Ii antijen sistemi - Ii antigen system
II antijenleri a, insan kan grubu sistemi dayalı bir gen ile ilgili kromozom 6 ve aşağıdakilerden oluşan bir antijen ve i antijen . I antijeni normalde tüm yetişkinlerde kırmızı kan hücrelerinin hücre zarında bulunurken, i antijeni fetüslerde ve yenidoğanlarda bulunur.
ben ve ben antijenleri
Yetişkin kırmızı kan hücreleri bol miktarda I antijeni eksprese eder. Gelişmekte olan fetüsler ve yenidoğanlar, i antijenini doğumdan yaklaşık 13-20 ay sonra, bunun yerine antijen ifade edilmeye başladığında ifade eder. ABO kan grubunu oluşturan ABH antijenleri gibi , I ve i antijenleri de kırmızı kan hücresi zarıyla sınırlı değildir, çoğu insan hücresinde ve tükürük gibi vücut sıvılarında bulunur .
I ve i antijenleri, tekrarlayan N- asetillaktozamin (LacNAc) birimlerinden oluşan karbonhidrat yapılarıdır ve ABH ve Lewis antijenlerini taşıyan yapıların iç kısmında yer alır . LacNAc tekrarları, B3GNT1 ve B4GALT1 enzimleri tarafından yapılır . i antijeni lineer tekrarlardan oluşurken, I antijeninin yapısı dallıdır. Diğer kan gruplarının çoğundan farklı olarak, iki antijen farklı aleller tarafından kodlanmaz ; bunun yerine, I-dallanma enzimi , dallar ekleyerek i antijenini I antijenine dönüştürür. I-dallanma enzimini kodlayan gen, kromozom 6'da bulunur.
Klinik önemi
I ve i antijenlerinin işlevi bilinmemektedir ancak kan üretimi olan hematopoez ile ilgili olabilir . Doğumdan sonra i'den I antijenlerine hızlı dönüşüm, I antijeninin yetişkin kırmızı kan hücrelerinde önemli bir rol oynadığını gösterir. Fetüslerde dallanmış I antijeni yerine lineer i antijeninin varlığı , fetüsün ve yenidoğanın ABO hemolitik hastalığını önlemek için evrimsel bir mekanizma olarak gelişmiş olabilir . i antijeninin gelişmiş ekspresyonu, lösemi ve orak hücre hastalığı gibi stres hematopoezi içeren durumlarla ilişkilidir .
I antijenine karşı geçici otoantikorlar , özellikle Mycoplasma pneumoniae enfeksiyonundan sonra yaygındır ve soğuk aglutinin hastalığı dışında nadiren önemlidir . i antijenine karşı geçici antikorlar, enfeksiyöz mononükleozdan sonra yaygındır ve ayrıca klinik olarak anlamlı değildir. Hem I hem de i antijenlerini tanıyan antikorlar, anti-j antikorları olarak adlandırılır.
Soğuk aglutinin hastalığı
Soğuk aglutinin hastalığında yer alan otoantikorlar genellikle I antijenine karşıdır. Genellikle IgG olan geçici otoantikorların aksine, antikorlar genellikle IgM'dir ( kappa alt tipi) . Soğuk reaktif IgM antikorları ( soğuk aglütininler ) kırmızı kan hücreleri üzerindeki I antijenine bağlanır ve IgG'nin aksine , kırmızı kan hücrelerinin aglütinasyonuna neden olabilir ve tamamlayıcıyı aktive ederek hemolize neden olarak anemiye yol açar .
yetişkin i fenotipi
Nadiren bireyler, yetişkin i fenotipi olarak bilinen, yetişkinliğe kadar kırmızı kan hücrelerinde i antijenine sahiptir. Bu varlığı nedeniyle mutasyon olarak GCNT2 gen I dallanma enzimi kodlar. Bu bireylerin I antijenine karşı alloantikorları vardır , ancak bunlar tipik olarak soğuk aglutininlerdir ve transfüzyon reaksiyonlarına neden olma ihtimalleri yoktur .
Yetişkin i fenotipi , en belirgin olarak Japon ve Tayvanlılarda ve en az belirgin olarak Kafkas halkında olmak üzere, doğuştan kataraktlarla ilişkilidir . Lens epitelinde, IGNTB'de eksprese edilen I dallanma enzimi şeklindeki bir mutasyon nedeniyle , lens epitelinde I antijeni yerine I antijeni bulunduğunda katarakt oluşur .
Yetişkin i fenotipi çekinik bir şekilde kalıtılır .
Tarih
I antijeni ilk olarak 1956'da tanımlandı ve i antijeni 1960'da keşfedildi. I ve i, insan gelişimi sırasında önemli ölçüde değişen ilk keşfedilen antijenlerdi . I harfi, I antijeninden yoksun, incelenen bir kişinin "bireyselliğini" yansıtmak için seçildi.
Diğer türler
Şempanzeler ve maymunlar da dahil olmak üzere çoğu primatta , Ii sistemine benzeyen gelişimsel bir değişikliğe sahip benzer bir kan grubu sistemi (i antijeni ifade eden insan yenidoğan hücreleri ve I antijeni ifade eden yetişkin hücreleri ile) gözlenmiştir . Bu primat olmayanlarda görülmez: kediler , köpekler veya kobaylar .