Goldenhar sendromu - Goldenhar syndrome

Goldenhar sendromu
Diğer isimler	Okülo-aurikülo-vertebral spektrum (OAVS), okülo-aurikülo-vertebral displazi (OAV), genişlemiş hemifasiyal mikrozomi spektrumu, facioauriculovertebral displazi
Preauriküler cilt etiketlerini gösteren Goldenhar sendromlu kadın
uzmanlık	tıbbi genetik

Goldenhar sendromu , genellikle vücudun bir tarafında kulak, burun, yumuşak damak , dudak ve mandibulanın tam gelişmemesi ile karakterize, nadir görülen bir konjenital defekttir . Yaygın klinik belirtiler arasında limbal dermoidler , preauriküler cilt etiketleri ve şaşılık bulunur . Birinci brankial arkın ve ikinci brankial arkın anormal gelişimi ile ilişkilidir .

Terim bazen hemifasiyal mikrozomi ile birbirinin yerine kullanılır , ancak bu tanım genellikle iç organ ve omur bozulması olmayan durumlar için ayrılmıştır.

Erkek-kadın oranı 3:2 olmak üzere 3.500'de 1 ile 5.600 canlı doğumda 1'i etkiler.

Belirti ve bulgular

Goldenhar sendromunda görülen limbal dermoid

Bu durum otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olabilir .

Goldenhar sendromunun başlıca belirteçleri, genellikle vücudun bir tarafında kulak, burun, yumuşak damak , dudak ve mandibulanın eksik gelişimidir . Ek olarak, bazı hastalarda özellikle kalp, böbrekler ve akciğerler olmak üzere iç organlarda büyüyen sorunlar olacaktır. Tipik olarak, organ ya bir tarafta bulunmayacak ya da az gelişmiş olacaktır. Sadece bir tarafta problemler olması daha olağan olmakla birlikte, kusurların iki taraflı meydana geldiği bilinmektedir (doğrulanmış GS vakalarının yaklaşık %10'u).

Diğer sorunlar şiddetli içerebilir skolyoz (omurların büküm), limbal dermoiddi ve işitme kaybı (bakınız kranyofasiyal sendrom işitme kaybı , bir veya her iki kulak / gözünde) ve sağırlık ve körlük. Granüloza hücre tümörleri de ilişkili olabilir.

nedenler

Goldenhar sendromunun nedeni büyük ölçüde bilinmemektedir. Bununla birlikte, belirli ailesel kalıpları açıklayacak genetik bir bileşen olmasına rağmen, çok faktörlü olduğu düşünülmektedir. İlk trimesterin sonlarında brankial ark gelişimi sorunu olduğu öne sürülmüştür.

Körfez Savaşı gazilerinin çocuklarında Goldenhar sendromunda bir artış önerildi, ancak farkın istatistiksel olarak önemsiz olduğu gösterildi.

Teşhis

Tanı klinik özelliklere dayanmaktadır. Genel özellikler tek taraflı yüz asimetrisini içerir. Oküler anormallikler arasında limbal dermoidler ve şaşılık bulunur . Otorinolaringolojik özellikler arasında mikrotia , eksternal akustik meatusun kısmi ila tam atrezisi, preauriküler cilt etiketleri , sağırlık ve makrozomi yer alır. İskelet anormallikleri arasında mandibular deformiteler, skolyoz bulunur . Diğer organ anormallikleri, kalp kusurlarını ve böbrek anormalliklerini içerir.

Tedavi

Tedavi genellikle, örneğin çene distraksiyonu/kemik greftleri, oküler dermoid kitle küçültme (aşağıya bakınız), yarık damak/dudak onarımı, kalp malformasyonlarının onarımı veya spinal cerrahi gibi çocuğun gelişmesine yardımcı olmak için gerekli olabilecek cerrahi müdahale ile sınırlıdır. Goldenhar sendromlu bazı hastalar, işitme cihazları veya gözlüklerle büyüdükçe yardıma ihtiyaç duyacaktır . Kök hücre grefti (rahim dokusu grefti), göz dermoidlerini "yeniden programlamak" için başarıyla kullanılmış ve göz dermoidlerinin yeniden büyümesini etkili bir şekilde durdurmuştur. Gözde büyüyen bu dokular "yanlış programlanmış" hücrelerdir (bazen göz hücreleri yerine diş veya tırnak hücreleri).

epidemiyoloji

Prevalans 3.500 ila 5.600 canlı doğumda 1 arasında değişmektedir. Erkek-kadın oranı 3:2 olarak bulunmuştur.

eponym

Bu durum 1952'de Belçikalı-Amerikalı göz doktoru Maurice Goldenhar (1924–2001) tarafından belgelenmiştir .

Referanslar

Dış bağlantılar