Konjenital iyot eksikliği sendromu - Congenital iodine deficiency syndrome

Konjenital iyot eksikliği sendromu
Diğer isimler	kretinizm
Eugène Trutat tarafından konjenital iyot eksikliği sendromu olan bir adamın portresi
uzmanlık	Endokrinoloji
Belirtiler	Guatr , zihinsel bozukluk , zayıf büyüme , kısırlık , saç dökülmesi .

Konjenital iyot eksikliği sendromu (önceden kretinizm olarak bilinir ), genellikle hamilelik sırasında yetersiz diyet iyotunun neden olduğu yetersiz tiroid hormonuna ( hipotiroidizm ) bağlı olarak fiziksel ve zihinsel gelişimin bozulduğu doğumda ortaya çıkan tıbbi bir durumdur . Doğuştan hipotiroidizm olarak adlandırılan ve aynı zamanda kretinizm olarak da adlandırılan, doğumda yetersiz aktif tiroid fonksiyonunun bir nedenidir . Tedavi edilmediği takdirde hem fiziksel hem de zihinsel gelişimde bozulmalara neden olur. Semptomlar guatr , bebeklerde boy uzaması, yetişkin boyunun azalması, deri kalınlaşması, saç dökülmesi, dil büyümesi, çıkıntılı karın; çocuklarda gecikmiş kemik olgunlaşması ve ergenlik ; ve yetişkinlerde zihinsel bozulma, nörolojik bozukluk, engellenmiş yumurtlama ve kısırlık .

Gelişmiş ülkelerde, yenidoğanların tiroid fonksiyon testleri, etkilenenlerde tiroit hormonu tiroksin ile tedaviye hemen başlanmasını sağlamıştır . Bu tarama ve tedavi, hastalığın sonuçlarını neredeyse ortadan kaldırmıştır.

Belirti ve bulgular

İyot eksikliği, guatr olarak adlandırılan tiroid bezinin kademeli olarak büyümesine neden olur. Yetersiz uzunluk büyümesi, yaşamın ilk yılında belirgindir. Tedavi edilmeyen yetişkin boyu, şiddete, cinsiyete ve diğer genetik faktörlere bağlı olarak 100 ila 160 cm (3 ft 3 inç ila 5 ft 3 inç) arasında değişir. Diğer belirtiler arasında kalınlaşmış cilt, saç dökülmesi, genişlemiş dil ve çıkıntılı bir karın bulunur. Çocuklarda kemik olgunlaşması ve ergenlik ciddi şekilde gecikir. Yetişkinlerde yumurtlama engellenir ve kısırlık yaygındır.

Zihinsel bozulma yaygındır. Nörolojik bozukluk, azalmış kas tonusu ve koordinasyonu ile hafif veya kişinin ayakta duramayacağı veya yürüyemediği kadar şiddetli olabilir. Bilişsel bozulma, hafiften o kadar şiddetli olabilir ki, kişi sözel değildir ve temel bakım için başkalarına bağımlıdır. Düşünce ve refleksler daha yavaştır.

Neden

2012 yılında milyon kişi başına iyot eksikliğinden kaybedilen maluliyete göre ayarlanmış yaşam yılı (DALY)

  52-163

  181-217

  221–221

  222–310

  320-505

  512-610

  626–626

  653-976

  984–1.242

  1,251–3,159

Dünyada konjenital hipotiroidizmin en yaygın nedeni diyette iyot eksikliği veya tiroksin hormonunun hiposekresyonudur . Dünya çapında birçok insanı etkilemiş ve birçok ülkede önemli bir halk sağlığı sorunu olmaya devam etmektedir .

İyot , tiroid hormonlarının sentezi için gerekli olan temel bir eser elementtir. İyot eksikliği, dünya çapında yenidoğan ve çocukluk çağı beyin hasarının en yaygın önlenebilir nedenidir. İyot birçok gıdada bulunmasına rağmen, evrensel olarak tüm topraklarda yeterli miktarda bulunmaz. İyodür formundaki çoğu iyodin, iyodür iyonlarının elementel iyodine indirgendiği, daha sonra atmosfere giren ve yağmurda yeryüzüne düşen ve topraklara iyot getiren okyanuslarda bulunur. İyot eksikliği olan topraklar en çok iç kesimlerde, dağlık bölgelerde ve sık su baskınlarının yaşandığı bölgelerde görülür. Ayrıca, iyotun topraktan buzullaşma yoluyla uzaklaştırılmış olabileceği kıyı bölgelerinde ve ayrıca kar, su ve yoğun yağışla süzülerek de meydana gelebilir. İyot eksikliği olan topraklarda yetişen bitkiler ve hayvanlar da buna bağlı olarak yetersizdir. Dış besin kaynakları olmayan bu bölgelerde yaşayan popülasyonlar, iyot eksikliği hastalıkları açısından en fazla risk altındadır.

Teşhis

Ayırıcı tanı

Cücelik, yetersiz beslenme veya yetersiz büyüme hormonu salgılanması, hipopituitarizm , büyüme hormonu salgılayan hormonun salgılanmasının azalması , yetersiz büyüme hormonu reseptör aktivitesi ve insülin benzeri büyüme faktörü 1 (IGF- gibi aşağı yöndeki nedenler) gibi diğer hormonal yetersizliklerden de kaynaklanabilir. 1) eksiklik.

Önleme

Birçok ülkede iyot uygulamasını içeren halk sağlığı kampanyaları vardır. Aralık 2019 itibariyle, 122 ülkede zorunlu iyotlu gıda zenginleştirme programları bulunmaktadır.

Tedavi

Konjenital iyot eksikliği gelişmiş ülkelerde besinlere iyot eklenmesi ve tiroid fonksiyonu için kan testinin kullanıldığı yenidoğan taraması ile neredeyse tamamen ortadan kaldırılmıştır .

Tedavi, ömür boyu tiroksin (T4) uygulamasından oluşur . Güvenilir dozlama için sıvı oral süspansiyonlara ve bileşik formlara güvenilemeyeceğinden, tiroksin yenidoğanlarda bile yalnızca tablet olarak dozlanmalıdır. Bebekler için T4 tabletleri genellikle ezilir ve anne sütü, formül süt veya su ile karıştırılır. İlaç, demir veya soya ürünleri içeren formüllerle karıştırılırsa, bu maddeler bağırsaktan tiroid hormonunun emilimini değiştirebileceğinden daha yüksek dozlar gerekebilir. Etkilenen bebeklerin normal aralığın üst sınırında olduğundan emin olmak için yaşamın ilk aylarında her 2-3 haftada bir TSH kan düzeylerinin izlenmesi önerilir.

Tarih

Kretinizm ( Styria ), bakır oyma, 1815

Bir guatr , insan vücudunda iyot doğrudan ya da dolaylı olarak, yetersiz alımı ya da en özel klinik bir belirteçtir. Çin, Mısır ve Roma antik tıp metinlerinde guatr ve iyot bakımından zengin algler ve yanık süngerlerle tıbbi tedavisine dair kanıtlar vardır. 1848'de Sardunya Kralı Carlo Alberto , doğuştan iyot eksikliği sendromunun ilk epidemiyolojik çalışmasını , sık görülen kuzey Savoy'da görevlendirdi . Geçtiğimiz yüzyıllarda, daha yoksul sosyal sınıflar ve çiftçiler arasında, diyet ve tarımsal monokültürlerin neden olduğu yaygın olarak bildirilen sosyal hastalıklar şunlardı: pellagra , raşitizm , beriberi , uzun süreli denizcilerde iskorbüt ve iyot eksikliğinden kaynaklanan endemik guatr . Ancak bu hastalık, klinik bir bozukluktan çok estetik bir hastalık olarak görüldüğü için tıp kitaplarında daha az yer almıştır.

Konjenital iyot eksikliği sendromu, özellikle Güney Avrupa'nın Alpler civarındaki bölgelerinde yaygındı ve genellikle antik Roma yazarları tarafından tanımlandı ve sanatçılar tarafından tasvir edildi. İlk Alp dağcıları bazen bundan etkilenen bütün köylere rastladılar. Durumun yaygınlığı, 18. yüzyılın sonlarında ve 19. yüzyılın başlarında birkaç gezgin ve doktor tarafından tıbbi bir bakış açısıyla tanımlandı. O zamanlar nedeni bilinmiyordu ve genellikle dağ vadilerindeki "durgun hava" veya "kötü su" ile ilişkilendirildi. Etkilenen insanların oranı, Güney Avrupa'da ve hatta çok küçük alanlarda bile belirgin bir şekilde değişiklik gösteriyordu, bir vadide yaygın olabilirken diğerinde değil. Ciddi şekilde etkilenen kişilerin sayısı her zaman bir azınlıktı ve çoğu kişi yalnızca guatr ve bir dereceye kadar azalmış bilişsellik ve büyüme derecesine kadar etkilenmişti. Bu tür vakaların çoğu, pastoral köylerinde hala sosyal olarak işlevseldi.

19. yüzyılda Avrupa ve Kuzey Amerika'nın daha hafif etkilenen bölgelerine "guatr kuşağı" adı verildi. İyot eksikliğinin derecesi daha hafifti ve ciddi zihinsel ve fiziksel bozukluktan ziyade öncelikle tiroid büyümesi olarak kendini gösterdi. Örneğin, toprağın büyük miktarda iyot içermediği İsviçre'de, konjenital iyot eksikliği sendromu vakaları çok fazlaydı ve hatta genetik olarak ortaya çıktığı düşünülüyordu. Avrupa ve Kuzey Amerika'da besin kaynaklarının çeşitliliği çarpıcı biçimde arttıkça ve popülasyonlar yerel olarak yetiştirilen gıdalara tamamen daha az bağımlı hale geldikçe, endemik guatrın yaygınlığı azaldı. Bu, "gıda kaynaklarının kökenindeki değişikliklerin, son 50 yılda bir dizi bölgeden endemik guatrın başka türlü açıklanamayan 9 ortadan kaybolmasının nedeni olabileceği" sonucuna varan 1979 tarihli bir WHO yayını tarafından desteklenmektedir.

20. yüzyılın başlarında, iyot eksikliğine bağlı hipotiroidizm ile nörolojik bozukluk arasındaki ilişkinin keşfi görüldü. Her ikisi de gelişmiş dünyada büyük ölçüde ortadan kaldırıldı.

terminoloji

Terimi salak aslen gibi sözlerle olarak, bu durum etkilenen bir kişi tanımlamak için kullanılan, fakat spastik ve çılgın , o yapıldı pejoration ve şimdi aşağılayıcı ve uygunsuz olarak kabul edilir. Cretin , 18. yüzyılda, böyle bir duruma sahip kişilerin özellikle yaygın olduğu bir bölgede yaygın olan bir Oksitanca ve bir Alp Fransız ifadesinden tıbbi bir terim haline geldi (aşağıya bakınız); 19. ve 20. yüzyılın başlarında geniş tıbbi kullanım gördü ve İngiltere'deki Viktorya dönemi nüfus sayımı formlarında bir "onay kutusu" kategorisiydi. Terim, popüler İngilizcede aptalca davranan bir kişi için belirgin bir şekilde aşağılayıcı bir terim olarak daha yaygın bir şekilde yayıldı. Popüler konuşmadaki aşağılayıcı çağrışımları nedeniyle, sağlık çalışanları çoğunlukla "kretin" terimini terk ettiler.

kretin etimolojisi belirsizdir. Birkaç hipotez mevcuttur. İngilizce sözlüklerde sağlanan en yaygın türetme , orada bir selamlama olan Chrétien ("(a) Christian ") kelimesinin Alp Fransız lehçesinden telaffuzudur . Göre Oxford İngilizce Sözlük , "insan yaratık" haline Fransız terimin çevirisi etiketi "Hıristiyan" kaba hayvanlar aksine, mağdurların uğradığı insanlık hatırlatma olduğunu ima eder. Diğer kaynaklar, Christian'ın , bu gibi durumlarda, doğruyu yanlıştan ayırt etme yetersizliğinden kaynaklanan, kişinin "Mesih benzeri" günah işleme yetersizliğini tanımladığını ileri sürer .

Diğer spekülatif etimolojiler teklif edilmiştir:

• Gönderen creta Latin, tebeşir nedeniyle, solukluk etkilenenlerin.
• Gönderen cretira , Grison - romanche yaratık Latince den, creatus .
• Gönderen cretine , Fransız için alüvyon (akan su tarafından yatırılan toprak), yetersiz toprakta ızdırap şüphelenilen kökenli bir ima.

Referanslar

Dış bağlantılar

İlgili Medya Konjenital iyot eksikliği sendromu Wikimedia Commons