Konjenital klorür ishali - Congenital chloride diarrhea

Konjenital klorür ishali
Diğer isimler	Darrow Gamble sendromu
Bu durum otozomal resesif yolla kalıtılır.
Belirtiler	Yüksek hacimli ishal Dışkıda yüksek klorür konsantrasyonu (>90mmol/l) İdrarda düşük klorür atılımı Hipokloremik alkaloz ve hipokalemi

Konjenital klorür ishal ( CCD de, konjenital chloridorrhea veya Darrow'un Gamble sendromu ) a, genetik bozukluk nedeniyle bir üzere otozomal resesif mutasyon ile ilgili kromozom 7 . Mutasyonu olan aşağı regüle-içinde-adenom , (DRA) bir kodlayan bir gen membran proteini ve bağırsak hücreleri . Protein , membran taşıma proteinlerinin çözünen taşıyıcı 26 ailesine aittir . Gendeki 20'den fazla mutasyon bugüne kadar bilinmektedir. Bir nadir bir hastalıktır , CCD dünyanın her yerinde meydana fakat genetik bazı popülasyonlarda daha yaygındır kurucu etkileri en önemlisi de, Finlandiya .

Belirtiler ve işaretler

Erken yenidoğan döneminden başlayan kronik ishal. Gelişme geriliği genellikle ishale eşlik eder.

patofizyoloji

CCD, kalıcı salgı ishale neden olur. Bir fetüste polihidramnios ve erken doğuma yol açar . Doğumdan hemen sonra dehidratasyon , hipoelektrolitemi , hiperbilirubinemi , abdominal distansiyon ve gelişme geriliğine yol açar .

Teşhis

CCD doğum öncesi ultrasonda saptanabilir . Doğumdan sonra, etkilenen bebeklerdeki belirtiler tipik olarak karın şişkinliği, görünür peristaltizm ve doğumdan itibaren devam eden ve 90 mmol/l'den fazla klorür kaybı gösteren sulu dışkıdır. Bunda önemli bir özelliği ishal , tanısında yardımcı olur Bunun neden olduğu ishal tek tip olmasıdır metabolik alkaloz ziyade metabolik asidoz .

Tedavi

Mevcut tedaviler, altta yatan kusura değil, CCD semptomlarına yöneliktir. Erken teşhis ve agresif tuz replasman tedavisi, normal büyüme ve gelişme ve genellikle iyi sonuçlar ile sonuçlanır. NaCl ve KCl'nin değiştirilmesinin çocuklarda etkili olduğu gösterilmiştir.

Tarih

SLC26 ailesinin karakterizasyonuna yol açan gözlemler, nadir görülen insan hastalıkları üzerine araştırmalara dayanıyordu. İnsanlarda nadir görülen üç çekinik hastalığa bu ailenin genlerinin neden olduğu gösterilmiştir. Olguya DTD , konjenital klorür ishal ve Pendred sendromu yüksek ölçüde ilişkili genler kaynaklanır SLC26A2 (ilk DTDST olarak da adlandırılır), SLC26A3 (ilk CLD veya DRA olarak da adlandırılır), ve SLC26A4 sırasıyla (ilk PDS olarak adlandırılır). Bu hastalıklardan ikisi, diastrofik displazi ve konjenital klorür ishali, Fin mirası hastalıklarıdır .

Referanslar

Dış bağlantılar