pekmez proteini - Treacle protein

TCOF1
tanımlayıcılar
takma adlar	TCOF1 , MFD1, TCS, TCS1, pekmez, pekmez ribozom biyogenez faktörü 1
Harici kimlikler	OMIM : 606847 MGI : 892003 HomoloGene : 68049 GeneCards : TCOF1
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 5 (insan)
Son	150.400.308 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 18 (fare)
Son	60.848.971 baz puan
RNA ifade modeli
	; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• GO:0001948 protein bağlanması ; • taşıyıcı aktivite ; • RNA bağlanması ; • RNA polimeraz I çekirdek bağlanması ; • protein heterodimerizasyon aktivitesi ; • iskele protein bağlanması;
Hücresel bileşen	• çekirdekçik ; • çekirdek ; • fibriller merkez ; • sitozol;
biyolojik süreç	• iskelet sistemi gelişimi ; • translasyonun düzenlenmesi ; • nöral krest oluşumu ; • nöral krest hücresi gelişimi ; • taşıma ; • RNA polimeraz I tarafından nükleolar büyük rRNA transkripsiyonu;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	6949
	21453
	ENSG00000070814
	ENSMUSG00000024613
	Q13428
	O08784
NM_000356 ; NM_001008656 ; NM_001008657 ; NM_001135243 ; NM_001135244;
	NM_001135245 ; NM_00195141 ; NM_0011371623
	NM_001198984 ; NM_011552
NP_000347 ; NP_001008657 ; NP_001128715 ; NP_001128716 ; NP_001128717;
	NP_001182070 ; NP_001358552
	NP_001185913 ; NP_035682
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Şeker pekmezi proteini a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını TCOF1 geni .

Bu gen, bir LIS1 homoloji alanı ile bir nükleolar proteini kodlar. Protein, yukarı akış bağlama faktörü (UBF) ile etkileşimi yoluyla ribozomal DNA gen transkripsiyonunda yer alır . Bu gendeki mutasyonlar , anormal kraniyofasiyal gelişimi içeren bir bozukluk olan Treacher Collins sendromu ile ilişkilendirilmiştir . Bu gen için farklı izoformları kodlayan alternatif transkripsiyonel ek varyantları bulunmuştur, ancak bugüne kadar bunlardan sadece üçü karakterize edilmiştir.

TCOF1, pekmez adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlayan bir gendir . Bu protein, yüzdeki kemikler ve diğer dokular haline gelen yapılarda erken embriyonik gelişim sırasında aktiftir . Bu proteinin kesin işlevi bilinmemekle birlikte, araştırmacılar yüz kemiklerinin ve ilgili yapıların gelişiminde kritik bir rol oynadığına inanmaktadır.

Çalışmalar, pekmezin hücreler içinde ribozomal RNA (rRNA) adı verilen bir molekülün üretiminde yer aldığını göstermektedir. Treacle, çekirdeğin içinde rRNA'nın üretildiği küçük bir bölge olan nükleolusta aktiftir . Ribozom adı verilen hücre yapılarının önemli bir bileşeni olan rRNA, proteinlerin bir araya gelmesi için gereklidir.

UBF ile etkileşiminin yanı sıra şeker pekmezi, nükleolar protein pNop56 ile etkileşim yoluyla ribozomal RNA'yı olgunlaştırmak için öncünün metilasyonuna dahil edilmiştir .

TCOF1 geni, 149.717.427 baz çiftinden 149.760.047 baz çiftine kadar, 32 ve 33.1 pozisyonları arasında , kromozom 5'in uzun (q) kolunda bulunur.

İlgili hastalıklar

Treacher Collins sendromlu kişilerde TCOF geninde 120'den fazla mutasyon tespit edilmiştir . Bu mutasyonların çoğu , TCOF1 geninde az sayıda DNA yapı taşı ( baz çifti ) ekler veya siler . TCOF1 mutasyonları, şeker pekmezinin anormal derecede küçük, işlevsel olmayan bir versiyonunun üretilmesine yol açar veya hücrenin bu proteini üretmesini engeller. Araştırmacılar, pekmez kaybının, embriyonun yüz kemiklerine ve dokularına dönüşen kısımlarında rRNA üretimini azalttığını düşünüyorlar. Treacher Collins sendromunda bulunan pekmez proteininin kaybının yüz gelişimi ile ilgili spesifik sorunlara nasıl yol açtığı bilinmemektedir. Örneğin, bu bireylerin TCOF genindeki mutasyonlar genellikle yarık damak ile sonuçlanır .

Model organizmalar

Jindo köpeklerinde bu gendeki mutasyonlar, Jindo ve boksör köpekler arasında gözlemlenen kranyal farklılıklarla ilişkilendirilmiştir .

Referanslar

daha fazla okuma

Splendore A, Silva EO, Alonso LG, et al. (2000). "Treacher Collins sendromu hastaları arasında TCOF1'de yüksek mutasyon saptama oranı, mutasyonların kümelenmesini ve 16 yeni patojenik değişikliği ortaya koyuyor". Hımm. Mutat . 16 (4): 315–22. doi : 10.1002/1098-1004(200010)16:4<315::AID-HUMU4>3.0.CO;2-H . PMID 11013442 .
Dixon MJ, Dixon J, Raskova D, et al. (1993). "Treacher Collins sendromu lokusunun genetik ve fiziksel haritalanması: 5q32-33.2 kromozomuna lokalizasyonun iyileştirilmesi". Hımm. Mol. Genet . 1 (4): 249–53. doi : 10.1093/hmg/1.4.249 . PMID 1303194 .
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-kaplama: ökaryotik mRNA'ların başlık yapısını oligoribonükleotidlerle değiştirmek için basit bir yöntem". gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Dixon MJ, Dixon J, Houseal T, et al. (1993). "Treacher Collins sendromu lokusunun konumunun 5q32-33.1'de üç yeni mikro uydu işaretçisi arasındaki küçük bir aralığa daraltılması" . NS. J. Hım. Genet . 52 (5): 907–14. PMC 1682053 . PMID 8488840 .
Dixon, Jill; Edwards, Sara J.; Gladwin, Amanda J.; Dixon, Michael J.; Loftus, Stacie K.; Bonner, Cynthia A.; Koprivnikar, Kathryn; Wasmuth, John J. (1996). "Treacher Collins sendromunun patogenezinde yer alan bir genin konumsal klonlanması. Treacher Collins Sendromu İşbirliği Grubu". Nat. Genet . 12 (2): 130–6. doi : 10.1038/ng0296-130 . PMID 8563749 . S2CID 34312227 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalleştirme ve çıkarma: gen keşfini kolaylaştırmak için iki yaklaşım" . Genom Res . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Edwards SJ, Gladwin AJ, Dixon MJ (1997). "Treacher Collins sendromundaki mutasyonel spektrum, erken sonlandırma kodonu oluşturan mutasyonların baskınlığını ortaya koymaktadır" . NS. J. Hım. Genet . 60 (3): 515–24. PMC 1712503 . PMID 9042910 .
Dixon J, Edwards SJ, Anderson I, et al. (1997). "Treacher Collins sendromu geninin tam kodlama dizisinin ve genomik organizasyonunun tanımlanması" . Genom Res . 7 (3): 223–34. doi : 10.1101/gr.7.3.223 . PMID 9074926 .
Wise CA, Chiang LC, Paznekas WA, et al. (1997). "TCOF1 geni, kodlama bölgesi boyunca Treacher Collins Sendromunda mutasyonlar sergileyen varsayılan bir nükleolar fosfoproteini kodlar" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 94 (7): 3110–5. doi : 10.1073/pnas.94.7.3110 . PMC 20330 . PMID 9096354 .
Paznekas WA, Zhang N, Gridley T, Jabs EW (1997). "Fare TCOF1 yaygın olarak ifade edilir, nükleolar fosfoproteinlerde korunmuş motiflere sahiptir ve kromozom 18'e eşlenir". Biyokimya. Biyofiz. Araş. komün . 238 (1): 1–6. doi : 10.1006/bbrc.1997.7229 . PMID 9299440 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Bir tam uzunlukta zenginleştirilmiş ve bir 5'-uç zenginleştirilmiş cDNA kitaplığının yapımı ve karakterizasyonu". gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Marsh KL, Dixon J, Dixon MJ (1998). "Treacher Collins sendromu genindeki mutasyonlar, nükleolar protein pekmezinin yanlış yerleşimine yol açar" . Hımm. Mol. Genet . 7 (11): 1795–800. doi : 10.1093/hmg/7.11.1795 . PMID 9736782 .
Winokur ST, Shiang R (1998). "Treacher Collins sendromu (TCOF1) gen ürünü, şeker pekmezi, C-terminalindeki sinyallerle nükleolusa hedeflenir" . Hımm. Mol. Genet . 7 (12): 1947–52. doi : 10.1093/hmg/7.12.1947 . PMID 9811939 .
Jones NC, Farlie PG, Minichiello J, Newgreen DF (1999). "Treacher Collins sendromu gen ürünü, pekmezin pik ekspresyonu ile çakışan dal kemerleri I ve II'de uygun bir kinaz aktivitesinin saptanması" . Hımm. Mol. Genet . 8 (12): 2239-45. doi : 10.1093/hmg/8.12.2239 . PMID 10545604 .
Isaac C, Marsh KL, Paznekas WA, et al. (2000). "Treacher Collins sendromunda nükleolar gen ürünü, şeker pekmezinin karakterizasyonu" . Mol. Biol. Hücre . 11 (9): 3061–71. doi : 10.1091/mbc.11.9.3061 . PMC 14975 . PMID 10982400 .
Emes RD, Ponting CP (2002). "Lizensefali, Treacher Collins ve oral-yüz-dijital tip 1 sendromları, mikrotübül dinamikleri ve hücre göçünü birbirine bağlayan yeni bir dizi motifi" . Hımm. Mol. Genet . 10 (24): 2813–20. doi : 10.1093/hmg/10.24.2813 . PMID 11734546 .
Splendore A, Jabs EW, Passos-Bueno MR (2002). "Farklı popülasyonlardan hastalarda TCOF1'in taranması: mutasyonel sıcak noktaların doğrulanması ve protein şekerinde önemli bir fonksiyonel alan öneren yeni bir yanlış anlamlı mutasyonun tanımlanması" . J. Med. Genet . 39 (7): 493–5. doi : 10.1136/jmg.39.7.493 . PMC 1735178 . PMID 12114482 .
Ohta S, Shiomi Y, Sugimoto K, et al. (2002). "İnsan hücre lizatlarında çoğalan hücre nükleer antijeni (PCNA) bağlayıcı proteinleri tanımlamak için bir proteomik yaklaşım. Yeni bir PCNA bağlayıcı protein olarak insan CHL12/RFCs2-5 kompleksinin tanımlanması" . J. Biol. Chem . 277 (43): 40362–7. doi : 10.1074/jbc.M206194200 . PMID 12171929 .

Dış bağlantılar

Treacher Collins Sendromu veya Mandibulofasiyal Disostoz üzerine GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi
GeneCard
TCOF1+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi Tıbbi Konu Başlıklarında (MeSH)
UCSC Genom Tarayıcısında TCOF1 insan geni konumu.
UCSC Genom Tarayıcısında TCOF1 insan geni ayrıntıları.

Languages

In other projects