Desmoglein-1 - Desmoglein-1

DSG1
tanımlayıcılar
takma adlar	DSG1 , CDHF4, DG1, DSG, EPKHE, EPKHIA, PPKS1, SPPK1, desmoglein 1
Harici kimlikler	OMIM : 125670 MGI : 2664357 HomoloGene : 1463 GeneCards : DSG1
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 18 (insan)
Son	31.359.246 baz puan
RNA ifade modeli
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• kalsiyum iyonu bağlanması ; • gama-katenin bağlanması ; • metal iyonu bağlanması ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • toksik madde bağlanması;
Hücresel bileşen	• zarın ayrılmaz bileşeni ; • sitozol ; • lateral plazma zarı ; • zar ; • hücre-hücre birleşimi ; • plazma zarı ; • desmozom ; • hücre bağlantısı ; • apikal plazma zarı ; • plazma zarının sitoplazmik tarafı ; • kornifiye zarf ; • ficolin-1'den zengin granül membran;
biyolojik süreç	• plazma zarı hücre yapışma molekülleri yoluyla kalsiyuma bağımlı hücre-hücre yapışması ; • kadın hamileliğinde yer alan maternal süreç ; • progesterona yanıt ; • protein stabilizasyonu ; • hücre yapışması ; • hücre-hücre birleşme birleşimi ; • plazma zarı yapışma molekülleri yoluyla homofilik hücre yapışması ; • keratinizasyon ; • nötrofil degranülasyon ; • kornifikasyon ; • hücre-hücre yapışması;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	1828
	225256
	ENSG00000134760
	ENSMUSG00000061928
	Q02413
	Q7TSF1
	NM_001942
	NM_181682
	NP_001933
	NP_859010
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Desmoglein-1 a, bir protein , insanlarda tarafından kodlandığını Dsg 1 geni . Desmoglein-1, cilt epidermisinin her yerinde eksprese edilir, ancak esas olarak cilt epidermisinin yüzeysel üst katmanlarında eksprese edilir.

İşlev

Dezmozomlar, epitelyal , miyokardiyal ve diğer bazı hücre tipleri arasındaki hücre-hücre bağlantılarıdır . Desmoglein-1 bir kalsiyum bağlayıcı bir transmembran glikoprotein bileşen dezmozom içinde omurgalı epitel hücreleri. Şu anda, dört desmoglein alt ailesi üyesi tanımlanmıştır ve hepsi kaderin hücre yapışma molekülü süper ailesinin üyeleridir . Bu desmoglein gen ailesi üyeleri , kromozom 18 üzerinde bir kümede bulunur . Bu gen tarafından kodlanan protein , otoimmün deri kabarma hastalığı pemfigus foliaceus'un otoantijeni olarak tanımlanmıştır . Desmoglein-1'in otoimmün IgG/IgA antikor aracılı bir yanıt olan IgG/IgA pemfigus ile bağlantılı vakaların çoğunda hedef antijen olduğu bulunmuştur. Desmoglein-1 ayrıca Staph Haşlanmış Cilt Sendromu'nun (SSSS) patoetyolojisine katkıda bulunan Staphylococcus Exotoxins A ve B'nin bir hedefidir.

Desmoglein-1 proteininin eksikliğinin, alerjiyle ilişkili sitokinleri kodlayan çoklu genlerin ekspresyonunun artmasıyla ilişkili olduğu bulunmuştur. Desmoglein-1 haploins yetersizdir ve gendeki bir mutasyon otozomal dominant mutasyon çizgili palmoplantar keratodermaya neden olabilir. Son zamanlarda, Desmoglein-1 geninin homozigot kaybının SAM sendromu olarak bilinen nadir bir sendromla sonuçlandığı vakalar ortaya çıktı - şiddetli dermatit, çoklu alerjiler ve metabolik israf.

Etkileşimler

Desmoglein-1'in PKP3 , PKP2 ve PTPRT (PTPrho) ile etkileşime girdiği gösterilmiştir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma

Amagai M (Şubat 2003). "Otoimmünite ve enfeksiyonda bir hedef olarak Desmoglein". Amerikan Dermatoloji Akademisi Dergisi . 48 (2): 244–52. doi : 10.1067/mjd.2003.7 . PMID 12582396 .
Wheeler GN, Parker AE, Thomas CL, Ataliotis P, Poynter D, Arnemann J, Rutman AJ, Pidsley SC, Watt FM, Rees DA (Haziran 1991). "Hücreler arası dezmozom bağlantılarının bir bileşeni olan desmozomal glikoprotein DGI, hücre yapışma moleküllerinin kaderin ailesi ile ilgilidir" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 88 (11): 4796-800. Bibcode : 1991PNAS...88.4796W . doi : 10.1073/pnas.88.11.4796 . PMC 51753 . PMID 1711210 .
Amagai M, Klaus-Kovtun V, Stanley JR (Kasım 1991). "Pemfigus vulgaris'te yeni bir epitel kaderine karşı otoantikorlar, bir hücre yapışması hastalığı". Hücre . 67 (5): 869-77. doi : 10.1016/0092-8674(91)90360-B . PMID 1720352 . S2CID 21647774 .
Martínez RD (1992). "[Kültürde böbrek hücrelerinde desmogleinin karakterizasyonu]" [Kültürde böbrek hücrelerinde desmogleinin karakterizasyonu]. Revista Alergia Meksika (İspanyolca). 38 (2): 59-64. PMID 1754823 .
Nilles LA, Parry DA, Powers EE, Angst BD, Wagner RM, Green KJ (Ağustos 1991). "Yapısal analiz ve insan desmoglein ifadesi: desmozomun kaderin benzeri bir bileşeni". Hücre Bilimi Dergisi . 99 ( Bölüm 4) (4): 809–21. doi : 10.1242/jcs.99.4.809 . PMID 1770008 .
Roh JY, Stanley JR (Mayıs 1995). "Keratinositlerde insan Dsg3 (pemfigus vulgaris antijeni) tarafından bağlanan Plakoglobin, kaderin benzeri intrasitoplazmik segmenti gerektirir" . Araştırmacı Dermatoloji Dergisi . 104 (5): 720–4. doi : 10.1111/1523-1747.ep12606963 . PMID 7738346 .
Simrak D, Cowley CM, Buxton RS, Arnemann J (Ocak 1995). "İnsan kromozomu 18 üzerinde yakından bağlantılı desmoglein genlerinin tandem düzenlemesi". genomik . 25 (2): 591–4. doi : 10.1016/0888-7543(95)80067-V . PMID 7790000 .
Wang Y, Amagai M, Minoshima S, Sakai K, Green KJ, Nishikawa T, Shimizu N (Nisan 1994). "Desmogleinler (DSG1 ve DSG3) için insan genleri, 18q12 kromozomu üzerinde küçük bir bölgede bulunur". genomik . 20 (3): 492–5. doi : 10.1006/geno.1994.1207 . PMID 8034325 .
Schäfer S, Koch PJ, Franke WW (Nisan 1994). "Her yerde bulunan insan desmoglein, Dsg2 ve desmoglein desmozomal kaderin alt ailesinin ifade kataloğunun tanımlanması". Deneysel Hücre Araştırması . 211 (2): 391–9. doi : 10.1006/excr.1994.1103 . PMID 8143788 .
Adams MJ, Reichel MB, King IA, Marsden MD, Greenwood MD, Thirlwell H, Arnemann J, Buxton RS, Ali RR (Ocak 1998). "Pemfigus foliaceous ve pemfigus vulgaris antijenlerini kodlayan insan desmoglein genlerindeki düzenleyici bölgelerin karakterizasyonu" . Biyokimya Dergisi . 329 ( Pt 1) (Pt 1): 165–74. doi : 10.1042/bj3290165 . PMC 1219028 . PMID 9405290 .
Marcozzi C, Burdett ID, Buxton RS, Magee AI (Şubat 1998). "Dezmozomal kaderin ve plakoglobinin her iki tipinin birlikte ekspresyonu, güçlü hücreler arası yapışma sağlar". Hücre Bilimi Dergisi . 111 ( Madde 4) (4): 495–509. doi : 10.1242/jcs.111.4.495 . PMID 9443898 .
Smith EA, Fuchs E (Haziran 1998). "Ara filamentler ve dezmozomlar arasındaki etkileşimlerin tanımlanması" . Hücre Biyolojisi Dergisi . 141 (5): 1229–41. doi : 10.1083/jcb.141.5.1229 . PMC 213781 . PMID 9606214 .
Rickman L, Simrak D, Stevens HP, Hunt DM, King IA, Bryant SP, Eady RA, Leigh IM, Arnemann J, Magee AI, Kelsell DP, Buxton RS (Haziran 1999). "Bir dezmozomal kaderinde N-terminal delesyonu, otozomal dominant deri hastalığı çizgili palmoplantar keratodermaya neden olur" . İnsan Moleküler Genetiği . 8 (6): 971–6. doi : 10.1093/hmg/8.6.971 . PMID 10332028 .
Li G, Schaider H, Satyamoorthy K, Hanakawa Y, Hashimoto K, Herlyn M (Aralık 2001). "Melanom gelişimi sırasında otokrin hepatosit büyüme faktörü ile E-cadherin ve Desmoglein 1'in aşağı regülasyonu" . onkogen . 20 (56): 8125–35. doi : 10.1038/sj.onc.1205034 . PMID 11781826 .
Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (Mart 2002). "Plakophilin'in protein bağlanması ve fonksiyonel karakterizasyonu 2. Dezmozomlarda ve beta-katenin sinyalleşmesindeki çeşitli rolleri için kanıt" . Biyolojik Kimya Dergisi . 277 (12): 10512–22. doi : 10.1074/jbc.M108765200 . PMID 11790773 .
Martel P, Gilbert D, Busson M, Loiseau P, Lepage V, Drouot L, Delaporte E, Prost C, Joly P, Charron D, Tron F (Haziran 2002). "Pemfigus foliaceus'ta DSG1 ve HLA sınıf II genleri arasındaki epistaz" . Genler ve Bağışıklık . 3 (4): 205–10. doi : 10.1038/sj.gene.6363839 . PMID 12058255 .
Hanakawa Y, Schechter NM, Lin C, Garza L, Li H, Yamaguchi T, Fudaba Y, Nishifuji K, Sugai M, Amagai M, Stanley JR (Temmuz 2002). "Büllöz impetigo ve stafilokokal haşlanmış deri sendromunda kabarcık oluşumunun moleküler mekanizmaları" . Klinik Araştırma Dergisi . 110 (1): 53–60. doi : 10.1172/JCI15766 . PMC 151035 . PMID 12093888 .
Hanakawa Y, Amagai M, Shirakata Y, Yahata Y, Tokumaru S, Yamasaki K, Tohyama M, Sayama K, Hashimoto K (Aralık 2002). "Desmoglein 1 ve desmoglein 3'ün desmozom oluşumu üzerindeki farklı etkileri" . Araştırmacı Dermatoloji Dergisi . 119 (6): 1231–6. doi : 10.1046/j.1523-1747.2002.19648.x . PMID 12485422 .

İnsan kromozomu 18 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects