Mendel olmayan kalıtım - Non-Mendelian inheritance
Mendel dışı kalıtım , özelliklerin Mendel yasalarına göre ayrılmadığı herhangi bir kalıtım modelidir . Bu yasalar tek bağlantılı özelliklerin kalıtımı betimlemede genler üzerindeki kromozomların çekirdeğinde. Gelen Mendel kalıtım , her üst iki olası bir katkı aleller bir özellik için. Eğer genotipler genetik ortada her iki ebeveynin de bilinmektedir, Mendel yasaları dağılımını belirlemek için kullanılabilir fenotipleri yavru nüfus için beklenen. Soyda gözlenen fenotip oranlarının tahmin edilen değerlerle uyuşmadığı birkaç durum vardır.
Mendel dışı kalıtım, çeşitli hastalık süreçlerinde rol oynar.
Türler
eksik baskınlık
Eksik baskınlık nedeniyle ara kalıtım durumlarında Mendel tarafından keşfedilen baskınlık ilkesi uygulanmaz. Bununla birlikte, F tüm yavru olarak tekdüzelik eserlerin ilkesi, 1 -jenerasyonun aynı genotipi ve aynı fenotipe sahip. Genlerin başlangıçta Mendel prensibi F olduğu gibi çok geçerlidir 2 P-nesil fenotipleri ile -jenerasyonun homozigot bireyler görünür. Orta kalıtım ilk tarafından incelenmiştir Carl Correns içinde Akşamsefası o başka genetik deneylerde kullanılır. Antirrhinum majus ayrıca çiçeklerin pigmentasyonunun ara kalıtımını gösterir.
eş baskınlık
Birlikte baskınlık durumlarında , aynı gen lokusunun her iki farklı alelinin genetik özellikleri fenotipte açıkça ifade edilir . Örneğin, belirli tavuk çeşitlerinde, siyah tüyler için alel, beyaz tüyler için alel ile birlikte baskındır. Heterozigot tavuklar, ayrı ayrı görünen siyah ve beyaz tüylerle benekli, "erminette" olarak tanımlanan bir renge sahiptir. Kandaki kolesterol seviyelerini kontrol eden bir protein de dahil olmak üzere birçok insan geni de eş baskınlık gösterir. Bu genin heterozigot formuna sahip kişiler, her biri kolesterol seviyeleri üzerinde farklı bir etkiye sahip olan iki farklı protein formu üretir.
genetik bağlantı
Genler aynı kromozomda yer aldığını ve zaman geçiş üzerinde içine kromozomların segregasyon önce gerçekleşen gamet , genetik özellikleri nedeniyle, bağlantılı olarak miras alınacak genetik bağlantı . Bu durumlar, Mendel'in bağımsız ürün çeşitliliği kuralına bir istisna teşkil eder.
çoklu alel
Mendel kalıtımında genlerin a ve A gibi sadece iki aleli vardır . Mendel, kalıtım deneyleri için bilinçli olarak iki alel tarafından temsil edilen genetik özellik çiftlerini seçti. Doğada, bu tür genler genellikle birkaç farklı biçimde bulunur ve bu nedenle birden çok alelleri olduğu söylenir . Bir birey, elbette, genellikle her bir genin yalnızca iki kopyasına sahiptir, ancak bir popülasyonda sıklıkla birçok farklı alel bulunur. Bir tavşanın tüy rengi, en az dört farklı alel içeren tek bir gen tarafından belirlenir. Dört kaplama rengi üretebilen bir baskınlık hiyerarşisi modeli sergilerler. Köpek tüylerinin renklerine ilişkin genlerde Agouti-lokusu üzerinde dört alel vardır. "aw" aleli "at" ve "a" alellerine baskındır, ancak "Ay" altında çekiniktir.
ABO kan grubu için insan genleri de dahil olmak üzere birçok başka genin birden fazla aleli vardır .
epistaz
.jpg)
Bir veya daha fazla gen, ekspresyonlarını engelleyen başka bir genetik faktör nedeniyle eksprese edilemiyorsa , bu epistasis , bazı diğer gen lokuslarındaki baskın alellerin bile fenotip üzerinde bir etkisi olmasını imkansız hale getirebilir. Köpek tüyü genetiğine bir örnek , Uzatma lokusu üzerindeki "e e" aleli ile feomelanin dışında herhangi bir pigment üretmeyi imkansız kılan homozigotluktur. Her ne kadar "e" alel, uzantı lokusunun kendisinde resesif bir alel olsa da, iki kopyanın varlığı, diğer kaplama rengi genlerinin baskınlığından yararlanır. Evcil kediler, X kromozomu üzerinde benzer etkiye sahip bir gene sahiptir.
Cinsiyete bağlı kalıtım
Gonozomlarda bulunan genetik özellikler bazen Mendel dışı kalıtım kalıpları gösterir. Bireyler, cinsiyetlerine bağlı olarak fenotipte çekinik bir özellik geliştirebilirler - örneğin renk körlüğü ve hemofili (bkz. gonozomal kalıtım ). Alellerin çoğu baskın veya çekinik olduğundan, Mendel kalıtım ilkelerinin doğru anlaşılması , cinsiyete bağlı kalıtımların daha karmaşık kalıtım kalıplarını da anlamak için önemli bir gerekliliktir.
ekstranükleer kalıtım
Ekstranükleer kalıtım (sitoplazmik kalıtım olarak da bilinir), ilk olarak 1908'de Carl Correns tarafından keşfedilen Mendel dışı kalıtımın bir şeklidir. Correns, Mirabilis jalapa ile çalışırken , yaprak renginin yalnızca anne ebeveynin genotipine bağlı olduğunu gözlemledi. Bu verilere dayanarak, özelliğin, yumurtanın sitoplazmasında bulunan bir karakter aracılığıyla iletildiğini belirledi . Daha sonra Ruth Sager ve diğerleri tarafından yapılan araştırmalar , kloroplastlarda bulunan DNA'nın , gözlemlenen olağandışı kalıtım modelinden sorumlu olduğunu belirledi. Mary ve Hershel Mitchell tarafından başlatılan Neurospora crassa küfünün poky suşu üzerinde yapılan çalışma, nihayetinde mitokondri, mitokondriyal DNA'daki genetik materyalin keşfedilmesine yol açtı .
Göre Endosimbiyont'larda teorisi, mitokondri ve kloroplastların her bir ökaryotik hücre tarafından alındığı olan serbest yaşayan organizmalar bir zamanlar. Zamanla, mitokondri ve kloroplastlar ökaryotik konakçılarıyla simbiyotik bir ilişki kurdu . Bu organellerden çekirdeğe çok sayıda gen aktarımı, onların bağımsız yaşamalarını engellese de, her biri çift sarmallı DNA şeklinde genetik materyale sahiptir.
Ekstranükleer kalıtım fenomeninden sorumlu olan bu organel DNA'sının aktarımıdır . Hem kloroplastlar hem de mitokondri, yalnızca maternal gametlerin sitoplazmasında bulunur. Baba gametleri ( örneğin sperm ) sitoplazmik mitokondriye sahip değildir. Bu nedenle, kloroplastlarda veya mitokondride bulunan genlere bağlı özelliklerin fenotipi , yalnızca anne ebeveyn tarafından belirlenir.
İnsanlarda mitokondriyal hastalıklar , çoğu kasları ve gözü etkileyen bir hastalık sınıfıdır.
poligenik özellikler
Birçok özellik, birkaç genin etkileşimi ile üretilir. İki veya daha fazla gen tarafından kontrol edilen özelliklere poligenik özellikler denir . Poligenik , organizmanın özelliği geliştirmesi için "birçok genin" gerekli olduğu anlamına gelir. Örneğin, meyve sineklerinin gözlerindeki kırmızımsı-kahverengi pigmentin yapımında en az üç gen yer alır . Poligenik özellikler genellikle çok çeşitli fenotipler gösterir. İnsanlardaki çok çeşitli ten rengi, kısmen en az dört farklı genin muhtemelen bu özelliği kontrol etmesinden kaynaklanmaktadır.
Rastgele olmayan ayırma
Rastgele olmayan kromozom ayrımı, mayoz bölünme sırasında ve bazı mitoz vakalarında kromozomların olağan dağılımından bir sapmadır.
gen dönüşümü
Gen dönüşümü , Mendel dışı kalıtımın ana biçimlerinden biri olabilir. Gen dönüşümü , bir DNA dizisi bilgisinin bir DNA sarmalından (değişmeden kalan) dizisi değiştirilmiş başka bir DNA sarmalına aktarıldığı DNA rekombinasyonu yoluyla DNA onarımı sırasında ortaya çıkar . Bu, farklı ebeveynlerden türetilen DNA dizileri arasında bir uyumsuzluk onarımı olarak ortaya çıkabilir . Böylece uyumsuzluk onarımı bir aleli diğerine dönüştürebilir . Bu fenomen, Mendel olmayan yavru oranları aracılığıyla tespit edilebilir ve sıklıkla örneğin mantar çaprazlamalarında gözlenir.
bulaşıcı kalıtım
Mendel dışı kalıtımın başka bir şekli bulaşıcı kalıtım olarak bilinir. Virüsler gibi bulaşıcı parçacıklar , konakçı hücreleri enfekte edebilir ve bu hücrelerin sitoplazmasında kalmaya devam edebilir. Bu parçacıkların mevcudiyeti, değiştirilmiş bir fenotiple sonuçlanırsa, bu fenotip daha sonra döllere iletilebilir. Bu fenotip yalnızca konakçı hücrenin sitoplazmasında istilacının varlığına bağlı olduğundan, kalıtım yalnızca anne ebeveynin enfekte durumu ile belirlenecektir. Bu, ekstranükleer kalıtımda olduğu gibi, özelliğin tek ebeveynli bir şekilde iletilmesiyle sonuçlanacaktır.
Enfeksiyöz kalıtımın en iyi çalışılmış örneklerinden biri, mayada sergilenen öldürücü fenomendir . Bu fenotipten L ve M olarak adlandırılan iki çift sarmallı RNA virüsü sorumludur. L virüsü , her iki virüsün kapsid proteinlerini ve ayrıca bir RNA polimerazını kodlar . Böylece M virüsü, yalnızca halihazırda L virüs partiküllerini barındıran hücreleri enfekte edebilir. M viral RNA , konakçı hücreden salgılanan bir toksini kodlar . Konakçıya yakın büyüyen duyarlı hücreleri öldürür. M viral RNA'sı ayrıca konakçı hücreyi toksinin öldürücü etkilerine karşı bağışık hale getirir. Bir hücrenin duyarlı olması için bu nedenle ya enfekte olmaması ya da sadece L virüsünü barındırması gerekir.
L ve M virüsleri, geleneksel yollarla konakçı hücrelerinden çıkma yeteneğine sahip değildir. Sadece konakçıları çiftleşmeye başladığında hücreden hücreye transfer olabilirler. Çifte enfekte olmuş bir maya hücresini içeren bir çiftleşmenin tüm soyları da L ve M virüsleri ile enfekte olacaktır. Bu nedenle, öldürücü fenotip tüm nesillere aktarılacaktır.
Drosophila'da yabancı partiküllerle enfeksiyondan kaynaklanan kalıtsal özellikler de tanımlanmıştır . Yabani tip sinekler normalde karbon dioksit ile uyuşturulduktan sonra tamamen iyileşir. Bileşiğe maruz kaldıktan sonra ölen belirli sinek çizgileri tanımlanmıştır. Bu karbondioksit duyarlılığı annelerden yavrularına aktarılır. Bu duyarlılık, yalnızca Drosophila'yı enfekte edebilen bir rabdovirüs olan σ (Sigma) virüsü ile enfeksiyondan kaynaklanmaktadır .
Bu süreç genellikle virüslerle ilişkilendirilse de, son araştırmalar Wolbachia bakterisinin kendi genomunu konakçının genomuna yerleştirme yeteneğine sahip olduğunu göstermiştir.
genomik damgalama
Genomik damgalama, Mendel dışı kalıtımın bir başka örneğini temsil eder. Tıpkı geleneksel kalıtımda olduğu gibi, belirli bir özelliğin genleri her iki ebeveynden de döllere aktarılır. Bununla birlikte, bu genler, aktarımdan önce epigenetik olarak işaretlenir ve ekspresyon seviyelerini değiştirir. Bu izler gamet oluşumundan önce oluşturulur ve germ hattı hücrelerinin oluşturulması sırasında silinir. Bu nedenle, her nesilde yeni bir baskı kalıbı yapılabilir.
Genler , onları içeren kromozomun ebeveyn kökenine bağlı olarak farklı şekilde damgalanır . Farelerde, insülin benzeri büyüme faktörü 2 geni damgalanmaya maruz kalır. Protein , bu gen tarafından kodlanan vücut ölçülerine düzenlemeye yardımcı olur. Bu genin iki işlevsel kopyasına sahip olan fareler, iki mutant kopyaya sahip olanlardan daha büyüktür. Bu lokusta heterozigot olan farelerin boyutu, vahşi tip alelin geldiği ebeveyne bağlıdır . İşlevsel alel anneden kaynaklanıyorsa, yavru cücelik sergileyecek , babadan gelen bir alel ise normal boyutlu bir fare üretecektir. Bunun nedeni, maternal Igf2 geninin damgalanmış olmasıdır. İmprinting , anne tarafından aktarılan kromozom üzerindeki Igf2 geninin inaktivasyonu ile sonuçlanır .
Baskılar, baba ve anne alellerinin farklı metilasyonu nedeniyle oluşur . Bu, iki ebeveynden aleller arasında farklı ifade ile sonuçlanır. Belirgin metilasyona sahip siteler, düşük seviyelerde gen ekspresyonu ile ilişkilidir . Metillenmemiş bölgelerde daha yüksek gen ekspresyonu bulunur. Bu kalıtım tarzında fenotip, yalnızca yavruya iletilen spesifik alel tarafından değil, aynı zamanda onu aktaran ebeveynin cinsiyeti tarafından da belirlenir.
mozaik
Vücudundaki diğer hücrelerden genetik farklılıklara sahip hücrelere sahip olan bireylere mozaik denir. Bu farklılıklar, farklı dokularda ve farklı gelişim dönemlerinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanabilir. Gamet oluşturmayan dokularda bir mutasyon meydana gelirse, somatik olarak karakterize edilir . Germline mutasyonları yumurta veya sperm hücrelerinde meydana gelir ve yavrulara geçebilir. Gelişimin erken dönemlerinde meydana gelen mutasyonlar, daha fazla sayıda hücreyi etkileyecek ve kesinlikle fenotipe dayalı bir mozaik olarak tanımlanabilecek bir bireyle sonuçlanabilir.
Mozaik, aynı zamanda X inaktivasyonu olarak bilinen bir fenomenden de kaynaklanır . Tüm dişi memelilerde iki X kromozomu bulunur . Ölümcül gen dozaj problemlerini önlemek için bu kromozomlardan biri döllenmeden sonra inaktive edilir . Bu süreç, organizmanın vücudundaki tüm hücreler için rastgele gerçekleşir. Belirli bir dişinin iki X kromozomu, spesifik alel modellerinde neredeyse kesinlikle farklı olacağından, bu, hangi kromozomun susturulduğuna bağlı olarak farklı hücre fenotipleriyle sonuçlanacaktır. Hemen hemen tamamı dişi olan patiska kedileri , bu sürecin en sık gözlenen tezahürlerinden birini göstermektedir.
Trinükleotid tekrar bozuklukları
Trinükleotid tekrar bozuklukları ayrıca Mendel olmayan bir kalıtım modelini takip eder. Bu hastalıkların tümü , üç nükleotid dizisinden oluşan mikro uydu tandem tekrarlarının genişlemesinden kaynaklanır . Tipik olarak bireylerde, tekrarlanan birimlerin sayısı nispeten düşüktür. Birbirini izleyen her nesilde, tekrar sayısının artma olasılığı vardır. Bu meydana geldikçe, soy premutasyona ve nihayetinde etkilenme durumuna ilerleyebilir. Premutasyon aralığına düşen çok sayıda tekrarı olan bireylerin, etkilenmiş çocuklara sahip olma şansı yüksektir. Etkilenmiş duruma ilerleyenler, kendi hastalıklarının semptomlarını sergileyecektir. Belirgin trinükleotid tekrar bozuklukları, Fragile X sendromu ve Huntington hastalığını içerir . Fragile X sendromu durumunda, semptomların, yeterli sayıda tekrarı olan bireylerde frajil X mental retardasyon geninin artmış metilasyonundan ve buna eşlik eden azalmış ekspresyondan kaynaklandığı düşünülmektedir.