Brown – Vialetto – Van Laere sendromu - Brown–Vialetto–Van Laere syndrome

Brown – Vialetto – Van Laere sendromu
Diğer isimler BVVLS1

Brown Sendromu olarak da bilinen Brown-Vialetto-Van-Laere sendromu ( BVVL ), genellikle başlangıçta progresif sensörinöral sağırlıkla karakterize, nadir dejeneratif bir hastalıktır .

Sendrom çoğunlukla çocukları, ergenleri ve genç yetişkinleri etkiler. BVVL bilgisi arttıkça bazı yetişkin hastalara teşhis konmuştur. Hızlı tedavi ile prognoz, bazı hastaların stabilize olmasıyla pozitif olabilir ve hatta bazı durumlarda önemli gelişmeler kaydedilebilir.

Semptomlar

BVVL, 7. ve 9.-12. Kraniyal sinirleri , spinal motor sinirleri ve üst motor nöronları içeren motor bileşenleri dahil olmak üzere bir dizi kraniyal sinir felci ile işaretlenmiştir . BVVL'nin başlıca özellikleri arasında yüz ve boyun zayıflığı, dilin fasikülasyonu ve kraniyal sinirlerden nörolojik bozukluklar bulunur. Nörolojik belirtiler sinsice gelişir: genellikle sensörinöral sağırlıkla başlar, amansızca felce doğru ilerler ve sıklıkla solunum yetmezliğiyle sonuçlanır . Hastalardaki ölüm oranlarının çoğu ya solunum yolu enfeksiyonlarından ya da solunum kası felcinden kaynaklanmıştır. BVVL'nin patolojik tanımları arasında 3.-7. kraniyal sinirlerin yaralanması ve tükenmesi, spinal ön boynuz hücrelerinin kaybı, Purkinje hücrelerinin dejenerasyonu ve spinoserebellar ve piramidal yolların dejenerasyonu yer alır . Hemen hemen tüm BVVL vakalarında ilk semptomlar ilerleyici görme kaybı ve sağırlıktır ve ilk semptomlar bir ila üç yıl arasında herhangi bir yerde görülür.

Sağırlık vakalarının çoğunu, haftalardan yıllara kadar uzayabilen gizli bir dönem izler ve bu süre genellikle kraniyal sinir dejenerasyonu ile işaretlenir. BVVL'nin nörolojik semptomları arasında optik atrofi , serebellar ataksi , retinitis pigmentosa , epilepsi ve otonomik disfonksiyon bulunur . Nörolojik olmayan semptomlar arasında diyabet , işitsel halüsinasyonlar , solunum zorlukları, renk körlüğü ve hipertansiyon yer alabilir .

Genetik

BVVL otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir

Bozukluk, SLC52A2 ve SLC52A3 genlerindeki çeşitli mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir . Bu genin riboflavin taşınmasında rol oynadığı düşünülmektedir.

BVVL olan alelik ve fenotipik yönlerden birbirine benzer Fazio Londe hastalığı ve aynı şekilde, bir in miras otozomal resesif bir şekilde.

Teşhis

Teşhis, nörolojik muayene gerektirir ve nörogörüntüleme yardımcı olabilir.

BVVL, Fazio-Londe sendromu ve amyotrofik lateral skleroz gibi benzer durumlardan farklı olarak teşhis edilebilir , çünkü bu iki koşul sensörinöral işitme kaybını içermiyor, BVVL, Madras motor nöron hastalığı , Nathalie sendromu ve Boltshauser sendromu . Nathalie sendromu, alt kraniyal sinir semptomlarını içermez, bu nedenle bunlar mevcutsa dışlanabilir. Alt motor nöron tutulumuna dair kanıt varsa, Boltshauser sendromu dışlanabilir. Son olarak, durumun aile öyküsü varsa, MMND sporadik olma eğiliminde olduğundan, BVVL MMND'den daha olasıdır.

Genetik test, BVVL'nin altında yatan genetik mutasyonları tanımlayabilir.

Tedavi

2017 itibariyle, yüksek doz riboflavin 5 fosfat tedavisinin Brown-Vialetto-Van Laere sendromunun ilerlemesini durdurabildiğini ve bazı durumlarda semptomları iyileştirebileceğini bildiren vaka raporları mevcuttur.

Japon literatüründe BVVL sendromunun ilk raporu, BVVL'ye sahip olan ve bu tür tedavilerden sonra iyileşme gösteren bir kadındı. Hasta, 15 yaşından beri sensörinöral sağırlık, halsizlik ve atrofi gibi semptomları olan altmış yaşında bir kadındı. Yaklaşık 49 yaşında hastaya resmi olarak BVVL teşhisi kondu, entübe edildi ve ardından CO2 narkozunu iyileştirmek için bir solunum cihazına bağlandı . Tedavilerden sonra hasta uyku sırasında hala solunum yardımına ihtiyaç duyuyordu; ancak hastanın artık gündüz vakti bir solunum cihazının yardımına ihtiyacı kalmadı.

Prognoz

BVVL'nin klinik seyri bir hastadan diğerine değişebilir. Aşamalı kötüleşme, bozulma ve ardından istikrar dönemleri ve ani artan şiddet dönemleri ile kötüleşme vakaları olmuştur.

Sendromun daha önce yüksek bir ölüm oranına sahip olduğu düşünülüyordu, ancak çoğu hastanın Riboflavin protokolüne ilk tepkisi çok cesaret vericidir ve önemli ölçüde iyileştirilmiş bir yaşam beklentisinin elde edilebileceğini gösteriyor gibi görünüyor. Hastalığın ilk beş yılında hastanın öldüğü belgelenmiş üç BVVL vakası vardır. Aksine, çoğu hasta ilk semptomlarının başlamasından sonra 10 yıldan fazla hayatta kalmış ve birkaç vaka ilk semptomlarının başlamasından 20-30 yıl sonra hayatta kalmıştır.

Birden fazla BVVL vakası olan aileler ve daha genel olarak birden fazla infantil progresif bulber palsi vakası , hastalığın başlangıç ​​yaşı ve hayatta kalma açısından değişkenlik gösterebilir. Dipti ve Childs, bir ailenin Bebek PBP'si olan beş çocuğu olduğu böyle bir durumu anlattı. Bu ailede, üç kardeş sensörinöral sağırlık ve daha büyük yaşlarda BVVL'nin diğer semptomlarını gösterdi. Diğer iki kardeş Fazio-Londe hastalığının semptomlarını gösterdi ve iki yaşından önce öldü.

Epidemiyoloji

2015 itibariyle, dünya çapında bilinen yaklaşık 70 Brown-Vialetto-Van-Laere sendromu vakası vardır. BVVL ilk olarak Portekizli bir ailede tanımlandı ve o zamandan beri birkaç etnik grupta tanımlandı. Raporlar, BVVL'nin kadınları erkeklerden daha fazla, sırasıyla 5: 1 oranında enfekte ettiğini göstermiştir. Bununla birlikte, erkekler genellikle daha şiddetli semptomlar, daha erken bir sağırlık başlangıcı ve yaşamlarının erken dönemlerinde ölme eğilimi gösterirler.

Tarih

Sendrom ilk olarak 1894'te Charles Brown tarafından tanımlandı; Bunu sırasıyla 1936 ve 1966'da Vialetto ve Van Laere'nin diğer hesapları takip etti. Tıp literatüründe ilk tanımından bu yana geçen 100 küsur yıl içinde çok az vaka bildirilmiştir, ancak son yıllarda mevcut olan spesifik genetik testlerle daha fazla vaka tanımlanmakta ve tedavi edilmektedir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

Sınıflandırma