Conradi-Hünermann sendromu - Conradi–Hünermann syndrome

Conradi-Hünermann sendromu
Diğer isimler "Conradi–Hünermann–Happle sendromu", "Happle sendromu" ve "X'e bağlı baskın kondrodisplazi punktata"
uzmanlık tıbbi genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Conradi-Hünermann sendromu , nadir görülen bir kondrodisplazi punktata türüdür . EBP geni ile ilişkilidir ve 100.000 ila 200.000 bebekten birini etkiler.

Belirti ve bulgular

Olası belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Büyüme eksikliği
  • Düşük burun köprüsü
  • Düz surat
  • Göz kapakları arasında aşağı eğimli boşluk
  • katarakt
  • Asimetrik uzuv kısalığı
  • Eklem kısalması veya spazmları
  • sık skolyoz
  • Sık kifoz
  • Cildin anormal kızarıklığı
  • Bebek cildinde kalın pullar
  • Geniş cilt gözenekleri
  • Pul pul olmuş deri
  • seyrek saç
  • Kabarık saç
  • Kel noktalar / Alopesi
  • iktiyoz

Genetik

Conradi-Hünermann sendromu, uzun kemiklerin büyüyen uçlarında anormal kalsiyum tuzları birikimlerini içeren , nadir görülen bir genetik iskelet gelişimi bozukluğu grubu olan kondrodisplazi punktata'nın bir şeklidir . Conradi-Hünermann sendromu genellikle hafif ila orta derecede büyüme eksikliği, uzun kemiklerin, özellikle üst kol ve uyluk kemiklerinin orantısız kısalması, kısa boy ve/veya omurganın eğriliği ile ilişkilidir. Nadir durumlarda, zihinsel engellilik de mevcut olabilir. Kanıtlar Conradi-Hünermann sendromunun ağırlıklı olarak kadınlarda meydana geldiğini ve genellikle X'e bağlı baskın bir özellik olarak kalıtıldığını öne sürse de , erkeklerin etkilendiği nadir vakalar da bildirilmiştir.

Conradi-Hünermann sendromunun genetiği , tıbbi genetikçileri , çocuk doktorlarını ve dermatologları bir süredir şaşırttı , ancak sendromun genetiğinin bir dizi şaşırtıcı özelliği, hastalığa bir gendeki mutasyonların neden olduğu gerçeği de dahil olmak üzere şimdi çözüldü. ve bu mutasyonlar basit ikameler, silmeler veya eklemelerdir ve bu nedenle "kararsız" değildir. Bilim adamları hala mutasyonun tam olarak nerede meydana geldiğini anlamaya çalışıyorlar, böylece onu düzeltebilirler.

Teşhis

Conradi-Hünermann sendromu tanısını doğrulamak için önemli bir test, sterol olarak bilinen bir maddenin yüksek seviyeleri için plazmayı değerlendirmektir . EBP geninin mutasyonları, plazmada ve vücudun belirli dokularında sterollerin birikmesine neden olur. Sterol seviyeleri gaz kromatografisi - kütle spektrometrisi ile ölçülür .

Tarama

Conradi-Hünermann sendromu için EBP Geni aracılığıyla genetik tarama, birden fazla sağlayıcı tarafından sunulmaktadır.

tedavi

Tedavi, hastaneye birçok ziyareti içeren bacak kemiklerini uzatma operasyonlarını içerebilir. Diğer semptomlar ilaç veya ameliyatla tedavi edilebilir. Sendromlu kadın hastaların çoğu uzun ve normal bir yaşam sürdürebilirken, erkekler sadece nadir durumlarda hayatta kalmıştır.

Tarih

1976'da hastalık hakkında bir dizi makale yazan Alman Doktor Rudolf Happle'ın (d. 1938) anısına Happle sendromu olarak da bilinir. Conradi-Hünermann Sendromu adını Erich Conradi'den (1882–1968) almıştır. ve Carl (Karl) Hünermann (1904–1978), ikisi de Alman Doktorlardır.

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma