Fin miras hastalığı - Finnish heritage disease

Bir Fin miras hastalığı ataları etnik idi kişilerde önemli ölçüde daha yaygındır genetik bir hastalık veya bozukluktur Finliler , yerlileri Finlandiya ve İsveç ( Meänmaa ) ve Rusya ( Karelia ve Ingria ). Fin mirası hastalıkları olarak kabul edilen 36 nadir hastalık vardır . Hastalıklar Finlerle sınırlı değil; dünyada çok daha geniş bir dağılıma sahip genetik hastalıklardır, ancak kurucu etkiler ve genetik izolasyon nedeniyle Finlerde daha yaygındır.

İçinde Finlandiya bu hastalıklar etnik ile daha etnik Finliler ile yüksek ilişkiye uyumlu, doğu ve kuzeyde daha sık görülür İsveçliler . Fin hastalığı mirası bölgedeki diğer etnik gruplara, Fin Karelyalıları dışındaki Sámi ve Karelyalara yayılmaz . Yaklaşık 4000 yıl önce, muhtemelen tarım ve hayvancılıkla uğraşan nüfus Finlandiya'ya geldiğinde, modern Finlerin ataları arasındaki bir nüfus darboğazına bağlanıyor.

Finlandiya'da yaklaşık her beş kişiden biri, en az bir Fin mirası hastalığı ile ilişkili bir gen kusuru taşır ve doğan yaklaşık 500 çocuktan biri etkilenir. Gen kusurlarının çoğu otozomal çekiniktir , bu nedenle hem anne hem de baba aynı kusuru taşıyorsa, çocuğunun ilişkili hastalığa sahip olma şansı 4'te 1'dir . Bu hastalıkların çoğunun moleküler genetiği belirlenmiştir. genetik testler , doğum öncesi testler ve danışmanlık. Bu, biyoetik ve öjeni ile ilgili soruları gündeme getirdi .

Fin mirası hastalık türleri

36 tanımlanmış Fin mirası hastalığı vardır:

Bunların arasından, üç nadir nedenleri şunlardır cücelik : kıkırdak-saç hipoplazisi , olguya DTD displazi ve Mulibrey cücelik .

Finlandiya mirasında nöronal seroid lipofusinozisin genetik olarak farklı dört alt tipi bulunur: CLN1 , CLN3 , CLN5 ve CLN8 . Bu alt tiplerle ilişkili durumların isimleri arasında infantil nöronal seroid lipofusinoz , Jansky-Bielschowsky hastalığı ve kuzey epilepsi sendromu bulunur . 2001 itibariyle, CLN5 ve CLN8 neredeyse yalnızca Finlandiya'da rapor edilmiştir.

Ölümcül bir durum olan Meckel sendromu tip 1 ( MKS1 ) 48 Finli ailede bilinmektedir.

Diğer genetik hastalıklar

Nadir Hastalıklar için Avrupa Teşkilatı (EURORDIS) nüfusunun% 6 ila% 8 etkileyen, 5,000 ve 7,000 farklı nadir hastalıklar arasında olduğunu tahmin etmektedir Avrupa Birliği . Finlandiya'da rapor edilen genetik hastalıkların çoğu Fin hastalık mirasının bir parçası değildir ve bunların prevalansı Finlandiya'da dünya çapında olduğundan daha yüksek değildir.

Bazı genetik hastalıklar Finlerde orantısız bir şekilde nadirdir. Bunlara kistik fibroz ve fenilketonüri dahildir . Finlandiya'da 80 kişiden 1'i kistik fibroz mutasyonu taşıyıcısıdır, bu oran Avrupa'nın başka yerlerinde ortalama 25 kişiden 1'idir.

Genetik tarih

Moleküler verilere dayanarak, modern Finlerin ataları arasında bir nüfus darboğazı yaklaşık 4000 yıl önce meydana geldiği tahmin edilmektedir. Bu darboğaz, Y kromozomunda , yalnızca iki atadan kalma erkek soyunun hayatta kalmasını yansıttığı tahmin edilen , istisnai derecede düşük çeşitlilikle sonuçlandı . Finlandiya içindeki Y kromozomu haplotiplerinin dağılımı, doğu ve batı Finlandiya'daki iki ayrı kurucu yerleşim yeri ile tutarlıdır. Fin hastalık mirası, bu 4000 yıllık darboğaza bağlanıyor. Bazı Fin kalıtsal hastalık mutasyonlarıyla ilişkili coğrafi dağılım ve aile soyağaçları, bu mutasyonlardaki zenginleşmeyi , bazıları 16. yüzyıldaki "geç yerleşim" dönemiyle ilişkili olan çoklu yerel kurucu etkilere bağlamıştır (bkz . Finlandiya Tarihi ).

etimoloji

Kavram daha eski olmasına rağmen, İngilizce "Fin hastalığı mirası" terimi ilk olarak 1990'larda tıp literatüründe yer almaktadır. En eski kullanımlardan biri, 1994 tarihli bir tıbbi makalenin çevrilmiş başlığındadır ve kısa süre sonra diğerleri tarafından takip edilir.

Ayrıca bakınız

Referanslar