Akondrogenez tip 1B - Achondrogenesis type 1B

Akondrogenez, tip 1B , perinatal dönemde her zaman ölümcül olan şiddetli otozomal resesif bir iskelet bozukluğudur. Son derece kısa uzuvlar, dar bir göğüs ve belirgin, yuvarlak bir karın ile karakterizedir. El ve ayak parmakları kısadır ve ayaklar içe doğru dönebilir. Etkilenen bebeklerde sıklıkla göbek deliği çevresinde ( göbek fıtığı ) veya kasık yakınında ( kasık fıtığı ) yumuşak bir kese bulunur .

Akondrogenez, tip 1B, nadir görülen bir genetik bozukluktur; görülme sıklığı bilinmemektedir. Akondrogenez, tip 1B, SLC26A2 genindeki mutasyonların neden olduğu bir dizi iskelet bozukluğunun en şiddetli durumudur . Bu gen, kıkırdağın normal gelişimi ve kemiğe dönüşümü için gerekli olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. SLC26A2 genindeki mutasyonlar , gelişen kıkırdak yapısını bozar, kemiklerin düzgün oluşmasını engeller ve akondrogenezin karakteristik iskelet sorunlarına, tip 1B'ye neden olur.

Akondrogenez, tip 1B, otozomal resesif bir modelde kalıtılır, yani her hücrede genin iki kopyası değiştirilir. Çoğu zaman, otozomal çekinik bozukluğu olan bir bireyin ebeveynleri, değiştirilmiş genin bir kopyasının taşıyıcılarıdır, ancak bozukluğun belirti ve semptomlarını göstermezler.

Ayrıca bakınız

• diastrofik displazi
• Akondrogenez tip 1A

Referanslar

Bu makale, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden alınan kamu malı metni içermektedir .

Dış bağlantılar

• Akondrogenez Tip 1B üzerine GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi