Ailesel Amiloidoz, Fin Tipi - Familial Amyloidosis, Finnish Type

Ailesel Amiloidoz, Fin Tipi
Diğer isimler Gelsolin amiloidozu
Otozomal baskın - tr.svg
Bu durum otozomal dominant bir şekilde kalıtılır

Ailesel Amiloidoz, Fin Tipi (FAF) , aynı zamanda kalıtsal gelsolin amiloidozu ve AGel amiloidozu (AGel) olarak da adlandırılır , mutasyona uğramış bir plazma gelsolin formunun anormal proteolizinden kaynaklanan bir dizi ilişkili kutanöz ve nörolojik sunumla birlikte bir amiloid durumudur . İlk olarak 1969'da Fin oftalmolog Jouko Meretoja tarafından tanımlanan FAF, Finlandiya'da 400-600 vaka ve başka yerlerde 15 vaka ile nadirdir.

Klinik sunum

Bozukluk esas olarak göz, deri ve kraniyal sinir semptomları ile ilişkilidir ve semptomların otuzlu ve ellili yaşlarda ortaya çıkmasıyla ortaya çıkar. En yaygın karakteristik, polinöropati , dermatochalasis , açık açılı glokom , bilateral progresif yüz felci , cutis laxa , ekimozlu cilt kırılganlığı , yüz maskesi, yaygın saç dökülmesi , kuru cilt , karpal tünel sendromu gibi diğer belirtilerle birlikte tip II kafes kornea distrofisidir. , nefrotik sendrom , iletim değişiklikleri ile kardiyomiyopati ve durumla ilişkili erken yaşlanma . Özel tedaviler mevcut değildir.

Plazma Gelsolin Amiloid

Plazma gelsolin , inflamasyonun düzenlenmesi ve çözülmesinde rol oynayan 755 AA, 83 kDa'lık bir plazma proteinidir. Her biri bir uzun ve bir kısa α sarmalı arasında 5-6 iplikli β-tabakadan oluşan altı "gelsolin alanından" oluşur . GSN genindeki birkaç tek nokta mutasyonu , ikinci alanın 254-258 kalıntılarında yapı kaybına yol açacaktır. Yanlış katlanma ve buna bağlı artan esneklik, furin enzimine bir bölünme bölgesi açar . Plazma gelsolin, hücreden salgılanmadan önce Golgi'den geçerken parçalanır. Bir 68 kDa C-terminal fragmanı ayrıca amiloidojenik olan 5 ve 8 kDa fragmanlarına endoproteolize edilir.

En yaygın mutasyonlar , tıbbi literatürde ek G167R, N184K, P432R, A551P ve Ala7fs raporlarıyla birlikte D187N/Y'dir (GSN geninde G654A/T, kromozom 9 ). Mutasyonlar otozomal dominant bir şekilde kalıtılır .

İsimler

Bilimsel literatürde bu hastalıkla ilgili olarak aşağıdakiler dahil birçok isim bulunmaktadır:

  • Ailesel amiloid nöropati tip IV
  • Ailesel amiloidotik polinöropati (FAP) tip IV
  • Kafes kornea distrofisi, gelsolin tipi
  • Kafes kornea distrofisi tip 2 (LCD2)
  • Meretoja sendromu

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar