ERCC8 (gen) - ERCC8 (gene)

ERCC8
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	4A11
tanımlayıcılar
takma adlar	ERCC8 , CKN1, CSA, UVSS2, eksizyon onarımı çapraz tamamlama grubu 8, ERCC eksizyon onarımı 8, CSA ubiquitin ligaz kompleksi alt birimi
Harici kimlikler	OMIM : 609412 MGI : 1919241 HomoloGene : 62 GeneCards : ERCC8
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 5 (insan)
Son	60.945.073 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 13 (fare)
Son	108.195.364 baz puan
RNA ifade modeli
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• ATPaz, DNA üzerinde etkili ; • GO:0004003 DNA helikaz aktivitesi ; • ubikuitin-protein transferaz aktivitesi ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • GO:0032403 protein içeren kompleks bağlanma;
Hücresel bileşen	• nükleoplazma ; • nükleotid-eksizyon onarım kompleksi ; • nükleer matris ; • Cul4A-RING E3 ubiquitin ligaz kompleksi ; • çekirdek ; • Cul4-RING E3 ubiquitin ligaz kompleksi ; • sitoplazma ; • perikaryon ; • protein içeren kompleks;
biyolojik süreç	• X-ışını yanıt ; • Protein polıubikutın eklemeyi ; • DNA onarımının pozitif düzenleme ; • proteazom aracılı ubikuitin-bağımlı protein katabolik işlemi ; • Protein ubikitinasyon ; • Protein autoubiquitination ; • transkripsiyon bağlanmış nükleotid eksizyon onarımı ; • oksidatif strese yanıt ; • UV yanıt ; • Hücresel DNA hasarı uyarısına yanıt ; • nükleotid eksizyon onarımı ; • DNA onarımı ; • translasyon sonrası protein modifikasyonu ; • işitsel uyarıya yanıt ; • organik siklik bileşiğe yanıt ; • DNA dupleksinin çözülmesi;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	1161
	71991
	ENSG00000049167
	ENSMUSG00000021694
	Q13216
	Q8CFD5
	NM_001290285 ; NM_000082 ; NM_001007233 ; NM_001007234
	NM_028042 ; NM_001362403
	NP_000073 ; NP_001007234 ; NP_001007235 ; NP_001277214
	NP_082318 ; NP_001349332
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

DNA eksizyon onarımı proteini ERCC8 a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını ERCC8 geni .

Bu gen, Cockayne sendromu tip B (CSB) ve p44 proteinleri ile etkileşime giren bir WD tekrar proteinini kodlar , ikincisi RNA polimeraz II transkripsiyon faktörü II H'nin bir alt birimidir . Kalıtsal hastalık Cockayne sendromu (CS) olan hastalarda bu gendeki mutasyonlar tespit edilmiştir . CS, ışığa duyarlılık , bozulmuş gelişim ve çoklu sistem ilerleyici dejenerasyon ile karakterize hızlandırılmış bir yaşlanma bozukluğudur . CS hücreleri ultraviyole radyasyona anormal derecede duyarlıdır ve transkripsiyonel olarak aktif genlerin onarımında kusurludur. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları bulunmuştur.

CS , CSA(ERCC8) veya CSB( ERCC6 ) genlerinden herhangi birinde germ hattı mutasyonlarından kaynaklanır . CSA mutasyonları genellikle CSB mutasyonlarından daha ılımlı bir CS formuna yol açar . CSA genindeki mutasyonlar , CS vakalarının yaklaşık %20'sini oluşturur.

İşlev

CSA ve CSB proteinlerinin, transkripsiyon ve DNA onarımında , özellikle de transkripsiyona bağlı nükleotid eksizyon onarımında işlev gördüğü düşünülmektedir . CSA ve CSB eksikliği olan hücreler , aktif olarak kopyalanmış genlerde UV ile indüklenen siklobutan pirimidin dimerlerinin tercihli onarımı eksikliği sergiler , bu da başarısız bir transkripsiyonla eşleştirilmiş nükleotit eksizyon onarım yanıtı ile tutarlıdır. Hücre içinde, CSA proteini , özellikle zincirler arası çapraz bağlar , çift zincir kırıkları ve bazı mono-addüktler olmak üzere DNA hasarı bölgelerine yerleşir.

Etkileşimler

ERCC8'in (gen) XAB2 ile etkileşime girdiği gösterilmiştir .

Referanslar

daha fazla okuma

van Gool AJ, van der Horst GT, Citterio E, Hoeijmakers JH (1997). "Cockayne sendromu: transkripsiyonun kusurlu onarımı?" . EMBO J. . 16 (14): 4155-62. doi : 10.1093/emboj/16.14.4155 . PMC 1170041 . PMID 9250659 .
Henning KA, Li L, Iyer N, et al. (1995). "Cockayne sendromu A grubu geni, CSB proteini ve RNA polimeraz II TFIIH'nin bir alt birimi ile etkileşime giren bir WD tekrar proteinini kodlar" . Hücre . 82 (4): 555-64. doi : 10.1016/0092-8674(95)90028-4 . PMID 7664335 . S2CID 16109644 .
Bregman DB, et al. (1996). "RNA polimeraz II'nin UV kaynaklı ubiquitination: Cockayne sendromu hücrelerinde eksik yeni bir modifikasyon" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 93 (21): 11586-90. Bibcode : 1996PNAS...9311586B . doi : 10.1073/pnas.93.21.11586 . PMC 38101 . PMID 8876179 .
Selby CP, Sancar A (1997). "İnsan transkripsiyon-onarım birleştirme faktörü CSB/ERCC6, DNA ile uyarılan bir ATPazdır, ancak bir sarmal değildir ve durmuş RNA polimeraz II'nin üçlü transkripsiyon kompleksini bozmaz" . J. Biol. Chem . 272 (3): 1885–90. doi : 10.1074/jbc.272.3.1885 . PMID 8999876 .
Nakatsu Y, Asahina H, Citterio E, et al. (2001). "XAB2, transkripsiyon-bağlı DNA onarımı ve transkripsiyonunda yer alan yeni bir tetratrikopeptid tekrar proteini" . J. Biol. Chem . 275 (45): 34931–7. doi : 10.1074/jbc.M004936200 . PMID 10944529 .
Kamiuchi S, et al. (2002). "Cockayne sendromu A grubu proteininin nükleer matrikse translokasyonu: transkripsiyon-bağlı DNA onarımı ile olası ilişkisi" (PDF) . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (1): 201–6. Bibcode : 2002PNAS...99..201K . doi : 10.1073/pnas.012473199 . PMC 117539 . PMID 11782547 .
Strausberg RL, et al. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Groisman R, Polanowska J, Kuraoka I, et al. (2003). "DDB2 ve CSA komplekslerindeki ubikuitin ligaz aktivitesi, DNA hasarına yanıt olarak COP9 sinyalozomu tarafından farklı şekilde düzenlenir" . Hücre . 113 (3): 357-67. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00316-7 . PMID 12732143 . S2CID 11639677 .
Cao H, Williams C, Carter M, Hegele RA (2004). "CKN1 (MIM 216400): Cockayne sendromu tip A'daki mutasyonlar ve yeni bir ortak polimorfizm" . J. Hım. Genet . 49 (1): 61–3. doi : 10.1007/s10038-003-0107-2 . PMID 14661080 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "21,243 tam uzunluktaki insan cDNA'larının tam dizilimi ve karakterizasyonu" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "NIH tam uzunluktaki cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ridley AJ, Colley J, Wynford-Thomas D, Jones CJ (2005). "Cockayne sendromu tip A ve kseroderma pigmentosum C grubu deneklerde yeni mutasyonların karakterizasyonu" . J. Hım. Genet . 50 (3): 151–4. doi : 10.1007/s10038-004-0228-2 . PMID 15744458 .
Sarker AH, Tsutakawa SE, Kostek S, et al. (2006). "XPG, CSB ve TFIIH tarafından RNA polimeraz II ve transkripsiyon kabarcıklarının tanınması: transkripsiyon-bağlı onarım ve Cockayne Sendromu için anlayışlar" . Mol. Hücre . 20 (2): 187–98. doi : 10.1016/j.molcel.2005.09.022 . PMID 16246722 .
Groisman R, Kuraoka I, Chevallier O, et al. (2006). "Ubikuitin-proteazom yolu tarafından CSB'nin CSA'ya bağlı bozulması, Cockayne sendromunun tamamlama faktörleri arasında bir bağlantı kurar" . Genler Dev . 20 (11): 1429–34. doi : 10.1101/gad.378206 . PMC 1475755 . PMID 16751180 .
Fousteri M, Vermeulen W, van Zeeland AA, Mullenders LH (2006). "Cockayne sendromu A ve B proteinleri, in vivo olarak durmuş RNA polimeraz II'ye kromatin yeniden modelleme ve onarım faktörlerinin alımını farklı şekilde düzenler" . Mol. Hücre . 23 (4): 471–82. doi : 10.1016/j.molcel.2006.06.029 . PMID 16916636 .
Saijo M, Hirai T, Ogawa A, et al. (2007). "CSA'nın nükleer matrise UV kaynaklı translokasyonu için fonksiyonel TFIIH gereklidir" . Mol. Hücre. Biol . 27 (7): 2538-47. doi : 10.1128/MCB.01288-06 . PMC 1899911 . PMID 17242193 .
D'Errico M, Parlanti E, Teson M, et al. (2007). "İnsan hücrelerinde oksidatif DNA hasarına yanıtta CSA'nın rolü" . onkogen . 26 (30): 4336-43. doi : 10.1038/sj.onc.1210232 . PMID 17297471 .

Dış bağlantılar

Cockayne sendromu üzerine GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi

İnsan kromozom 5 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects