MKS1 - MKS1
Meckel sendromu, tip 1 olarak da bilinen MKS1 a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını MKS1 geni .
İşlev
İle birlikte MKS1 proteini meckelin parçası olan flagella düzenek bazal vücut proteomu ve için gereklidir kirpik oluşumu.
Klinik önemi
MKS1'deki mutasyonlar, Meckel sendromu veya Bardet-Biedl sendromu ile ilişkilidir .
Model organizmalar
| karakteristik | Fenotip |
|---|---|
| homozigot canlılığı | Anormal |
| Resesif ölümcül çalışma | Anormal |
| Doğurganlık | Normal |
| Vücut ağırlığı | Normal |
| Endişe | Normal |
| nörolojik değerlendirme | Normal |
| Kavrama gücü | Normal |
| sıcak tabak | Normal |
| dismorfoloji | Normal |
| dolaylı kalorimetri | Normal |
| Glükoz dayanımı testi | Normal |
| İşitsel beyin sapı yanıtı | Normal |
| DEXA | Normal |
| radyografi | Normal |
| Vücut ısısı | Normal |
| Göz morfolojisi | Normal |
| klinik kimya | Normal |
| Plazma immünoglobulinler | Normal |
| Hematoloji | Normal |
| mikronükleus testi | Normal |
| Kalp ağırlığı | Normal |
| Deri Histopatolojisi | Normal |
| beyin histopatolojisi | Normal |
| Salmonella enfeksiyonu | Normal |
| Citrobacter enfeksiyonu | Normal |
| Tüm testler ve analizler |
MKS1 fonksiyonunun çalışmasında model organizmalar kullanılmıştır. Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu programının bir parçası olarak Mks1 tm1a(EUCOMM)Wtsi adı verilen koşullu bir nakavt fare hattı oluşturuldu - hayvan hastalık modellerini oluşturmak ve ilgilenen bilim adamlarına dağıtmak için yüksek verimli bir mutajenez projesi.
Silmenin etkilerini belirlemek için erkek ve dişi hayvanlara standart bir fenotipik tarama uygulandı . Mutant fareler üzerinde yirmi beş test yapıldı ve iki önemli anormallik gözlendi. Homozigot mutant gebelik sırasında tespit edilen embriyolar vardı polidaktilisi , ödem ve göz veya kraniofasial kusurları. Hiçbiri sütten kesilene kadar hayatta kalmadı . Kalan testler heterozigot mutant yetişkin fareler üzerinde yapıldı ve başka anormallikler gözlenmedi.
Referanslar
daha fazla okuma
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "Bir insan protein-protein etkileşim ağı: proteomu açıklama için bir kaynak". Hücre . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .
- Bialas NJ, Inglis PN, Li C, et al. (2009). "Kiliopati ile ilişkili Meckel sendromu 1 (MKS1) proteini ve iki yeni MKS1 ile ilişkili (MKSR) protein arasındaki fonksiyonel etkileşimler" . J. Hücre Bilimi . 122 (Pt 5): 611–24. doi : 10.1242/jcs.028621 . PMC 2720918 . PMID 19208769 .
- Tammachote R, Hommerding CJ, Sinders RM, et al. (2009). "Meckel sendromu genleri MKS1 ve MKS3'ün mutasyonu ve tükenmesi ile ilişkili siliyer ve sentrozomal kusurlar" . Hımm. Mol. Genet . 18 (17): 3311–23. doi : 10.1093/hmg/ddp272 . PMC 2733821 . PMID 19515853 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "NIH tam uzunluktaki cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "21,243 tam uzunluktaki insan cDNA'larının tam dizilimi ve karakterizasyonu" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Khaddour R, Smith U, Baala L, et al. (2007). "Meckel sendromunda MKS1 ve MKS3 mutasyonlarının spektrumu: bir genotip-fenotip korelasyonu. Kısaca mutasyon #960. Çevrimiçi" . Hımm. Mutat . 28 (5): 523–4. doi : 10.1002/humu.9489 . PMID 17397051 . S2CID 6528744 .
- Paavola P, Salonen R, Weissenbach J, Peltonen L (1995). "Birden fazla konjenital anomalili Meckel sendromunun yeri kromozom 17q21-q24'e eşlenir". Nat. Genet . 11 (2): 213–5. doi : 10.1038/ng1095-213 . PMID 7550354 . S2CID 20167521 .
- Auber B, Burfeind P, Herold S, et al. (2007). "MKS1 genindeki intron 15'te 29 baz çiftinin silinmesine neden olan bir hastalık, Meckel-Gruber sendromunun kampomelik varyantı ile yüksek oranda ilişkilidir". Klinik. Genet . 72 (5): 454–9. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00880.x . PMID 17935508 . S2CID 22385403 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Frank V, Ortiz Brüchle N, Mager S, et al. (2007). "Aberrant ekleme, Meckel-Gruber sendromunda önemli bir oyuncu olan MKS1'de yaygın bir mutasyon mekanizmasıdır". Hımm. Mutat . 28 (6): 638–9. doi : 10.1002/humu.9496 . PMID 17437276 . S2CID 27589823 .