Retinitis pigmentoza - Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentoza
Orta evre retinitis pigmentosa olan bir kişinin gözünün arkası. Retinal atrofi ile birlikte orta periferdeki pigment birikintilerine dikkat edin . İken makula korunur etrafında pigmentasyon bazı kaybı vardır.
uzmanlık	Oftalmoloji
Belirtiler	Geceleri görmede sorun , çevresel görüşü azaltın
Her zamanki başlangıç	Çocukluk
nedenler	Genetik
teşhis yöntemi	Göz testi
Tedavi	Az görme yardımcıları , taşınabilir aydınlatma, oryantasyon ve hareketlilik eğitimi
İlaç tedavisi	A vitamini palmitat
Sıklık	4.000 kişiden 1'i

Retinitis pigmentosa ( RP ), görme kaybına neden olan gözlerin genetik bir bozukluğudur . Semptomlar , geceleri görme güçlüğünü ve çevresel görüşün azalmasını (yan görüş) içerir. Çevresel görüş kötüleştikçe, insanlar " tünel görüşü " yaşayabilirler . Tam körlük nadirdir. Semptomların başlangıcı genellikle kademeli ve sıklıkla çocukluktadır.

Retinitis pigmentosa genellikle bir kişinin ebeveynlerinden miras alınır . 50'den fazla genden birindeki mutasyonlar söz konusudur. Altında yatan mekanizma progresif kaybı içerir rod hücrelerinin içinde gözün arka . Bunu genellikle koni fotoreseptör hücrelerinin kaybı izler . Teşhis, koyu pigment birikintilerini bulmak için retinanın incelenmesiyle yapılır . Diğer destekleyici testler arasında bir elektroretinogram , görme alanı testi veya genetik testler yer alabilir .

Şu anda retinitis pigmentosa için bir tedavi yoktur. Sorunu yönetmeye yönelik çabalar, az görme yardımcılarının kullanımını , taşınabilir ışıklandırmayı veya oryantasyon ve hareketlilik eğitimini içerebilir . A vitamini palmitat takviyeleri, kötüleşmeyi yavaşlatmak için faydalı olabilir. Bir görsel protez şiddetli hastalığı olan bazı kişilerde bir seçenek olabilir. 4.000 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir.

2020'de araştırmacılar, optogenetik gen tedavisi kullanarak 40 yıldır hastalığı olan 58 yaşındaki bir adamın görüşünü kısmen geri kazanmayı başardılar . Enjeksiyondan birkaç ay sonra ve mühendislik gözlüklerinin yardımıyla, adam yaya geçidindeki beyaz çizgileri tanıyabilir, tabak , kupa veya telefon gibi nesneleri algılayabilir ve bir odadaki mobilyaları belirleyebilir . Tedaviden önce adam gözlükleri kullanarak hiçbir şey göremedi.

Belirti ve bulgular

Tünel görüş örneği (altta)

Retinitis pigmentosa'nın başlangıçtaki retinal dejeneratif semptomları, azalmış gece görüşü ( niktalopi ) ve orta periferik görme alanının kaybı ile karakterizedir . Düşük ışıkta görmeden sorumlu olan ve retina periferinde yönlendirilen çubuk fotoreseptör hücreleri, bu hastalığın sendromik olmayan (başka koşullar olmaksızın) formlarında ilk etkilenen retinal süreçlerdir. Görsel düşüş, nispeten hızlı bir şekilde uzaktaki çevresel alana doğru ilerler ve sonunda tünel görüşü arttıkça merkezi görsel alana doğru genişler. Merkezi görme alanındaki renk görme, görme keskinliği ve görmeden sorumlu olan koni fotoreseptör hücrelerinde eşlik eden anormallikler nedeniyle görme keskinliği ve renk görüşü tehlikeye girebilir. Hastalık semptomlarının ilerlemesi simetrik bir şekilde meydana gelir ve hem sol hem de sağ gözlerde benzer oranda semptomlar görülür .

Çeşitli dolaylı semptomlar, başlangıçtaki çubuk fotoreseptör dejenerasyonunun ve daha sonra koni fotoreseptör düşüşünün doğrudan etkileriyle birlikte retinitis pigmentosa'yı karakterize eder. Gibi Olayları fotofobi ışık yoğun olarak algılanan olduğu olayı şöyle anlatıyor, parlama ve Fotopsi , görme alanı içinde ışıklar, yanıp sönen dönen veya parıldayan varlığı, RP sonraki aşamaları sırasında sık sık tezahür. RP ilişkin bulgular genelde karakterize edilmiştir dibi "Gözde kullanılan oftalmik triadı" olarak gözün (arka tabaka). Bu (1) 'in bir beneklenmiş görünüş geliştirilmesini içerir retina pigment epiteli kemik iğne oluşumunun neden olduğu (RPE), (2) bir mumsu görünümü optik sinir ve (3) zayıflatma arasında kan damarları retinada.

Sendromik olmayan RP genellikle aşağıdaki semptomların bir çeşitliliğini sunar:

• Gece körlüğü
• Tünel görüşü (çevresel görüş kaybı nedeniyle)
• kafes işi görüşü

(periferik görme kaybı nedeniyle)

• derinlik algısı kaybı
• Fotopsi (yanıp sönen/dönen/parıldayan ışıklar)
• Fotofobi (parlak ışıklardan kaçınma)
• Fundusta kemik spiküllerinin gelişimi
• Karanlık ortamlardan aydınlık ortamlara yavaş ayarlama ve tam tersi
• Bulanık görüş
• Kötü renk ayrımı
• Merkezi görme kaybı
• nihai körlük

nedenler

RP: (1) sendromik olmayan, yani başka bir klinik bulgu olmaksızın tek başına ortaya çıkan, (2) sendromik, diğer nörosensör bozuklukları, gelişimsel anormallikler veya karmaşık klinik bulgularla birlikte veya (3) diğer sistemik hastalıklara sekonder olabilir. hastalıklar.

• Sağırlıkla (doğuştan veya ilerleyici) birlikte RP'ye Usher sendromu denir .
• Alport sendromu , RP ve nefrotik sendroma yol açan anormal glomerüler bazal membran ile ilişkilidir . X'e bağlı baskın olarak kalıtılır .
• İle birlikte, RP oftalmoplejinin , disfaji , ataksi ve kardiyak iletim kusurları görülür mitokondriyal DNA, bozukluk Kearns-Sayre sendromu (aynı zamanda Düzensiz Kırmızı Elyaf olarak bilinen Myopati )
• Geriliği, kombine RP periferal nöropati , akantotik (söndürülmüş) eritrositlerde, ataksi, steatorrhea ve VLDL yokluğunda görülen betalipoproteinemi .
• RP klinik olarak McLeod sendromunun bir parçası olarak diğer birkaç nadir genetik bozuklukla ( musküler distrofi ve kronik granülomatöz hastalık dahil ) birlikte görülür . Bu, XK hücre yüzey proteinlerinin tamamen yokluğu ve bu nedenle tüm Kell kırmızı kan hücresi antijenlerinin ekspresyonunda belirgin azalma ile karakterize edilen X'e bağlı çekinik bir fenotiptir . İçin transfüzyon amacıyla, bu hastalar normal ve K0 / K0 tamamen uyumlu olarak kabul edilir vericilerden .
• Bardet-Biedl sendromunda hipogonadizm ile ilişkili RP ve otozomal resesif kalıtım paterni ile gelişimsel gecikme görülür

Diğer durumlar arasında nörosifiliz , toksoplazmoz ve Refsum hastalığı bulunur .

Genetik

Retinitis pigmentosa (RP), kalıtsal retina dejenerasyonunun en yaygın biçimlerinden biridir .

Mutasyona uğradığında retinitis pigmentosa fenotipine neden olabilen birçok gen vardır . RP'nin kalıtım kalıpları otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı ve anneden ( mitokondriyal olarak ) edinilmiş olarak tanımlanmıştır ve ebeveyn neslinde bulunan spesifik RP gen mutasyonlarına bağlıdır. 1989 yılında, mutasyon için genin rodopsin , bir pigment önemli bir rol oynar görsel iletim olay zinciri , düşük ışık koşullarında görüş sağlayan tespit edilmiştir. Rodopsin geni , fotoreseptör dış bölümlerinin ana proteinini kodlar . Bu gendeki mutasyonlar en yaygın olarak yanlış anlamlı mutasyonlar veya rodopsin proteininin yanlış katlanması olarak ortaya çıkar ve en sık olarak otozomal dominant kalıtım modellerini takip eder. Rodopsin geninin keşfinden bu yana, tüm retinal dejenerasyon türlerinin %15'ini ve otozomal dominant RP formlarının yaklaşık %25'ini oluşturan 100'den fazla RHO mutasyonu tanımlanmıştır .

En fazla 150 mutasyon bugüne kadar rapor edilmiştir Opsin proteinin intradiskal etki Pro23His mutasyon ilk 1990 Bu mutasyonlar bildirildi beri RP ile ilişkili gen Opsin geni boyunca bulunur ve üç alanından boyunca dağıtılır protein (intradiskal, transmembran ve sitoplazmik alanlar ). Rodopsin mutasyonları durumunda RP'nin ana biyokimyasal nedenlerinden biri protein yanlış katlanması ve moleküler şaperonların bozulmasıdır . Bu hangi rodopsin geninin kodon 23 mutasyonu, bulunmuştur prolin değiştirildiğinde histidin , mutasyonları rodopsin büyük kısmı için hesapları ABD'de . Diğer birkaç çalışma, Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser dahil olmak üzere retinitis pigmentosa ile ilişkili çeşitli kodon mutasyonlarının yanı sıra Ile-255'in silinmesini bildirmiştir. 2000 yılında, prolinin alanine dönüştüğü otozomal dominant retinitis pigmentosa'ya neden olan kodon 23'te nadir bir mutasyon bildirildi . Bununla birlikte, bu çalışma, bu mutasyonla ilişkili retina distrofisinin sunum ve seyirde karakteristik olarak hafif olduğunu göstermiştir . Ayrıca, elektroretinografi genliklerinde daha yaygın olan Pro23His mutasyonundan daha fazla koruma vardı .

RP'nin otozomal çekinik kalıtım kalıpları en az 45 gende tanımlanmıştır. Bu, diallelik formda aynı RP-indükleyici gen mutasyonunun taşıyıcıları olan etkilenmemiş iki bireyin, RP fenotipine sahip yavrular üretebileceği anlamına gelir. USH2A genindeki bir mutasyonun, otozomal resesif bir şekilde kalıtıldığında Usher Sendromu olarak bilinen sendromik bir RP formunun %10-15'ine neden olduğu bilinmektedir.

Dört pre-mRNA ekleme faktöründeki mutasyonların otozomal dominant retinitis pigmentosa'ya neden olduğu bilinmektedir . Bunlar PRPF3 (insan PRPF3'ü HPRPF3'tür; ayrıca PRP3), PRPF8 , PRPF31 ve PAP1'dir . Bu faktörler her yerde ifade edilir ve her yerde bulunan bir faktördeki (her yerde ifade edilen bir protein) kusurların sadece retinada hastalığa neden olması gerektiği öne sürülür, çünkü retinal fotoreseptör hücreleri, diğer herhangi bir hücre tipinden çok daha fazla protein işleme ( rhodopsin ) gereksinimine sahiptir.

RP'nin somatik veya X'e bağlı kalıtım kalıpları şu anda altı genin mutasyonları ile tanımlanır, en yaygını RPGR ve RP2 genlerindeki belirli lokuslarda meydana gelir.

Türler şunları içerir:

patofizyoloji

Retina çubuğu ve koni fotoreseptörlerini gösteren taramalı elektron mikrografı . Uzatılmış çubuklar sarı ve turuncu renkte, daha kısa koniler ise kırmızı renktedir.

Çeşitli retina moleküler yol kusurları, bilinen birçok RP gen mutasyonuyla eşleştirilmiştir. Otozomal baskın kalıtsal RP vakalarının çoğundan sorumlu olan rodopsin genindeki mutasyonlar, ışığı merkezi sinir sisteminin fototransdüksiyon kaskadı içinde deşifre edilebilir elektrik sinyallerine dönüştürmek için gerekli olan rod-opsin proteinini bozar . Bu G-protein-bağlı reseptörün aktivitesindeki kusurlar, spesifik katlanma anormalliğine ve sonuçta ortaya çıkan moleküler yol kusurlarına bağlı olarak farklı sınıflarda sınıflandırılır. Sınıf I mutant proteinin aktivitesi, protein kodlayan amino asit dizisindeki spesifik nokta mutasyonları, pigment proteininin fototransdüksiyon kaskadının lokalize olduğu gözün dış segmentine taşınmasını etkilediğinden tehlikeye girer. Ek olarak, Sınıf II rodopsin gen mutasyonlarının yanlış katlanması, uygun kromofor oluşumunu indüklemek için proteinin 11-cis-retinal ile bağlantısını bozar. Bu pigment kodlayan gendeki ek mutantlar, protein stabilitesini etkiler, çeviri sonrası mRNA bütünlüğünü bozar ve transdusin ve opsin optik proteinlerinin aktivasyon oranlarını etkiler .

Ek olarak, hayvan modelleri, retina pigment epitelinin , dökülen dış çubuk segment disklerini fagosite etmekte başarısız olduğunu ve bunun da dış çubuk segmenti kalıntılarının birikmesine yol açtığını göstermektedir. Retina dejenerasyonu mutasyonu için homozigot çekinik olan farelerde , çubuk fotoreseptörleri gelişmeyi durdurur ve hücresel olgunlaşma tamamlanmadan dejenerasyona uğrar. cGMP-fosfodiesterazda bir kusur da belgelenmiştir; bu toksik cGMP seviyelerine yol açar.

Teşhis

Retinitis pigmentosa'nın doğru teşhisi , görme alanı ve görme keskinliği testleri, fundus ve optik koherens görüntüleri ve elektroretinografinin (ERG) bir kombinasyonu ile doğrulanan , ilerleyici fotoreseptör hücre fonksiyonu kaybının belgelenmesine dayanır .

Görme alanı ve keskinlik testleri, hastanın görüş alanının büyüklüğünü ve görsel algısının netliğini sağlıklı 20/20 görme ile ilişkili standart görsel ölçümlerle ölçer ve karşılaştırır. Retinitis pigmentosa'nın göstergesi olan klinik tanısal özellikler arasında görme alanı testinde önemli ölçüde küçük ve giderek azalan bir görme alanı ve görme keskinliği testi sırasında ölçülen, netlikteki bozulma seviyeleri yer alır. Ek olarak, fundus ve retinal (optik uyum) görüntüler gibi optik tomografi, bir RP teşhisini belirlerken daha fazla teşhis aracı sağlar. Genişlemiş gözün arkasını fotoğraflamak, RP retinal dejenerasyonunun sonraki aşamalarında ortaya çıkan fundusta kemik spikül birikiminin doğrulanmasını sağlar. Fotoreseptör kalınlığı, retina tabakası morfolojisi ve retina pigment epitel fizyolojisi hakkında ipuçları sağlayan optik koherens tomografinin enine kesit görüntüleri ile birleştirildiğinde, fundus görüntüleri RP ilerlemesinin durumunu belirlemeye yardımcı olabilir.

Görme alanı ve keskinlik testi sonuçları, retina görüntüleri ile birlikte retinitis pigmentosa tanısını desteklerken, bu hastalığın diğer patolojik özelliklerini doğrulamak için ek testler gereklidir. Elektroretinografi (ERG), fotoreseptör dejenerasyonu ile ilişkili fonksiyonel yönleri değerlendirerek RP tanısını doğrular ve semptomların ilk tezahüründen önce fizyolojik anormallikleri tespit edebilir. Değişen derecelerde hızlı ışık darbelerine fotoreseptör tepkisi ölçülürken göze bir elektrot lensi uygulanır. Retinitis pigmentosa fenotipini sergileyen hastalar, çubuk fotoreseptörlerinde azalmış veya gecikmiş elektrik tepkisi ve ayrıca muhtemelen tehlikeye giren koni fotoreseptör hücre tepkisi gösterecektir.

Retinitis pigmentosa'nın genetik kalıtım şekli nedeniyle bir tanı belirlenirken hastanın aile öyküsü de dikkate alınır. En az 35 farklı gen veya lokusun "nonsendromik RP"ye (başka bir hastalığın sonucu olmayan veya daha geniş bir sendromun parçası olmayan RP) neden olduğu bilinmektedir . RP mutasyon tipinin belirtileri, klinik olarak aşağıdakiler için mevcut olan DNA testi yoluyla belirlenebilir :

• RLBP1 (otozomal resesif, Bothnia tipi RP)
• RP1 (otozomal dominant, RP1)
• RHO (otozomal dominant, RP4)
• RDS (otozomal dominant, RP7)
• PRPF8 (otozomal dominant, RP13)
• PRPF3 (otozomal dominant, RP18)
• CRB1 (otozomal resesif, RP12 )
• ABCA4 (otozomal resesif, RP19)
• RPE65 (otozomal çekinik, RP20)

Diğer tüm genler için (örneğin DHDDS ), moleküler genetik testler yalnızca araştırma temelinde mevcuttur.

RP, otozomal dominant , otozomal resesif , X'e bağlı veya Y'ye bağlı bir şekilde kalıtsal olabilir . X'e bağlı RP, öncelikle yalnızca erkekleri etkileyen resesif veya hem erkekleri hem de kadınları etkileyen baskın olabilir , ancak erkekler genellikle daha hafif etkilenir. Bazı digenik (iki gen tarafından kontrol edilen) ve mitokondriyal formlar da tanımlanmıştır.

Genetik danışmanlık , doğru bir teşhise, her ailedeki kalıtım şeklinin belirlenmesine ve moleküler genetik testlerin sonuçlarına bağlıdır.

Tedavi

Şu anda retinitis pigmentosa için bir tedavi yoktur, ancak çeşitli prospektif tedavilerin etkinliği ve güvenliği şu anda değerlendirilmektedir. A vitamini, DHA ve lutein gibi çeşitli takviyelerin hastalık ilerlemesini geciktirmedeki etkinliği henüz çözülmemiş, ancak ileriye dönük bir tedavi seçeneği olmaya devam ediyor. Optik protez cihazları, gen tedavisi mekanizmaları ve retinal tabaka transplantasyonlarını araştıran klinik araştırmalar, retinitis pigmentosa hastalarında görmenin kısmi restorasyonunda aktif çalışma alanlarıdır.

Çalışmalar, günlük 15000 IU (4.5 mg'a eşdeğer) A vitamini palmitat alımının çubuk fotoreseptör dejenerasyonunu geciktirdiğini göstermiştir ; bu nedenle, bazı hastalarda hastalık ilerlemesini durdurur. Son araştırmalar, uygun A vitamini takviyesinin, hastalığın belirli evrelerindeki bazı hastalarda körlüğü 10 yıla kadar erteleyebildiğini (%10 pa'yı %8,3 pa'ya indirerek) erteleyebildiğini göstermiştir.

Retina ve optik sinir hastalığının tedavisinde otolog kemik iliği kaynaklı kök hücreleri (BMSC) kullanan bir klinik araştırma şirketi olan MD Stem Cells, devam eden NIH kayıtlı Stem Cell Oftalmology Study II (SCOTS2) klinik denemesinde Retinitis Pigmentosa kohortunun sonuçlarını yayınladı. (NCT 03011541). Sonuçlar, gözlerin %45.5'inde ortalama 7.9 satırlık bir iyileşme (başlangıç ​​seviyesine göre %40.9 LogMAR iyileşmesi) ve gözlerin %45.5'inde takipte sabit keskinlik göstermesiyle cesaret vericiydi. Sonuçlar istatistiksel olarak anlamlıydı(p=0.016). Retinitis Pigmentosa, çalışmada tedavi edilmeye ve değerlendirilmeye devam ediyor.

Argus retinal protez Şubat 2011'de hastalık için ilk onaylı tedavi oldu ve Almanya, Fransa, İtalya ve İngiltere'de kullanıma sunulmuştur. 2012'de 30 hasta üzerinde uzun süreli denemelerin ara sonuçları yayınlandı. Argus II retina implantı ABD'de de pazar onayı aldı. Cihaz, şekilleri ve hareketi algılama yeteneğini kaybetmiş RP'li yetişkinlerin daha hareketli olmalarına ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmelerine yardımcı olabilir. Haziran 2013'te ABD'deki on iki hastane, aynı yıl içinde Argus II'nin piyasaya sürülmesi için hazırlık olarak RP'li hastalar için yakında konsültasyon kabul edeceklerini duyurdu. Alpha-IMS, optik foveanın altına küçük bir görüntü kayıt çipinin cerrahi implantasyonunu içeren bir subretinal implanttır . Alpha-IMS çalışmalarından elde edilen görsel iyileştirme önlemleri, klinik deneylere devam etmeden ve pazar onayı vermeden önce cihazın güvenliğinin gösterilmesini gerektirir.

Hedefi , gen terapisi çalışmaları viral genin sağlıklı formları ile retinitis pigmentoza fenotipi ile ilişkili mutant genleri ifade retina hücrelerini desteklemek için olduğu; böylece, eklenen sağlıklı gen ile bağlantılı talimatlara yanıt olarak retina fotoreseptör hücrelerinin onarımına ve düzgün çalışmasına izin verilir. LCA2 retinitis pigmentosa fenotipini ifade eden retinalara sağlıklı RPE65 geninin eklenmesini araştıran klinik deneyler, görmede mütevazı iyileşmeleri ölçtü; bununla birlikte, retinal fotoreseptörlerin bozulması, hastalıkla ilgili oranda devam etti. Muhtemelen, gen tedavisi, halihazırda hastalıklı fotoreseptör hücrelerde daha önce oluşan hasar birikimini onaramazken, kalan sağlıklı retina hücrelerini koruyabilir. Gen tedavisine yanıt , fotoreseptör düşüşünde en kısa ilerlemeyi sergileyen genç hastalara teorik olarak fayda sağlayacaktır; bu nedenle, sağlıklı yerleştirilmiş gen yoluyla daha yüksek bir hücre kurtarma olasılığı ile ilişkilidir.

prognoz

Retinitis pigmentosa'nın ilerleyici doğası ve kesin bir tedavisinin olmaması, bu hastalığı olan hastalar için kaçınılmaz olarak cesaret kırıcı bir görünüme katkıda bulunur. Tam körlük nadir olmakla birlikte, ilk çubuk fotoreseptörü ve daha sonra koni fotoreseptör bozulması ilerledikçe kişinin görme keskinliği ve görme alanı azalmaya devam edecektir.

Araştırmalar, hastalık genotipini taşıyan çocukların ilerleyici görme kaybıyla ilişkili fiziksel ve sosyal etkilere hazırlanmak için presemptomatik danışmanlıktan yararlandığını göstermektedir . Psikolojik prognoz, aktif danışmanlık ile hafifçe hafifletilebilirken, hastalığın fiziksel etkileri ve ilerlemesi, ileriye dönük tedavilere erişimden ziyade büyük ölçüde ilk semptom tezahürünün yaşına ve fotoreseptör bozulma hızına bağlıdır. Az Görme Uzmanları tarafından sağlanan düzeltici görme yardımcıları ve kişiselleştirilmiş görme terapisi, hastaların görme keskinliğindeki hafif bozuklukları düzeltmelerine ve kalan görme alanlarını optimize etmelerine yardımcı olabilir. Destek grupları, görme sigortası ve yaşam tarzı terapisi, ilerleyici görsel düşüşü yönetenler için ek faydalı araçlardır.

epidemiyoloji

Retinitis pigmentosa, kalıtsal körlüğün önde gelen nedenidir ve yaklaşık 1/4.000 kişi, yaşamları boyunca hastalıklarının sendromik olmayan formunu yaşar. Şu anda dünya çapında 1,5 milyon kişinin etkilendiği tahmin ediliyor. Erken başlangıçlı RP, yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkar ve tipik olarak sendromik hastalık formlarıyla ilişkilidir, geç başlangıçlı RP ise erken erişkinlik döneminden ortalarına kadar ortaya çıkar.

Otozomal dominant ve resesif retinitis pigmentosa formları hem erkek hem de kadın popülasyonlarını eşit olarak etkiler; bununla birlikte, hastalığın daha seyrek görülen X'e bağlı formu, X'e bağlı mutasyonun erkek alıcılarını etkilerken, dişiler genellikle RP özelliğinin etkilenmemiş taşıyıcıları olarak kalır. Hastalığın X'e bağlı formları şiddetli olarak kabul edilir ve tipik olarak sonraki aşamalarda tam körlüğe yol açar. Nadir durumlarda, X'e bağlı gen mutasyonunun baskın bir formu hem erkekleri hem de kadınları eşit şekilde etkiler.

RP'nin genetik kalıtım kalıpları nedeniyle, birçok izolat popülasyonu daha yüksek hastalık sıklıkları veya spesifik bir RP mutasyonunun artan prevalansı sergiler. Retinitis pigmentosa'da çubuk fotoreseptör dejenerasyonuna katkıda bulunan önceden var olan veya ortaya çıkan mutasyonlar, ailesel hatlar yoluyla aktarılır; böylece, belirli RP vakalarının, hastalığın atalarından kalma bir geçmişi olan belirli coğrafi bölgelere yoğunlaşmasına izin verilir. Maine (ABD), Birmingham (İngiltere), İsviçre (1/7000'i etkiler), Danimarka (1/500'ü etkiler) ve Norveç'te değişen yaygınlık oranlarını belirlemek için çeşitli kalıtsal çalışmalar yapılmıştır. Navajo Kızılderilileri de 1878 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilen yüksek bir RP kalıtım oranı sergiler. Spesifik ailesel çizgiler içinde artan RP sıklığına rağmen, hastalık ayrımcı olmadığı kabul edilir ve tüm dünya popülasyonlarını eşit olarak etkileme eğilimindedir.

Araştırma

Gelecekteki tedaviler retina nakli , yapay retina implantları , gen tedavisi , kök hücreler , besin takviyeleri ve/veya ilaç tedavilerini içerebilir .

2012: Miami Bascom Üniversitesi Palmer Göz Enstitüsü'ndeki bilim adamları, gözlere mezensefalik astrosit türevli nörotrofik faktör ( MANF ) enjekte edildiğinde bir hayvan modelinde fotoreseptörlerin korumasını gösteren verileri sundu . Berkeley'deki California Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, hasarlı çubuk ve koni hücreleri olan hayvanlarda retina ganglion hücrelerini aktive eden bir "foto anahtar" kullanarak kör farelere vizyonu geri kazandırmayı başardılar.

2015: Bakondi ve ark. En Cedars-Sinai Medical Center gösterdi CRISPR / Cas9 bir retinitis pigmentosa otozomal dominant formu ile tedavi sıçanlara kullanılabilir. Araştırmacılar, çubuktan türetilen koni canlılık faktörü (RdCVF) ve Nrf2 olmak üzere iki molekülün, fare retinitis pigmentosa modellerinde koni fotoreseptörlerini koruyabildiğini bulmuşlardır .

2016: RetroSense Therapeutics, ışığa duyarlı alglerden DNA içeren virüsleri birkaç kör kişinin (retinitis pigmentosa hastası) gözlerine enjekte etmeyi amaçladı. Başarılı olursa, siyah beyaz görebilecekler.

2017'de FDA , bialelik RPE65 mutasyonu ile ilişkili retina distrofisi olan kişileri tedavi etmek için gen terapisi voretigene neparvovec'i onayladı .

2021'de , bir insan hastada Channelrhodopsin proteininin bir optogenetik uygulaması ile görme fonksiyonunda kısmi iyileşme olduğu bildirildi. Kullanılan yeni alg channelrhodopsin'in tesadüfi keşfi , 1000 Bitki Genomu Projesi'nden çıktı .

Önemli vakalar

• Rachael Leahcar , Avustralyalı şarkıcı/söz yazarı, oyuncu ve motivasyon konuşmacısı.
• Jennifer L. Armentrout , YA paranormal ve Science Fiction'ın Amerikalı yazarı
• Alex Bulmer , Kanadalı oyun yazarı
• Molly Burke , Kanadalı YouTuber ve motivasyonel konuşmacı.
• Neil Fachie , İngiliz paralimpik bisikletçi
• Gordon Gund , Amerikalı iş adamı ve profesyonel spor takımı sahibi.
• Lindy Hou , Avustralyalı tandem bisikletçisi ve triatlet
• New Jersey, Bogota Belediye Başkanı Steve Lonegan ; ABD Senatosu için Cumhuriyetçi aday
• Amar Latif , girişimci, televizyoncu ve profesyonel gezgin.
• Akbar Khan , Hindistan'dan müzisyen ve engelli aktivisti.
• Woody Shaw , Amerikalı caz trompetçisi.
• Shel Talmy , Amerikan prodüktör, söz yazarı ve aranjör
• Danelle Umstead , Amerikan Paralimpik alp disiplini kayakçısı, Dancing with the Stars (ABD dizisi) yarışmacısı
• Jon Wellner , Amerikalı aktör
• Steve Wynn , Amerikalı iş adamı ve Las Vegas kumarhane geliştiricisi
• Willie Brown , 41. San Francisco, California Belediye Başkanı

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

• Retinitis pigmentosa de Curlie
• Retinitis Pigmentosa'ya Genel Bakış üzerine GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi
• NCBI/Retinitis pigmentosa'nın moleküler teşhisi