Okülomotor apraksi - Oculomotor apraxia

Okülomotor apraksi ( OMA ), kontrollü, istemli ve amaçlı göz hareketinin olmaması veya kusurudur . İlk olarak 1952 yılında Amerikalı göz doktoru David Glendenning Cogan tarafından tanımlanmıştır . Bu durumdaki insanlar gözlerini yatay olarak hareket ettirmekte ve hızlı hareket ettirmekte zorlanırlar. Asıl zorluk sakkad başlangıcındadır, ancak vestibülo-oküler refleksin iptalinde de bozulma vardır . Hastalar, bir cismi takip etmek veya periferik görüşlerindeki cisimleri görmek için göz hareketlerinin başlama eksikliğini telafi etmek için başlarını çevirmek zorunda kalırlar, ancak çoğu zaman hedeflerini aşarlar. OMA'nın apraksi olarak kabul edilip edilmeyeceği konusunda tartışmalar vardır , çünkü apraksi, komuta etmek için öğrenilmiş veya yetenekli bir motor eylemi gerçekleştirememe ve sakkad başlatma ne öğrenilmiş ne de yetenekli bir eylemdir.

Belirtiler

• Yatay optokinetik testte hızlı faz nistagmusun olmaması
• Nöropati adı verilen, göz hareketi kontrolünde yer alan sinir fonksiyonundaki problemler
• Nesneleri görsel olarak takip edememe
• İstemli yatay bakışı gerçekleştirememe durumunu telafi etmek için baş itme hareketi

.

İlgili gelişimsel sorunlar

OMA her zaman gelişimsel sorunlarla ilişkili olmasa da, bu durumdaki çocuklarda sıklıkla hipotoni olur , kas tonusu azalır ve gelişimsel gecikmeler görülür. Konuşma, okuma ve motor gelişimde bazı yaygın gecikmeler görülür.

nedenler

OMA nörolojik bir durumdur. OMA'lı kişilerin bazı beyin görüntüleme çalışmaları normal bir beyni ortaya çıkarsa da, bazı MRG çalışmaları, özellikle korpus kallozum, serebellum ve/veya dördüncü ventrikül olmak üzere bazı beyin bölgelerinin olağandışı görünümünü ortaya çıkarmıştır. Okülomotor apraksi kazanılmış veya doğuştan olabilir . Bazen hiçbir neden bulunamaz, bu durumda idiyopatik olarak tanımlanır.

Bir kişi, göz hareketi kontrolü için beynin bölümleriyle doğabilir veya çocuklukta zayıf göz hareketi kontrolü gösterebilir. Beynin göz hareketini kontrol eden herhangi bir kısmı hasar görürse, OMA gelişebilir. Potansiyel nedenlerden biri bifrontal kanamalardır. Bu durumda, OMA, kaudal orta frontal girusta bulunan ön göz alanlarının (FEF) iki taraflı lezyonları ile ilişkilidir . FEF, sakkadlar, pürüzsüz takip ve verjans dahil olmak üzere gönüllü göz hareketlerini kontrol eder. OMA ayrıca parietal göz alanlarındaki (PEF) bilateral kanamalarla da ilişkili olabilir. PEF, intraparietal sulkusun posterior, medial segmentini çevreler. Reflektif sakkadlarda rol oynarlar ve FEF'e bilgi gönderirler. FEF ve PEF, sırasıyla sakkadların gönüllü ve dönüşlü üretiminde tamamlayıcı rollere sahip olduklarından ve beynin farklı bölgelerinden girdiler aldıkları için, hem FEF hem de PEF'e yönelik yalnızca iki taraflı lezyonlar kalıcı OMA'ya neden olacaktır. Bilateral FEF veya bilateral PEF hasarı olan (ancak hem FEF hem de PEF değil) hastaların, kanamalarından bir süre sonra en azından bir miktar gönüllü sakkadik başlatmayı yeniden kazandıkları gösterilmiştir. OMA'nın diğer nedenleri arasında beyin tümörleri ve kardiyovasküler problemler bulunur.

Okülomotor apraksi ile ataksi

OMA ile ilişkili genetik olarak resesif ataksilerin bir alt grubu tanımlanmıştır ve çocukluk döneminde başlamıştır. Bunlar okulomotor apraksi tip 1 (AOA1) ile ataksi, okülomotor apraksi 2 (AOA2) ile ataksi ve ataksi telenjiektazidir . Bunlar otozomal resesif bozukluklardır ve ilişkili gen ürünleri DNA onarımında yer alır. Bu bozukluklarda hem yatay hem de dikey göz hareketleri etkilenir. Her iki tipte de insanlar, konsantrasyon güçlüğü veya çok adımlı aktiviteleri gerçekleştirme gibi hafif bilişsel problemlere sahip olsalar da, entelektüel işlev genellikle etkilenmez.

Tip 1

Ataksi-okülomotor apraksi tip 1 (AOA1) genellikle çocukluk döneminde semptomların başlangıcına sahiptir. Hipoalbüminemi ve hiperkolesterolemi ile ilişkili otozomal resesif serebellar ataksidir (ARCA). Gen mutasyonları APTX için kodlar, aprataxin tespit edilmiştir AOA1 sorumlu olduğu. Sinir iletim hızı çalışmaları ile gösterildiği gibi, bir sensorimotor aksonal nöropatiye ek olarak, ara sıra yükselmiş kreatin kinaz mevcuttur. Ek olarak, MRI çalışmaları serebellar atrofi, hafif beyin sapı atrofisi ve ileri vakalarda kortikal atrofi göstermiştir.

Aprataxin proteini APTX DNA şerit müdahale sonları obstrüktif ucu kaldırabilir DNA onarımı . APTX, başarısız DNA ligaz reaksiyonlarında ara ürünler olan 5'-AMP obstrüktif termini için tek iplikli kopmaları taramak için bir çentik sensörü olarak işlev gördüğü XRCC1 proteini tarafından DNA tek iplik kopmalarına alınır . Bu tıkanıklıkların ortadan kaldırılması, kırılmanın DNA onarımının tamamlanmasını sağlar. Fonksiyonel aprataksin proteini olmayan AOA1 hastalarında hangi spesifik tek zincir kırıklarının nörodejeneratif ajanlar olduğu henüz net değildir . Bununla birlikte, 5'-AMP termini ile tek iplikli kopmalar en olası aday lezyon olarak görünmektedir.

Tip 2

Aksonal nöropati tip 2 ile spinoserebellar ataksi olarak da bilinen ataksi-okülomotor apraksi tip 2 (AOA2), ergenlik döneminde başlar. Serebellar atrofi ve periferik nöropati ile karakterizedir. Tip 2 hastaları, alfa-fetoprotein (AFP) adı verilen yüksek miktarda başka bir proteine ​​sahiptir ve ayrıca yüksek miktarda protein kreatin fosfokinaz (CPK) içerebilir . SETX genindeki mutasyonlar hastalığın nedenidir. AOA2, serebellar atrofi, Purkinje hücrelerinin kaybı ve demiyelinizasyon gösterir. Özellikle, işleyen bellek, yürütücü işlevler, konuşma ve sıralı öğrenme gibi karmaşık bilişsel işlevlerin daha zayıf koordinasyonundan sorumlu olduğu gösterilen AOA2'deki serebroserebellar devrede bir başarısızlık vardır. Uzun hastalık süresinden sonra bile zeka geriliği veya şiddetli bunama belirtisi olmamasına rağmen, olası AOA2'li aileler üzerinde yapılan araştırmalar, Mini-Zihinsel Durum Muayenesi (MMSE) ve Mattis Demans Derecelendirme Ölçeği tarafından endekslendiği gibi hafif bilişsel bozulma göstermiştir . Bu bozulmaların çoğunlukla başlama ve kavram alt testlerindeki bir eksiklikten kaynaklandığı görülmektedir.

ataksi telenjiektazi

Telanjiektaziler derinin herhangi bir yerinde, mukoza zarlarında, gözlerin beyazlarında ve hatta beyinde gelişebilen genişlemiş kan damarlarıdır. Telenjiektaziler, en ciddileri iyonlaştırıcı radyasyona karşı olağandışı duyarlılık, aşırı kromozomal kırılma ve bağışıklık sisteminde bir eksiklik olan çoklu sistemik belirtilerle ilişkilidir. Ataksi telenjiektazi , ataksi telenjiektazi mutasyona uğramış gendeki kusurlardan kaynaklanır ve bu , gözlerin koordineli hareketi ile ilgili beyin alanları dahil olmak üzere vücudun çeşitli yerlerinde anormal hücre ölümüne neden olabilir. Ataksi telenjiektazisi olan hastalarda uzamış dikey ve yatay sakkad latansları ve hipometrik sakkadlar vardır ve hepsinde olmasa da bazı hastalarda baş itmeler görülür.

Teşhis

Referanslar