monozomi 9p - Monosomy 9p
| monozomi 9p | |
|---|---|
| Diğer isimler | 9p silme sendromu |
| uzmanlık |
tıbbi genetik 
|
Monozomi 9p ( Alfi Sendromu veya basitçe 9P- olarak da bilinir ), 9. Kromozomlardan birinin (9p22.2-p23) kısa kol bölgesi olan “p”de bazı DNA'ların eksik olduğu veya silindiği nadir bir kromozomal bozukluktur. ). Bu silme ya de novo ya da kromozom anormalliğine sahip bir ebeveynin sonucu olarak gerçekleşir. Bu nadir kromozom anomalisi genellikle doğumdan sonra gelişim gecikmesi, düzensiz yüz hatları, kalp içindeki yapısal düzensizlikler ve genital defektler fark edildiğinde teşhis edilir. Bu sendromun tedavileri genellikle bu sendromla ilişkili yaygın malformasyonları düzeltmeye odaklanır. Benzer klinik özelliklere sahip 3 bebeklerde 9. belirtileri microgenitalia arasında, kromozom kısa kolunun kısmi silme sahip olduğu gözlenmiştir zaman Kromozom 9p silme sendromu ilk olarak 1973 yılında keşfedilmiştir zihinsel engellilik ile mikrosefali ve dismorfik özellikleri.
Belirti ve bulgular
Psikomotor Gelişim Gecikmeleri
Psikomotor gelişim, doğumdan hemen sonra ergenlik döneminde yaşanan değişiklikleri ifade eder. Gelişim, çocuğun büyümesi üzerinde bilişsel, duygusal, motor ve sosyal becerilerde gerçekleşir ve gecikme, dil, motor beceriler, biliş veya sosyal becerilerin gelişiminde gecikmeye neden olabilir, ancak bu gecikmelerin şiddeti değişebilir.
yüz dismorfizmi
Yüz Dismorfizmleri, yüz yapısındaki herhangi bir anormalliği genel olarak tanımlar. Yüz dismorfizmleri arasında eğimli alın, önden kabarıklık (belirgin çıkıntılı alın), hemifasiyal mikrozomi (yüzün bir tarafı az gelişmiş) ve otosefali (çene altında kulakların yokluğu ve füzyonu) bulunur.
Uzuvların Malformasyonu
Doğuştan uzuv kusurları, bir fetüsün üst veya alt uzuvları değişmiş gelişim gösterdiğinde ortaya çıkar. Bu gelişimsel anormallikler, uzuv yokluğu, uzuv bölümlerinin ayrılmaması (genellikle parmaklar ve ayak parmakları), parmakların kopyalanması veya uzuvların aşırı büyümesi veya altından büyümesidir.
Teşhis
Teşhis her yaşta ortaya çıkabilir. Kromozom 9p delesyon sendromu çoğu zaman doğumdan sonra klinik değerlendirme ile semptomların saptanmasıyla teşhis edilir. Doğumdan sonra Monozomi 9p'yi tespit etmek için kullanılan yaygın yöntemler arasında stetoskop, X-ışını ve EKG kullanımı yer alır. Monozomi 9p ayrıca doğumdan önce ultrason, amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) ile teşhis edilir. Ultrason yüz, uzuvlar ve kalbin malformasyonlarına işaret edebilir. Amniyosentez ve CVS, kromozomal anormallikleri belirlemek için kromozomal çalışmalar yapmak için hem sıvı hem de doku kullanır. Son olarak, bir hastanın kromozomlarını incelemek için kullanılan bir prosedür olan karyotipleme, hem doğumdan önce hem de doğumdan sonra Monozomi 9p'yi teşhis etmek için kullanılabilir.
Yönetim ve Tedavi
Monozomi 9p'nin tedavisi esas olarak malformasyonların düzeltilmesine odaklanır. Örneğin yüzdeki kusurları düzeltmek için doktorlar yüzdeki kusurları onarmak için yüz ameliyatı yapabilirler. Bu, bebek veya hasta için hava yollarını açabilir; özellikle burun-boğaz yolu. Benzer şekilde, kalp kusurlarını düzeltmek için doktorlar, kalbin pompalama verimliliğini artırmak için ameliyat veya ilaç önerebilir. Son olarak, iyileştirici eğitim, konuşma terapisi ve fizik tedavi, sendromla ilişkili gelişimsel gecikmeyi iyileştirmek için kullanılabilir.
Genetik
Kalıtım Modeli
Kromozom 9p delesyon sendromunun kalıtım modeli, otozomal dominant kalıtım modelinde kalıtılır. Bu, silme işleminin tek bir kopyasının hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.
mutasyon
Kromozom 9'un kısa kolunun delesyonu şeklinde meydana gelen mutasyon, hücrenin, kromozom 9 delesyonu içerisindeki genler tarafından normal olarak kontrol edilen gen ürünlerini eksprese etmemesine neden olur.
İlgili Genler
9p'nin silinmesi, normalde orada olacak olan genlerin kaybına neden olur. Kromozom 9'un kısa kolunda hangi genlerin kaybolduğu, bireyde mevcut olan semptomları ve hastalık şiddeti spektrumunu belirler. İlgili genlerin çoğu, dokuların gelişimi ile ilişkilidir.
Silinebilecek birçok olası gen vardır, ancak Kromozom 9p delesyon sendromu ile ilişkili semptomların ortaya çıkmasında rol oynadığı kanıtlanmış iki özel gen DMRT1 ve DMRT2'dir. DMRT1 ve DMRT2 silindiğinde, genital malformasyonlar ve zeka geriliği meydana gelir.
Konum
Genetikçiler başlangıçta sendromu Kromozom 9'un kısa kol bölgesine daraltmışlardı. Şimdi, silmenin yeri son zamanlarda 9p22.2-p23'e daraltıldı.
epidemiyoloji
Kromozom 9p delesyon sendromu 50.000 doğumda 1 görülür. Vakaların yarısı ara sıra meydana gelirken, vakaların diğer yarısı ebeveyn translokasyonlarından veya ebeveynin de silinmiş olmasından kaynaklanmaktadır.
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |