atetoz - Athetosis

atetoz
atetoz
	iki taraflı atetoz
uzmanlık	Nöroloji

Atetoz , parmakların, ellerin, ayak parmaklarının ve ayakların ve bazı durumlarda kol, bacak, boyun ve dilin yavaş, istemsiz, kıvrımlı, kıvranma hareketleriyle karakterize bir semptomdur. Atetozun tipik hareketlerine bazen atetoid hareketler denir . Beyin lezyonları, çoğunlukla, özellikle korpus striatum için semptomların doğrudan nedenidir . Bu semptom tek başına ortaya çıkmaz ve genellikle bu fiziksel sakatlığın bir sonucu olduğu için genellikle serebral palsi semptomları eşlik eder . Atetoz tedavileri çok etkili değildir ve çoğu durumda nedenin kendisinden ziyade kontrol edilemeyen hareketi yönetmeyi amaçlar.

Belirti ve bulgular

Atetoz, hafiften şiddetli motor disfonksiyona kadar değişebilir; genellikle dengesiz, istemsiz kas hareketleri ve simetrik bir duruşu sürdürmede zorluk ile karakterizedir. İlişkili motor disfonksiyon, bireye ve semptomun ciddiyetine bağlı olarak vücudun bir kısmı ile sınırlı olabilir veya tüm vücutta mevcut olabilir. Belirgin işaretlerden biri, özellikle ekstremitelerde, parmakların kıvranan, kıvrımlı hareketi olarak gözlemlenebilir. Atetoz, doğumdan 18 ay sonra, beslenme güçlüğü, hipotoni , spazm ve ergenlik ve duygusal sıkıntı zamanlarında giderek kötüleşen el, ayak ve yüzün istemsiz kıvranma hareketleri gibi ilk belirtilerle ortaya çıkabilir . Atetoz, hipokampus ve motor talamus gibi beyin bölgelerindeki lezyonların yanı sıra korpus striatumdan kaynaklanır ; bu nedenle, gelişim çağındaki çocuklar muhtemelen konuşma bozukluğu, işitme kaybı ve oturma dengesinin kazanılmasında başarısız veya gecikmeli gibi ciddi iletişim eksikliklerinden muzdarip olabilir, ancak atetozlu çoğu insan normal veya normale yakın zekaya sahiptir.

nedenler

Atetoz, esas olarak bazal ganglionların ebru veya dejenerasyonundan kaynaklanan bir semptomdur . Bu dejenerasyona en yaygın olarak doğumdaki komplikasyonlar veya Huntington hastalığı neden olur, ayrıca hasarın daha sonra inme veya travma nedeniyle de ortaya çıkabileceği nadir vakalara ek olarak. Özellikle ilgi çeken iki komplikasyon intranatal asfiksi ve yenidoğan sarılığıdır .

asfiksi

Asfiksi, oksijen eksikliği ve dolayısıyla yetersiz besin kaynağı nedeniyle doğrudan bazal ganglion hasarına neden olur. Asfiksidir lezyonlar üzerinde en çok öne çıkan kaudat nükleus ve putamende . Bununla birlikte, ortaya çıkan hipoksinin daha az çalışılmış bir sonucu, bazal gangliyonlardaki nöronların sinapslarındaki nörotransmitter dopamin konsantrasyonları üzerindeki etkisidir. Hipoksi , hücre dışı dopamin seviyelerinde bir artışa ve dolayısıyla dopaminerjik nöronların aktivitesinde bir artışa yol açar . Ayrıca, hücre dışı konsantrasyondaki bu artış, nörotransmitter sentezindeki bir artıştan değil, bunun yerine nöronlara ve glial hücrelere geri alımının engellenmesinden kaynaklanır. Bu nedenle, dopamin sinapsta daha yüksek konsantrasyonlarda kaldığı için artan bir dopaminerjik etki vardır ve bu da ek sinaptik sonrası tepkiye yol açar. Sonuç olarak, atetoz ile tanık olunan kontrol edilemeyen kıvranma hareketleri, bazal ganglionlardaki sinapsların aşırı aktivitesi ile ilgilidir.

yenidoğan sarılığı

Yenidoğan sarılığı, bu durumla ilişkili bazal ganglion hasarına yol açan diğer başlıca komplikasyondur. Sarılığa hiperbilirubinemi veya kandaki anormal derecede yüksek bilirubin seviyeleri neden olur . Bilirubin genellikle albümine hemen bağlanır ve karaciğere gönderilir. Bununla birlikte, yenidoğan sarılığında, bilirubin konsantrasyonu albümininkinden daha fazladır ve bilirubinin bir kısmı konjuge değildir ve beyne kan-beyin bariyerinden girebilir. Normalde bilirubin kan-beyin bariyerini geçemez, ancak bebeklerde bariyer olgunlaşmamıştır ve daha yüksek geçirgenliğe sahiptir. Bilirubin, presinaptik terminalde vezikülleri bağlayan sinapsin I de dahil olmak üzere birçok proteinin fosforilasyonunu engellediği için toksiktir . Bu nedenle, nörotransmiterlerin ekzositozunu doğrudan engeller ve etkilediği sinapsları ciddi şekilde engeller. Yenidoğan sarılığından muzdarip çocukların otopsilerinde, bazal ganglionlarda ve daha spesifik olarak globus pallidus içinde nöronal kayıp, gliozis ve demiyelinizasyonda kronik değişiklikler gözlendi.

talamik inme

Atetoid hareketin başlangıcının talamik inmeyi takip ettiği başka bir çalışma yapıldı . Talamus, korteksten gelen sinyallerin kortekse geri gönderilmeden önce striatum , pallidus ve talamus yoluyla iletildiği kortikal geri besleme döngüsüyle ilgili bir yolun parçasıdır . Striatum, korteksten uyarıcı girdiler alır ve pallidum'u inhibe eder. Bunu yaparak, talamusun kortekse uyarıcı çıktılar göndermesine izin vererek talamusu pallidal inhibisyondan kurtarır. Bu nedenle, talamusta veya bu geri besleme döngüsünün herhangi başka bir kısmındaki lezyonlar, birinin diğerine karşı reaktivitesini değiştirebileceğinden hareket bozukluklarına neden olabilir. Ayrıca, talamik inme geçiren kişilerin çoğunda, ciddi duyusal eksiklikler ve ataksi görülmüştür. Bu propriosepsiyon kaybının ve ardından gelen sinerjik stabilizasyon kaybının, atetozda ele alınanlar gibi anormal hareketlere de yol açabileceği ileri sürülmektedir.

Fahr sendromu

Tedaviler

Atetozla başa çıkmak için birkaç farklı tedavi yaklaşımı vardır. En yaygın yöntemler, ilaç kullanımı, cerrahi müdahale ve etkilenen kişinin yeniden eğitilmesidir. Bir kişinin hareketleri yeniden öğrenmesi için eğitilmesinin belirli durumlarda yardımcı olabileceği önerilmektedir. Genel olarak, bu tür bir tedavi işe yaramazsa da, bazı durumlarda atetoz semptomunun tedavisinde çok yardımcı olduğu bulunabilir.

İlaçlar atetoz tedavisinde de kullanılabilir, ancak bunların toplu etkinliği pek inandırıcı değildir. Tedaviler arasında standart olan tek bir ilaç yoktur. Aşağıdakiler dahil birçok farklı ilaç kullanılabilir:

artane
Cogentin
Curare , solunum felci nedeniyle pratik olmasa da
tetrabenazin
haloperidol
tiyopropazat
diazepam

Semptomların azaldığı görülen çoğu uyuşturucu kullanımı vakaları, daha hafif atetoz vakalarında olma eğilimindedir.

Cerrahi müdahale ile tedavi, açıkça en hızlı etkiye sahip olabilir, ancak yine de her derde deva değildir. Bunların atetoz neden olduğu serebral palsi hastalarda, bir ortaya konmuştur subtalamotomi azaltmakta yaklaşık hasta sayısı içinde atetoz ölçüde eğilimindedir. Ek olarak, 19. yüzyılın sonları ve 20. yüzyılın başlarındaki cerrahi hesaplar, serebral motor korteksin bir kısmının çıkarılması veya posterior spinal köklerin bir kısmının kesilmesiyle atetozun giderilebileceğini belirtmektedir . Atetozdan kurtulmak için cerrahi tedavi gören hastalar, genellikle uzuvlarının ve parmaklarının kontrolünde önemli bir iyileşme görürler. Ameliyat genellikle kısa vadede çok faydalı olsa ve hemen hemen sonuç verebilirken, uzun vadede etkilerinin inanılmaz derecede uzun sürmediği görülmüştür.

İlgili bozukluklar

Koreoatetoz

Kore , bazal ganglionların hasarından kaynaklanan başka bir durumdur. Atetoza benzer şekilde , talamusun pallidum inhibisyonunu etkileyen mutasyonların yanı sıra striatum düzeyinde artan dopaminerjik aktiviteden kaynaklanır. Her iki bozukluğun etiyolojisinin oldukça benzer olduğu göz önüne alındığında, kore ve atetozun, koreoatetoz adı verilen bir durumda birlikte ortaya çıkması ve genellikle ortaya çıkması şaşırtıcı değildir .

serebral palsi

Atetoz, serebral palsi hastalığında yaygın olarak görülen bir semptomdur. Hastalığı olan tüm insanların %16 ila %25'i aslında atetoz belirtisi gösterir. Bunun bir bileşeni, çoğunlukla atetoz içeren semptomların tek başına atetozun aksine koreoatetozun bir parçası olarak ortaya çıkmasıdır.

Ayrıca serebral palside (diğer durumlarda olduğu gibi) atetoz varlığının kişinin bazal istirahat metabolizma hızında önemli bir artışa neden olması da dikkat çekicidir. Atetozlu serebral palsili olanların, serebral palsili olmayan atetoid olmayan muadillerine göre günde yaklaşık 500 daha fazla Kalori gerektirdiği gözlemlenmiştir.

psödoatetoz

Psödoatetoz , semptomların gerçek atetozdan ayırt edilemediği, ancak altta yatan nedenin farklı olduğu, atetoza çok benzeyen bir hareket bozukluğudur. Gerçek atetoz, özellikle bazal ganglionlarda olmak üzere beyne verilen hasardan kaynaklanırken, psödoatetoz, propriyosepsiyon kaybından kaynaklanır. Propriosepsiyondaki kayıp , birincil somatosensoriyel korteks ile kas iğcikleri ve eklem reseptörleri arasındaki alanın hasar görmesinden kaynaklanır . Ek olarak, bir MRI gözlemlendiğinde, psödoatetoid bir hastanın beyninde, beyindeki lezyonların, çoğu zaman atetozun nedeni olan bazal ganglionlarda görülmediği görülebilir.

Sosyal etkileri

Atetoz, serebral palsi gibi vücut hareket koordinasyonunu etkileyen birçok merkezi sinir sistemi bozukluğu formunda mevcut olan bir semptom olarak karakterize edilir . Dil ve ağız kaslarının zayıf koordinasyonu, konuşma yeteneklerini azaltabileceği ve sosyal etkileşimlerini büyük ölçüde engelleyebileceğinden, çocuklar sosyal iletişim kurmakta zorlanabilirler. Etkilenen çocukların bakıcıları, beslenmelerini ve büyümelerini yakından takip etmeye ve semptomlarını hafifletmek ve akademik planlarını desteklemek için onlara işitme cihazı sağlamaya teşvik edilir. Giderek artan sayıda hastanın, basit resimli panoların yanı sıra stenografi yazma programları ve bilgisayar konuşma cihazları gibi iletişim cihazlarından yararlandığı gösterilmiştir.

Bozuklukla yetişkinliklerinde yaşayan hastalar genellikle yemek yeme, yürüme, giyinme gibi günlük aktivitelerde ve günlük görevleri yerine getirmede sorun yaşarlar. Sürekli olarak kendi başlarına yaşama yeteneklerini sınırlayan zorluklarla karşı karşıya kalırlar. Sosyal aktivitelere ve romantik ilişkilere katılma konusunda daha isteksizdirler ve fiziksel sınırlamaları ve bilişsel yetersizlikleriyle ilgili olarak zayıf benlik saygısı ve benlik imajı geliştirmeleri daha olasıdır, ancak bu tür alışılmış düşüncenin, kendilerini öyle hissettiklerinde azaldığı gösterilse de. akranları tarafından kabul edilir ve desteklenir. “Journal of Physical Activity and Health”in Eylül 2008 sayısına göre, hastalar kendilerini fiziksel aktivitelere katılmayan kişilerle ilişkilendirmeye de meyillidir.

Tarih

İlk kaydedilen atetoz vakası WA Hammond tarafından keşfedildi ve 1871'de Sinir Sistemi Hastalıkları adlı kitabında anlatıldı. Hammond aynı zamanda Yunanca "pozisyonsuz" anlamına gelen "atetoz" terimini yaratan kişiydi. Atetozun ilk tanımında, kontrolsüz hareketin kapsamı el ve ayak parmaklarıyla sınırlıydı. Bununla bağlantılı olarak, hastaların baldırlarının ve önkollarının çoğu zaman bükülmüş olduğunu ve hareketlerin genellikle yavaş olduğunu kaydetti. 20. yüzyılın sonlarına kadar geçen süre boyunca, atetoz tanımı boyun, dil, yüz ve hatta gövde hareketlerini içerecek şekilde genişletildi. Semptomların genişlemesiyle birlikte, serebral palsi ve felç de dahil olmak üzere birçok tıbbi durumun bir parçası olduğu kabul edildi .

Araştırma talimatları

Atetozun tedavisi nispeten zor olduğundan, bu durumdakilerin yaşamasına ve görevleri daha etkin ve verimli bir şekilde yerine getirmesine yardımcı olmak için çaba sarf edilmektedir. Yakın zamanda üstlenilen böyle bir çalışma örneği, atetozdan etkilenenlerin bilgisayarı daha kolay kullanmalarına yardımcı olacak bir projedir. Bilgisayarın kontrolü için yazılım, kontrole yardımcı olmak için doğrusal filtreleme gerçekleştiren joystick'leri kullanır .

Semptomdan muzdarip olanlar için ek bir olası tedavi seçeneği, nörostimülasyondur . Çalışmalar başlamış ve distoni-koreoatetozdan etkilenen serebral palsili hastalarda nörostimülasyonun hastalarda semptomların azaltılmasında etkili bir tedavi olduğu gösterilmiştir. Bununla birlikte, olası bir tedavi seçeneği olarak bu konuda muazzam miktarda deney yapılmamıştır.

Languages

In other projects