mikrosefali - Microcephaly
Mikrosefali | |
---|---|
Tipik bir kafa boyutuna sahip bir bebeğe kıyasla mikrosefali (solda) olan bir bebek | |
Telaffuz | |
uzmanlık | Tıbbi genetik , Psikiyatri , Nöroloji |
Belirtiler | Anormal derecede küçük baş ve beyin, nörolojik bozukluklar |
Her zamanki başlangıç | doğuştan |
nedenler | Hamilelik sırasında genellikle genetik veya toksine maruz kalma |
Önleme | Hamilelikte alkol tüketiminden kaçınmak |
Sıklık | 10.000 doğumda 2-12 |
Mikrosefali (dan Yeni Latin mikrosefali gelen, eski Yunan μικρός MIKROS "küçük" ve κεφαλή kephale "kafa") daha küçük normalden daha kapsayan bir tıbbi durumdur kafa . Mikrosefali doğumda mevcut olabilir veya yaşamın ilk birkaç yılında gelişebilir. Yana beyin büyüme kafa büyüme ile ilişkilidir, bu bozukluğu olan kişiler genellikle bir sahip entelektüel sakatlık , kötü motor fonksiyonları, kötü konuşma, anormal yüz hatları, nöbetler ve cücelik .
Bozukluğa, çoğu durumda nedeni belirlenemese de, hamileliğin erken döneminde beyni oluşturan genetik süreçlerdeki bir bozulma neden olur. Çoğu genetik sendrom , kromozomal ve tek gen koşulları da dahil olmak üzere mikrosefali ile sonuçlanabilir , ancak neredeyse her zaman diğer semptomlarla kombinasyon halindedir. Yalnızca mikrosefali (birincil mikrosefali) ile sonuçlanan mutasyonlar mevcuttur, ancak daha az yaygındır. Hamilelik sırasında alkol veya dikey olarak bulaşan enfeksiyonlar gibi embriyoya harici toksinler de mikrosefali ile sonuçlanabilir. Mikrosefali, önemli bir nörolojik belirti veya uyarı işareti olarak hizmet eder , ancak tanımında bir tekdüzelik yoktur. Genellikle yaş ve cinsiyet için ortalamanın ikiden fazla standart sapma altında bir baş çevresi (HC) olarak tanımlanır . Bazı akademisyenler, baş çevresinin yaş ve cinsiyet ortalamasının üçten fazla standart sapma altında olduğunu tanımlamayı savunuyorlar.
Kafa boyutunu normale döndüren özel bir tedavi yoktur. Genel olarak, mikrosefali olan bireylerin yaşam beklentisi azalır ve normal beyin fonksiyonu için prognoz kötüdür. Ara sıra vakalar normal zeka geliştirir ve normal olarak büyür (sürekli küçük baş çevresi dışında). Amerika Birleşik Devletleri'nde her 10.000 doğumda 2 ila 12 bebekte mikrosefali görüldüğü bildirilmektedir.
Belirti ve bulgular
Çocuklarda ortaya çıkabilecek çeşitli belirtiler vardır. Mikrosefali olan bebekler normal veya küçültülmüş bir kafa boyutuyla doğarlar. Daha sonra, baş büyümez, yüz normal bir hızda gelişmeye devam eder, küçük bir kafa ve uzaklaşan bir alnı ve gevşek, genellikle buruşuk bir kafa derisi olan bir çocuk üretir . Çocuk büyüdükçe , tüm vücut genellikle zayıf ve cüce olmasına rağmen, kafatasının küçüklüğü daha belirgin hale gelir .
Şiddetli zihinsel gelişim bozukluğu yaygındır, ancak motor işlevlerdeki bozukluklar yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkmayabilir. Etkilenen yenidoğanlarda genellikle çarpıcı nörolojik bozukluklar ve nöbetler olur . Motor fonksiyonların gelişimi ve konuşma gecikebilir. Her birinin derecesi değişse de, hiperaktivite ve zihinsel engellilik sık görülen durumlardır. Konvülsiyonlar da oluşabilir. Motor yetenek, bazılarında sakarlıktan diğerlerinde spastik kuadriplejiye kadar değişir .
nedenler
Mikrosefali, bir tür sefalik bozukluktur . Başlangıcına göre iki tipte sınıflandırılmıştır:
doğuştan
- Yalıtılmış
- Ailesel ( otozomal resesif ) mikrosefali
- Otozomal dominant mikrosefali
- X'e bağlı mikrosefali
- Kromozomal (dengeli yeniden düzenlemeler ve halka kromozomu)
- sendromlar
- kromozomal
- Polonya sendromu
- Down Sendromu
- Edward sendromu
- patau sendromu
- Dengesiz yeniden düzenlemeler
- Bitişik gen silme
- 4p silme ( Wolf-Hirschhorn sendromu )
- 5p silme ( Cri-du-chat )
- 7q11.23 silme ( Williams sendromu )
- 22q11 silme ( DiGeorge sendromu )
- kromozomal
- Tek gen kusurları
- Edinilen
- Yıkıcı yaralanmalar
- iskemik inme
- hemorajik inme
- Monozigotik bir ikizin ölümü
- Dikey olarak bulaşan enfeksiyonlar
- İlaçlar
- Yıkıcı yaralanmalar
- Başka
- Annenin radyasyona maruz kalması
- annede yetersiz beslenme
- anne fenilketonüri
- Kötü kontrollü gestasyonel diyabet
- Yüksek ateş
- anne hipotiroidi
- Plasental yetmezlik
- kraniyosinostoz
doğum sonrası başlangıç
- Genetik
- sendromlar
- Bitişik gen silme
- 17p13.3 silme ( Miller-Dieker sendromu )
- Tek gen kusurları
- Rett sendromu (öncelikle kızlar)
- Nijmegen kırılma sendromu
- Anormal genital bölge ile X'e bağlı lisensefali
- Aicardi-Goutières sendromu
- ataksi telenjiektazi
- Cohen sendromu
- Cockayne sendromu
- Bitişik gen silme
- Edinilen
- Yıkıcı yaralanmalar
- Enfeksiyonlar
- Konjenital HIV ensefalopatisi
- Menenjit
- ensefalit
- toksinler
- Yoksunluk
Genetik mutasyonlar çoğu mikrosefali vakasına neden olur. Otizm , genlerin kopyalanması ve bir tarafta makrosefali arasında ilişkiler bulunmuştur . Öte yandan şizofreni , genlerin silinmesi ve mikrosefali arasında bir ilişki bulunmuştur . Birkaç gen, mutasyona uğradıklarında beyin boyutundaki ve birincil mikrosefali sendromlarındaki rollerine bağlı olarak, mikrosefalinden ( MCPH1 ) sonra "MCPH" genleri olarak adlandırılmıştır . Microcephalin ek olarak, bu şunlardır WDR62 ( MCPH2 ), CDK5RAP2 ( MCPH3 ), KNL1 ( MCPH4 ), ASPM ( MCPH5 ), CENPJ ( MCPH6 ), STIL ( MCPH7 ), CEP135 ( MCPH8 ), CEP152 ( MCPH9 ), ZNF335 ( MCPH10 ), PHC1 ( MCPH11 ) ve CDK6 ( MCPH12 ). Ayrıca, bilinen mikrosefali genlerindeki ( MCPH1 ve CDK5RAP2 gibi ) ortak genetik varyantlar ile manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile ölçülen beyin yapısındaki normal varyasyon arasında bir ilişki kurulmuştur —yani, esas olarak beyin kortikal yüzey alanı ve toplam beyin hacmi
Aedes sivrisinek kaynaklı Zika virüsünün yayılması , Uluslararası Bulaşıcı Hastalıklar Derneği ve ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri tarafından artan konjenital mikrosefali seviyeleriyle ilişkilendirilmiştir . Zika hamile bir kadından fetüsüne yayılabilir. Bu, diğer ciddi beyin malformasyonlarına ve doğum kusurlarına neden olabilir. The New England Journal of Medicine'de yayınlanan bir araştırma, mikrosefali morfolojisi sergileyen bir fetüsün beyninde Zika virüsünün kanıtını buldukları bir vakayı belgeledi.
mikrolizensefali
Mikrolizensefali , lisensefali ( sulkus ve girus olmaması nedeniyle düzgün beyin yüzeyi) ile birleşen mikrosefalidir . Çoğu mikrolizensefali vakası, akraba ailelerde tanımlanır, bu da otozomal resesif geçişi düşündürür .
Mikrosefali tarihsel nedenleri
Hiroşima'ya "Küçük Çocuk" ve Nagazaki'ye "Şişman Adam" atom bombalarının atılmasından sonra, sıfır noktasına yakın olan ve o sırada hamile olan birkaç kadın mikrosefalili çocuklar doğurdu. Mikrosefali, patlamadan sıfırdan 1,2 km'den (0,75 mi) daha kısa bir mesafede kurtulan, 11-17. gebelik haftalarında 11 hamile kadından oluşan bir gruptan 7 çocukta mevcuttu . Bombaya olan yakınlıkları nedeniyle, hamile kadınların rahimdeki çocukları , düşük patlayıcı verimli Little Boy'un muazzam nötron çıkışı nedeniyle nispeten yüksek olan biyolojik olarak önemli bir radyasyon dozu aldı . Araştırmacılar atom bombası saldırıları sırasında rahimde olan 286 çocuk üzerinde daha çalıştı ve bir yıl sonra bu çocukların mikrosefali ve zeka geriliği insidansının daha yüksek olduğunu buldular.
Diğer ilişkiler
Beynin büyüklüğü ile ilgili olduğu için kafa içi hacim de bu patolojiyi etkiler.
patofizyoloji
Mikrosefali genellikle insan beyninin en büyük bölümünün, serebral korteksin küçülmüş boyutundan kaynaklanır ve yetersiz nöral kök hücre proliferasyonu, bozulmuş veya erken nörogenez , nöral kök hücrelerin ölümü nedeniyle embriyonik ve fetal gelişim sırasında durum ortaya çıkabilir. veya nöronlar veya bu faktörlerin bir kombinasyonu. Kemirgenler gibi hayvan modellerinde yapılan araştırmalar, normal beyin büyümesi için gerekli olan birçok gen buldu. Örneğin, Notch yolu genleri , ventriküler bölge olarak bilinen kök hücre tabakasında kök hücre proliferasyonu ve nörojenez arasındaki dengeyi düzenler ve birçok genin deneysel mutasyonları, insan mikrosefalisine benzer şekilde farelerde mikrosefaliye neden olabilir. Mutasyonları anormal iğsi mikrosefali ilişkili (ASPM) geni insanlarda mikrosefali ile ilişkili olan ve bir boşaltma modeli geliştirilmiştir gelinciklerde bu sergiler ağır mikrosefali. Ek olarak, sitomegalovirüs (CMV) veya Zika gibi virüslerin , beynin birincil kök hücresini - radyal glial hücreyi enfekte ettiği ve öldürdüğü ve bunun da gelecekteki yavru nöronların kaybına yol açtığı gösterilmiştir. Durumun ciddiyeti, hamilelik sırasında enfeksiyonun zamanlamasına bağlı olabilir.
Mikrosefali, hücresel DNA hasar yanıtındaki bir eksiklikten kaynaklanan birkaç farklı genetik bozuklukta ortak bir özelliktir . Aşağıdaki DNA hasarı tepki bozukluklarına sahip bireyler mikrosefali sergiler: Nijmegen kırılma sendromu , ATR- Seckel sendromu , MCPH1'e bağlı primer mikrosefali bozukluğu, kseroderma pigmentosum tamamlama grubu A eksikliği, Fanconi anemisi , ligaz 4 eksikliği sendromu ve Bloom sendromu . Bu bulgular beyin gelişimi sırasında normal bir DNA hasar yanıtının kritik olduğunu , belki de nöronlarda meydana gelen DNA hasarı tarafından apoptozun indüklenmesine karşı koruma sağlamak için kritik olduğunu göstermektedir .
Tedavi
Mikrosefali için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Bazı mikrosefali vakaları ve bununla ilişkili semptomlar amino asit eksikliklerinin bir sonucu olabileceğinden, bu vakalarda amino asitlerle tedavinin nöbetler ve motor fonksiyon gecikmeleri gibi semptomları iyileştirdiği gösterilmiştir.
Tarih
Küçük başlı insanlar eski Roma'da halka açık bir gösteri olarak sergilenirdi .
Mikrosefali olan insanlar bazen 19. ve 20. yüzyılın başlarında Kuzey Amerika ve Avrupa'da "iğne başı" adıyla bilinen ucube gösterilerine satıldı . Birçoğu farklı türler (örneğin, "maymun adam") olarak sunuldu ve kayıp halka olarak tanımlandı . Ünlü örnekler arasında Pinhead Zip (mikrosefali olmasa da), Maximo ve Bartola ve Pinhead Schlitzie sayılabilir . Pinhead Zip ve Schlitzie Pinhead , ayrıca 1932 film yıldız Freaks , uzun süren gelişimine etkileri olarak sayıldı çizgi roman karakteri Zippy Pinhead tarafından oluşturulan, Bill Griffith .
Önemli vakalar
- Punt'un (antik Somali) bir 'cücesi', Baş klanlar tarafından Eski Mısır'ın Eski Krallığı'nın son hükümdarı Pepi II Neferkare'ye (MÖ 2125–2080 dolaylarında 6. Hanedanlık) kısmen haraç olarak verildi ; bu kişinin de mikrosefali olduğu sonucuna varılabilir. Genç kral, British Museum'da muhafaza edilen bir mektupta, mektupla talimat verir: " Harkhuf ! Hizmetinizdeki adamlar [eskortlar; askerler; denizciler; muhafızlar vb.] yolculuk sırasında uyurken cücenin kafasına içtenlikle bakmalılar . saraya" (düşmesin diye). Aynı zamanda, mikrosefali vb. ile ilgisi olmayan başka nedenlerle de olabilir.
- Triboulet , Anjou Dükü René'nin bir soytarısı ( Fransız sarayındaki biraz sonra Triboulet ile karıştırılmamalıdır ).
- Sahne isimleri sırasıyla Pip ve Zip olan Jenny Lee Snow ve Elvira Snow, 1932 yapımı Freaks filminde oynayan mikrosefalili kız kardeşlerdi .
- Muhtemelen Simon Metz olarak doğan Schlitze "Schlitzie" Surtees , bir gösteri sanatçısı ve oyuncuydu.
- Lester "Beetlejuice" Green , radyo sunucusu Howard Stern'in Wack Pack üyesi.
Ayrıca bakınız
- Anensefali (Genellikle hızlı ölümcül)
- serebral rubikon
- hidrosefali
- Makrosefali
- Seckel sendromu
- Akalazya Mikrosefali
Referanslar
Dış bağlantılar
sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |
|