Kromozom dengesizliği sendromu - Chromosome instability syndrome
Kromozom dengesizliği sendromları , kromozom dengesizliği ve kırılmayla ilişkili bir grup kalıtsal durumdur . Genellikle, belirli kanser türlerini geliştirme eğiliminde artışa neden olurlar.
Aşağıdaki kromozom dengesizliği sendromları bilinmektedir:
- Ataksi telenjiektazi
- Ataksi telenjiektazi benzeri bozukluk
- Bloom sendromu
- Fanconi anemisi
- Nijmegen kırılma sendromu
Nörodejeneratif hastalıklar
Kromozom dengesizliği sendromları, DNA onarımı için gerekli enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan çeşitli kalıtsal nörodejeneratif hastalıkları içerir . Epigenetik değişiklikler genellikle DNA onarım kusuruyla ilişkili olarak meydana gelir ve bu tür değişiklikler muhtemelen hastalığın etiyolojisinde bir role sahiptir . Bozulmuş DNA onarımına bağlı ve nörodejenerasyon ve epigenetik değişiklik özelliklerine sahip kromozom dengesizliği sendromları Bernstein ve Bernstein tarafından özetlenmiştir. Bu sendromlar arasında Aicardi-Goutieres sendromu , amyotrofik lateral skleroz , ataksi-telenjiektazi , Cockayne sendromu , frajil X sendromu , Friedrich ataksisi , Huntington hastalığı , spinoserebellar ataksi tip 1 , trikotiyodistrofi ve kseroderma pigmentozum bulunur .
Hipogonadizm
MCM8 ve MCM9 genleri , bir kompleks oluşturan proteinleri kodlar. Bu kompleks , DNA çift sarmallı kırılmaların homolog rekombinasyonunda ve onarımında işlev görür . MCM8 ve MCM9'daki kalıtsal mutasyonlar, yumurtalık yetmezliği ile karakterize bir kromozomal kararsızlık sendromuna neden olabilir . Germ hattı MCM8-MCM9 protein kompleksi muhtemelen sırasında meydana gelen çift iplikli kırılmalara çözülmesi için gerekli olan homolog yeniden birleştirme bölgesinin pakiten aşamasında mayoz I.