Ön boynuz hücre hastalığı olan ölümcül artrogripoz - Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease

Ön boynuz hücre hastalığı olan ölümcül artrogripozis
Diğer isimler	Vuopala hastalığı
Ön boynuz hücre hastalığı olan ölümcül artrogripoz, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır

Ön boynuz hücre hastalığı (LAAHD) ile birlikte olan letal artrogripoz , fetüsün hareket kabiliyetinin azalması ve erken ölüm ile karakterize otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır .

Sunum

LAAHD, LCCS1 hastalığına benzer, ancak fenotip daha hafiftir ve sağkalım 32. gebelik haftasından sonradır . Bununla birlikte, fetüsler genellikle ölü doğar veya sadece birkaç dakika hayatta kalır. Hamilelik sırasında fetüsün hareketleri, genellikle sadece üst uzuvlarda, yetersiz ve serttir. Malpozisyonlarındaki olan uzak . İçe doğru spiral ve özellikle dirsek kontraktürleri LCCS1 hastalığından daha az şiddetlidir. Bazı hastalarda intrauterin uzun kemik kırıkları vardır. İskelet kasları etkilenir ve nörojenik atrofi gösterir . Farklı seviyelerde omuriliğin boyutu ve şekli normaldir ancak ön boynuz motonöronları sayıca azalmış ve dejenere olmuştur.

Moleküler genetik

LAAHD hastalığı, GLE1FinMajor'un bileşik heterozigotluğundan ve ekson 13'te (3 ailede 6 vaka) bir yanlış anlamlı nokta mutasyonundan veya ekson 16'da (3 ailede yedi vaka) bir yanlış anlamlı mutasyondan kaynaklanır. İkinci vakalardan biri, çoğunlukla suni solunum altında 12 hafta hayatta kaldı.

Teşhis

Tedavi

epidemiyoloji

LAAHD, yaklaşık 40 Fin mirası hastalığından biridir . Bu hastalıklardan etkilenen aileler Finlandiya'nın farklı bölgelerinden gelmektedir ve etkilenen bireylerin atalarının doğum yerleri coğrafi kümelenme göstermemektedir.

Referanslar

Dış bağlantılar