 duplikasyonu olan bir erkek çocukta trigonosefali | |
| uzmanlık | tıbbi genetik |
Trigonosefali , metopik sütürün (Yunanca metopon , "alın") erken füzyonunun, üçgen bir alnın oluşmasına yol açan konjenital bir durumudur . İki ön kemiğin birleşmesi, enine büyüme kısıtlamasına ve paralel büyüme genişlemesine yol açar. Sendromik , diğer anormallikleri içeren veya izole olarak ortaya çıkabilir . Terim, Yunanca trigonon , "üçgen" ve kephale , "kafa" dan gelmektedir.
Sebep olmak
Trigonosefali, sendromik veya izole olarak ortaya çıkabilir. Trigonosefali, aşağıdaki sendromlarla ilişkilidir: Opitz sendromu , Muenke sendromu , Jacobsen sendromu , Baller-Gerold sendromu ve Say-Meyer sendromu . Üç ana teori olmasına rağmen trigonosefalinin etiyolojisi çoğunlukla bilinmemektedir. Trigonosefali muhtemelen çok faktörlü doğuştan bir durumdur, ancak bu teorilerin sınırlı kanıtı nedeniyle bu güvenli bir şekilde sonuçlanamaz.
İçsel kemik malformasyonu
İlk teori, patolojik sinostozun kökeninin, hamileliğin erken dönemlerinde bozulmuş kemik oluşumunda yattığını varsayar. Nedenleri ya genetik olabilir (9p22-24, 11q23, 22q11, FGFR1 mutasyonu), metabolik ( TSH tamamlayıcı olmak içinde hipotiroidizm ) ya da farmasötik ( valproat olarak epilepsi ).
Fetal baş kısıtlaması
İkinci teori, sinostozun, doğum sırasında fetal başın pelvik çıkışta engellenmesiyle başladığını söylüyor .
İçsel beyin malformasyonu
Üçüncü teori , sinostozun arkasındaki ana sorun olarak iki frontal lobun bozulmuş beyin oluşumuna hakimdir . Frontal lobların sınırlı büyümesi, kraniyal büyüme için uyaranların yokluğuna yol açar, bu nedenle metopik sütürün erken füzyonuna neden olur.
Teşhis
Tanı, tipik yüz ve kafa deformiteleri ile karakterize edilebilir.
Trigonosefali gözlem belirtileri şunlardır:
- daha küçük bir ön kraniyal fossaya giden üstten görünüşte görülen üçgen bir alın
- görünür ve elle hissedilen bir orta hat sırtı
- etmoidal hipoplaziyi indükleyen hipotelorizm
Görüntüleme teknikleri ( 3D-CT , Röntgenography , MRI ) şunları gösterir:
- sınırlı durumlarda epikantal kıvrımlar
- Şiddetli vakalarda alnın orta hattına doğru açılan gözyaşı damlası şeklindeki yörüngeler ('şaşırmış rakun' işareti)
- normal bir röntgenograf ile trigonosefalik bir kafatası arasındaki kontrast farkı
- Bir röntgenografta kafatasının lateral görünümünden görülen metopik sütür ön kıvrımı
- normal bir sefalik indeks (maksimum kafatası genişliği / maksimum kafatası uzunluğu) ancak bitemporal kısalma ve biparietal genişleme var
Nöropsikolojik gelişim her zaman etkilenmez. Bu etkiler trigonosefali veya diğer sütür sinostozları olan çocukların sadece küçük bir yüzdesinde görülür.
Nöropsikolojik belirtiler şunlardır:
- davranış, konuşma ve dilde sorunlar
- zeka geriliği
- dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), karşıt olma karşı gelme bozukluğu (ODD), otizm spektrum bozukluğu (ASD) ve davranış bozukluğu (CD) gibi nörogelişimsel gecikmeler . Bu gecikmelerin çoğu okul çağında belirginleşir.
tedavi
Tedavi şekil ve hacme dikkat edilerek cerrahidir. Entelektüel sonucun daha iyi olduğu bildirildiğinden cerrahi genellikle bir yaşından önce yapılır.
Fronto-supraorbital ilerleme ve yeniden şekillenme
Bir ameliyat şekli, sözde fronto-supraorbital ilerleme ve yeniden şekillenmedir. İlk olarak, supraorbital çubuk, onu düzeltmek için kablolu bir yeşil çubuk kırığı ile yeniden şekillendirilir . İkinci olarak, supraorbital çubuk 2 cm hareket ettirilir. kafatasına sabitlemeden sadece zigomanın ön sürecine ileri ve sabitlenmiş . Son olarak frontal kemik ikiye bölünür, döndürülür ve supraorbital çubuğa tutturulur ve parietal kemik ile frontal kemik arasında çıplak bir alan ( kraniektomi ) oluşturulur . Dura mater altında yattığı için kemik sonunda yenilenecektir (dura mater osteojenik yeteneklere sahiptir). Bu, alnın ilerlemesine ve düzleşmesine neden olur.
'Yüzer alın tekniği'
Supraorbital çubuğun yeniden şekillenmesi ile birleştirilen 'yüzer alın tekniği' olarak adlandırılan teknik, fronto-supraorbital ilerletme ve yeniden modellemeden türetilmiştir. Supraorbital çubuk yukarıda tarif edildiği gibi yeniden modellenir. Ön kemik iki parçaya bölünmüştür. Fronto-supraorbital ilerletme ve yeniden modellemede olduğu gibi her iki parçayı kullanmak yerine, sadece bir parça döndürülür ve supraorbital çubuğa bağlanır. Bu teknik aynı zamanda bir kraniektomiyi geride bırakır.
Diğer
Trigonosefali için en basit ameliyat şekli sütürektomiydi. Ancak bu teknik deformiteleri düzeltmede yetersiz kaldığından artık kullanılmamaktadır.
Distraksiyon osteogenezisi, kemikleri yavaş yavaş birbirinden ayırarak beyin için daha fazla kraniyal alan yaratmaya dayanır. Bu, yaylar kullanılarak sağlanabilir.
Bu yaklaşımlar, bir 3B problem için 2B çözümlerdir, bu nedenle sonuçlar optimal değildir. Distraksiyon osteogenezisi ve minimal invaziv endoskopik cerrahi henüz deneysel aşamadadır.
sonuçlar
Cerrahi
Trigonosefali , cerrahi için en uyumlu kraniyosinostoz şekli gibi görünmektedir . Mevcut cerrahi yaklaşımların standardizasyonu nedeniyle cerrahi mortalite yoktur ve komplikasyonlar çok azdır veya hiç yoktur. Basit sütürektomi, metopik sinostozun neden olduğu karmaşık büyüme kısıtlamalarını ayarlamak için şu anda yetersizdir. Öte yandan, fronto-supraorbital ilerleme ve yeniden şekillenme ve 'yüzen alın tekniği' beyin büyümesi için yeterli alan yaratır ve yörüngelerin ve supraorbital çubuğun normal yatay ekseni ile sonuçlanır. Fronto-supraorbital ilerletme ve yeniden şekillenme günümüzde en çok kullanılan yöntemdir. Son birkaç yılda distraksiyon osteogenezisi, hipotelorizm üzerinde olumlu bir etkisi olduğu için yavaş yavaş kabul edilmiştir. Yaylar kullanarak yörüngeler arasındaki mesafeyi genişletmek başarılı görünüyor. Ancak, hipotelorizmin gerçekten düzeltilmesi gerekip gerekmediği konusunda tartışmalar var. Minimal invaziv endoskopik cerrahi 90'lı yılların başından beri ilgi görmektedir, ancak teknik sınırlamaları vardır (sadece strip kraniektomi mümkündür). Bu sınırların ötesine geçilmeye çalışılmıştır.
Estetik
Metopik sinostoz cerrahisinin estetik sonucu, %20'nin altında yeniden ameliyat tehlikeleri ile kalıcı olarak iyidir. 1981'de Anderson , 107 metopik ve koronal sinostoz vakasının incelenmesinden sonra sinostoz için kraniyofasiyal operasyonların gerektiği kadar kapsamlı olması gerektiğini tavsiye etti . Ameliyat %100 doğal sonuç vermez, çoğunlukla ufak tefek düzensizlikler olur. Yeniden ameliyatlar genellikle daha ciddi vakalarda (sendromik metopik sinostoz dahil) yapılır. Hipotelorizm ve zamansal hollowing doğru en zor şunlardır: hipotelorizm genellikle altında kalır düzeltilmiş ve ikinci bir operasyon genellikle zamansal oyulmasıyla, düzeltilmesi için gereklidir.
Nörolojik
Tek sütürlü sinostozun nörolojik problemlerinin en yüksek oranı trigonosefali hastalarında görülür. Daha iyi entelektüel sonuç iddiaları nedeniyle cerrahi genellikle bir yaşından önce yapılır. Görünüşe göre cerrahi, metopik sinostozlu hastalarda nörogelişim sorunlarının yüksek insidansını etkilemez. Trigonosefali hastalarında DEHB, OSB, ODD ve CD gibi nörolojik bozukluklar görülür. Bu bozukluklar genellikle düşük IQ ile de ilişkilidir . IQ'su 85'in altında olan olgularda DEHB, OSB ve ODD'nin varlığı daha yüksektir. IQ'su 85'in altında önemsiz bir artış gösteren CD'de durum böyle değildir.
epidemiyoloji
Metopik sinostoz insidansı dünya çapında kabaca 1:700 ile 1:15.000 yenidoğan arasındadır (ülkeye göre değişir). Trigonosefali, 2:1 ila 6.5:1 arasında değişen erkeklerde kadınlardan daha fazla görülür. Metopik sinostozda kalıtsal ilişkiler bulundu ve bunların %5.5'i iyi tanımlanmış sendromikti. Anne yaşı ve 2500 gr'dan az doğum ağırlığı da trigonosefalide rol oynayabilir. Bu veriler tahminlere dayalıdır ve gerçek bilgi vermez.
Sadece bir makale Hollanda'da metopik sinostoz insidansı ile ilgili değerli ve güvenilir bilgi vermektedir. Hollanda'daki insidans, her 10.000 canlı doğum için 0.6'dan (1997) 1.9'a (2007) bir artış göstermiştir.
Tarih
Eski zamanlarda, hatalı biçimlendirilmiş kafataslarıyla doğan insanlar, görünüşlerine göre reddedilirdi. Entelektüel gelişim genellikle normal olsa da, bu durum bugün dünyanın çeşitli yerlerinde hala devam etmektedir. Avusturyalı doktor Franz Joseph Gall , 19. yüzyılın başlarında , Genel Olarak Sinir Sisteminin ve Özel Olarak Beynin Anatomisi ve Fizyolojisi adlı çalışmasıyla frenoloji bilimini sundu .
Hipokrat trigonosefaliyi şöyle tanımlamıştır: Erkeklerin kafaları hiçbir şekilde birbirine benzemez ve tüm erkeklerin kafalarının dikişleri aynı biçimde yapılmaz. Böylece, her kim başın ön kısmında bir çıkıntıya sahipse (önemden kastedilen, kemiğin geri kalanının ötesine uzanan yuvarlak çıkıntılı kısmıdır), onda başın dikişleri Yunanca 'tau' harfi şeklini alır. ', τ .
Hermann Welcker , 1862'de trigonosefali terimini kullandı. V şeklinde bir kafatası ve yarık dudaklı bir çocuğu tanımladı .
Popüler kültür
Bir Facebook sayfasında gösterilen bir fotoğraf aracılığıyla, daha önce bu hastalık teşhisi konan bir çocuğun annesi, semptomları tanıdı ve ilgili aileye bildirdi, bu da tıp uzmanlarının daha önceki tüm konsültasyonlarda gözden kaçırdığı acil bir teşhisle sonuçlandı.
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma |
|---|