Mulibrey nanizm - Mulibrey nanism
| mulibrey nanizm | |
|---|---|
| Diğer isimler | Perheentupa sendromu ve büyüme geriliği ile birlikte perikardiyal daralma |
 | |
| Mulibrey cücelik otozomal resesif modeli vardır miras | |
| uzmanlık |
Romatoloji , tıbbi genetik 
|
| Belirtiler | kısırlık |
| nedenler | TRIM37 geninin mutasyonu |
| teşhis yöntemi | Genetik test |
| Tedavi | Büyüme hormonu tedavisi, Düzenli pelvik muayeneler |
Mulibrey cücelik ( " MU scle- LI ver- BR ain- EY e cücelik"), bir nadir otozomal resesif konjenital hastalıktır . Kalp , kas , karaciğer , beyin ve göz anormallikleri ile birlikte ciddi büyüme geriliğine neden olur . TRIM37 , gelişimsel kalıplama dahil olmak üzere çeşitli hücresel işlevlerden sorumludur.
İşaretler/semptomlar
Mulibrey nanizmi olan bir bireyde büyüme geriliği, kısa geniş boyun, şekilsiz sternum , küçük göğüs , kare omuzlar , genişlemiş karaciğer ve oküler fundusta sarımsı noktalar vardır . Mulibrey nanizmi olan bireylerin de zihinsel engelli , tümör ve kısırlığa sahip oldukları bildirilmiştir .
Genetik
Mulibrey nanizmi, insan kromozomu 17q22-23'te bulunan TRIM37 geninin mutasyonlarından kaynaklanır . Bozukluk otozomal resesif bir şekilde kalıtılır . Bu, hastalıktan sorumlu kusurlu genin bir otozomda yer aldığı (kromozom 17 bir otozomdur) ve hastalıkla doğmak için kusurlu genin iki kopyasının (her bir ebeveynden birer kalıtsal) gerekli olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveynleri , kusurlu genin bir kopyasını taşır , ancak genellikle hastalığın herhangi bir belirtisini yaşamazlar.
Teşhis
Mulibrey nanizminin teşhisi, bireyin gösterdiği fiziksel özelliklerin (belirtiler/semptomlar) yanı sıra genetik testler yoluyla da yapılabilir .
Tedavi
Mulibrey nanizmi olanların tedavi/yönetim açısından rutin tıbbi takiplerinin olması gerekir, ayrıca şunlar yapılabilir:
- Büyüme hormonu tedavisi
- Düzenli pelvik muayeneler
- perikardiyektomi
yaygınlık
Dünya çapında, 85'i Fince olmak üzere 110 kişide belgelenmiştir . Bu bir olan resesif genetik bir hastalıktır. Mulibrey nanizmi olan birçok kişinin, akraba ve akraba olan ebeveynleri vardır . Belirti ve semptomlar değişkendir: Bu hastalığa yakalanan kardeşler bazen aynı semptomları paylaşmazlar.
Ayrıca bakınız
Referanslar
daha fazla okuma
- Traboulsi, Elias I. (2011) tarafından düzenlendi. Gözün Genetik Hastalıkları (2. baskı). Oxford: Oxford University Press, ABD. ISBN'si 9780199716975. 9 Ocak 2017'de alındı .CS1 bakımı: ekstra metin: yazar listesi ( bağlantı )
- al.], Christopher JH Kelnar ... [et; Vahşi, Martin; Saenger, Paul; Cowell, Chris (2007). Büyüme bozuklukları (2. baskı). Londra: Hodder Arnold. ISBN'si 978034082402.
Dış bağlantılar
| sınıflandırma |
|
|---|---|
| Dış kaynaklar |
 |
Scholia'nın Mulibrey nanizmi için bir konu profili var . |