Anotia - Anotia

Anotia
Anotia İllüstrasyon.jpg
Anotia'nın çizimi
uzmanlık tıbbi genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Anotia ( "bir kulak") nadir tarif konjenital deformite tam yokluğunu içerir kepçesi arasında, kulağın dış yansıtılan kısmı ve daralan ya da yokluğunun kulak kanalının . Bu , kulak kepçesinin küçük bir bölümünün bulunduğu mikrotia ile çelişir . Anotia ve mikrotia tek taraflı (sadece bir kulak etkilenir) veya iki taraflı (her iki kulak etkilenir) olabilir. Bu deformite iletim tipi işitme kaybı , sağırlık ile sonuçlanır .

Kulak gelişimi

Kulak gelişimi, insan embriyonik gelişiminin yaklaşık üçüncü haftasında başlar. Erken arka beynin bir uzantısı olan Otik Plakodların oluşumuyla başlar. Gelişimin dördüncü haftasında, otik plakodlar istila eder veya kendilerini dış yüzey ektodermi için kapatan ve içeride iç kulak labirentini oluşturmaya başlayan içe doğru oluşturan çukurları batırır . Dış kulak gelişimi, insan embriyonik gelişiminin yaklaşık beşinci haftasında başlar. Upon yutak kemerlerin Kulak kepçesi tepeciklerin forma başlar. Yedinci haftada tepeciklerin üç çift olarak ayrılmalıdır ve şekillendirme başlatmak için birlikte erimiş büyütülmüş olan Pinna veya kulak kısmı üzerinden. Fetal gelişim boyunca, tepecikler boynun kenarlarından başın kenarlarına doğru hareket edecektir. eş zamanlı olarak gelişimin yedinci haftasında kulak zarından işitsel tüp oluşmaya başlar.

Ses işleniyor

İnsan kulağı üç bölüme ayrılmıştır. Her bölümün kendi özel işlevi vardır.

1. Dış kulak bir huni görevi görür ve sesi alır.

2. Orta kulak, kulak zarını veya kulak zarını ve kanal yoluyla kulağa giren ses dalgaları tarafından hareket ettirilen birkaç küçük kemiği tutar . Bu hareketler, titreşimler gibi çok küçüktür ve iç kulağa iletilir.

3. Özelliği, iç kulak hücreleri gibi küçük hair- içeren koklea adı verilen bir yapı içerir, bu ses bilgileri ve aşağı sinir impulslarının ile iletir, buna cevap işitme sinir ve beyin de işlenir.

Kulak kusurları: anotia/microtia

Genetik bir temele sahip olduğuna inanılsa da, anotia veya mikrotianın bir sendromla ilişkili olmayan izole nedeni bilinmemektedir. Gelişimsel olarak anotia/mikrotia, kulak kepçesi ile ilişkili belirli dokular gelişmediğinde ortaya çıkar. Bu nadir kusur, bir sendromun parçası olarak veya izole bir anormallik olarak ortaya çıkabilir.

Tip I: Kulağın dış kısmı küçüktür; kulak kepçesi yapısı normaldir

Tip II: Kulak kepçesi bir kanca veya 'S' şeklindedir; dış kulak sadece orta derecede anormaldir.

Tip III: Kıkırdaktan yoksun, az miktarda temel yumuşak doku kulak yapısı; kulak kepçesi görünüşte anormaldir.

Tip IV: En şiddetli tip, Anotia; kulakların tüm dış yapıları yoktur. Kulak kepçesi gibi dış kulağı etkileyen kusurlar , embriyonik viseral kavislerde veya dış kulakların başlangıçlarında küçük şişlikler olan kulak kepçelerinin malformasyonu veya baskılanmasından kaynaklanır; küçük şişlikler birinci ve ikinci faringeal arklardan kaynaklanır. Kulaklar ve böbrekler aynı anda geliştiğinden, kulak kusuru olan çocuklar genellikle doğumda böbrek kusurları açısından kontrol edilir.

İlgili sendromlar

"Mikrotia/anotialı çocukların %20 ila %40'ında bir sendrom önerebilecek ek kusurlar olacaktır."

Treacher-Collins Sendromu : (TCS) Treacle olarak bilinen kusurlu bir proteinin neden olduğu ve kraniyofasiyal deformiteler ile karakterize edilen doğuştan bir bozukluk; Bu sendromda bozuk veya eksik kulaklar da görülür. Etkiler hafif olabilir, teşhis edilmemiş ila şiddetli olabilir ve ölüme yol açabilir. Bu bozuklukta kulak kusurları çok farklı olduğundan ve sadece dış kulağı değil orta kulağı da etkilediğinden, rekonstrüktif cerrahi çocuğun işitmesine yardımcı olmayabilir ve bu durumda Kemiğe Bağlı İşitme Cihazı en iyisi olacaktır. BAHA ancak iç kulak ve sinir sağlamsa çalışır.

Goldenhar Sendromu : Yüz gelişiminde anormalliklere neden olan nadir bir doğuştan doğum kusuru. Oküloauriküler Displazi olarak da bilinir. Yüz anomalileri, yüzün az gelişmiş, asimetrik yarısını içerir. Kusur, anormallikle birlikte yüzün yan tarafındaki doku, kas ve alttaki kemik yapısını etkileyebilir.

Ablepharon macrostomia sendromu  : (AMS) Kraniyofasiyal bölgeyi, cildi, parmakları ve cinsel organları etkileyen çeşitli fiziksel anomalilerle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluk.

tedavi

Tedavi farklı derecelere göre değişecektir, ancak en yaygın olanı cerrahi onarımdır. Cerrahi seçenek, dış kulağın normal şeklinin kozmetik olarak rekonstrüksiyonu ve kulak kanalının onarımıdır. Daha hafif vakalarda, yeniden yapılandırma işitmeyi yeniden sağlamak için yeterli olacaktır. Orta kulağı etkileyen anotia/mikroti derecelerinde, Kemik Bağlantılı İşitme Cihazı (BAHA) kullanılarak yapılan ameliyat muhtemelen işitmeyi geri getirecektir. BAHA, kafatası kemiğinden iletim yoluyla bir miktar işitme onarımına izin verecek şekilde kafatasına cerrahi olarak implante edilebilir. "Bu, ses titreşimlerinin kafadaki kemiklerden iç kulağa geçmesine izin verir."

BAHA: İmplante edilebilir bir işitme cihazı. Direkt kemik iletimi ile çalışan tek işitme cihazıdır.

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma