Marco Antonio Zago - Marco Antonio Zago
Marco Antonio Zago (b. 11 Ocak 1946, Birigui , São Paulo ) Brezilyalı olan hekim ve tanınmış tıp bilim adamı alanlarında aktiftir, kalıtsal hastalıklar arasında kan ( hemoglobin , pıhtılaşma , tromboz ), kanserin moleküler temeli ve insan popülasyon genetiği . 2007'den beri Brezilya Ulusal Araştırma Konseyi'nin ( CNPq ) başkanıdır .
Dr Zago yılında mezun Tıp dan Ribeirão Preto Tıp Okulu ait São Paulo Üniversitesi Aldığı nerede, 1970 yılında yüksek lisans tıp derecesi (1973) ve Ph.D. Brezilya'nın en seçkin hematologlarından ve sitogenetikçilerinden biri olan Profesör Cássio Bottura'nın gözetiminde (1975) .
Oxford Üniversitesi'nde talasemilerin moleküler temellerini oluşturan Profesör David J. Wetherall'ın laboratuvarlarında aldığı doktora sonrası eğitiminin ardından Brezilya'ya döndü ve büyük bir bilimsel ilgi ile bir araştırma grubu kurdu. hematolojik hastalıkların genetik temellerinde .
Bu grup kısa süre sonra diğerlerinin yanı sıra aşağıdaki başarılarla dikkat çekti:
- Yetişkinlerde üretilen kalan HbF miktarının genetik olarak belirlendiğini gösterdi. Bu kalıtımın moleküler temelleri karmaşıktır, en az üç lokus içerir ve kalıtsal anemilerin tedavisi için önemlidir .
- Ülkede ilk kez tespit edildi ve Brezilya formundaki HbF kalıcılığından sorumlu gamma globin geninin promoter bölgesindeki bir nokta mutasyonu dahil olmak üzere hemoglobinlerin ve talasemi varyantlarının çeşitli yapısal kusurlarının genetik, biyokimyasal ve klinik özelliklerini açıkladı .
- Hemofililerde tanımlanmış moleküler kusurlar
- Brezilya'daki ailesel hiperkolesterolemi vakalarının çoğundan sorumlu olan LDL-r geninin bir mutasyonunu tanımladı .
- Kan grubu O geninin (ABO kan grubundan) o zamana kadar beklenmedik bir heterojenliğini ortaya çıkardı, grup O varyantlarının heterojen bir etnik dağılıma sahip olduğunu ve bu çeşitliliğin moleküler temelini belirleyerek kanın en az yedi yeni moleküler varyantını tanımladı. grup O geni.
- Kan pıhtılaşma sistemi ile ilgili olan veya olmayan birkaç genin mutasyonlarının rolü de dahil olmak üzere, genetik faktörlerin trombozun kökenine katkısı araştırıldı . Özellikle ilgi çeken bir mutasyon, pıhtılaşma faktörü XIII'ü içerir ve arteriyel tromboz oluşumuna karşı koruma sağlar.
- Brezilya popülasyonlarının, özellikle Kızılderililer ve Siyahların popülasyon genetiği ve fiziksel antropolojisini inceledi . Orak hücre anemi genine bağlı DNA belirteçlerine dayanarak , Brezilya siyah popülasyonunun ağırlıklı olarak Bantu kökenli olduğunu, Benin'den daha az katkı ve Senegambia'dan çok az katkı ile gösterdi . Bu veriler, bu Siyah popülasyonun, bu popülasyonları karşılaştıran tıbbi genetik çalışmalar ve kalıtsal hastalıkların anlaşılması için çıkarımlarıyla birlikte, ABD veya Karayiplerdeki benzerlerinden önemli ölçüde farklı olduğunu gösterdi . Dahası, mitokondriyal DNA , Y kromozomu , çeşitli nükleer genler ve VNTR'lerle bağlantılı belirteçler üzerine yaptığı araştırmalar , Amerikan popülasyonlarının genetik çeşitliliğinin , kurucu popülasyonlarla ilişkilerinin ve siyah Brezilya popülasyonlarının anlaşılmasına katkıda bulundu . Laboratuvarı ve ortakları, bugüne kadar Brezilya popülasyonlarında DNA belirteçleri hakkında en büyük veri hacmine katkıda bulundular.
Bir tıp akademisyeni olarak, Dr. Zago ca. 20 doktora veya yüksek lisans tezi ve eski yüksek lisans öğrencilerinin çoğu şimdi farklı üniversitelerde araştırmacılar. Ribeirão Preto'daki araştırma grubunun dışında, öğrencileri insan popülasyonu genetiği ( Belém , Pará'da ) ve hematoloji ( Campinas'ta ) konusunda iki önemli araştırma çekirdeği daha kurdular . O , S. Paulo Eyaletinde bir bilim vakfı olan FAPESP ve Ludwig Kanser Araştırmaları Enstitüsü ( LICR ) tarafından koordine edilen iki konsorsiyuma katılır: Xylella fastidiosa genomunun dizilenmesi , genomu tamamen dizilenen ilk fitopatojen ve İnsan neoplastik dokularında gen ekspresyonunu inceleyen ve gen ekspresyonunun kamuya açık veritabanlarına en büyük katkılarından birini oluşturan FAPESP / LICR İnsan Kanser Genom Projesi .
Dr. Zago, Brezilya Bilimler Akademisi'nin bir üyesidir ve Ağustos 2000'de Cumhuriyet Başkanlığı tarafından sunulan Brezilya Bilimsel Liyakat Nişanı'na sahiptir .
Kaynakça
- ZAGO, MA, WOOD, WG, CLEGG, JB, WEATHERALL, DJ, O'SULLIVAN, M. ve GUNSON, H. 1979. İnsan yetişkinlerinde F hücrelerinin genetik kontrolü. Kan. vol. 53, p. 977-986.
- ZAGO, MA ve BOTTURA, C. 1983. Orak hücre hastalıklarında dalak işlevi. Klinik Bilim. vol. 65, p. 297-302.
- SANTOS, SEB, RIBEIRO-DOS-SANTOS, AKC, MEYER, D. ve ZAGO, MA 1996. Kızılderililerde mitokondriyal DNA'nın çoklu kurucu haplotipleri RFLP ve sekanslama ile ortaya çıkarıldı. İnsan Genetiği Yıllıkları. vol. 60, p. 305-319.
- OLSSON, ML, GUERREIRO, JF, ZAGO, MA ve CHESTER, MA 1997. Farklı etnik kökene sahip popülasyonlarda kan grubu ABO lokusundaki O alellerinin moleküler analizi, yeni geçiş olaylarını ve nokta mutasyonlarını ortaya çıkarır. Biyokimyasal Biyofiziksel Araştırma İletişimi. vol. 234, p. 779-782.
- FRANCO, RF, REITSMA, PH, LOURENCO, D., MAFFEI, FH, MORELLI, V., TAVELLA, MH, ARAUJO, AG, PICCINATO, CE ve ZAGO, MA 1999. Faktör XIII Val34Leu etiyolojide yer alan genetik bir faktördür venöz tromboz. Tromboz ve Hemostaz. vol. 81, p. 676-679.
- ZAGO, MA, SILVA WA JR., DALLE, B., GUALANDRO, S., HUTZ, MH, LAPOUMEROULIE, C., TAVELLA, MH, ARAUJO, AG, KRIEGER, JE, ELION, J. ve KRISHNAMOORTHY, R. 2000 Atipik beta-S haplotipleri, çeşitli genetik mekanizmalar tarafından üretilir. Amerikan Hematoloji Dergisi. vol. 63, p. 79-84.
Kaynaklar
- Brezilya Bilimler Akademisi'ndeki resmi biyografiden biyografinin izniyle uyarlanmıştır.