SLC52A3 - SLC52A3
Solüttaşıyıcıfamilya 52 (riboflavin taşıyıcı), elemanı 3 eski olarak bilinen, kromozom 20 açık okuma çerçevesi 54 ve riboflavin taşıyıcı 2 , a, bir protein , insanlarda tarafından kodlandığını SLC52A3 geni .
fonksiyon
Bu lokus muhtemelen bir riboflavin taşıyıcısı olarak işlev görebilen bir transmembran proteinini kodlar .
Klinik önemi
Bu lokustaki mutasyonlar, Fazio-Londe hastalığı ve Brown-Vialetto-Van Laere sendromu ile ilişkilendirilmiştir .
Model organizmalar
| karakteristik | Fenotip |
|---|---|
| homozigot canlılığı | Anormal |
| Resesif ölümcül çalışma | Anormal |
| Doğurganlık | Normal |
| Vücut ağırlığı | Normal |
| kaygı | Normal |
| nörolojik değerlendirme | Normal |
| Kavrama gücü | Normal |
| sıcak tabak | Normal |
| dismorfoloji | Normal |
| dolaylı kalorimetri | Normal |
| Glükoz dayanımı testi | Normal |
| İşitsel beyin sapı yanıtı | Normal |
| DEXA | Normal |
| radyografi | Normal |
| Vücut ısısı | Normal |
| Göz morfolojisi | Normal |
| klinik kimya | Normal |
| Plazma immünoglobulinler | Normal |
| Hematoloji | Anormal |
| Periferik kan lenfositleri | Normal |
| mikronükleus testi | Normal |
| Kalp ağırlığı | Normal |
| beyin histopatolojisi | Normal |
| Salmonella enfeksiyonu | Normal |
| Citrobacter enfeksiyonu | Normal |
| Tüm testler ve analizler |
Model organizmalar , C20orf54 fonksiyonunun çalışmasında kullanılmıştır. Ortolog farelerde gen olarak adlandırılır 2310046K01Rik . 2310046K01Rik tm2a(KOMP)Wtsi adlı bir koşullu nakavt fare hattı, Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu programının bir parçası olarak oluşturuldu - hayvan hastalık modellerini oluşturmak ve ilgilenen bilim adamlarına dağıtmak için yüksek verimli bir mutajenez projesi.
Silmenin etkilerini belirlemek için erkek ve dişi hayvanlara standart bir fenotipik tarama uygulandı . Mutant fareler üzerinde yirmi beş test yapıldı ve üç önemli anormallik gözlendi. Gebelik sırasında hiçbir homozigot mutant embriyo tanımlanmadı ve bu nedenle hiçbiri sütten kesilene kadar hayatta kalmadı . Kalan testler heterozigot mutant yetişkin fareler üzerinde yapıldı ve erkeklerde ortalama korpüsküler hemoglobin konsantrasyonu arttı .
Referanslar
daha fazla okuma
- Fujimura M, Yamamoto S, Murata T, Yasujima T, Inoue K, Ohta KY, Yuasa H (2010). "Riboflavin taşıyıcı 2'nin insan ortolojisinin fonksiyonel özellikleri ve ince bağırsakta onun sıçan ortolojisinin riboflavine duyarlı ekspresyonu, riboflavin absorpsiyonuna katılımını gösterir" . J. Nutr . 140 (10): 1722–7. doi : 10.3945/jn.110.128330 . PMID 20724488 .
- Wang LD, Zhou FY, Li XM, Sun LD, Song X, Jin Y, Li JM, Kong GQ, Qi H, Cui J, Zhang LQ, Yang JZ, Li JL, Li XC, Ren JL, Liu ZC, Gao WJ , Yuan L, Wei W, Zhang YR, Wang WP, Sheyhidin I, Li F, Chen BP, Ren SW, Liu B, Li D, Ku JW, Fan ZM, Zhou SL, Guo ZG, Zhao XK, Liu N, Ai YH, Shen FF, Cui WY, Song S, Guo T, Huang J, Yuan C, Huang J, Wu Y, Yue WB, Feng CW, Li HL, Wang Y, Tian JY, Lu Y, Yuan Y, Zhu WL, Liu M, Fu WJ, Yang X, Wang HJ, Han SL, Chen J, Han M, Wang HY, Zhang P, Li XM, Dong JC, Xing GL, Wang R, Guo M, Chang ZW, Liu HL, Guo L , Yuan ZQ, Liu H, Lu Q, Yang LQ, Zhu FG, Yang XF, Feng XS, Wang Z, Li Y, Gao SG, Qige Q, Bai LT, Yang WJ, Lei GY, Shen ZY, Chen LQ, Li EM, Xu LY, Wu ZY, Cao WK, Wang JP, Bao ZQ, Chen JL, Ding GC, Zhuang X, Zhou YF, Zheng HF, Zhang Z, Zuo XB, Dong ZM, Fan DM, He X, Wang J, Zhou Q, Zhang QX, Jiao XY, Lian SY, Ji AF, Lu XM, Wang JS, Chang FB, Lu CD, Chen ZG, Miao JJ, Fan ZL, Lin RB, Liu TJ, Wei JC, Kong QP, Lan Y , Fan YJ, Gao FS, Wang TY, Xie D, Chen SQ, Yang WC, H ong JY, Wang L, Qiu SL, Cai ZM, Zhang XJ (2010). "Çinli deneklerde özofagus skuamöz hücreli karsinomun genom çapında ilişkilendirme çalışması, PLCE1 ve C20orf54'te duyarlılık lokuslarını tanımlar". Nat. Genet . 42 (9): 759-63. doi : 10.1038/ng.648 . PMID 20729853 . S2CID 2155117 .
- Lamesch P, Li N, Milstein S, Fan C, Hao T, Szabo G, Hu Z, Venkatesan K, Bethel G, Martin P, Rogers J, Lawlor S, McLaren S, Dricot A, Borick H, Cusick ME, Vandenhaute J , Dunham I, Hill DE, Vidal M (2007). "hORFeome v3.1: 10.000'den fazla insan genini temsil eden insan açık okuma çerçevelerinin bir kaynağı" . genomik . 89 (3): 307–15. doi : 10.1016/j.ygeno.2006.11.012 . PMC 4647941 . PMID 17207965 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2005). "Oligo başlıklı cDNA kitaplıklarından salgı veya zar proteinlerini kodlayan tam uzunluktaki insan cDNA'larının seçimi için silico'da sinyal dizisi ve anahtar kelime tuzağı" . DNA Arş . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006) . "Transkripsiyonel modülasyonun çeşitlendirilmesi: büyük ölçekli tanımlama ve insan genlerinin varsayılan alternatif promotörlerinin karakterizasyonu" . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Green P, Wiseman M, Crow YJ, Houlden H, Riphagen S, Lin JP, Raymond FL, Childs AM, Sheridan E, Edwards S, Josifova DJ (2010). "Brown-Vialetto-Van Laere sendromu, sağırlığa sahip bir ponto-bulbar felç, c20orf54'teki mutasyonlardan kaynaklanır" . Ben. J. Hım. Genet . 86 (3): 485–9. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.02.006 . PMC 2833371 . PMID 20206331 .