SH3TC2 - SH3TC2
| SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| tanımlayıcılar | |||||||||||||||||||||||||
| takma adlar | SH3TC2 , CMT4C, MNMN, SH3 alanı ve tetratrikopeptid tekrarları 2 | ||||||||||||||||||||||||
| Harici kimlikler | OMIM : 608206 MGI : 2444417 HomoloGene : 11596 GeneCards : SH3TC2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Türler | İnsan | Fare | |||||||||||||||||||||||
| Entrika | |||||||||||||||||||||||||
| Topluluk | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Konum (UCSC) | Chr 5: 148.92 – 149.06 Mb | Chr 18: 61.95 – 62.02 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed'de arama | |||||||||||||||||||||||||
| Vikiveri | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
SH3 alan ve tetratricopeptide tekrarlar içeren bir proteinin 2 a, bir protein , insanlarda tarafından kodlandığını SH3TC2 geni . Miyelin kılıfını sinirlerin etrafına saran Schwann hücrelerinde ifade edildiğine inanılmaktadır .
İşlev
Bu gen, iki N-terminal Src homoloji 3 ( SH3 ) alanı ve 10 tetratrikopeptit tekrar ( TPR ) motifi olan bir proteini kodlar ve küçük bir gen ailesinin üyesidir. Gen ürününün bir adaptör ya da kenetleme molekülü olduğu öne sürülmüştür .
SH3TC2'nin fare versiyonunun (ortolog) Schwann hücrelerinde ifade edildiğine inanılmaktadır. Etiketli protein, plazma zarına ve perinükleer endositik geri dönüşüm bölmesine yerleşir . Sh3tc2'den yoksun fareler , proteinin miyelinasyonda veya akson - glial hücre etkileşimlerinde bir rolü olabileceği fikriyle tutarlı olarak Ranvier düğümünün anormal bir organizasyonuna sahiptir .
Klinik önemi
Bu gendeki mutasyonlar , motor ve duyu nöronlarının demiyelinizasyonu ile karakterize, çocuklukta başlayan bir nörodejeneratif hastalık olan otozomal resesif Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4C ile sonuçlanır.
Referanslar
daha fazla okuma
- LeGuern E, Guilbot A, Kessali M, et al. (1997). "Charcot-Marie-Tooth hastalığının demiyelinizan bir otozomal resesif formunun kromozom 5q23-q33'e homozigotluk haritalaması" . Hımm. Mol. Genet . 5 (10): 1685–8. doi : 10.1093/hmg/5.10.1685 . PMID 8894708 .
- Hiroi T, Hayashi-Kobayashi N, Nagumo S, et al. (2002). "İnsan serotonin-4 reseptör gen promotörünün tanımlanması ve karakterizasyonu". Biyokimya. Biyofiz. Araş. komün . 289 (2): 337–44. doi : 10.1006/bbrc.2001.5979 . PMID 11716477 .
- Kikuno R, Nagase T, Waki M, Ohara O (2002). "BÜYÜK: Kazusa cDNA dizileme projesinde tanımlanan insan büyük proteinleri için bir veri tabanı" . Nükleik Asitler Araş . 30 (1): 166–8. doi : 10.1093/nar/30.1.166 . PMC 99081 . PMID 11752282 .
- Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2002). "Tanımlanmamış insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XXII. Büyük proteinleri kodlayan 50 yeni cDNA klonunun tam dizileri" . DNA Arş . 8 (6): 319–27. doi : 10.1093/dnares/8.6.319 . PMID 11853319 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "21,243 tam uzunluktaki insan cDNA'larının tam dizilimi ve karakterizasyonu" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "NIH tam uzunluktaki cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). "Kanser gelişimi ve ilerlemesi ile ilgili genler için büyük ölçekli cDNA transfeksiyon taraması" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 101 (44): 15724–9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.044089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .
- Gooding R, Colomer J, King R, et al. (2006). "CMT4C genindeki yeni bir Çingene kurucu mutasyonu, p.Arg1109X, değişken periferik nöropati fenotiplerine neden olur" . J. Med. Genet . 42 (12): e69. doi : 10.1136/jmg.2005.034132 . PMC 1735969 . PMID 16326826 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Transkripsiyonel modülasyonun çeşitlendirilmesi: büyük ölçekli tanımlama ve insan genlerinin varsayılan alternatif promotörlerinin karakterizasyonu" . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Claramunt R, Sevilla T, Lupo V, et al. (2007). "SH3TC2 genindeki p.R1109X mutasyonu, Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4 olan İspanyol Çingenelerinde baskındır". Klinik. Genet . 71 (4): 343–9. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00774.x . PMID 17470135 . S2CID 20683529 .
Dış bağlantılar
- Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 4 üzerine GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi
- Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 4C ile ilgili GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi
 |
İnsan kromozom 5 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz . |