Kocher – Debre – Semelaigne sendromu - Kocher–Debre–Semelaigne syndrome

Kocher – Debré – Semelaigne sendromu
Diğer isimler Kas psödohipertrofi-hipotiroidizm sendromu

Kocher-Debré-Semelaigne sendromu olan hipotiroidizm , bebeklik veya alt ekstremitede veya genel kas hipertrofisi ile karakterize çocuklukta miksödem , kısa boy ve kretinizm . Ağrılı spazmların ve psödomiyotoni olmaması, bu sendromu yetişkin formu olan Hoffmann sendromundan ayırır.

Sendromu almıştır Emil Theodor Kocher , Robert Debre ve Georges Semelaigne. Debré – Semelaigne sendromu veya kretinizm-musküler hipertrofi, hipotiroid miyopati, hipotiroidizm-büyük kas sendromu, çocuklarda hipotiroidi-kas hipertrofisi, infantil miksödem-kas hipertrofisi, miyopati-miksödem sendromu, miksödem-musküler hipertrofi sendromu, miksotofi olarak da bilinir. .

Kocher – Debre – Semelaigne sendromu bebeğe Herkül görünümü verir.

Sunum

Çocuğun KDSS ile başvurduğu yaş, yeni doğandan 11 yaşına kadar değişebilir. Hipotiroid miyopatili çocukların sadece% 10'undan azı bu durumu geliştirdiği için bu hastalık çok nadirdir. Hipotiroidizmin özelliklerinin yanı sıra ana ek özellik kas hipertrofisidir. Ekstremitelerin herhangi bir kasında meydana gelebilir, ancak genellikle tipik Herkül görünümünü veren proksimal kasları etkiler. Kas genişlemiş gibi görünse de zayıftır ve bu nedenle rahatsızlık, özellikle baldır kaslarının sözde hipertrofisidir.

Diğer özellikler psödomiyotoni , miyokimi , yavaş tendon refleksi, yavaş kas kasılmaları ve gevşemeleri, kas sertliği, proksimal kas güçsüzlüğü ve miyopatidir. Bu semptomların ciddiyeti, hipotiroidizm dönemi ve tiroid hormonlarının eksiklik derecesi ile belirlenir.

EMG normaldir veya miyopatik düşük genlik ve kısa motor ünite potansiyeli (MUAPS) gösterebilir. Kreatin kinaz enzimleri genellikle yükselir.

Patofizyoloji

KDSS'de kas hipertrofisinin varsayılan nedeni, artan glikojen birikimine ve kaslarda artan mukopolisakkarit birikimine yol açan anormal bir karbonhidrat metabolizmasıdır. Yine bir başka spekülasyon, sarkoplazmik retikuluma etkisiz geri alım nedeniyle aşırı hücre içi kalsiyumdur, bu da sürekli bir kasılmaya ve dolayısıyla hipertrofiye neden olur.

Hipotiroidizmde hızlı kasılan kas lifi, yavaş kasılan liflere dönüşerek daha yavaş refleks veya asılı reflekslere neden olur. Bu, kas mitokondriyal oksidatif kapasite ve beta-adrenerjik reseptörlerin azalmasının yanı sıra tiroid hormonlarındaki azalmaya bağlı olarak insüline dirençli bir durumun indüksiyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Kas güçsüzlüğünün nedenlerinin kas karnitininde azalma, kas oksidasyonunda azalma , miyozin zincirinde daha yavaş bir ATPaz ekspresyonu ve hücre zarı boyunca azalmış taşıma olduğu söyleniyor .

Konjenital hipotiroidizm ile ilişkili sertlik, bazal ganglionların anormal gelişimine bağlı olabilir.

Teşhis

Tedavi

Kas hipertrofisi ve diğer semptomlar, levotiroksin ile tedavide geri dönüşümlüdür .

Referanslar

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar