İnsan Genom Çeşitliliği Projesi - Human Genome Diversity Project
İnsan Genom Çeşitliliği Projesi ( HGDP ) tarafından başlatılmıştır Stanford Üniversitesi dünya çapında bilim adamlarının işbirliğiyle birlikte 1990'larda 'ın Morrison Enstitüsü. Bu, insan göçünü ve evrimini anlamak için genetiğin kullanımı konusunda kapsamlı yayınlar yapmış, dünyada en çok alıntı yapılan bilim adamlarından biri olan Luigi Cavalli-Sforza'nın uzun yıllar süren çalışmalarının sonucudur . HGDP veri setleri, popülasyon genetiği , antropoloji ve kalıtsal hastalık araştırmaları gibi konulardaki makalelerde sıklıkla alıntılanmıştır .
Proje, izole edilmiş popülasyonlar, uzak geçmişimize dair ipuçları olan genetik frekansları anlamanın en iyi yolu olduğundan, yerli popülasyonların genetik profillerini kaydetme ihtiyacına dikkat çekti. Bu tür popülasyonlar arasındaki ilişkiyi bilmek, insanlığın yolculuğunu Afrika'dan ayrılan ve dünyayı dolduran insanlardan günümüz insanlarına kadar çıkarmayı mümkün kılar. HGDP-CEPH İnsan Genom Çeşitliliği Hücre Hattı Paneli, Paris'teki Fondation Jean Dausset-CEPH'de bankada bulunan 52 dünya popülasyonunda 1.050 kişiden alınan 1.063 kültürlenmiş lenfoblastoid hücre hattının ( LCL) bir kaynağıdır .
HGDP, İnsan Genom Projesi (HGP) ile ilgili değildir ve ayrı bir kimliği korumaya çalışmıştır. HGDP'nin tüm genom dizilimi ve analizi 2020'de yayınlandı ve yeterince temsil edilmeyen insan popülasyonlarından kapsamlı bir genetik çeşitlilik kaynağı yarattı ve genetik varyasyon kalıplarını, demografik tarihi ve modern insanların Neandertaller ve Denisovalılarla iç içe geçmesini aydınlattı.
Çalışılan popülasyonlar
HGDP, dünyanın dört bir yanından 51 nüfusu içermektedir. Çalışılan popülasyonların bir açıklaması, Cavalli-Sforza'nın 2005 tarihli bir inceleme makalesinde bulunabilir:
| Afrika | Bantu , Biaka , Mandenka , Mbuti cüce , Mozabite , San ve Yoruba | |
|---|---|---|
| Asya | Batı Asya | Bedevi , Dürzi ve Filistin |
| Orta ve Güney Asya | Balochi , Brahui , Burusho , Hazara , Kalash , Makrani , Peştun , Sindhi ve Uygur | |
| Doğu Asya | Khmer , Dai , Daur , Han (Kuzey Çin), Han (Güney Çin), Hezhen , Japonca , Lahu , Miao , Moğol , Naxi , Oroqen , She , Tu , Tujia , Xibo , Yakut , Yi | |
| Amerika Yerlisi | Kolombiyalı , Karitiana , Maya , Pima , Surui | |
| Avrupa | Adigey , Baskça , Fransızca , Kuzey İtalyanca , Orcadian , Rusça , Sardunya ve Toskana | |
| Okyanusya | Melanezya ve Papua | |
bilgilendirilmiş onay
HGDP tartışmasının en önemli ilkelerinden biri, özellikle bilgilendirilmiş rıza yöntemleri ve etiği olmak üzere, yerli halklar için sosyal ve etik sonuçlar olmuştur. Bazı sorular şunları içerir:
- Rıza nasıl alınacaktı?
- Bireyler veya gruplar, özellikle dil engelleri ve farklı kültürel görüşlerle ilgili olarak projenin amaçlarını tam olarak anlayabilir mi?
- Kültürler arası bir bağlamda 'bilgilendirilmiş' nedir?
- Kim fiilen rıza vermeye yetkili olacak?
- İnsanlar DNA'larına ne olduğunu nasıl bilecek?
- Bilgileri DNA veri tabanlarında ne kadar süreyle saklanacaktı?
Bu sorular, özellikle HGDP'nin "DNA Örneklerinin Toplanması için Model Etik Protokolü" tarafından ele alınmaktadır.
Potansiyel faydalar
Bilim topluluğu, insan göçünü, mutasyon oranlarını, farklı popülasyonlar arasındaki ilişkileri, boyla ilgili genleri ve seçici baskıyı incelemek için HGDP verilerini kullandı. HGDP, insan çeşitliliğini değerlendirmede ve insan popülasyonlarındaki benzerlikler ve farklılıklar hakkında bilgi sağlamada etkili olmuştur. HGDP, mevcut çeşitli insan çeşitliliği veritabanları arasında en geniş kapsamlı projedir.
Şimdiye kadar HGDP veri tabanı kullanılarak 148 makale yayınlandı. HGDP verilerini kullanan yazarlar ABD, Rusya, Brezilya, İrlanda, Portekiz, Fransa ve diğer ülkelerde çalışmaktadır.
Daha spesifik olarak, HGDP verileri, modern insan popülasyonlarının evrimi ve genişlemesi çalışmalarında kullanılmıştır.
Çeşitlilik Araştırma arasında değişen çalışmanın çeşitli alanlarda alakalı hastalık gözetimi için antropoloji . Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), bir genetik mutasyonu bir hastalıkla ilişkilendirmeye çalışır; Bu ilişkilerin popülasyona bağımlı olduğu ve insan çeşitliliğini anlamanın, hastalıklarla ilişkili genleri bulma gücünü artırmaya yönelik önemli bir adım olacağı açıkça ortaya çıkıyor.
İnsani gelişmenin tam bir değerlendirmesini elde etmek için bilim adamları, çeşitlilik araştırmaları yapmalıdır. Bu araştırma, Güney Amerika'dakiler gibi küçük yerli popülasyonların soyu tükenmeden önce mümkün olduğunca çabuk yapılmalıdır .
Genomik çeşitlilik haritalamanın bir başka faydası da hastalık araştırmalarında olacaktır . Çeşitlilik araştırması, belirli etnik popülasyonların neden belirli hastalıklara karşı savunmasız veya dirençli olduğunu ve popülasyonların güvenlik açıklarına nasıl uyum sağladığını açıklamaya yardımcı olabilir (bkz . biyotıpta ırk ).
İnsan Genom Projesi (HGP) tamamlandığından beri insan popülasyonlarının incelenmesi, genomik ve klinik araştırmaların ön saflarında yer almaktadır . HGDP'ye benzer projeler, 1000 Genom Projesi ve HapMap Projesidir. Her birinin kendine özgü özellikleri vardır ve her biri bilim adamları tarafından büyük ölçüde örtüşen amaçlar için kullanılmıştır.
olası sorunlar
Bazı yerli topluluklar , STK'lar ve insan hakları örgütleri , başlangıcından bu yana projeyi kınayarak, bilimsel ırkçılık , sömürgecilik , biyosömürgecilik (patentleme) , bilgilendirilmiş rıza ve biyolojik savaş olasılığı gibi algılanan sorunlara dayalı olarak HGDP'nin hedeflerine itiraz ettiler .
Irkçılık
Erozyon, Teknoloji ve Konsantrasyon Eylem Grubu (ETC Group) ırkçılık ve oluşabilecek damgalanma konular HGDP tamamlanması gerektiği spekülasyon, HGDP karşı ağır eleştiriler olmuştur. Araştırma projesiyle ilgili önemli bir endişe, belirli ülkelerde HGDP verilerinin kullanımından kaynaklanan ırkçılık potansiyeli olmuştur . Eleştirmenler, hükümetlerin belirli ırksal gruplarla bağlantılı genetik verilerle silahlandırıldığında, bu hükümetlerin bu genetik verilere dayanarak insan haklarını inkar edebileceğini düşünüyor. Örneğin, ülkeler ırkları tamamen genetik terimlerle tanımlayabilir ve belirli bir ırkın genetik modeline uymama nedeniyle belirli bir kişinin hak(lar)ını reddedebilir.
Düzensiz Uygulama
Hindistan, Pakistan nüfusunun yaklaşık yedi katı ve çok daha fazla ırk çeşitliliği ile aynı grupta olmasına rağmen, Ctrl/Güney kategorisi altındaki dokuz DNA grubundan sekizi Pakistan'a aittir. Ancak Rosenberg ve ark. Örneklenen Pakistan popülasyonlarının, açıkça karşılaştırılan 15 Hint popülasyonundan genetik olarak daha çeşitli olduğunu buldu.
Genetik Verilerin Tıbbi Olmayan Amaçlarla Kullanımı
HGDP genetik materyallerinin, yerli bağışçılar tarafından kabul edilmeyen tıbbi olmayan amaçlarla, özellikle insan hakları ihlalleri için olasılıklar yaratan amaçlarla kullanılması endişe konusu olmuştur. Örneğin, Kidd ve ark. etnik kökenlere dayalı bir adli kimlik belirleme kabiliyetini araştırmak için yerli popülasyonlardan DNA örneklerinin kullanımını tanımladı.
Yapay Genetik Ayrımlar Yaratmak
Antropolog Jonathan M. Marks şunları söyledi: "Her antropologun bildiği gibi, etnik gruplar, doğa tarafından verilmeyen, insan icadının kategorileridir." Bazı yerli halklar , verilerin kötüye kullanılmasına ilişkin endişeler nedeniyle HGDP'ye katılmayı reddetti: "Aralık [1993]'te, Guatemala'daki bir Dünya Yerli Halklar Konseyi, HGDP'yi reddetti."
Alternatif yaklaşımlar
1995 yılında Ulusal Araştırma Konseyi (NRC) HGDP ile ilgili tavsiyelerini yayınladı. NRC, çeşitlilik araştırması kavramını onayladı ve ayrıca HGDP prosedürüyle ilgili bazı endişelere işaret etti. NRC raporu, örnek kaynaklarını isimsiz tutmak (yani, belirli ırk gruplarına bağlamadan genetik verileri örneklemek) gibi alternatifler önerdi. Bu tür yaklaşımlar, yukarıda tartışılan endişeleri (ırkçılık, silah geliştirme vb. ile ilgili) ortadan kaldıracak olsa da, araştırmacıların projeden elde edilecek birçok faydaya ulaşmasını da engelleyecektir.
İnsan Genom Projesi'nin (HGP) bazı üyeleri , İnsan Genom Çeşitliliği Projesi'nden toplanan veriler üzerinde çeşitlilik araştırmalarına katılmayı savundu , ancak çoğu, çeşitlilik araştırmasının ayrı bir proje olarak değil, HGP tarafından yapılması gerektiği konusunda hemfikirdi.
HGDP başlıca işbirlikçilerinin bir kısmı özel olarak finanse yer almış Genografi Projesi benzer amaçlı Nisan 2005'te başlattı.