mikrotia - Microtia

Orkide cinsi için, bkz. Microtis (bitki) . Gastropod cinsi için bkz Microtis (gastropod) . Tarla cinsi için bkz Microtus . Kelebek cinsi için bkz Microtia (kelebek) .
mikrotia
Mikrotia lvl3.jpg
Tek taraflı derece III mikrotia (daha sıklıkla sağ kulağı etkiler).
uzmanlık tıbbi genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Mikrotia , kulak kepçesinin (dış kulak) az gelişmiş olduğu doğuştan gelen bir şekil bozukluğudur . Tamamen gelişmemiş yaprakçık olarak adlandırılır anotia . Mikrotia ve anotia aynı kökene sahip oldukları için mikrotia-anotia olarak adlandırılabilir . Mikrotia tek taraflı (yalnızca bir taraf) veya iki taraflı (her iki tarafı da etkileyen) olabilir. Mikrotia yaklaşık 8.000-10.000 doğumdan 1'inde görülür. Tek taraflı mikrotiada en sık sağ kulak etkilenir. Hamilelik sırasında Accutane (izotretinoin) almanın bir komplikasyonu olarak ortaya çıkabilir .

sınıflandırma

Altman sınıflandırmasına göre, dört derece mikrotia vardır:

  • Derece I: Tanımlanabilir yapılar ve küçük ama mevcut bir dış kulak kanalı ile dış kulağın tam gelişmeden daha az gelişimi
  • Derece II: İletim tipi işitme kaybına neden olan kapalı bir stenotik dış kulak kanalı ile kısmen gelişmiş bir kulak (genellikle üst kısım az gelişmiştir) .
  • Derece III: Fıstık benzeri küçük bir iz yapısına sahip dış kulağın yokluğu ve dış kulak kanalı ve kulak zarının yokluğu. Derece III mikrotia, mikrotianın en yaygın şeklidir.
  • Derece IV: Tüm kulak veya anotyanın yokluğu.

Nedenler ve Risk Faktörleri

Çocuklarda mikrotia etiyolojisi belirsizliğini koruyor ancak mikrotianın nedenini çoklu veya tek genlerdeki genetik kusurlar, yükseklik ve gestasyonel diyabet ile ilişkilendiren bazı vakalar var. Çalışmalardan elde edilen risk faktörleri arasında düşük kilolu doğan bebekler, kadın doğum ve doğum oranı ve hamileyken ilaç kullanımı yer alır. Genetik kalıtım tam olarak çalışılmamıştır, ancak mevcut birkaç çalışmada hamileliğin erken evrelerinde meydana geldiği gösterilmiştir.

Teşhis

Doğumda, düşük dereceli mikrotianın fiziksel bir muayene ile görsel olarak teşhis edilmesi zordur. Daha yüksek dereceli mikrotia, gözle görülür anormallikler nedeniyle görsel olarak teşhis edilebilir. Belirgin anormallikleri olan bebekler, doktorlar ve işitme uzmanları tarafından yakından izlenir.

Tedavi

Tıbbi müdahalenin amacı, gelişmemiş kulağa en iyi şekli ve işlevi sağlamaktır.

İşitme

Tipik olarak, ilk önce işitme kalitesini belirlemek için test yapılır. Bu, bir BAER testi (Beyin Kökü İşitsel Tepki Testi) ile ilk iki hafta gibi erken bir zamanda yapılabilir. 5-6 yaşlarında , gelişimini aydınlatmak ve işitmeyi iyileştirmek için hangi hastaların ameliyat için uygun adaylar olduğunu netleştirmek için orta kulağın BT veya CAT taramaları yapılabilir. Daha genç bireyler için bu sedasyon altında yapılır.

Konjenital aural atrezi ile ilişkili işitme kaybı, iletim tipi işitme kaybıdır - sesin iç kulağa yetersiz iletiminden kaynaklanan işitme kaybı. Esasen, işitsel atrezili çocuklarda işitme kaybı vardır, çünkü ses (genellikle) sağlıklı iç kulağa gidemez - kulak kanalı, kulak zarı ve küçük kulak kemikleri (malleus/çekiç, inkus/örs ve üzengi kemiği) yoktur. ) gelişmemiştir. "Genellikle" parantez içindedir, çünkü nadiren, atrezili bir çocuğun iç kulakta sensörinöral işitme kaybına yol açan bir malformasyonu vardır (bir çalışmada %19'a kadar). Sensörinöral işitme kaybı, iç kulaktaki, kokleadaki bir problemden kaynaklanır. Sensörinöral işitme kaybı ameliyatla düzeltilemez, ancak uygun şekilde yerleştirilmiş ve ayarlanmış işitme amplifikasyonu (işitme cihazları) genellikle bu işitme kaybı için mükemmel rehabilitasyon sağlar. İşitme kaybı her iki kulakta da ileri dereceden ileri dereceye kadar ise, çocuk koklear implant adayı olabilir (bu tartışmanın kapsamı dışında).

Tek taraflı sensörinöral işitme kaybı, doksanlardan önce tıp kurumları tarafından genellikle ciddi bir sakatlık olarak kabul edilmedi; etkilenen kişinin doğumdan itibaren buna uyum sağlayabileceği düşünülüyordu. Genel olarak, özellikle bilateral mikrotiada, mikrotik kulakta işitmeyi sağlamak için bir müdahaleden elde edilecek istisnai avantajlar vardır. Tedavi edilmemiş tek taraflı sensörinöral işitme kaybı olan çocukların, akranlarına göre okulda sınıf tekrarı yapma ve/veya ek hizmetlere (örn. FM sistemi - aşağıya bakınız) ihtiyaç duyma olasılıkları daha yüksektir.

Tek taraflı sensörinöral işitme kaybı olan çocuklar, konuşulan dili nasıl telaffuz edeceklerini ve anlayacaklarını öğrenmek için genellikle yıllarca konuşma terapisine ihtiyaç duyarlar. Gerçekten belirsiz olan ve devam eden bir araştırma çalışmasının konusu, tek taraflı iletim tipi işitme kaybının (tek taraflı işitsel atrezili çocuklarda) skolastik performans üzerindeki etkisidir. Atrezi cerrahisi veya bir çeşit amplifikasyon kullanılmazsa, çocuğun okul ortamında sunulan tüm sözlü bilgilere erişmesini ve anlamasını sağlamak için özel adımlar atılmalıdır. Bir çocuğun akademik ortamda işitmesini iyileştirmeye yönelik öneriler, sınıfta tercihli oturma, bir FM sistemi (öğretmen bir mikrofon takar ve ses, çocuğun masasındaki bir hoparlöre veya çocuğun taktığı bir kulak tomurcuğuna veya işitme cihazına iletilir) içerir. , kemik bağlantılı işitme cihazı (BAHA) veya geleneksel işitme cihazları. BAHA implantasyonu yaşı, çocuğun Avrupa'da (18 ay) veya ABD'de (5 yaş) olmasına bağlıdır. O zamana kadar bir BAHA'yı softband'a sığdırmak mümkündür.

Aural atrezisi olan tüm çocukların atrezi onarımı için aday olmadığını belirtmek önemlidir. Atrezi cerrahisi için adaylık, işitme testi (odyogram) ve BT taraması görüntülemesine dayanır. Olmadığı bir yerde bir kanal inşa edilirse, vücudun doğal kapalı bir yarayı iyileştirme eğiliminden dolayı küçük komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Aural atrezi onarımı, atrezi onarımında uzman gerektiren çok detaylı ve komplike bir cerrahi işlemdir. Bu ameliyattan kaynaklanan komplikasyonlar ortaya çıkabilirken, oldukça deneyimli bir otolog kullanıldığında komplikasyon riski büyük ölçüde azalır. Ameliyatı tercih eden atrezi hastaları, kapanmayı önlemek için kanalı geçici olarak jelatin sünger ve silikon örtü ile doldururlar. Kulak kanalı rekonstrüksiyonunun (kanalplasti) zamanlaması, hasta ve ailesi tarafından istenen dış kulak (Microtia) onarımının tipine bağlıdır. ABD'deki iki cerrahi ekip, şu anda tek bir cerrahi aşamada (tek aşamalı kulak rekonstrüksiyonu) dış kulakla aynı anda kanalı yeniden yapılandırabilmektedir.

Çocuğun dış kulağının daha sonra cerrahi olarak rekonstrüksiyonunun mümkün olabileceği durumlarda, BAHA implantının konumlandırılması çok önemlidir. Başarılı bir rekonstrüktif cerrahiyi mümkün kılmak için implantı normalden daha geriye yerleştirmek gerekebilir - ancak işitme performansını tehlikeye atacak kadar değil. Rekonstrüksiyon nihayetinde başarılı olursa, perkütan BAHA abutmentini çıkarmak kolaydır. Ameliyat başarısız olursa, abutment değiştirilebilir ve işitmeyi geri kazanmak için implant yeniden etkinleştirilebilir.

Dış kulak

Dış kulak ameliyatının denenebileceği yaş, seçilen tekniğe bağlıdır. En erken Kaburga Kıkırdak Greftleri için 7'dir. Bununla birlikte, bazı cerrahlar, kulağın yetişkin boyutuna daha yakın olduğu 8-10 yaş gibi daha ileri bir yaşa kadar beklemeyi önermektedir. 5 yaşından küçük çocuklar için dış kulak protezleri yapılmıştır.

Kulak rekonstrüksiyonu için birkaç farklı seçenek vardır:

  1. Kaburga Kıkırdak Grefti Rekonstrüksiyonu: Bu ameliyat teknikte uzman kişiler tarafından yapılabilir. Hastanın kendi kaburga kıkırdağını kulak şeklinde şekillendirmeyi içerir. Kıkırdak hastanın kendi canlı dokusu olduğundan, yeniden yapılan kulak çocuk gibi büyümeye devam eder. Göğüs kafesinin gerekli donör dokuyu sağlayacak kadar büyük olduğundan emin olmak için bazı cerrahlar hasta 8 yaşına gelene kadar bekler; bununla birlikte, bu teknikte daha deneyimli olan bazı cerrahlar, ameliyata altı yaşında bir çocukta başlayabilir. Bu ameliyatın en büyük avantajı rekonstrüksiyon için hastanın kendi dokusunun kullanılmasıdır. Bu ameliyat, cerrahın tercih ettiği yönteme göre iki ile dört aşama arasında değişmektedir. Yeni bir tek aşamalı kulak rekonstrüksiyon tekniği, birkaç seçkin cerrah tarafından gerçekleştirilir. Bir ekip, tek bir operasyonda tüm dış kulak ve kulak kanalını yeniden yapılandırabilir.
  2. Bir polietilen plastik implant (ayrıca Medpor olarak da adlandırılır) kullanarak kulağı yeniden yapılandırın: Bu, 3 yaşında başlayabilen ve hastaneye kaldırılmadan ayakta tedavi olarak yapılabilen 1-2 aşamalı bir ameliyattır. Hastanın dokusunun materyale dönüşmesini sağlayan gözenekli çerçeve ve hastanın kendi doku flebi kullanılarak tek bir ameliyatta yeni bir kulak oluşturulur. Küçük ayarlamalar için gerekirse 3-6 ayda küçük bir ikinci ameliyat yapılır. Medpor, John Reinisch tarafından geliştirilmiştir . Bu ameliyat sadece ilgili tekniklerde uzmanlar tarafından yapılmalıdır. Kulak rekonstrüksiyonu için gözenekli polietilen implantların kullanımı 1980'lerde Alexander Berghaus tarafından başlatıldı .
  3. Kulak Protezi: Bir kulak (kulak) protezi, bir anaplastolog tarafından diğer kulağı yansıtmak için özel olarak yapılır . Protez kulaklar çok gerçekçi görünebilir. Birkaç dakikalık günlük bakım gerektirirler. Tipik olarak, çevreleyen cilde uyacak şekilde renkli olan silikondan yapılırlar ve ya yapıştırıcı kullanılarak ya da protezin bir manyetik ya da çubuk/klip tipi bir sistemle tutturulduğu kafatasına yerleştirilen titanyum vidalarla takılabilirler. Bu vidalar BAHA ( kemiğe takılan işitme cihazı ) vidaları ile aynıdır ve aynı anda yerleştirilebilir. Herhangi bir ameliyata göre en büyük avantaj, etkilenen kulağın doğal kulağa mümkün olduğunca normal görünmesini sağlayan bir protez kulağa sahip olmaktır. En büyük dezavantajı günlük bakım yapılması ve protezin gerçek olmadığının bilinmesidir.

İlgili koşullar

Aural atrezi , orta kulak ve kanalın az gelişmişliğidir ve genellikle mikrotia ile birlikte ortaya çıkar. Atrezi, mikrotili hastaların kulak kanalına harici bir açıklığı olmaması nedeniyle oluşur. Ancak koklea ve diğer iç kulak yapıları genellikle mevcuttur. Mikrotia derecesi genellikle orta kulağın gelişim derecesi ile ilişkilidir. Mikrotia genellikle izole edilir, ancak hemifasiyal mikrozomi , Goldenhar Sendromu veya Treacher-Collins Sendromu ile birlikte ortaya çıkabilir . Ayrıca bazen böbrek anormallikleri (nadiren yaşamı tehdit eden) ve çene sorunları ve daha nadiren kalp kusurları ve omurga deformiteleri ile ilişkilidir.

Önemli vakalar

  • Kiss'in vokalisti ve ritim gitaristi Paul Stanley , sağ kulağında 3. derece mikroti ile doğdu.

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar