Wolf-Hirschhorn sendromu - Wolf–Hirschhorn syndrome

Wolf-Hirschhorn sendromu
Diğer isimler Kromozom silinmesi Dillan 4p sendromu , Pitt-Rogers-Danks sendromu ( PRDS ), Pitt sendromu
Mia - whs.jpg
Wolf-Hirschhorn sendromlu genç kız
uzmanlık tıbbi genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Wolf-Hirschhorn sendromu ( WHS ), kromozom 4'ün kısa kolundaki (del(4p16.3)) kısmi delesyondan kaynaklanan bir kromozomal delesyon sendromudur . Özellikler, belirgin bir kraniyofasiyal fenotip ve zihinsel engelliliği içerir .

Belirti ve bulgular

En yaygın özellikler, belirgin bir kraniyofasiyal fenotip ( mikrosefali , mikrognati , kısa filtrum , belirgin glabella , oküler hipertelorizm , displastik kulaklar ve periauriküler etiketler), büyüme kısıtlaması, zihinsel engellilik , kas hipotonisi, nöbetler ve doğuştan kalp kusurlarını içerir.

Daha az yaygın özellikler arasında hipospadias , iris kolobomatası , böbrek anomalileri ve sağırlık bulunur. Yaygın değişken immün yetmezlik ve IgA eksikliği dahil olmak üzere antikor eksiklikleri de yaygındır . T hücre bağışıklığı normaldir.

Genetik

Wolf-Hirschhorn sendromu , özellikle WHSCR1 ve WHSCR2 bölgesinde, kromozom 4'ün kısa kolunun HSA bandı 4p16.3 içindeki bir delesyonun neden olduğu bir mikrodelesyon sendromudur .

Vakaların yaklaşık %87'si de novo delesyonu temsil ederken, yaklaşık %13'ü kromozom translokasyonu olan bir ebeveynden kalıtılır . Ailesel geçiş durumlarında 2'ye 1 anneden bulaşma fazladır. Of de novo durumda,% 80 Paternal türetilir.

Semptomların şiddeti ve ifade edilen fenotip, silinen genetik materyal miktarına göre farklılık gösterir. Fenotipi belirlemek için kritik bölge 4p16.3'tedir ve genellikle genetik test ve floresan in situ hibridizasyon (FISH) yoluyla tespit edilebilir . Etkilenen ailelere genetik testler ve genetik danışmanlık sunulmaktadır.

Teşhis

İlk tanı, doğumdan sonra belirgin bir kraniyofasiyal fenotipe dayanır. WHS'nin teşhisi, WHSCR'de bir silmenin saptanmasıyla doğrulanır. Kromozomal mikrodizi ve Sitogenetik analiz. FISH çalışması için D4S96 veya D4Z1 kromozom bandı 4p16.3'e özgü prob (Wolf-Hirschhorn bölgesi, Vysis, Inc) mevcuttur.

epidemiyoloji

Asgari doğum insidansı 50.000'de 1 olarak tahmin edilmiştir.

Tarih

Wolf-Hirschhorn sendromu ilk olarak 1961'de Avusturya doğumlu Amerikalı çocuk doktoru Kurt Hirschhorn ve meslektaşları tarafından tanımlandı.

Daha sonra, Alman genetikçi Ulrich Wolf ve çalışma arkadaşlarının yayınları, özellikle de Alman bilim dergisi Humangenetik'teki makalelerinden sonra, sendrom dünya çapında ilgi gördü .

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar